Lynch syndrome คืออะไร?

Lynch syndrome คืออะไร?

ลินช์ซินโดรมเป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งลำไส้มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกและมะเร็งอื่น ๆ Lynch syndrome ในอดีตเป็นที่รู้จักกันในชื่อมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก nonpolyposis กรรมพันธุ์ (HNPCC)

กลุ่มอาการที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจำนวนมากสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งลำไส้หรือมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกได้ แต่กลุ่มอาการลินช์เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุด แพทย์คาดว่าประมาณ 3 ใน 100 รายที่เป็นมะเร็งลำไส้หรือมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกมีสาเหตุจากลินช์ซินโดรม

ครอบครัวที่เป็นโรคลินช์มักจะมีมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกมากกว่าที่คาดไว้ ลินช์ซินโดรมยังทำให้มะเร็งเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยกว่าที่อาจเกิดในประชากรทั่วไป

อาการของโรคลินช์

ผู้ที่เป็นโรค Lynch อาจพบ:

• มะเร็งลำไส้ใหญ่ที่เกิดขึ้นตั้งแต่อายุน้อยโดยเฉพาะก่อนอายุ 50 ปี
• ประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่เกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย
• ประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งที่มีผลต่อมดลูก (มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก)
• ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับมะเร็งอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ มะเร็งรังไข่มะเร็งไตมะเร็งกระเพาะอาหารมะเร็งลำไส้เล็กมะเร็งตับมะเร็งต่อมเหงื่อ (มะเร็งไขมันในไขมัน) และมะเร็งอื่น ๆ

คุณต้องไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากคุณมีความกังวลเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของคุณเกี่ยวกับมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกคุณจำเป็นต้องปรึกษาแพทย์ของคุณ คุณและแพทย์ร่วมกันอาจพิจารณาให้มีการประเมินทางพันธุกรรมเกี่ยวกับประวัติครอบครัวและความเสี่ยงมะเร็งของคุณ

หากสมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคลินช์ให้แจ้งแพทย์ของคุณ ขอพบผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรม. ผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมได้รับการฝึกฝนด้านพันธุศาสตร์และการให้คำปรึกษา พวกเขาสามารถช่วยให้คุณเข้าใจลินช์ซินโดรมสาเหตุของมันและประเภทของการดูแลที่แนะนำสำหรับผู้ที่มีลินช์ซินโดรม ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณจัดเรียงข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับโรคและช่วยให้คุณเข้าใจว่าการทดสอบทางพันธุกรรมเหมาะสมกับคุณหรือไม่

สาเหตุของลินช์ซินโดรมคืออะไร?

Lynch syndrome ถูกส่งผ่านในครอบครัวในรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ของยีนสำหรับกลุ่มอาการลินช์มีโอกาส 50% ที่การกลายพันธุ์จะถูกส่งต่อไปยังเด็กแต่ละคน ความเสี่ยงของโรคลินช์จะเหมือนกันไม่ว่าผู้ให้บริการการกลายพันธุ์ของยีนจะเป็นแม่หรือพ่อหรือเด็กจะเป็นลูกชายหรือลูกสาว

การกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดมะเร็งได้อย่างไร

ยีนที่ได้รับผลกระทบในลินช์ซินโดรมมีหน้าที่ในการแก้ไขการเปลี่ยนแปลงของรหัสพันธุกรรม (ยีนซ่อมแซมที่ไม่ตรงกัน)

ยีนของคุณมีดีเอ็นเอ DNA มีคำแนะนำสำหรับกระบวนการทางเคมีทุกอย่างในร่างกายของคุณ เมื่อเซลล์ของคุณเติบโตและแบ่งตัวพวกมันจะทำสำเนาดีเอ็นเอและอาจมีข้อผิดพลาดเล็กน้อยเกิดขึ้น

เซลล์ปกติมีกลไกในการรับรู้ข้อผิดพลาดและซ่อมแซม แต่เซลล์ของคนที่สืบทอดยีนที่ผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับลินช์ซินโดรมขาดความสามารถในการซ่อมแซมความผิดพลาดเล็กน้อยเหล่านี้ การสะสมของความผิดพลาดเหล่านี้นำไปสู่การเพิ่มความเสียหายทางพันธุกรรมภายในเซลล์และในที่สุดอาจทำให้เซลล์กลายเป็นมะเร็งได้

