Trisomy 13 วินิจฉัยได้อย่างไร?

ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการแท้งบุตรและการตายคลอด ในสภาพที่เรียกว่าไทรโซมี บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีโครโมโซมเฉพาะสามชุดแทนที่จะเป็น 2 ชุด (มนุษย์ควรมีโครโมโซม 46 ตัวซึ่งมาใน 23 คู่) มีไทรโซมีหลายประเภท เหล่านี้รวมถึงดาวน์ซินโดรม (trisomy 21), Edwards syndrome (trisomy 18) และ Patau syndrome (trisomy 13) Trisomy 13 เป็นไตรโซมีที่ร้ายแรงที่สุด

ทารกที่มีไทรโซมี 13 มีแนวโน้มที่จะมีลักษณะผิดปกติทางกายภาพ ความบกพร่องทางสติปัญญา และปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะภายใน ทารกที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในเดือนแรกหรือภายในปีแรกหลังคลอดเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับอาการดังกล่าว

ทารกประมาณ 1 ใน 16,000 เกิดมาพร้อมกับไทรโซมีนักวิจัยเชื่อว่าทารกส่วนใหญ่ที่มี trisomy 13 แท้งหรือยังไม่คลอดไม่มีใครรู้ว่าทำไมบางคนถึงอยู่ได้ในขณะที่คนอื่นทำไม่ได้ ทารกหลายคนที่รอดชีวิตจากการคลอดหลังจากการวินิจฉัย trisomy 13 ไม่ได้อยู่เลยสัปดาห์แรกมีเพียง 5-10% เท่านั้นที่จะถึงวันเกิดปีแรกของพวกเขา

การวินิจฉัย Trisomy 13

การตรวจคัดกรองก่อนคลอด เช่น การทดสอบ alphafetoprotein และอัลตราซาวนด์การตั้งครรภ์สามารถระบุเครื่องหมายของสภาวะโครโมโซมที่เป็นไปได้ แต่ไม่สามารถให้การวินิจฉัยได้ เฉพาะการทดสอบทางพันธุกรรม เช่น การเจาะน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) เท่านั้นที่สามารถให้การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายได้ นอกจากนี้ยังอาจเป็นไปได้ว่า trisomy 13 สามารถเปิดเผยได้ว่าเป็นสาเหตุของการสูญเสียการตั้งครรภ์หากทั้งคู่พยายามค้นหา karyotyping ทางพันธุกรรมหลังจากการแท้งบุตรหรือการตายคลอด

สัญญาณทางกายภาพที่พบบ่อยในทารกที่มีภาวะไตรโซมี 13 ได้แก่ ตาที่เล็กหรือพัฒนาได้ไม่ดี นิ้วและ/หรือนิ้วเท้าที่เกินมา ปากแหว่งหรือเพดานโหว่ และโทนสีของกล้ามเนื้อที่ลดลง

ประเภทของ Trisomy 13

เช่นเดียวกับความผิดปกติของ trisomy อื่น ๆ Patau syndrome มีสามประเภท:

• trisomy เต็ม 13: ชนิดที่พบบ่อยที่สุด คนประเภทนี้จะมีโครโมโซม 13 ครบชุด 3 ชุด

• trisomy บางส่วน 13: ผู้คนมีโครโมโซม 13 เต็มสองชุดและโครโมโซม 13 อีกส่วนเสริม

• โมเสก trisomy 13: เซลล์บางส่วนของร่างกายมีโครโมโซม 13 สามชุดในขณะที่เซลล์อื่นมีสำเนาปกติสองชุด

เสี่ยงต่อการเกิดซ้ำ

โดยส่วนใหญ่ สาเหตุของ trisomy 13 เกิดจากความผิดพลาดแบบสุ่มในการแบ่งเซลล์ระหว่างการก่อตัวของไข่หรือสเปิร์ม ซึ่งหมายความว่าปัญหามีอยู่ในขณะที่ปฏิสนธิในกรณีนี้ ความผิดปกติไม่น่าจะเกิดขึ้นอีก ในบางกรณีที่ไม่ค่อยเกิดขึ้น ผู้ปกครองอาจมีการโยกย้ายที่สมดุลซึ่งเกี่ยวข้องกับโครโมโซม 13 ผู้ที่มีการโยกย้ายที่สมดุลจะมีความเสี่ยงที่จะมีลูกที่มีไตรโซม 13 บางส่วนเพิ่มขึ้นอีกครั้ง

การดำเนินการหลังจากการวินิจฉัย Trisomy 13

หนึ่งในคำถามแรกๆ ที่คุณอาจถูกถามว่าลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นไทรโซมี 13 หรือไม่ คือว่าคุณต้องการตั้งครรภ์ต่อไปหรือดำเนินการแทรกแซงอย่างเข้มข้นหากทารกเกิดมาพร้อมกับปัญหาสุขภาพ ในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้ปกครองบางคนเลือกที่จะยุติทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นไทรโซมี 13 เนื่องจากการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีโดยทั่วไปและความปรารถนาที่จะไม่ยืดเยื้อความเศร้าโศกจากการสูญเสีย คนอื่นๆ ตั้งครรภ์ต่อไปเนื่องจากความเชื่อส่วนบุคคลที่ต่อต้านการทำแท้ง หรือเพราะพวกเขารู้สึกว่าพวกเขาต้องการมีเวลาอยู่กับทารกบ้าง แม้ว่าจะดูเหมือนสั้นก็ตาม เช่นเดียวกับทารกที่ได้รับการวินิจฉัยหลังคลอด ผู้ปกครองบางคนเลือกการดูแลที่สะดวกสบายเท่านั้น ในขณะที่คนอื่น ๆ เลือกใช้การแทรกแซงทางการแพทย์อย่างเข้มข้น แม้ว่าโอกาสจะดูน้อยมากที่ทารกจะอยู่รอดในวัยเด็ก

การศึกษาในปี 2560 พบว่าการผ่าตัดหัวใจพิการ แต่กำเนิดในทารกที่มี trisomy 13 อาจเพิ่มโอกาสในการอยู่รอดยังมีงานวิจัยไม่เพียงพอที่จะสนับสนุนข้ออ้างนี้ อย่างไรก็ตาม นักวิจัยในการศึกษายังคงยืนยันว่าการผ่าตัดมีความเสี่ยงสูงสำหรับทารกที่มีโอกาสรอดชีวิตต่ำเช่นนั้นแล้ว

หากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นไทรโซมี 13 คุณอาจประสบกับอารมณ์ต่างๆ ตั้งแต่ความเศร้าโศก ความโกรธ ไปจนถึงความรู้สึกท่วมท้น เป็นเรื่องปกติที่จะใช้เวลาและประมวลผลสถานการณ์ก่อนที่จะดำเนินการตัดสินใจหรือวางแผน ไม่มีทางที่จะรู้สึก “ถูกต้อง” และไม่มีแนวทางปฏิบัติที่ “ถูกต้อง” เพียงอย่างเดียวสำหรับการวินิจฉัยเหล่านี้ คุณมีสิทธิ์ที่จะใช้วิจารณญาณของคุณเองในการตัดสินใจ และท้ายที่สุดคำตอบก็แตกต่างกันไปสำหรับทุกคน

ไม่ว่าคุณจะตัดสินใจอย่างไร เป็นเรื่องที่ดีที่จะเสียใจกับการสูญเสียทารกที่คุณคาดว่าจะมี การเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ปกครองของทารกที่มีไทรโซมี 13 หรือความผิดปกติของโครโมโซมที่ร้ายแรงอื่นๆ อาจเป็นประโยชน์