ภาพรวม
โรคโพลิโพซิสเด็กและเยาวชน (JPS) คืออะไร?
โรคโพลิโพซิสเด็กและเยาวชน (JPS) เป็นโรคที่เกิดจากการเจริญเติบโตที่เรียกว่าติ่งเนื้อ (polyps) ซึ่งเติบโตบนเยื่อบุของทางเดินอาหาร (GI) ติ่งเนื้อเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่ในทางเดินอาหาร ตั้งแต่กระเพาะอาหารไปจนถึงทวารหนัก
ใน JPS คำว่า “เด็กและเยาวชน” หมายถึงลักษณะที่ปรากฏของติ่งเนื้อภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ไม่ใช่อายุของผู้ที่ได้รับความผิดปกติ อย่างไรก็ตาม คนส่วนใหญ่มีอาการของ JPS เมื่ออายุ 20 ปี
ติ่งเนื้อใน JPS ส่วนใหญ่มักเติบโตในลำไส้ใหญ่ (ลำไส้ใหญ่) และไส้ตรง แต่ยังสามารถเติบโตในกระเพาะอาหารและในลำไส้เล็กได้ไม่บ่อยนัก ผู้ที่มี JPS สามารถมีติ่งเนื้อสองสามตัวหรือมากกว่าร้อยได้ ติ่งเนื้อจะมีรูปร่างและขนาดแตกต่างกันไป พวกมันอาจจะแบนหรืออยู่บนก้าน
โรค polyposis เด็กและเยาวชน (JPS) พบได้บ่อยแค่ไหน?
JPS คาดว่าจะส่งผลกระทบทุกที่ตั้งแต่ 1 ใน 100,000 ถึง 1 ใน 160,000 คน
อาการและสาเหตุ
อะไรเป็นสาเหตุของโรคโพลิโพซิสเด็กและเยาวชน (จปส.)?
JPS เป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าเกิดขึ้นเมื่อมีบางอย่างผิดปกติกับยีนที่บอกทางเดินอาหารของคุณว่าจะพัฒนาอย่างไร ปัญหาหรือข้อบกพร่องในการทำงานของยีนสามารถขัดขวางการเจริญเติบโตและการตายของเซลล์ และวิธีที่ยีนทำงานร่วมกัน สิ่งนี้อาจทำให้เนื้อเยื่อปกติของทางเดินอาหารเติบโตในลักษณะที่ไม่สามารถควบคุมได้ ซึ่งอาจนำไปสู่การสร้างติ่งเนื้อ
กรณีส่วนใหญ่ของ JPS เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน (การกลายพันธุ์) ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่คนหนึ่งไปสู่ลูก ประมาณ 75% ของผู้ที่มี JPS มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ หากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งของคุณมียีนที่มีข้อบกพร่อง คุณและพี่น้องของคุณมีโอกาส 50% ที่จะสืบทอด JPS ประมาณ 25% ของเวลา ยีนไม่ได้รับการถ่ายทอด แต่เกิดขึ้นในช่วงเวลาของการก่อตัวของทารก
ยีนสองชนิดที่แตกต่างกัน (BMPR1A และ SMAD4) เชื่อมโยงกับ JPS จำเป็นต้องมีเพียงหนึ่งเดียวเท่านั้นที่จะได้รับความผิดปกติ ในประมาณ 50 ถึง 60% ของผู้ที่มี JPS มีข้อบกพร่องในยีนตัวใดตัวหนึ่งจากสองยีนนี้ ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ SMAD4 มีความเสี่ยงที่จะมีอาการอื่นที่เรียกว่า hemorrhagic telangiectasia (HHT) ทางพันธุกรรม
อาการของโรคโพลิโพซิสเด็กและเยาวชน (JPS) คืออะไร?
JPS อาจไม่มีอาการ เมื่อติ่งเนื้อมีขนาดใหญ่หรือจำนวนมาก สิ่งที่คุณอาจสังเกตเห็นได้แก่:
- มีเลือดออกทางทวารหนัก
- เลือดในอุจจาระของคุณ
- ท้องเสีย
- ท้องผูก
- ตะคริว/ปวดท้อง
-
โรคโลหิตจาง – การขาดแคลนเซลล์เม็ดเลือดแดงทำให้อ่อนแรงหรืออ่อนล้า (เหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้ามาก)
- การสูญเสียน้ำหนักเรื้อรัง (ระยะยาว)
บางครั้ง ติ่งจะมองเห็นออกมาจากไส้ตรง
การวินิจฉัยและการทดสอบ
การวินิจฉัยโรค polyposis เด็กและเยาวชน (JPS) เป็นอย่างไร?
