MRKH ซินโดรมคืออะไร?

กลุ่มอาการ MRKH เป็นชื่อสามัญสำหรับกลุ่มอาการ Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser กลุ่มอาการ MRKH เป็นภาวะที่หญิงสาวเกิดมาโดยไม่มีช่องคลอดและมดลูก หรือมีช่องคลอดและมดลูกที่ด้อยพัฒนา เป็นโรคที่เกิดในช่องคลอดบ่อยที่สุด Agenesis เป็นภาษาละตินสำหรับ “ไม่พัฒนา” ดังนั้น อายุของช่องคลอดจึงหมายความว่าช่องคลอดไม่พัฒนา

MRKH ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงอย่างน้อย 1 ใน 4500 คน กลุ่มอาการของโรค MRKH เกิดขึ้นครั้งแรกในปี พ.ศ. 2372 อย่างไรก็ตาม หลักฐานทางประวัติศาสตร์ของอาการดังกล่าวมีอายุย้อนไปถึง 460 ปีก่อนคริสตกาล

MRKH ซินโดรมคืออะไร?

ผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH มีอวัยวะเพศภายนอกปกติ พวกเขาอาจมีรูเปิดช่องคลอดขนาดเล็กลึก 1-3 ซม. นี่อาจเรียกได้ว่าเป็น “ลักยิ้มในช่องคลอด” พวกเขามักจะมีรังไข่ทำงาน อย่างไรก็ตาม ผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH มีอวัยวะภายในที่ผิดปกติ โดยทั่วไปจะไม่มีมดลูกหรือช่องคลอดเพียงบางส่วนเท่านั้น พวกเขาอาจมีมดลูกที่ก่อตัวบางส่วนแล้วแล้ว

เนื่องจากรูปร่างหน้าตาที่ดูปกติ ผู้หญิงอาจพบว่าตนเองเป็นโรค MRKH ได้ก็ต่อเมื่อประจำเดือนไม่มา อีกวิธีหนึ่งที่ผู้หญิงพบว่าตนเองมีอาการ MRKH คือเมื่อพวกเขาพยายามและไม่สามารถมีเพศสัมพันธ์ทางช่องคลอดได้ ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นโรค MRKH มีความผิดปกติที่อวัยวะเพศเท่านั้น อย่างไรก็ตาม มีบางกรณีที่ไต ทางเดินปัสสาวะ โครงกระดูก และหัวใจอาจก่อตัวไม่ถูกต้อง

ชื่ออื่นสำหรับกลุ่มอาการ MRKH ได้แก่:

• อายุของช่องคลอด
• Müllerian agenesis
• ภาวะขาดมดลูกและช่องคลอดแต่กำเนิด (CAUV)
• Müllerian aplasia (แมสซาชูเซตส์)
• กลุ่มอาการคุสเตอร์

กลุ่มอาการ MRKH ได้รับการแสดงว่าทำงานในครอบครัว มีการสันนิษฐานว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม ยังไม่มีการระบุยีนเดี่ยวว่าก่อให้เกิดโรค MRKH อาจเป็นเพราะมันเกิดจากการมีปฏิสัมพันธ์ของยีนหลายตัว แล้วอาจมีสาเหตุอื่นๆ ที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมที่ยังไม่ได้ระบุ

ประเภทและอาการ

มีสองรูปแบบที่สำคัญในกลุ่มอาการ MRKH ประเภทที่รู้จักกันดีที่สุดคือ Type I Type I เรียกอีกอย่างว่า MRKH แยกหรือลำดับ Rokitansky บุคคลที่มี MRKH ประเภทที่ 1 มักจะมีมดลูกและช่องคลอดอุดตันหรือหายไปพร้อมกับท่อนำไข่ปกติ พวกเขาไม่มีอาการอื่น ๆ ของโรค

นอกจากนี้ยังมี MRKH ประเภท II ซึ่งเรียกอีกอย่างว่าสมาคม MURCS MURCS ย่อมาจาก Müllerian duct aplasia, dysplasia ของไต และความผิดปกติของปากมดลูก นอกจากปัญหาเกี่ยวกับช่องคลอดและมดลูกแล้ว บุคคลที่เป็นโรค MRKH ชนิดที่ 2 อาจได้รับความเสียหายต่อไตและระบบกล้ามเนื้อและกระดูกด้วย ผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH มากกว่าครึ่งหนึ่งเล็กน้อยมีประเภท II

MRKH syndrome สามารถจำแนกได้หลายระบบ:

• ESHRE/ESGE – European Society of Human Reproduction and Embryology and European Society for Gynecological Endoscopy Classification
• VCUAM – ช่องคลอด ปากมดลูก มดลูก ส่วนเสริม และการจำแนกประเภทผิดปกติที่เกี่ยวข้อง
• AFS/AFSRM – American Fertility Society และ American Society of Reproductive Medicine Classification
• การจำแนกประเภทเอ็มบริโอ – ทางคลินิก

ผลกระทบของกลุ่มอาการ MRKH ต่อชีวิตประจำวันของบุคคลนั้นขึ้นอยู่กับว่าร่างกายของพวกเขาได้รับผลกระทบจากสภาพนั้นมากเพียงใด การรักษายังขึ้นอยู่กับการจำแนกโรคด้วย ที่น่าสนใจคือ ผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH ก็มีความเสี่ยงที่จะมีปัญหาการได้ยินเพิ่มขึ้นเช่นกันแล้วแล้ว

การวินิจฉัย

กลุ่มอาการ MRKH มักได้รับการวินิจฉัยเมื่อหญิงสาวมีประจำเดือนไม่มา หากทำการตรวจในขณะนั้น แพทย์จะพบว่าไม่มีช่องคลอดและมดลูกที่สมบูรณ์

