Xeroderma Pigmentosum คืออะไร

Xeroderma pigmentosum (XP) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลต่อการซ่อมแซมดีเอ็นเอ ผู้ที่มี xeroderma pigmentosum มีความไวต่อรังสีอัลตราไวโอเลต (UV) อย่างมากเช่นเดียวกับแสงแดด

XP สามารถส่งผลกระทบได้ไม่เฉพาะกับผิวหนังซึ่งมักถูกแดดเผา แต่ยังส่งผลต่อดวงตาและบางครั้งต่อระบบประสาทด้วย บทความนี้จะกล่าวถึงอาการ สาเหตุ การวินิจฉัย และการรักษา xeroderma pigmentosum

Xeroderma Pigmentosum อาการ

ตั้งแต่อายุยังน้อย ผู้ที่มี XP จะได้รับความเสียหายร้ายแรงจากแสงแดดเพียงเล็กน้อย แม้แต่ในวัยทารก ผู้ที่มี XP บางรายอาจมีแผลพุพองและไหม้หลังจากอยู่กลางแดดเพียงไม่กี่นาที ซึ่งเป็นแผลไหม้ที่อาจใช้เวลาเป็นสัปดาห์หรือนานกว่านั้นในการรักษา

คนอื่นๆ ที่เป็นโรคนี้สามารถอยู่กลางแดดได้ แต่มีปัญหาผิวอื่นๆ เช่น ฝ้ากระ และผิวที่แห้งเหมือนหนังกำพร้า

อาการผิวหนังทั่วไปที่เกิดขึ้นในผู้ที่มี XP ได้แก่:

• ผิวจะเปลี่ยนสีและเริ่มบางลง
• เส้นเลือดแตกปรากฏขึ้นใกล้ผิวของผิวหนัง
• แพทช์สีเข้มและสว่างมากเริ่มปรากฏบนผิวหนัง
• เด็กอาจเริ่มเป็นมะเร็งผิวหนังได้ตั้งแต่อายุ 4 หรือ 5 ปี

ผู้ป่วย XP มากถึง 80% ก็มีปัญหาสายตาเช่นกัน ปัญหาเหล่านี้อาจรวมถึง:

• ปวดเมื่อยต่อแสงแดด
• ตาแห้ง
• ตาแดงระคายเคืองกับการระคายเคืองเรื้อรังของกระจกตา (ชั้นนอกที่ชัดเจน): เมื่อเวลาผ่านไปอาจทำให้กระจกตาขุ่นมัวและหลอดเลือดใหม่โตขึ้น ในบางกรณีอาจทำให้ตาบอดได้ในที่สุด

ผู้ป่วยประมาณ 25% อาจมีอาการทางระบบประสาท ซึ่งอาจเกิดจากการสูญเสียเซลล์ประสาทในสมอง อาการเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินแบบลุกลาม ความตึงของกล้ามเนื้อ การตอบสนองของเส้นเอ็นล่าง อาการชัก ความบกพร่องทางสติปัญญา การกลืนลำบาก และอัมพาตของสายเสียง

สาเหตุ

XP เป็นเงื่อนไขถอย autosomal ที่สืบทอดมา ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องส่งต่อสำเนายีนที่มีข้อบกพร่องเพื่อให้เด็กแสดงสัญญาณของ XP มียีนที่แตกต่างกันเก้ายีนที่เกี่ยวข้องกับ XP

สำหรับพ่อแม่สองคนที่มียีนบกพร่องเหมือนกัน มีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีบุตรที่มีอาการของ XP

หากมีผู้ปกครองเพียงคนเดียวที่ถ่ายทอดยีน แสดงว่าเด็กนั้นเป็นพาหะของ XP ผู้ให้บริการไม่แสดงอาการ แต่อาจถ่ายทอดยีนไปยังลูกของตนเองได้ในภายหลัง เมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ มีโอกาส 50% ที่ลูกจะเป็นพาหะเช่นกัน

ยีนในกรณีนี้มีหน้าที่ในการซ่อมแซมดีเอ็นเอ ดีเอ็นเออาจได้รับความเสียหายจากแสงยูวีและสาเหตุอื่นๆ บุคคลที่มี XP ไม่มีสำเนาของยีนที่จำเป็นในการแก้ไขความเสียหาย ความเสียหายของ DNA จะนำไปสู่อาการและอาการแสดงของซีโรเดอร์มา พิกเม้นท์โกซัม

การวินิจฉัย

ผู้คนอาจสงสัยว่าตนเองหรือผู้อื่นมี XP หากพวกเขาไวต่อแสงแดดมาก โดยทั่วไปจะสังเกตเห็นได้ในทารกที่โดนแสงแดดเพียงครู่เดียวอาจเกิดตุ่มพองและไหม้ได้ หรือเด็กอาจมีฝ้ากระจำนวนมากบนผิวหนังที่สัมผัส

บุคลากรทางการแพทย์อาจกังวลหากบุคคลนั้นมีอาการทางตาหรือทางระบบประสาทด้วย แต่อาการในแต่ละกรณีจะขึ้นอยู่กับยีนที่เกี่ยวข้อง

เพื่อตรวจสอบว่าคุณหรือคนที่คุณรักมี XP หรือไม่ แพทย์จะเก็บตัวอย่างผิวหนังขนาดเล็กจากบริเวณที่ไม่ได้รับแสงแดด แพทย์จะทำการทดสอบโดยให้ตัวอย่างผิวหนังสัมผัสกับแสงยูวี จากนั้นจึงมองหาการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในดีเอ็นเอหลังการสัมผัส