ภาวะแทรกซ้อนจาก Lynch syndrome

นอกเหนือจากการก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อสุขภาพของคุณแล้วความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่น Lynch syndrome อาจทำให้เกิดความกังวลอื่น ๆ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมได้รับการฝึกอบรมเพื่อช่วยคุณสำรวจพื้นที่ในชีวิตของคุณที่อาจได้รับผลกระทบจากการวินิจฉัยของคุณเช่น:

• ความเป็นส่วนตัวของคุณ ผลการทดสอบทางพันธุกรรมของคุณจะระบุไว้ในบันทึกทางการแพทย์ของคุณซึ่ง บริษัท ประกันภัยและนายจ้างอาจเข้าถึงได้ คุณอาจมีคำถามว่าการได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคลินช์จะทำให้ยากต่อการเปลี่ยนงานหรือผู้ให้บริการประกันสุขภาพในอนาคตหรือไม่ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถอธิบายกฎหมายที่อาจปกป้องคุณได้
• ลูก ๆ ของคุณ. หากคุณมีอาการ Lynch syndrome ลูก ๆ ของคุณมีความเสี่ยงที่จะสืบทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของคุณ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสำหรับโรคลินช์เด็กแต่ละคนมีโอกาส 50% ที่จะได้รับการกลายพันธุ์นั้น ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณพัฒนาแผนการพูดคุยเรื่องนี้กับบุตรหลานของคุณรวมถึงวิธีและเวลาที่จะบอกพวกเขาและเมื่อพวกเขาควรพิจารณาการทดสอบ
• ครอบครัวขยายของคุณ การวินิจฉัยโรคลินช์มีผลต่อทั้งครอบครัวของคุณเนื่องจากญาติทางสายเลือดอื่น ๆ อาจมีโอกาสเป็นโรคลินช์ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณในการหาวิธีที่ดีที่สุดในการบอกสมาชิกในครอบครัวว่าคุณกำลังทำการทดสอบทางพันธุกรรมและผลลัพธ์นั้นหมายถึงอะไร

การวินิจฉัยโรคลินช์

หากแพทย์ของคุณสงสัยว่าคุณเป็นโรคลินช์แพทย์ของคุณอาจถามคุณเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของคุณเกี่ยวกับมะเร็งลำไส้มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกและมะเร็งอื่น ๆ จากนั้นคุณอาจต้องได้รับการทดสอบและขั้นตอนอื่น ๆ เพื่อวินิจฉัยโรคลินช์

ประวัติครอบครัว

แพทย์ของคุณอาจทำการทดสอบอื่น ๆ เพื่อค้นหา Lynch syndrome หากคุณมี:

• ญาติหลายคนที่มีเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับ Lynch รวมถึงมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ตัวอย่างของเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับ Lynch ได้แก่ เนื้องอกที่มีผลต่อเยื่อบุโพรงมดลูกรังไข่กระเพาะอาหารลำไส้เล็กไตสมองหรือตับ
• สมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งในช่วงอายุที่น้อยกว่าค่าเฉลี่ยสำหรับมะเร็งชนิดของพวกเขา
• ครอบครัวมากกว่าหนึ่งรุ่นที่ได้รับผลกระทบจากมะเร็งชนิดหนึ่ง

การทดสอบเนื้องอก

หากคุณหรือคนในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งการทดสอบพิเศษอาจเปิดเผยว่าเนื้องอกมีลักษณะเฉพาะของมะเร็งลินช์ซินโดรมหรือไม่ ตัวอย่างเซลล์จากมะเร็งลำไส้ใหญ่และบางครั้งจากเนื้องอกอื่น ๆ สามารถใช้ในการทดสอบเนื้องอกได้

การทดสอบเนื้องอกสามารถระบุได้ว่ามะเร็งของคุณเกิดจากยีนที่เกี่ยวข้องกับลินช์ซินโดรมหรือไม่ การทดสอบเนื้องอก ได้แก่ :

