Hypophosphatasia (HPP) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของกระดูกและฟัน สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อกระบวนการทำให้เป็นแร่หยุดชะงักซึ่งนำไปสู่อาการและอาการแสดงของ HPP รวมถึงความล้มเหลวในการเจริญเติบโต กระดูกอ่อนและอ่อนแอ และการสูญเสียฟันก่อนวัยอันควร
บทความนี้จะกล่าวถึงสิ่งที่ HPP คือ อาการ ภาวะแทรกซ้อน เมื่อไปพบแพทย์ และสาเหตุของ HPP
![ประเภทของไฮโปฟอสฟาตาเซีย](https://www.verywellhealth.com/thmb/umtp443HT1RMXOx7Sb4grLir6mA=/1500x1000/filters:no_upscale():max_bytes(150000):strip_icc()/hypophosphatasia-symptoms-causes-5200613-FINAL_NEW-c2a7876f24ef4c0baf2ad4c15e54c509.jpg)
Verywell / เจสสิก้า โอลาห์
ประเภทของ HPP
การทำให้เป็นแร่โดยทั่วไปจะสะสมแคลเซียมและฟอสฟอรัสเพื่อช่วยในการพัฒนากระดูกและฟัน เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการพัฒนากระดูกที่แข็งแรงและฟันที่แข็งแรง ด้วย HPP กระบวนการทำให้เป็นแร่จะหยุดชะงัก
อาการและอาการแสดงของ HPP สามารถปรากฏได้ทุกที่ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ HPP มีหกประเภทซึ่งมีชื่อเมื่อเกิดขึ้น:
-
HPP ก่อนคลอดที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย: HPP ประเภทนี้หาได้ยากและมีลักษณะเฉพาะด้วยการทำให้แขนขาสั้นลงและการโค้งคำนับที่แก้ไขได้ช้าและเป็นธรรมชาติ อาการเหล่านี้อาจกลับมาในวัยเด็กตอนกลางและวัยผู้ใหญ่ในภายหลัง
-
HPP ปริกำเนิดที่ร้ายแรง: HPP ประเภทนี้มักได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดหรือด้วยอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด มีอาการผิดปกติของโครงกระดูกที่ผนังทรวงอกและกระดูกยาว รังสีเอกซ์มักจะแสดงอาการ hypomineralization (ปริมาณแร่ธาตุลดลง) HPP ประเภทนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้ โดยมีจำนวนการตายคลอดหรือเสียชีวิตหลังคลอดได้ไม่นาน
-
Infantile HPP: HPP ประเภทนี้ได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุ 6 เดือน อาการหลักของมันคือโรคกระดูกอ่อนและกระดูกหัก (กระดูกหัก) Rickets เป็นภาวะที่ส่งผลต่อการพัฒนากระดูกในวัยเด็กและทำให้เกิดอาการปวดกระดูก การเจริญเติบโตไม่ดี กระดูกอ่อนและอ่อนแอ และบางครั้งกระดูกก็ผิดรูป การแตกหักของ HPP มักตรวจพบโดยรังสีเอกซ์
-
HPP ในวัยเด็ก: อาการและอาการแสดงของ HPP ในวัยเด็กปรากฏขึ้นหลังจากอายุ 6 เดือน มักได้รับการวินิจฉัยหลังจากที่เด็กไม่พัฒนาทักษะยนต์และไม่บรรลุพัฒนาการตามเป้าหมาย อาการที่พบบ่อยที่สุดของ HPP ในวัยเด็กคือการสูญเสียฟันน้ำนมก่อนอายุ 5 ปี
-
HPP สำหรับผู้ใหญ่: ประเภทนี้มีอยู่ตั้งแต่อายุยังน้อย แต่อาการจะไม่เด่นชัดจนถึงวัยผู้ใหญ่ อาการต่างๆ ได้แก่ ความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกที่ไม่ระบุรายละเอียด (ความผิดปกติที่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อและกระดูก) การรักษาช้า และกระดูกโคนขาหักบ่อยครั้ง (กระดูกต้นขา) และกระดูกฝ่าเท้า (กระดูกเท้ายาว) นอกจากนี้ยังทำให้กระดูกอ่อนตัว ฟันหลุด และปวดข้อและกล้ามเนื้อเรื้อรัง
