Spina Bifida: ประเภท การทดสอบ การรักษา และการป้องกัน

ภาพรวม

Spina bifida คืออะไร?

Spina bifida เป็นหนึ่งในความผิดปกติโดยกำเนิด (เกิดข้อบกพร่อง) ที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในสหรัฐอเมริกา เกิดจากการพัฒนากระดูกสันหลังของทารกในครรภ์ที่ไม่สมบูรณ์ในช่วงเดือนแรกของการตั้งครรภ์ (คำว่า spina bifida หมายถึง “กระดูกสันหลังแยก”) Spina bifida มักปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิด

Spina bifida เกิดขึ้นในช่วง 28 วันแรกของการตั้งครรภ์ บ่อยครั้งก่อนที่ผู้หญิงจะรู้ว่าเธอกำลังตั้งครรภ์ เงื่อนไขนี้เป็นชนิดของข้อบกพร่องของท่อประสาท (NTD)

ฟังดูน่ากลัวและ spina bifida บางประเภทนั้นร้ายแรงมาก แต่สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าสภาพการณ์นั้นแตกต่างกันไปตามระดับ กรณีส่วนใหญ่ไม่รุนแรงจนไม่มีอาการและไม่ต้องการการรักษาด้วยซ้ำ (สิ่งนี้เกิดขึ้นกับสไปนา บิฟิดา ออคคัลตา หรือ “สไปนาไบฟิดาที่ซ่อนอยู่”)

อย่างไรก็ตาม ทารกที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติประเภทนี้ที่ร้ายแรงกว่าจะมีรอยโรคแบบเปิดที่กระดูกสันหลังซึ่งมีความเสียหายอย่างมากต่อเส้นประสาทและไขสันหลัง ช่องเปิดสามารถซ่อมแซมได้ด้วยการผ่าตัด แต่ความเสียหายของเส้นประสาทไม่ได้รับการแก้ไขและทำให้ทุพพลภาพถาวร Spina bifida สามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่ตามแนวกระดูกสันหลัง แต่ส่วนใหญ่มักพบที่ส่วนหลังขนาดเล็กหรือด้านล่าง

Spina bifida มีกี่ประเภท?

Spina bifida มีสามประเภทหลัก:

• สปีนา บิฟิดา ออคคัลตา
• เมนินโกเซล
• ไมอีโลเมนิงโกเซล

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta เป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงและพบได้บ่อยที่สุดของโรคนี้ มักเกี่ยวข้องกับกระดูกสันหลังส่วนน้อยเท่านั้น มักไม่แสดงอาการและไม่ต้องรักษา เมื่อทารกเกิดมาพร้อมกับ spina bifida occulta ผิวหนังจะปกปิดความผิดปกติของกระดูกสันหลัง

Spina bifida occulta หมายถึง “จุดซ่อนเร้นบนกระดูกสันหลัง” และสำหรับคนจำนวนมากที่มี spina bifida ประเภทนี้ จุดนั้นยังคงซ่อนอยู่ อย่างไรก็ตาม ในบางคน ผิวหนังที่อยู่เหนือข้อบกพร่องของกระดูกจะแสดงการเปลี่ยนแปลงที่ละเอียดอ่อน เช่น ลักยิ้ม สีแดงหรือสีม่วง หรือขนเป็นกระจุก มีการประเมินว่าประมาณ 10% ถึง 20% ของประชากรสหรัฐมี spina bifida occulta และส่วนใหญ่ไม่รู้ด้วยซ้ำว่ามี

ไม่ค่อยพบ spina bifida occulta ทำให้เกิดปัญหาเมื่อเด็กโตเป็นวัยรุ่น ถึงเวลานี้ในชีวิตของเด็ก ไขสันหลังก็ผูกติดกับกระดูกสันหลัง เมื่อการเจริญเติบโตของวัยรุ่นเริ่มขึ้น เส้นประสาทไขสันหลังจะยืดออก ผลลัพธ์อาจเป็นปัญหา เช่น ขาอ่อนแรงและชาที่ขา การติดเชื้อในกระเพาะปัสสาวะ และภาวะกลั้นไม่ได้ (ขาดการควบคุมกระเพาะปัสสาวะและลำไส้) ยิ่งไขสันหลังถูกยืดออกมากเท่าไร อาการก็จะยิ่งแย่ลง การผ่าตัดเพื่อบรรเทาอาการเหล่านี้โดยการลดความตึงเครียดของไขสันหลังนั้นทำได้ง่ายและมักจะสำเร็จ

