Myelodysplastic Syndromes (MDS) ภาพรวม

Myelodysplastic กลุ่มอาการ (MDS) เป็นกลุ่มของโรคไขกระดูก พวกเขามีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นเฉียบพลัน ไขกระดูก มะเร็งเม็ดเลือดขาว (AML) โรคเหล่านี้ล้วนมีอาการและการรักษาต่างกัน

โรคเหล่านี้ส่งผลต่อการสร้างเซลล์เม็ดเลือดที่แข็งแรงของไขกระดูก ในแต่ละปีมีผู้คนประมาณ 10,000 คนพัฒนา MDS ในสหรัฐอเมริกา​

MDS เรียกอีกอย่างว่าพรีลูคีเมีย dysplasia เม็ดเลือด, มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์กึ่งเฉียบพลัน, มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดโอลิโกบลาสติก หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวที่คุกรุ่น

บทความนี้อธิบายวิธีที่คนบางคนได้รับ MDS สิ่งที่ทำให้คนที่มีความเสี่ยงสูงขึ้น และอาการของโรคเหล่านี้

MDS พัฒนาอย่างไร?

MDS เริ่มต้นด้วยความเสียหายของ DNA ในเซลล์ต้นกำเนิดที่สร้างเลือดเพียงตัวเดียว ไขกระดูกเริ่มสร้างเซลล์เม็ดเลือดมากเกินไปและเต็มไปด้วยเซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ เหล่านี้เรียกว่าเซลล์ “ระเบิด”

นอกจากนี้ยังมีการเพิ่มขึ้นของการตายของเซลล์ ไขกระดูกอาจมีเซลล์มากขึ้น แต่เซลล์เหล่านี้มีอายุได้ไม่นานพอที่จะออกสู่กระแสเลือด นี่คือเหตุผลที่คนที่เป็นโรค MDS มักประสบภาวะแทรกซ้อนของเซลล์เม็ดเลือด ซึ่งรวมถึงจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ จำนวนเกล็ดเลือดต่ำ และจำนวนเม็ดเลือดขาวต่ำ

เกล็ดเลือดช่วยให้ลิ่มเลือดหยุดเลือดไหล เซลล์เม็ดเลือดแดงช่วยหมุนเวียนออกซิเจนในร่างกาย เซลล์เม็ดเลือดขาวช่วยต่อสู้กับการติดเชื้อและโรคต่างๆ

ปัจจัยเสี่ยง

ไม่ทราบสาเหตุของ MDS ประมาณ 90% ของเวลาไม่มีสาเหตุของโรคที่ชัดเจน ปัจจัยเสี่ยงบางประการที่อาจส่งผลต่อการที่บุคคลจะได้รับ MDS ได้แก่:

• อายุ: อายุมัธยฐานของการวินิจฉัยคือ 70 แม้ว่า MDS จะพบได้แม้ในเด็กเล็ก
• รังสีไอออไนซ์: ซึ่งรวมถึงการบำบัดด้วยรังสีสำหรับมะเร็งหรือการสัมผัสรังสีจากระเบิดปรมาณูและอุบัติเหตุนิวเคลียร์
• การสัมผัสสารเคมี: การสัมผัสกับสารเคมีอินทรีย์บางชนิด โลหะหนัก ปุ๋ย ยาฆ่าแมลง และสารกำจัดวัชพืชทำให้เกิดความเสี่ยงต่อโรค
• ควันบุหรี่
• ไอเสียดีเซล

เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวหรือไม่?

จำนวนเซลล์บลาสท์ในไขกระดูกแสดงให้เห็นว่าโรคนี้รุนแรงเพียงใด เซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะมากขึ้นหมายถึงโรคที่รุนแรงมากขึ้น เมื่อไขกระดูกของคุณแสดงให้เห็นว่ามันประกอบด้วยเซลล์บลาสท์มากกว่า 20% จะถือว่าเป็น AML

ประมาณ 30% ของกรณีของ MDS กลายเป็น AML แม้ว่าสิ่งนี้จะไม่เกิดขึ้น แต่ปัญหาเลือดอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับ MDS ก็ยังคงเป็นอันตรายถึงชีวิต

MDS ชนิดย่อย

MDS ประกอบด้วยความผิดปกติของไขกระดูกหลายอย่าง แต่ละเงื่อนไขมีส่วนที่กำหนดพฤติกรรมและผลลัพธ์ มีระบบการจำแนกประเภทบางระบบที่พยายามครอบคลุมส่วนต่างๆ เหล่านี้

ระบบแรกคือการจำแนกประเภทฝรั่งเศส-อเมริกัน-อังกฤษ (FAB) มันแบ่ง MDS ออกเป็น 5 ประเภทย่อย สิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับลักษณะของไขกระดูกและผลการตรวจนับเม็ดเลือดของผู้ป่วย (CBC):