JPS จะได้รับการวินิจฉัยว่าสิ่งเหล่านี้เป็นจริงหรือไม่:
- คุณมีติ่งเนื้อเด็กตั้งแต่ 5 คนขึ้นไปในลำไส้ใหญ่และทวารหนักของคุณ
- คุณมีติ่งเนื้อเด็กทั่วทางเดินอาหารของคุณ
- คุณมีติ่งเนื้อเด็กและประวัติครอบครัวของ JPS
หากแพทย์สงสัยว่าคุณมีติ่งเนื้อ แพทย์จะทำการตรวจส่องกล้อง (endoscopic) ซึ่งเรียกว่าการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ (colonoscopy) นี่คือการใช้หลอดยาวที่มีกล้องและไฟที่ปลายหลอดซึ่งสอดเข้าไปในไส้ตรงของคุณเพื่อค้นหาติ่งเนื้อในทางเดินอาหารส่วนล่างของคุณ (การส่องกล้องตรวจทางเดินอาหารส่วนบนของคุณใช้ประเภทอื่น) หากพบติ่งเนื้อเพียงไม่กี่ชิ้น จะถูกลบออกระหว่างการตรวจลำไส้ใหญ่และตรวจดูด้วยกล้องจุลทรรศน์
หากคุณมีประวัติครอบครัวของ JPS หรือหากพบว่าติ่งเนื้อของคุณเป็นติ่งเนื้อเด็ก คุณสามารถทำการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาข้อบกพร่องของยีนที่ระบุตัวใดตัวหนึ่ง สิ่งนี้สามารถบอกแพทย์ได้หากคุณมี JPS
การจัดการและการรักษา
โพลีโพซิสซินโดรมเด็กและเยาวชนเป็นอย่างไร (JPS) ได้รับการรักษา?
ไม่มียารักษา JPS หากมีติ่งเนื้อเพียงไม่กี่ชิ้น สามารถถอดออกได้ในระหว่างการตรวจส่องกล้อง เพื่อบรรเทาอาการหรือหากมีติ่งเนื้อจำนวนมาก อาจจำเป็นต้องถอดส่วนหนึ่งของกระเพาะอาหารและลำไส้ออก
ส่วนที่สำคัญที่สุดในการรักษาผู้ที่มี JPS คือการเอาใจใส่ คำแนะนำในการตรวจคัดกรองมีดังต่อไปนี้:
- การตรวจคัดกรองเริ่มต้นด้วยการเฝ้าติดตามอาการในผู้ที่มี JPS อย่างต่อเนื่อง
- การตรวจคัดกรองรวมทั้งการตรวจเลือด การตรวจลำไส้ใหญ่ และการส่องกล้องส่วนบนควรทำเมื่อผู้ป่วย JPS อายุ 15 ปี หรือเมื่อมีอาการครั้งแรก หากผลลัพธ์เป็นลบ ควรตรวจคัดกรองซ้ำใน 3 ปี
- หากพบติ่งเนื้อเพียงไม่กี่ชนิด ควรตัดติ่งเนื้อออกและตรวจคัดกรองทุกปีจนกว่าจะไม่พบติ่งเนื้อ จากนั้นจะทำการตรวจคัดกรองทุก 3 ปี
- หากจำเป็นต้องผ่าตัด ควรทำการตรวจคัดกรองเป็นประจำทุกปีจนไม่พบติ่งเนื้อแล้วจึงทำการตรวจคัดกรองทุก 3 ปี
ในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ SMAD4 จะมีการตรวจคัดกรอง HHT และภาวะแทรกซ้อน ซึ่งรวมถึง:
-
MRI ของสมองเพื่อตรวจหาความผิดปกติของหลอดเลือด โดยเฉพาะในปีแรกของชีวิต หรือในช่วงเวลาของการวินิจฉัย JPS แล้วแต่ว่าอย่างใดจะถึงก่อน หากการศึกษาครั้งแรกเป็นเรื่องปกติ ไม่แนะนำให้ทำ MRI ซ้ำ
- (อัลตราซาวนด์ของหัวใจ) เพื่อตรวจหาความผิดปกติของหลอดเลือดในปอด โดยเฉพาะในปีแรกของชีวิต หรือในช่วงเวลาของการวินิจฉัย JPS แล้วแต่ว่ากรณีใดจะถึงก่อน
