ภาพรวมของไฟฟ์เฟอร์ซินโดรม

ไฟฟ์เฟอร์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งทำให้กระดูกกะโหลกศีรษะของทารกเกิดฟิวชันก่อนเวลาอันควรขณะอยู่ในครรภ์มารดา การหลอมรวมในช่วงต้นทำให้เกิดความผิดปกติของศีรษะและใบหน้า

ไฟฟ์เฟอร์ซินโดรมมีสามประเภทย่อยและทั้งหมดส่งผลต่อรูปลักษณ์ แต่ประเภทที่ 2 และ 3 ทำให้เกิดปัญหามากกว่า รวมถึงปัญหาทางสมองและระบบประสาท และพัฒนาการล่าช้า การรักษามักจะเริ่มหลังจากที่เด็กเกิดและขึ้นอยู่กับอาการของเด็กและความรุนแรงของอาการ

ตามหน้าข้อมูลอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์สำหรับสถาบันสุขภาพแห่งชาติ กลุ่มอาการไฟเฟอร์ส่งผลกระทบต่อหนึ่งในทุก ๆ 100,000 คน

สาเหตุ

โรคไฟเฟอร์เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีนตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ (FGFR) ยีนเหล่านี้ควบคุมการเจริญเติบโตและการสุกของเซลล์ในร่างกายมนุษย์ Pfeiffer syndrome เกิดจาก FGFR-1 หรือ FGFR-2 ประเภทที่ 1 เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน FGFR-1 ในขณะที่การกลายพันธุ์ของ FGFR-2 ทำให้เกิดประเภทที่ 2 และ 3

ทารกส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ครั้งใหม่ แต่ผู้ปกครองที่เป็นโรคไฟเฟอร์สามารถส่งต่อสภาพนี้ให้บุตรหลานของตนได้ ตามรายงานของ National Craniofacial Association มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะถ่ายทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

งานวิจัยที่รายงานใน American Journal of Human Genetics ชี้ให้เห็นว่าสเปิร์มจากชายสูงอายุมีโอกาสกลายพันธุ์สูงกว่า ในกรณีเหล่านี้ ประเภทที่ 2 และ 3 จะพบได้บ่อยกว่า

อาการ

การแสดงตนและความรุนแรงของอาการในกลุ่มอาการไฟเฟอร์ขึ้นอยู่กับสามประเภทย่อย:

ประเภท 1

ประเภทที่ 1 มักเรียกว่า “คลาสสิก” ไฟเฟอร์ซินโดรม เป็นโรคที่ไม่รุนแรงกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับชนิดที่ 2 และ 3 ทารกที่เกิดมาพร้อมกับชนิดที่ 1 จะมีกระดูกกะโหลกศีรษะหลอมรวมก่อนวัยอันควร เรียกว่า craniosynostosis เด็กประเภทที่ 1 อาจมีหน้าผากสูง ใบหน้ากลางที่ด้อยพัฒนา ดวงตาที่เว้นระยะกว้าง กรามบนที่ด้อยพัฒนา และฟันที่แออัด

ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับประเภทที่ 1 จะมีสติปัญญาปกติ นอกจากนี้ การพยากรณ์โรคด้วยการรักษาโดยทั่วไปจะดีและไม่ส่งผลต่ออายุขัย

ประเภท 2

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับประเภทที่ 2 จะมี craniosynostosis ที่รุนแรงมากขึ้น ในประเภทที่ 2 กะโหลกศีรษะจะมีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะใบโคลเวอร์ลีฟ โดยที่กะโหลกศีรษะมีลักษณะเป็นห้อยเป็นสามแฉก น่าจะเป็นเพราะการสะสมของของเหลวในสมองที่เรียกว่า hydrocephalus ลักษณะใบหน้าของประเภทที่ 2 อาจรวมถึงหน้าผากกว้างสูง ตายื่นออกมาอย่างรุนแรง ใบหน้าตรงกลางแบน และจมูกที่มีลักษณะจะงอยปาก อาจมีปัญหาการหายใจที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหลอดลม ปากหรือจมูก

ประเภทที่ 2 อาจทำให้มือและเท้าผิดรูปและแขนขาพิการซึ่งส่งผลต่อการเคลื่อนไหว และอาจมีปัญหากับอวัยวะภายใน ทารกที่เกิดมาพร้อมกับประเภทที่ 2 มีแนวโน้มที่จะมีความบกพร่องทางสติปัญญาและปัญหาทางระบบประสาท อาการประเภทที่ 2 หลายอย่างอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากไม่ได้รับการจัดการอย่างเหมาะสม

ประเภท 3

Pfeiffer syndrome type 3 คล้ายกับประเภทที่ 2 แต่ทารกที่มีอาการนี้ไม่มีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะของโคลเวอร์ลีฟ ประเภทที่ 3 ทำให้ฐานกะโหลกสั้นลง ฟันกราม (มีฟันตั้งแต่แรกเกิด) การยื่นของดวงตาอย่างรุนแรง และปัญหาต่างๆ เกี่ยวกับอวัยวะภายใน ประเภทที่ 3 ทำให้เกิดความพิการทางสติปัญญาและปัญหาทางระบบประสาทอย่างรุนแรง แนวโน้มสำหรับทารกที่เกิดมาพร้อมกับประเภทที่ 3 มักจะไม่ดีและมีโอกาสเสียชีวิตก่อนวัยอันควรสูงกว่า