-
Odontohypophosphatasia: HPP ประเภทนี้มีผลกับฟันเท่านั้น อาการต่างๆ ได้แก่ การพัฒนาของฟันที่ผิดปกติและการสูญเสียฟันแท้ก่อนวัยอันควร
อาการที่พบบ่อย
อาการที่พบบ่อยที่สุดของ HPP โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กและทารกคือความล้มเหลวในการเจริญเติบโต กระดูกอ่อนและอ่อนแอ และการสูญเสียฟันก่อนวัยอันควร
ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต
ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตเป็นหนึ่งในสัญญาณแรกสุดในทารกที่มี HPP สัญญาณของความล้มเหลวในการเจริญเติบโต ได้แก่ การให้อาหารที่ไม่ดี น้ำหนักที่เพิ่มขึ้นไม่เพียงพอ ความหงุดหงิด และการร้องไห้มากเกินไป
อ่อนแอ กระดูกอ่อน
คุณสมบัติหลักของ HPP คือการด้อยค่าของความสามารถของร่างกายในการสะสมแคลเซียมและฟอสฟอรัสในกระดูกและฟันที่กำลังพัฒนา แร่ธาตุเหล่านี้มีหน้าที่ทำให้กระดูกและฟันแข็งแรงพอที่จะทนต่อผลกระทบของการใช้ชีวิตประจำวัน
ในทารก ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะอาจเกิดขึ้นและนำไปสู่ภาวะกะโหลกศีรษะแตก ซึ่งเป็นข้อบกพร่องแต่กำเนิดที่กระดูกในกะโหลกศีรษะของทารกมารวมกันเร็วเกินไป HPP สามารถทำให้กระดูกนิ่มและอ่อนแอได้ นำไปสู่การแตกหัก
การสูญเสียฟันก่อนวัยอันควร
ในเด็ก การสูญเสียฟันในระยะแรกเริ่มตั้งแต่อายุ 1 ถึง 2 ปี โดยปกติฟันจะหลุดออกมาเอง
นอกจากการสูญเสียฟันก่อนวัยอันควรแล้ว เด็กที่เป็นโรค HPP ยังมีความสูงของกระดูกถุงลม (สันหนาของกระดูกที่มีเบ้าฟัน) และความผิดปกติต่างๆ เช่น ฟันเหยิน ฟันล่าง ฟันกราม แน่นเกินไป เว้นระยะห่าง และกัดแบบเปิด .
ในผู้ใหญ่ HPP สามารถนำไปสู่โรคปริทันต์ซึ่งเป็นการสูญเสียการรองรับของกระดูกที่ยึดฟันไว้กับกราม ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับโรคปริทันต์เกิดจากสิ่งที่แนบมากับกระดูกฟันผิดปกติ
อาการหายาก
อาการที่พบได้น้อยของ HPP ได้แก่ ปัญหาการหายใจ กล้ามเนื้ออ่อนแรง ปวดกล้ามเนื้อและกระดูก ความบกพร่องของทักษะยนต์ และอาการชัก
ปัญหาการหายใจ
HPP ปริกำเนิดและทารกสามารถทำให้เกิดภาวะหายใจล้มเหลวโดยที่ปอดมีออกซิเจนไม่เพียงพอที่ดูดซึมได้เพื่อตอบสนองความต้องการของร่างกาย การหายใจล้มเหลวเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดของทารกที่ติดเชื้อ HPP
บางครั้ง HPP ของผู้ใหญ่มีความเชื่อมโยงกับภาวะหายใจไม่เพียงพออย่างรุนแรง (ความสามารถของปอดในการแลกเปลี่ยนออกซิเจนและคาร์บอนไดออกไซด์ไม่เพียงพอ) ภาวะนี้มักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของทรวงอกและภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจ เช่น ระบบทางเดินหายใจล้มเหลวเฉียบพลัน ปอดบวมน้ำ (ของเหลวในปอด) และปอดบวม (การติดเชื้อในปอด)
ผู้ที่มี HPP—ไม่คำนึงถึงอายุ—ที่ระบบหายใจไม่เพียงพอจะต้องใส่ท่อช่วยหายใจ, เครื่องช่วยหายใจ และ/หรือเครื่องช่วยหายใจ
