Hypobetalipoproteinemia ในครอบครัวทำให้ระดับคอเลสเตอรอลต่ำได้อย่างไร

การมีระดับคอเลสเตอรอลต่ำมักถือว่าเป็นสิ่งที่ดีสำหรับสุขภาพ แต่ภาวะ hypobetalipoproteinemia ในครอบครัวเป็นภาวะที่สืบทอดมาได้ยากซึ่งทำให้ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดต่ำถึงต่ำมาก การดูดซึมไขมันผิดปกติ โรคตับ และการขาดวิตามิน อาจทำให้เกิดอาการที่อาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยการรับประทานอาหารพิเศษและการเสริมอาหาร (โรคอื่นที่อาจบ่งชี้โดยระดับ HDL ต่ำคือการขาดอัลฟาไลโปโปรตีนในครอบครัวหรือโรคแทนเจียร์)

ประเภท

ความผิดปกตินี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของโปรตีน apolipoprotein b (apoB) โปรตีนนี้ยึดติดกับอนุภาค LDL และช่วยขนส่งคอเลสเตอรอลไปยังเซลล์ในร่างกาย

hypobetalipoproteinemia มีสองประเภท: homozygous และ heterozygous บุคคลที่เป็น homozygous สำหรับเงื่อนไขนี้มีการกลายพันธุ์ในยีนทั้งสองชุด อาการในบุคคลเหล่านี้จะรุนแรงขึ้นและจะเกิดขึ้นเร็วขึ้นในชีวิต โดยปกติภายใน 10 ปีแรกของชีวิต

ในทางกลับกันบุคคลที่ต่างกันมียีนกลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวเท่านั้น อาการของพวกมันจะอ่อนลง และบางครั้งพวกเขาอาจไม่รู้ด้วยซ้ำว่ามีอาการป่วยนี้ จนกว่าโคเลสเตอรอลของพวกมันจะได้รับการทดสอบในวัยผู้ใหญ่

ระดับคอเลสเตอรอลต่ำ โดยเฉพาะคอเลสเตอรอลชนิดเลว อาจช่วยลดความเสี่ยงของโรคหัวใจได้ อย่างไรก็ตาม ความผิดปกตินี้อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพอื่นๆ ที่อาจแตกต่างกันไประหว่างระดับที่ไม่รุนแรงมากและมีนัยสำคัญอย่างยิ่ง

อาการ

ความรุนแรงของอาการจะขึ้นอยู่กับประเภทของภาวะเลือดคั่งในเลือดต่ำที่คุณมี บุคคลที่มีภาวะ hypobetalipoproteinemia ในครอบครัว homozygous มีอาการรุนแรงกว่าชนิด heterozygous ซึ่งรวมถึง:

• ท้องเสีย
• ท้องอืด
• อาเจียน
• มีไขมันอุจจาระสีซีด

นอกจากนี้ ภาวะนี้อาจทำให้เกิดไขมันพอกตับ (และไม่ค่อยเป็นโรคตับแข็ง) เช่นเดียวกับการขาดวิตามินที่ละลายในไขมัน (A, EA และ K)

นอกจากอาการทางเดินอาหาร ทารกหรือเด็กที่มีภาวะ hypobetalipoproteinemia ที่เป็น homozygous แสดงอาการอื่น ๆ จากการมีระดับไขมันในเลือดต่ำมาก ซึ่งคล้ายกับภาวะ abetalipoproteinemia อาการเหล่านี้รวมถึง:

• ปัญหาทางระบบประสาท อาจเป็นเพราะปริมาณไขมันหรือวิตามินที่ละลายในไขมันต่ำไหลเวียนอยู่ในร่างกาย อาการเหล่านี้อาจรวมถึงพัฒนาการช้า ไม่มีการตอบสนองเอ็นลึก อ่อนแรง เดินลำบาก และตัวสั่น

• ปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือด อาจเป็นเพราะระดับวิตามินเคต่ำ เซลล์เม็ดเลือดแดงอาจดูผิดปกติ

• การขาดวิตามิน วิตามินที่ละลายในไขมัน (A, K และ E) ก็ต่ำมากในบุคคลเหล่านี้ ไขมันมีความสำคัญในการขนส่งวิตามินที่ละลายในไขมันไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกาย เมื่อไขมัน เช่น โคเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ต่ำ พวกมันไม่สามารถขนส่งวิตามินเหล่านี้ไปยังที่ที่ต้องการได้

• ความผิดปกติของประสาทสัมผัส ซึ่งรวมถึงปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นและการสัมผัส

บุคคลที่มีภาวะ hypobetalipoproteinemia ต่างกันอาจมีอาการทางเดินอาหารที่ไม่รุนแรง แม้ว่าหลายคนจะไม่มีอาการก็ตาม

ทั้งสองรูปแบบของเงื่อนไขเหล่านี้จะมีระดับคอเลสเตอรอลรวมและ LDL ต่ำ

การวินิจฉัย

แผงไขมันจะถูกดำเนินการเพื่อตรวจสอบระดับของคอเลสเตอรอลที่ไหลเวียนในเลือด การทดสอบคอเลสเตอรอลมักจะเปิดเผยข้อค้นพบต่อไปนี้:

โฮโมไซกัส

• ระดับคอเลสเตอรอลรวม <80 มก./เดซิลิตร
• ระดับคอเลสเตอรอล LDL < 20 มก./เดซิลิตร
• ระดับไตรกลีเซอไรด์ต่ำมาก

เฮเทอโรไซกัส

• ระดับคอเลสเตอรอลรวม < 120 มก./เดซิลิตร
• ระดับคอเลสเตอรอล LDL < 80 มก./เดซิลิตร
• ระดับไตรกลีเซอไรด์มักจะอยู่ในระดับปกติ (< 150 มก./ดล.)

ระดับของ apolipoprotein B อาจต่ำถึงไม่มีเลยขึ้นอยู่กับชนิดของ hypobetalipoproteinemia ที่มีอยู่ อาจทำการตรวจชิ้นเนื้อตับเพื่อตรวจสอบว่าโรคตับมีส่วนทำให้ระดับไขมันลดลงหรือไม่ ปัจจัยเหล่านี้ นอกเหนือจากอาการที่บุคคลกำลังประสบอยู่ จะช่วยยืนยันการวินิจฉัยโรค hypobetalipoproteinemia ในครอบครัว

การรักษา

การรักษาภาวะ hypobetalipoproteinemia ในครอบครัวขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ในคนที่มีประเภทโฮโมไซกัส การเสริมวิตามิน โดยเฉพาะวิตามิน A, K และ E เป็นสิ่งสำคัญ นักโภชนาการอาจได้รับคำปรึกษาในกรณีเหล่านี้ เนื่องจากอาจจำเป็นต้องรับประทานอาหารพิเศษสำหรับการเสริมไขมัน

ในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค hypobetalipoproteinemia ชนิด heterozygous การรักษาอาจไม่จำเป็นหากไม่พบอาการใดๆ จากโรคนี้ อย่างไรก็ตาม บุคคลที่มีความหลากหลายทางเพศต่างกันอาจจำเป็นต้องรับประทานอาหารพิเศษหรือได้รับอาหารเสริมวิตามินที่ละลายในไขมัน หากมีอาการ เช่น ท้องร่วงหรือท้องอืด