Trisomy 9 อาการ การวินิจฉัย และอายุขัย

Trisomy 9 เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่หายากและมักเป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งเกิดขึ้นในประมาณ 2.4 เปอร์เซ็นต์ของการสูญเสียการตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้นก่อนสัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์ (การทำแท้งโดยธรรมชาติ)

คล้ายกับ trisomy 21 (หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรม) trisomy 9 เกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซม 9 สามชุด (ซึ่งต่างจากปกติสองชุด) ที่มีอยู่ในเซลล์ของทารกในครรภ์ Trisomy 9 นั้นหายากกว่า trisomy 21 และมีอาการรุนแรงกว่า นอกจากนี้ยังมีอัตราการรอดชีวิตที่ต่ำกว่ามาก

ประเภท

Trisomy 9 มีสามประเภทแต่ละประเภทมีลักษณะทางพันธุกรรมและอาการทางกายภาพของตนเอง

• trisomy เต็ม 9: เซลล์ทั้งหมดในร่างกายและรกของทารกมีโครโมโซม 9 สามชุด

• trisomy บางส่วน 9: มีโครโมโซมที่เก้าเต็มสองชุดพร้อมสำเนาบางส่วนเพิ่มเติม

• โมเสก trisomy 9: Trisomy มีอยู่ในเซลล์บางส่วนของร่างกายในขณะที่เซลล์อื่นมีชุดโครโมโซมปกติ

ไทรโซมี 9 เต็มรูปแบบมักเป็นอันตรายถึงชีวิต โดยทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะเสียชีวิตในช่วงไตรมาสแรก ทารกที่เกิดมามีชีพส่วนใหญ่มีโมเสคไทรโซมี 9หลายคนจะตายในวัยเด็กจากปัญหาสุขภาพที่เกิดจากความผิดปกติ

trisomy บางส่วน 9 ไม่ได้ส่งผลต่ออายุขัยของทารกเสมอไป อย่างไรก็ตาม ทารกที่มีอาการป่วยมีปัญหาด้านสุขภาพและพัฒนาการหลายอย่าง

สัญญาณและอาการ

อาการและอาการแสดงของ trisomy 9 มีความแปรปรวน บางตัวสามารถตรวจพบได้ก่อนทารกเกิดในขณะที่บางตัวอาจไม่ปรากฏให้เห็นจนกระทั่งหลังคลอด

ก่อนคลอด การค้นพบทั่วไปเกี่ยวกับอัลตราซาวนด์รวมถึงข้อบกพร่องของหัวใจทารกในครรภ์ และความผิดปกติของสมองและไขสันหลัง หลังจากที่ทารกเกิด อาการและอาการแสดงที่เกี่ยวข้องกับ trisomy 9 ได้แก่:

• ลักษณะใบหน้า (หัวเล็ก จมูกกว้างปลายเป็นกระเปาะ ปากแหว่งและ/หรือเพดานโหว่ กรามเล็ก หูชั้นต่ำ ตาเล็ก และ/หรือรอยพับของเปลือกตาที่เอียงขึ้นไปด้านบน)
• ปัญหาการมองเห็น
• ข้อเคล็ด
• อวัยวะเพศด้อยพัฒนา
• อัณฑะที่ไม่ได้รับในทารกเพศชาย
• ซีสต์ไต
• ให้นมและหายใจลำบากเมื่อแรกเกิด
• ล้มเหลวในการเติบโต
• ขนาดสั้น
• ปัญหาการมองเห็น
• ความบกพร่องทางสติปัญญาแบบแปรผันและพัฒนาการล่าช้า

ปัจจัยเสี่ยง

ในกรณีส่วนใหญ่ trisomy 9 ดูเหมือนจะเกิดขึ้นแบบสุ่มมากกว่าที่จะเป็นผลจากปัจจัยเสี่ยงที่ระบุและเจาะจงข้อยกเว้นคือถ้าผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีสภาพที่เรียกว่าการโยกย้ายที่สมดุลซึ่งส่งผลต่อโครโมโซม 9 เนื่องจากการวิจัยพบว่ามีความสัมพันธ์ระหว่างเงื่อนไขและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการมีลูกที่มีไตรภาค 9 บางส่วน

การวินิจฉัย

Trisomy 9 มักได้รับการวินิจฉัยหลังจากการแท้งบุตร แต่ก็สามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) หรือการเจาะน้ำคร่ำการใช้เนื้อเยื่อรกจาก CVS หรือเซลล์ของทารกในครรภ์จากการเจาะน้ำคร่ำ แพทย์สามารถสั่งภาพโครโมโซมของทารก (คาริโอไทป์) ได้ หากพบข้อบ่งชี้ของ trisomy 9 เมื่อแรกเกิด สามารถทำ karyotype เพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้

น่ากลัวและสับสนที่จะบอกว่าลูกของคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ไม่ว่าอาการจะรุนแรงแค่ไหนก็ตาม หากคุณมีการแท้งบุตร โปรดทราบว่าการสูญเสียไม่ใช่ความผิดของคุณและโอกาสที่การตั้งครรภ์ครั้งต่อไปของคุณจะได้รับผลกระทบมีน้อยมาก

หากคุณกำลังตั้งครรภ์และการทดสอบก่อนคลอดตรวจพบ trisomy 9 คุณจะต้องพูดคุยกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหรือนักพันธุศาสตร์ที่มีประสบการณ์ แม้ว่าจะไม่มีทางรักษาให้หายขาดได้ แต่การทำความเข้าใจว่าไทรโซมี 9 แบบใดที่ได้รับการวินิจฉัยจะช่วยให้คุณตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ได้ การคลอดและการคลอด และการดูแลหลังคลอดสำหรับลูกน้อยของคุณ