อาการของกล้ามเนื้อและข้อ
HPP เชื่อมโยงกับอาการของกล้ามเนื้อและไขข้อที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหว (ที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบของข้อ) อันเนื่องมาจากการสร้างแร่กระดูกบกพร่องและการควบคุมแคลเซียมและฟอสเฟตบกพร่อง
โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ใหญ่ HPP และรวมถึงอาการปวดกล้ามเนื้อและข้อต่อ กล้ามเนื้ออ่อนแรง กระดูกหักจากความเครียดที่เกิดซ้ำ osteomalacia (รูปแบบของโรคกระดูกอ่อนในผู้ใหญ่) และการสะสมผลึกแคลเซียมไพโรฟอสเฟตไดไฮเดรต (CPPD) ในกระดูกอ่อน
การด้อยค่าทักษะยนต์
ทักษะยนต์คือการกระทำที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อในร่างกาย ซึ่งรวมถึงทักษะยนต์ขั้นต้น เช่น การคลาน การวิ่ง การกระโดด และทักษะยนต์ปรับ เช่น การจับสิ่งของ
การด้อยค่าของทักษะยนต์และการพัฒนายนต์ล่าช้านั้นพบได้บ่อยใน HPP ปริกำเนิด ทารก และเด็ก HPP ปริกำเนิดบางครั้งเชื่อมโยงกับการด้อยค่าของทักษะยนต์ทั้งหมด
อาการชัก
อาการชักเป็นการรบกวนทางไฟฟ้าของสมองอย่างกะทันหันที่ไม่สามารถควบคุมได้ สิ่งเหล่านี้สามารถส่งผลต่อพฤติกรรม การเคลื่อนไหว ความรู้สึก หรือความรู้สึกตัว
อาการชักเป็นอาการทางระบบประสาท (เกี่ยวกับเส้นประสาทและสมอง) ที่พบบ่อยที่สุดของ HPP อาการชักที่เริ่มขึ้นทันทีหลังคลอดนั้นเชื่อมโยงกับ HPP ที่เสียชีวิตในปริกำเนิดหรือในวัยแรกเกิด HPP ประเภทอื่นโดยทั่วไปไม่ก่อให้เกิดอาการชัก
ภาวะแทรกซ้อน/อาการบ่งชี้กลุ่มย่อย
เด็กบางคนอาจมีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงของ HPP ในระยะเริ่มต้น ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตบางครั้งถือเป็นภาวะแทรกซ้อนของ HPP ในวัยเด็ก
ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมของ HPP ในวัยเด็กคือ:
- ปัญหาระบบทางเดินหายใจ: รวมถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับการติดเชื้อปอดบวม
-
แคลเซียมในเลือดสูง: ระดับแคลเซียมในเลือดสูง
- Craniosynostosis: อาจทำให้ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น
- Nephrocalcinosis: ความผิดปกติที่เกิดจากแคลเซียมในไตมากเกินไป
ภาวะแทรกซ้อนของ HPP ในวัยเด็กและผู้ใหญ่อาจรวมถึง:
- ปวดกระดูก ข้อต่อ และกล้ามเนื้อเรื้อรัง
- ฟันรองหลุดก่อนเวลาอันควร
เมื่อไรควรไปพบแพทย์/ไปโรงพยาบาล
หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการและอาการแสดงใดๆ ของ HPP คุณควรไปพบแพทย์ คุณสามารถช่วยในกระบวนการวินิจฉัยได้โดยแจ้งให้แพทย์ทราบถึงอาการทั้งหมดที่พบ เนื่องจาก HPP บางประเภทได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แพทย์ควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคนี้
สำหรับทารกและเด็กเล็ก ผู้ปกครองควรรายงานอาการที่มองเห็นได้ของอาการนี้ รวมถึงความล้มเหลวในการเจริญเติบโต หากบุตรของท่านกินอาหารได้ไม่ดี น้ำหนักไม่ขึ้น และมักหงุดหงิด ให้ติดต่อกุมารแพทย์ของบุตรของท่านทันที
สาเหตุ