• โรคโลหิตจางทนไฟ (RA)
• โรคโลหิตจางทนไฟที่มีวงแหวน ไซด์โรบลาสต์ (แรร์)
• โรคโลหิตจางทนไฟที่มีการระเบิดมากเกินไป (RAEB)
• โรคโลหิตจางที่ทนไฟที่มีการระเบิดมากเกินไปในการเปลี่ยนแปลง (RAEB-T)
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังชนิดโมโนมัยอีโลไซติก (CMML)

เกณฑ์ FAB ถูกสร้างขึ้นในปี 1982 ตั้งแต่นั้นมา นักวิทยาศาสตร์ได้เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ ​​MDS พวกเขายังได้ศึกษาว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้ส่งผลต่อการเกิดโรคอย่างไร

ในปี 2544 องค์การอนามัยโลก (WHO) ได้เผยแพร่การเปลี่ยนแปลงบางอย่างในระบบ FAB พวกเขาเพิ่มเงื่อนไขบางอย่างที่รวมถึง:

• 5q-ซินโดรม
• MDS ไม่สามารถจำแนกประเภทได้ (MDS-U)
• cytopenia ที่ทนไฟที่มี multilineage dysplasia (RCMD)

WHO แบ่ง RAEB และ CMML ตามเปอร์เซ็นต์ของการระเบิดในไขกระดูก พวกเขายังอธิบายด้วยว่าการระเบิดมากกว่า 20% ในไขกระดูกถือเป็น AML

ระบบที่สามคือ International Prognostic Scoring System (IPSS) ใช้เกณฑ์สามข้อในการพิจารณาว่า MDS จะมีความคืบหน้าอย่างไร:

• จำนวนเซลล์ในเลือดหมุนเวียนของผู้ป่วย
• จำนวนเซลล์บลาสท์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะในไขกระดูก
• Cytogenetics (ประเภทของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ MDS)

IPSS แบ่งผู้ป่วยออกเป็นสี่ประเภท สิ่งเหล่านี้แสดง “ความเสี่ยง” ของ MDS: ต่ำ กลาง -1 กลาง -2 และสูง IPSS เป็นวิธีที่ดีกว่าในการทำนายผลลัพธ์และวางแผนการรักษา

MDS ระดับประถมศึกษาและมัธยมศึกษา

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ MDS ดูเหมือนว่าจะพัฒนาอย่างกะทันหันโดยไม่ทราบสาเหตุ สิ่งนี้เรียกว่า MDS หลักหรือ de novo นักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจว่าอะไรเป็นสาเหตุของ MDS หลัก

MDS ทุติยภูมิ หมายถึงโรคที่เกิดขึ้นหลังจากการรักษาด้วยเคมีบำบัดหรือการฉายรังสีครั้งก่อน

การวินิจฉัย

MDS ได้รับการวินิจฉัยโดยใช้เทคนิคเดียวกับที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว

การทดสอบครั้งแรกคือการนับเม็ดเลือด (CBC) การทดสอบนี้จะพิจารณาจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือดในเลือด นี้จะช่วยให้ความคิดของสิ่งที่เกิดขึ้นในไขกระดูก

คนที่มี MDS มักจะแสดงจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ พวกเขาสามารถแสดงเกล็ดเลือดต่ำและเซลล์เม็ดเลือดขาวเช่นกัน

หากไม่มีสาเหตุอื่นของโรคโลหิตจาง แพทย์จะทำการเจาะไขกระดูกและทำการตรวจชิ้นเนื้อ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับเข็มที่เข้าไปในกระดูกเพื่อเก็บตัวอย่าง

ผู้ป่วยที่มี MDS จะมีไขกระดูกผิดปกติและมีจำนวนเซลล์บลาสท์เพิ่มขึ้น พวกเขายังจะแสดงการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม

สัญญาณและอาการ

ผู้ป่วย MDS อาจพบอาการของเซลล์เม็ดเลือดแดงต่ำเช่น:

• หายใจถี่ด้วยความพยายามเพียงเล็กน้อย
• ผิวสีซีด
• รู้สึกเหนื่อย
• เจ็บหน้าอก
• เวียนหัว

ผู้ป่วยบางรายจะมีอาการของเกล็ดเลือดต่ำและจำนวนเม็ดเลือดขาวต่ำ ซึ่งอาจรวมถึงปัญหาเลือดออกและความยากลำบากในการต่อสู้กับการติดเชื้อ

มีภาวะอื่นๆ ที่ร้ายแรงน้อยกว่าที่อาจทำให้เกิดอาการและอาการแสดงเหล่านี้ได้ ทางที่ดีควรปรึกษาปัญหาสุขภาพกับแพทย์ของคุณ

สรุป

MDS ไม่ใช่โรคเดียว เป็นกลุ่มของเงื่อนไขที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของไขกระดูก

นักวิทยาศาสตร์ยังคงเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับพันธุกรรมและการพัฒนาของโรคเหล่านี้ เรากำลังเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงและผลลัพธ์ของโรคเหล่านี้ นักวิจัยสามารถใช้ข้อมูลนี้เพื่อสร้างการรักษาแบบใหม่และมีประสิทธิภาพมากขึ้นสำหรับ MDS