ในกรณีที่มีประวัติครอบครัวเป็น XP ก็สามารถวินิจฉัยก่อนคลอดได้ ซึ่งสามารถทำได้โดยการเจาะน้ำคร่ำเพื่อดึงของเหลวจำนวนเล็กน้อยจากรอบถุงทารกในครรภ์ของหญิงตั้งครรภ์ จากนั้นสามารถทดสอบน้ำคร่ำเพื่อดูว่ามีการซ่อมแซม DNA หรือไม่

การรักษา

ขออภัย ขณะนี้ยังไม่มีวิธีแก้ไขสำหรับ XP ศูนย์บำบัดป้องกัน. ซึ่งหมายถึงการปกป้องผิวจากแสงแดดและแหล่งกำเนิดรังสียูวีในร่ม เช่น หลอดฮาโลเจนและหลอดฟลูออเรสเซนต์

แนะนำให้สวมเสื้อผ้าที่ทอแน่นและปกป้องผิวและใช้ครีมกันแดดที่มีปัจจัยป้องกันแสงแดด (SPF) อย่างน้อย 50

นอกจากนี้ การตรวจคัดกรองปกติเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับผู้ที่มี XP ซึ่งหมายความว่าต้องทำสิ่งต่อไปนี้เป็นประจำ:

• ควรนัดตรวจผิวหนังทุก ๆ สามถึงหกเดือนโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ เช่น แพทย์ผิวหนัง
• คัดกรองผิวอย่างพิถีพิถันกับสมาชิกในครอบครัวที่รู้ว่าควรระวังมะเร็งผิวหนังชนิดใดและสามารถคัดกรองสิ่งเหล่านี้ได้อย่างสม่ำเสมอ
• ตรวจตาบ่อยกับจักษุแพทย์ที่สามารถตรวจหาสัญญาณของความเสียหายของดวงตาได้
• ไปพบทันตแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจหารอยโรคในช่องปาก
• การตรวจระบบประสาทเป็นระยะ ๆ ขึ้นอยู่กับดุลยพินิจของแพทย์

การพยากรณ์โรค

หากไม่มีการรักษา ผู้ที่มี XP ต้องเผชิญกับความท้าทายด้านสุขภาพมากมาย หากตรวจพบรอยโรคมะเร็งไม่ทันเวลา อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ สำหรับผู้ที่มี XP มะเร็งผิวหนังเป็นภัยคุกคามอย่างต่อเนื่องและเป็นสิ่งที่ผู้ป่วยจำนวนมากเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

แต่ถ้าตรวจพบ XP ก่อนกำหนดและมีการปฏิบัติตามมาตรการป้องกันเพื่อหลีกเลี่ยงแสงยูวีอย่างรอบคอบ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับตัวแปร XP ที่บุคคลมี ผู้คนอาจอยู่รอดได้เกินวัยกลางคน

การเผชิญปัญหา

การจัดการกับ XP นั้นเกี่ยวกับการหลีกเลี่ยงแสงแดดและแหล่งกำเนิดรังสียูวีอื่นๆ นี่อาจหมายถึงการใช้กลยุทธ์อย่างเช่น ให้เด็กๆ เล่นนอกบ้านในตอนกลางคืนแทนที่จะเล่นในตอนกลางวัน

ปัญหาที่เด็ก XP ประสบในการเล่นกลางแจ้งทำให้เกิดจุดฤดูร้อนพิเศษที่เรียกว่า Camp Sundown ซึ่งออกแบบมาสำหรับเด็กที่ไวต่อแสง UV เป็นที่ที่เด็ก XP จากทั่วโลกสามารถมารวมตัวกันได้ เกมกลางแจ้งเริ่มต้นในตอนกลางคืน ในขณะที่กิจกรรมสนุกสนานอื่นๆ เช่น การว่ายน้ำจะจัดขึ้นในบ้านในสภาพแวดล้อมที่ปลอดภัยจากรังสียูวี

กลยุทธ์การเผชิญปัญหาอาจรวมถึงมาตรการต่างๆ ดังต่อไปนี้:

• “กันแสง” สิ่งแวดล้อมของบุคคล โดยติดฟิล์ม UV ที่หน้าต่าง และใช้หลอดพิเศษ
• สวมชุดป้องกัน ครีมกันแดดที่มีค่า SPF สูง และหมวกปีกกว้างด้านนอก
• การตรวจคัดกรองมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับ XP และปัญหาอื่นๆ เป็นประจำ

สรุป

XP เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ซึ่งผู้ที่สัมผัสกับรังสียูวีจะสร้างความเสียหายให้กับ DNA ซึ่งระบบของพวกมันไม่สามารถซ่อมแซมได้ โรคนี้มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อผิวหนังและดวงตาและอาจส่งเสริมอาการทางระบบประสาท มักได้รับการวินิจฉัยในทารกหรือเด็กวัยหัดเดิน

ผู้ที่เป็นโรค XP มักจะเป็นมะเร็งผิวหนังตั้งแต่อายุยังน้อย การป้องกันและคัดกรองเป็นเครื่องมือหลักในการหลีกเลี่ยงการวินิจฉัยโรคมะเร็ง

ผู้ที่มี XP จะต้องคอยระวังไม่ให้โดนแสงยูวีตลอดเวลา ซึ่งอาจเป็นเรื่องที่ท้าทาย โชคดีที่การวิจัยเกี่ยวกับสภาพนี้ยังคงดำเนินต่อไป เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วเกี่ยวกับ XP ซึ่งรวมถึงเอกลักษณ์ของยีนหลายตัวที่มีบทบาทในการพัฒนา การวิจัยในไม่ช้าอาจนำไปสู่ทางเลือกการรักษาใหม่ๆ ที่จำเป็นสำหรับผู้ที่มี XP