Meningocele

ในประเภทที่มักพบน้อยที่สุดของ spina bifida นี้ เยื่อหุ้มสมอง (เยื่อหุ้มรอบๆ ไขสันหลัง) จะยื่นออกมาทางช่องเปิด ทำให้เกิดก้อนหรือถุงที่ด้านหลัง รุนแรงกว่า spina bifida occulta แต่ meningocele สามารถซ่อมแซมได้ด้วยการผ่าตัดโดยมีผลให้เส้นประสาทเสียหายเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย การผ่าตัดจะทำได้ตลอดเวลาในช่วงวัยทารก ไขสันหลังมีการพัฒนาตามปกติและไม่เสียหายสำหรับ meningoceles เด็กไม่มีปัญหาทางระบบประสาท

Myelomeningocele

Myelomeningocele เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ spina bifida ซึ่งเกิดขึ้นเกือบหนึ่งครั้งต่อการเกิดมีชีพทุกๆ 1,000 ครั้ง สำหรับทารกที่เกิดมาพร้อมกับ myelomeningocele ไขสันหลังจะไม่ก่อตัวอย่างถูกต้องและส่วนหนึ่งของไขสันหลังที่ยังไม่พัฒนาจะยื่นออกมาทางด้านหลัง ถุงที่มีน้ำไขสันหลังและหลอดเลือดล้อมรอบสายที่ยื่นออกมา ซึ่งปกติผิวหนังจะไม่ปิดบังเพื่อให้เส้นประสาทและเนื้อเยื่อถูกเปิดเผย

ระหว่าง 70% ถึง 90% ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับ myelomeningocele ยังประสบกับภาวะขาดน้ำเนื่องจากข้อบกพร่องที่ฐานของกะโหลกศีรษะ (Chiari malformation) Hydrocephalus คือการสะสมของไขสันหลังที่มากเกินไปในสมอง ซึ่งจะทำให้สมองถูกทำลาย ชัก หรือตาบอดหากไม่ได้รับการรักษา เพื่อหลีกเลี่ยงปัญหานี้ ต้องผ่าพลาสติกผ่าใต้ผิวหนังเพื่อระบายของเหลวส่วนเกินออกสู่ช่องท้อง

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ myelomeningocele มักมีอาการอัมพาตหรืออ่อนแรงต่ำกว่าระดับของรอยโรคกระดูกสันหลัง สิ่งนี้ส่งผลกระทบต่อรยางค์ล่างพร้อมกับปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะปัสสาวะและการทำงานของลำไส้ ในกรณีที่รุนแรง จะเกี่ยวข้องกับลำตัวและแขนขาส่วนบน

Spina Bifida ในผู้ใหญ่

ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดประสบปัญหาต่างจากเด็ก ได้แก่:

• กระบวนการชราภาพตามปกติรวมถึงการสูญเสียความแข็งแรงและความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้อ ความแข็งแกร่งทางกายภาพน้อยลง และความสามารถทางประสาทสัมผัสที่ลดลงมักจะลดลงเร็วขึ้นหรือรุนแรงขึ้นสำหรับผู้ใหญ่ที่มี SB
• การปล่อยสัญญาณไขสันหลัง (spinal cord tethering) ซึ่งไขสันหลังจะยึดติดกับเนื้อเยื่อรอบข้างที่ทำให้เกิดอาการของแผลที่ผิวหนัง กระดูกสันหลังคดที่ลุกลามอย่างรวดเร็ว สูญเสียความรู้สึก เจ็บปวด (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในแขนขาหรืออัณฑะ) และการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะหรือการรั่วไหล
• การเปลี่ยนแปลงของรูปแบบลำไส้รวมทั้งอาการท้องผูกหรือปวดท้อง
• ปัญหาทางออร์โธปิดิกส์ เช่น โรคกระดูกพรุน โรคข้ออักเสบในระยะเริ่มต้น และอาการปวดหลังแบบลุกลาม
• สูญเสียความรู้สึกทางผิวหนังและการไหลเวียนไม่ดี เหงื่อออก รอยฟกช้ำ และแผลหายช้า
• แพ้ยาง
• ความดันโลหิตสูง
• ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับที่อุดกั้นและส่วนกลางที่อาจนำไปสู่ความเสียหายระยะยาวต่อหัวใจ
• ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดมักจะมีอัตราโรคอ้วนสูง
• ผู้หญิงที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดสามารถตั้งครรภ์ได้ แต่สภาพของพวกเขาอาจทำให้การตั้งครรภ์ซับซ้อนขึ้นได้