• การทดสอบภูมิคุ้มกันวิทยา (IHC) การทดสอบ IHC ใช้สีย้อมพิเศษในการย้อมตัวอย่างเนื้อเยื่อ การมีหรือไม่มีการย้อมสีบ่งชี้ว่ามีโปรตีนบางชนิดอยู่ในเนื้อเยื่อหรือไม่ โปรตีนที่ขาดหายไปอาจบอกแพทย์ได้ว่ายีนที่กลายพันธุ์ชนิดใดที่ทำให้เกิดมะเร็ง
• การทดสอบความไม่เสถียรของไมโครแซทเทลไลท์ (MSI) Microsatellites เป็นลำดับของ DNA ในผู้ที่เป็นโรคลินช์อาจมีข้อผิดพลาดหรือความไม่เสถียรในลำดับเหล่านี้ในเซลล์เนื้องอก

ผลการทดสอบ IHC หรือ MSI ที่เป็นบวกบ่งชี้ว่าคุณมีความผิดปกติในยีนที่เชื่อมต่อกับลินช์ซินโดรม แต่ผลลัพธ์ไม่สามารถบอกคุณได้ว่าคุณเป็นโรคลินช์หรือไม่เพราะบางคนเกิดการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้เฉพาะในเซลล์มะเร็งของพวกเขา

ผู้ที่เป็นโรคลินช์จะมีการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ในเซลล์ทั้งหมด การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุได้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์เหล่านี้หรือไม่

การทดสอบ IHC หรือ MSI มีมากขึ้นเรื่อย ๆ สำหรับทุกคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งลำไส้หรือมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกเพื่อค้นหากลุ่มอาการลินช์ แพทย์หวังว่าการทดสอบจะช่วยระบุครอบครัวที่เป็นโรค Lynch ซึ่งไม่เป็นไปตามเกณฑ์ปกติสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมจะค้นหาการเปลี่ยนแปลงของยีนของคุณที่บ่งชี้ว่าคุณเป็นโรคลินช์ คุณอาจถูกขอให้ส่งตัวอย่างเลือดของคุณสำหรับการตรวจทางพันธุกรรม ด้วยการใช้การวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการพิเศษแพทย์จะตรวจดูยีนเฉพาะที่สามารถมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดลินช์ซินโดรม

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจแสดง:

• ผลการทดสอบทางพันธุกรรมที่เป็นบวก ผลบวกซึ่งหมายความว่ามีการค้นพบการกลายพันธุ์ของยีนไม่ได้บ่งชี้ว่าคุณเป็นมะเร็งหรือจะเป็นมะเร็ง แต่หมายความว่าความเสี่ยงตลอดชีวิตของคุณในการเป็นมะเร็งบางชนิดจะเพิ่มขึ้น ความเสี่ยงของคุณจะเพิ่มขึ้นมากน้อยเพียงใดขึ้นอยู่กับยีนที่กลายพันธุ์ในครอบครัวของคุณและไม่ว่าคุณจะได้รับการตรวจคัดกรองมะเร็งหรือการลดความเสี่ยงเพื่อลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็ง ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณสามารถอธิบายความเสี่ยงของแต่ละบุคคลให้คุณทราบโดยพิจารณาจากผลลัพธ์ของคุณ
• ผลการทดสอบทางพันธุกรรมเชิงลบ ผลลัพธ์ที่เป็นลบซึ่งหมายความว่าไม่พบการกลายพันธุ์ของยีนบ่งชี้ว่าคุณน่าจะไม่ได้เป็นโรคลินช์ คุณอาจยังคงมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้นแม้ว่าคุณจะมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งที่รุนแรง
• การเปลี่ยนแปลงของยีนที่ไม่ทราบนัยสำคัญ การทดสอบทางพันธุกรรมไม่ได้ให้คำตอบเกี่ยวกับความเสี่ยงมะเร็งของคุณเสมอไป บางครั้งการทดสอบทางพันธุกรรมพบว่ามีการเปลี่ยนแปลงของยีนโดยไม่มีความสำคัญ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณสามารถอธิบายผลกระทบของผลลัพธ์นี้ให้คุณได้

บางครั้งการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับกลุ่มอาการลินช์เป็นส่วนหนึ่งของการทดสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งหลายชนิด ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณสามารถพูดคุยถึงประโยชน์และความเสี่ยงของการทดสอบทางพันธุกรรมกับคุณ ผู้ให้คำปรึกษาสามารถอธิบายได้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถบอกอะไรคุณได้บ้างและอะไรที่ทำไม่ได้