- หากการทดสอบครั้งแรกเป็นเรื่องปกติ ควรพิจารณาคัดกรองซ้ำหลังวัยแรกรุ่น หลังการตั้งครรภ์ ภายใน 2 ปีก่อนการตั้งครรภ์ที่วางแผนไว้ และทุกๆ 5 ปีหลังจากนั้น
- หากการทดสอบเป็นบวก ควรทำซีทีสแกนปอดเพื่อยืนยันผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
- การวัดค่าฮีโมโกลบินหรือค่าฮีมาโตคริตประจำปีในผู้ป่วยทุกรายที่มีอายุมากกว่า 35 ปี เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติของหลอดเลือดในทางเดินอาหารเพิ่มขึ้น
-
สามารถพิจารณาการตรวจอัลตราซาวนด์ของตับเพื่อตรวจหาความผิดปกติของหลอดเลือดได้
การป้องกัน
สามารถป้องกัน polyposis syndrome (JPS) ได้หรือไม่?
JPS เป็นโรคที่สืบทอดมา ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม การเพิ่มการรับรู้ การศึกษา และการตรวจคัดกรองช่วยให้พบ JPS ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ เมื่อสามารถกำจัดติ่งเนื้อและมะเร็งใดๆ ก็ตามสามารถรักษาได้ตั้งแต่ระยะแรกสุด หรือแม้แต่ป้องกันได้
แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค
แนวโน้มสำหรับผู้ที่มีอาการ polyposis เด็กและเยาวชน (JPS) คืออะไร?
ผู้ที่มี JPS มีความเสี่ยง 10 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ในการเป็นมะเร็งในทางเดินอาหาร มักส่งผลต่อลำไส้ใหญ่ แต่อาจเกิดขึ้นในลำไส้เล็ก กระเพาะอาหาร หรือตับอ่อน ทำให้การตรวจคัดกรองและการกำจัดติ่งเนื้ออย่างรวดเร็วมีความสำคัญมาก
มีความเชื่อมโยงที่ชัดเจนระหว่าง JPS และ HHT ในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ SMAD4 การทดสอบและการตรวจคัดกรองที่เกี่ยวข้องกับ HHT เพิ่มเติมจะแสดงในผู้ป่วยที่ JPS เกิดจากการกลายพันธุ์ของ SMAD4 HHT เป็นอีกกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการสร้างหลอดเลือด
อยู่กับ
ฉันควรโทรหาผู้ให้บริการทางการแพทย์เกี่ยวกับกลุ่มอาการโพลิพซิสในเด็ก (JPS) เมื่อใด
ติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณมีอาการของ JPS โดยเฉพาะเลือดในอุจจาระของคุณ อย่าลืมบอกผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นติ่งเนื้อหรือ JPS เพื่อให้การตรวจคัดกรองทำได้ในเวลาที่เหมาะสม
ทรัพยากร
มีแหล่งข้อมูลสำหรับผู้ที่เป็นโรค polypsis syndrome (JPS) หรือไม่?
ผู้ที่มี JPS และครอบครัวอาจพบว่ามีประโยชน์ในการเข้าร่วมทะเบียนมะเร็งทางพันธุกรรม การลงทะเบียนเหล่านี้มีความสำคัญไม่เพียง แต่สำหรับการส่งเสริมการวิจัยเท่านั้น แต่ยังเนื่องจากพวกเขาติดตามผลกับผู้เข้าร่วมและกระตุ้นให้พวกเขาไปตรวจคัดกรอง แหล่งข้อมูลอื่นๆ ได้แก่:
-
รักษา HHT
https://curehht.org/ -
พันธมิตรมะเร็งลำไส้ใหญ่
https://www.ccalliance.org/
Discussion about this post