Joubert Syndrome อาการและการรักษา

Joubert syndrome เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดทางพันธุกรรม ซึ่งพื้นที่ของสมองที่ควบคุมความสมดุลและการประสานงานนั้นยังไม่ได้รับการพัฒนา มันเกิดขึ้นในทั้งชายและหญิงในประมาณหนึ่งใน 100,000 คนเกิด

โรคนี้ ซึ่งพบครั้งแรกในปี 2512 โดยนักประสาทวิทยาในเด็ก Marie Joubert สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ หรืออาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

เด็กที่มีอาการ Joubert มักมีความล่าช้าในเหตุการณ์สำคัญด้านยานยนต์ เด็กบางคนที่มี Joubert มีความบกพร่องทางสติปัญญาหรือปัญญาอ่อนเช่นกัน ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น ไต และตับก็พบได้บ่อยเช่นกัน แต่ไม่ใช่ผู้ป่วยทุกรายที่จะได้รับผลกระทบ

อาการ

อาการของโรค Joubert เกี่ยวข้องกับความล้าหลังของพื้นที่ของสมองที่ควบคุมความสมดุลและการประสานงานของกล้ามเนื้อ อาการซึ่งอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงขึ้นอยู่กับว่าสมองยังด้อยพัฒนามากเพียงใด อาจรวมถึง:

• ช่วงเวลาของการหายใจเร็วผิดปกติ (ภาวะหายใจเกินเป็นช่วง) ซึ่งอาจดูเหมือนหอบ
• การเคลื่อนไหวของตากระตุก (อาตา)
• ลักษณะเฉพาะของใบหน้า เช่น หนังตาตก (ptosis) อ้าปากด้วยลิ้นยื่นออกมา หูชั้นต่ำ
• ล่าช้าในการบรรลุเป้าหมายสำคัญ
• ความยากลำบากในการประสานงานการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ (ataxia)

อาจมีข้อบกพร่องแต่กำเนิดอื่นๆ เช่น นิ้วและนิ้วเท้าเกิน (polydactyly) ข้อบกพร่องของหัวใจ หรือปากแหว่งหรือเพดานโหว่ อาการชักอาจเกิดขึ้นได้

สาเหตุ

Joubert syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถอยถอยอัตโนมัติ โดยที่สมองสองส่วน ได้แก่ cerebellar vermis และก้านสมอง ไม่พัฒนาอย่างสมบูรณ์ในระหว่างตั้งครรภ์ cerebellar vermis มีหน้าที่ควบคุมกล้ามเนื้อ ท่าทาง และการเคลื่อนไหวของศีรษะและตา ก้านสมองควบคุมการทำงานต่างๆ เช่น การเต้นของหัวใจ การหายใจ และการควบคุมอุณหภูมิ

แม้ว่าความผิดปกตินี้เกิดจากยีน นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ได้ระบุยีนทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการจูเบิร์ต ผู้ป่วยมากถึง 90 เปอร์เซ็นต์สามารถเชื่อมโยงกับยีนอย่างน้อย 10 ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้

มีหลายประเภทย่อยของโรค ขึ้นอยู่กับยีนที่เกี่ยวข้องและอาการที่มีอยู่ และบางเชื้อชาติมีอุบัติการณ์ของโรคมากกว่าคนอื่น ๆ ตัวอย่างเช่น Joubert Syndrome 2 (JBTS2) พบได้บ่อยในชาวยิวอาซเกนาซี โดยเด็กประมาณ 1 ใน 34,000 คนได้รับผลกระทบ

การวินิจฉัย

อาการที่เด่นชัดที่สุดในทารกแรกเกิดที่มีอาการ Joubert คือช่วงเวลาที่หายใจเร็วผิดปกติ ซึ่งอาจตามมาด้วยการหยุดหายใจ (apnea) นานถึงหนึ่งนาทีแม้ว่าอาการเหล่านี้อาจเกิดขึ้นในความผิดปกติอื่นๆ แต่ก็ไม่มีปัญหาปอดในกลุ่มอาการจูเบิร์ต ซึ่งช่วยให้ระบุสาเหตุของการหายใจผิดปกติได้

การสแกนด้วยการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) สามารถตรวจหาความผิดปกติของสมองที่อยู่ในกลุ่มอาการจูเบิร์ต และยืนยันการวินิจฉัยได้

ในระหว่างตั้งครรภ์ อาจตรวจพบความผิดปกติของสมองในอัลตราซาวนด์หลังจาก 18 สัปดาห์ สำหรับผู้ที่ทราบประวัติครอบครัวของ Joubert อาจมีการทดสอบก่อนคลอดเพื่อทดสอบตัวแปรของยีนที่เฉพาะเจาะจง

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษาโรค Joubert ดังนั้นการรักษาจึงเน้นที่อาการทารกที่มีการหายใจผิดปกติอาจมีเครื่องช่วยหายใจ (apnea) สำหรับใช้ที่บ้านโดยเฉพาะในเวลากลางคืน

กายภาพบำบัดการประกอบอาชีพและการพูดอาจเป็นประโยชน์สำหรับบางคน บุคคลที่มีข้อบกพร่องของหัวใจ ปากแหว่งเพดานโหว่ หรืออาการชัก อาจต้องได้รับการดูแลรักษาทางการแพทย์มากขึ้น

การพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคสำหรับ Joubert syndrome แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและขึ้นอยู่กับว่า cerebellar vermis มีการพัฒนาเพียงบางส่วนหรือขาดหายไปทั้งหมดผู้ป่วยบางรายอาจมีอายุขัยสั้นลงเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของโรค รวมทั้งความผิดปกติของไตหรือตับ

เด็กบางคนที่เป็นโรค Joubert มีรูปแบบที่ไม่รุนแรงและได้รับผลกระทบจากความบกพร่องในการเคลื่อนไหวน้อยและมีพัฒนาการทางจิตที่ดี ในขณะที่คนอื่นๆ อาจมีความบกพร่องในการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรง พัฒนาการทางจิตในระดับปานกลาง และความบกพร่องของอวัยวะหลายส่วน