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคไฟฟ์เฟอร์สามารถทำได้ในขณะที่ทารกในครรภ์ยังอยู่ในครรภ์โดยใช้เทคโนโลยีอัลตราซาวนด์ แพทย์จะตรวจดูว่ากะโหลกศีรษะ นิ้ว และนิ้วเท้ามีการพัฒนาตามปกติหรือไม่

หลังจากคลอดบุตรแล้ว การวินิจฉัยจะทำได้ง่ายหากมองเห็นได้ อย่างไรก็ตาม หากอาการไม่รุนแรง อาจมองข้ามไปจนกว่าเด็กจะอายุไม่กี่เดือนหรือหลายปี และการเจริญเติบโตและพัฒนาการของกระดูกจะชัดเจนยิ่งขึ้น

การศึกษาภาพและการตรวจร่างกายสามารถยืนยันการหลอมรวมของกระดูกก่อนวัยอันควรในกะโหลกศีรษะและความผิดปกติของแขนขา นิ้ว และนิ้วเท้าได้ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถแยกแยะเงื่อนไขอื่นๆ และยืนยันการกลายพันธุ์ของยีนได้

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษาโรคไฟฟ์เฟอร์ การรักษาจะขึ้นอยู่กับอาการของเด็ก การผ่าตัดเป็นการรักษาหลักและอาจรวมถึงข้อใดข้อหนึ่งต่อไปนี้:

• การผ่าตัดกะโหลกศีรษะ: การผ่าตัดครั้งแรกเพื่อปรับรูปร่างศีรษะของเด็กให้เร็วที่สุดคือสามเดือนและเมื่ออายุ 18 เดือน อาจต้องทำการผ่าตัดกะโหลกศีรษะสองครั้งขึ้นไปเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ

• การผ่าตัด Midface: เด็กบางคนจำเป็นต้องแก้ไขกรามและกระดูกกึ่งกลางใบหน้า การผ่าตัดเหล่านี้มักจะทำเมื่อเด็กอายุไม่กี่ขวบ

• งานทันตกรรม: การผ่าตัดทางทันตกรรมสามารถแก้ไขฟันล่างและแก้ไขฟันที่ไม่อยู่ได้

• การผ่าตัดแขนขา: การผ่าตัดสามารถแก้ไขความผิดปกติของนิ้วมือ นิ้วเท้า และแขนขาได้

• การรักษาปัญหาการหายใจ: เด็กบางคนอาจต้องผ่าตัดบริเวณกึ่งกลางใบหน้าเพื่อขจัดสิ่งอุดตัน คนอื่นอาจต้องเอาต่อมทอนซิลหรือเนื้องอก (เนื้อเยื่อที่ด้านหลังจมูก) ออก tracheostomy สามารถแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับหลอดลมได้

การรักษาอื่นๆ สำหรับ Pfeiffer syndrome ได้แก่:

• หน้ากาก CPAP จัดการภาวะหยุดหายใจขณะหลับเนื่องจากการอุดตันของใบหน้า
• การพูดและภาษาบำบัด
• กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด
• ยารักษาอาการชัก

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงของกลุ่มอาการไฟเฟอร์ ได้แก่ ปัญหาระบบทางเดินหายใจและภาวะน้ำคั่งเกิน ปัญหาการหายใจมักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหลอดลมหรือการอุดตันที่ส่วนกลาง Hydrocephalus สามารถนำไปสู่ความบกพร่องทางจิตหากไม่ได้รับการรักษา นอกจากนี้ ใบหน้าที่ผิดรูปอาจทำให้ตาเคลื่อนอย่างรุนแรงและทำให้ปิดเปลือกตาได้ยาก เด็กที่เป็นประเภทที่ 2 และ 3 อาจมีอาการชัก

เด็กที่เป็นโรคไฟเฟอร์ประเภท 2 และ 3 จะต้องผ่าตัดหลายครั้งเพื่อสร้างกะโหลกศีรษะ มือและเท้า และข้อต่ออื่นๆ และการรักษาอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ เด็กที่เป็นประเภทที่ 1 ได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดตั้งแต่เนิ่นๆ และสำหรับการบำบัดทางกายภาพและการประกอบอาชีพ มุมมองสำหรับประเภท 1 ดีกว่าประเภท 2 และ 3 มาก เนื่องจากประเภทที่ 2 และ 3 อาจส่งผลต่อสมอง การหายใจ และความสามารถในการเคลื่อนไหว

การทำศัลยกรรมอาจไม่ได้ทำให้คนที่เป็นโรคไฟฟ์เฟอร์ดูเป็นปกติอย่างสมบูรณ์ แต่สามารถปรับปรุงให้ดีขึ้นได้อย่างมาก การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ และการบำบัดทางกายภาพและการประกอบอาชีพในระยะยาวสามารถช่วยให้เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคไฟฟ์เฟอร์เข้าสู่วัยผู้ใหญ่ได้ดีโดยมีภาวะแทรกซ้อนและปัญหาบางอย่างเท่านั้น นอกจากนี้ เด็กจำนวนมากที่มีอาการนี้สามารถเล่นกับเพื่อนและไปโรงเรียนได้