การวินิจฉัยเพิ่มเติมอาจรวมถึง MRI อัลตราซาวนด์หรือการผ่าตัดผ่านกล้อง การทดสอบที่ละเอียดยิ่งขึ้นเหล่านี้สามารถช่วยวินิจฉัยระบบอวัยวะอื่นๆ ที่ได้รับผลกระทบจาก MRKH พวกเขายังสามารถตรวจสอบได้ว่าผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH มีเนื้อเยื่อรังไข่ทำงานหรือไม่ โดยปกติ การทดสอบอย่างน้อยหนึ่งรายการจะถูกใช้เพื่อระบุลักษณะของกลุ่มอาการ MRKH หลังจากที่ได้รับการระบุในระหว่างการตรวจร่างกายแล้วแล้ว

การรักษา

กลุ่มอาการ MRKH สามารถรักษาได้ทั้งแบบผ่าตัดและไม่ผ่าตัด การรักษาโดยไม่ผ่าตัดใช้เครื่องขยายช่องคลอดเพื่อสร้างช่องคลอดใหม่อย่างช้าๆ โดยพื้นฐานแล้ว ผู้หญิงคนนั้นใช้แท่งซิลิโคนทรงกลมเพื่อกดทับที่ลักยิ้มในช่องคลอด เมื่อเวลาผ่านไปจะทำให้ช่องคลอดมีความลึกและขยายตัว

นอกจากนี้ยังมีเทคนิคการขยายโดยวางเครื่องขยายบนอุจจาระ จากนั้นผู้หญิงสามารถใช้น้ำหนักตัวเพื่อช่วยในการขยาย การขยายเป็นความมุ่งมั่นตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม สำหรับผู้หญิงบางคน การมีเพศสัมพันธ์เป็นประจำสามารถลดความจำเป็นในการขยายหลังจากบรรลุความลึกเพียงพอ

มีหลายทางเลือกในการผ่าตัดเพื่อเพิ่มความลึกของช่องคลอดหรือสร้างช่องคลอดในสตรีที่เป็นโรค MRKH ขั้นตอน Vecchietti ติดลูกปัดเข้ากับลักยิ้มในช่องคลอด จากนั้นร้อยด้ายเข้าไปที่กระดูกเชิงกรานและช่องท้อง สามารถใช้การลากเส้นนี้เพื่อเพิ่มความลึกของช่องคลอด เมื่อช่องคลอดมีความลึกอย่างน้อย 7-8 ซม. อุปกรณ์จะถูกลบออก จากนั้นผู้หญิงก็สามารถขยายช่องคลอดเพื่อรักษาความลึกและการทำงานได้ ขั้นตอนนี้เร็วกว่าการขยายแบบไม่ผ่าตัดและอาจต้องการแรงจูงใจน้อยกว่า

ผู้หญิงยังสามารถได้รับการผ่าตัดช่องคลอด ระหว่างการทำ vaginoplasty จะมีการสร้างโพรงและบุด้วยเนื้อเยื่อเพื่อสร้าง neovagina มีเนื้อเยื่อหลายประเภทที่สามารถนำมาใช้ในแนว neovagina ได้ ซึ่งรวมถึงเนื้อเยื่อจากเยื่อบุช่องท้อง ลำไส้ใหญ่ และเยื่อบุแก้ม นีโอวาจินายังสามารถเคลือบด้วยการปลูกถ่ายผิวหนังได้ ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้หญิงจะต้องขยาย neovagina เพื่อคงสภาพไว้หลังการผ่าตัด

การสนับสนุนทางจิตวิทยาก็มีความสำคัญเช่นกันในการรักษาโรค MRKH การเกิดโดยไม่มีมดลูกและช่องคลอดส่วนใหญ่อาจทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงต่อความนับถือตนเอง นอกจากนี้ยังสามารถทำให้ผู้หญิงรู้สึกต่ำต้อยหรือสงสัยในความเป็นผู้หญิงของตน มีกลุ่มสนับสนุนออนไลน์ ผู้หญิงอาจได้รับประโยชน์จากการสนับสนุนและการบำบัดแบบตัวต่อตัวแล้วแล้ว

เด็กที่มีMRKH

ผู้หญิงบางคนที่เป็นโรค MRKH สามารถมีลูกทางชีววิทยาได้หากต้องการ เมื่อผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH มีรังไข่ที่ทำหน้าที่ เทคนิคการปฏิสนธินอกร่างกายก็สามารถนำมาใช้ในการเก็บเกี่ยวไข่ได้ จากนั้นจึงนำไข่ที่ปฏิสนธิแล้วไปฝังในตัวแทนเสมือน

น่าเสียดายที่การตั้งครรภ์แทน IVF อาจไม่สามารถทำได้ทางการเงินหรือทางกฎหมายสำหรับผู้หญิงหลายคน ขั้นตอนอาจมีราคาแพงและอาจไม่ได้รับการคุ้มครองโดยประกัน นอกจากนี้ กฎหมายเกี่ยวกับการตั้งครรภ์แทนแตกต่างกันไปในแต่ละประเทศ

นอกจากนี้ยังมีรายงานแยกจากการปลูกถ่ายมดลูกที่ประสบความสำเร็จ การปลูกถ่ายมดลูกมีศักยภาพที่จะทำให้ผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH สามารถตั้งครรภ์ได้ อย่างไรก็ตาม การปลูกถ่ายมดลูกไม่น่าจะมีให้เห็นในวงกว้างในระยะเวลาหนึ่ง ดังนั้น ผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH ไม่ควรนับเป็นตัวเลือกในขณะนี้