HPP เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ALPL ซึ่งเป็นยีนที่ให้คำแนะนำของร่างกายในการสร้างเอนไซม์ที่เรียกว่าอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสที่ไม่เฉพาะเจาะจงในเนื้อเยื่อ (TNSALP) การกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้เกิดความผิดปกติของเอนไซม์ ซึ่งส่งผลต่อกระบวนการสร้างแร่
การขาดแคลน TNSALP อาจทำให้สารอื่นสะสมและนำไปสู่ลักษณะอื่นๆ ของ HPP
ในบางกรณี การกลายพันธุ์ของยีน ALPL สามารถหยุดการทำงานของ TNSALP ได้เกือบทั้งหมด และนำไปสู่ HPP ชนิดที่รุนแรงที่สุด การกลายพันธุ์อื่น ๆ ที่ไม่กำจัด TNSALP ทำให้เกิด HPP ในรูปแบบที่รุนแรงกว่า
คุณมีความเสี่ยงต่อ HPP หากพ่อแม่ทางพันธุกรรมคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองมียีน ALPL ที่กลายพันธุ์ หากบุคคลได้รับยีนกลายพันธุ์สองสำเนา บุคคลนั้นจะมี HPP ในรูปแบบที่รุนแรงกว่า ในกรณีนี้ HPP จะปรากฏขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยและสืบทอดมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ
Autosomal Recessive Inheritance คืออะไร?
ความผิดปกติแบบถอยกลับของ autosomal จะถูกส่งต่อโดยเด็กที่ได้รับยีนหนึ่งสำเนาจากผู้ปกครองทางพันธุกรรมแต่ละคน พ่อแม่ทางพันธุกรรมของเด็กที่เป็นโรค autosomal recessive ที่มียีนกลายพันธุ์เพียงตัวเดียวอาจไม่แสดงอาการและอาการแสดง พ่อแม่ทางพันธุกรรมที่มียีนสองชุดมีแนวโน้มที่จะแสดงผลของเงื่อนไขนี้
HPP ที่มีความรุนแรงน้อยกว่าอาจเกิดจากรูปแบบการสืบทอดแบบ autosomal recessive หรือ autosomal dominant
Autosomal Dominant Inheritance คืออะไร?
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant หมายความว่าจำเป็นต้องมียีนที่เปลี่ยนแปลงเพียงสำเนาเดียวเพื่อทำให้เกิดสภาวะที่สืบทอดมา ในกรณีนี้ ผู้ปกครองรายหนึ่งมีแนวโน้มที่จะแสดงผลของอาการดังกล่าว และมีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดยีนไปยังลูกหลานคนใดคนหนึ่ง ซึ่งจะแสดงอาการดังกล่าวด้วย
ไม่มีสาเหตุอื่นหรือปัจจัยเสี่ยงในการดำเนินชีวิตที่เป็นที่รู้จักของ hypophosphatasia
สรุป
Hypophosphatasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของกระดูกและฟัน มันส่งผลกระทบต่อทารก เด็ก และผู้ใหญ่ ภาวะนี้อาจรุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ โดยเฉพาะก่อนและหลังคลอด อย่างไรก็ตาม คนส่วนใหญ่มีอาการรุนแรงกว่าปกติ
หาก HPP ทำงานในครอบครัวของคุณและคุณต้องการเข้าใจความเสี่ยงของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์ นอกจากนี้ยังสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อยืนยันการวินิจฉัย HPP เพื่อให้คุณสามารถวางแผนได้ดีขึ้นหลังจากที่ลูกน้อยของคุณเกิด การทดสอบเชิงลบสามารถทำให้เกิดความสบายใจได้
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในบางกรณีซึ่งอาการและอาการแสดงของภาวะสุขภาพไม่จำเป็นต้องชี้ไปที่ HPP นอกจากนี้ยังสามารถช่วยกำหนดความรุนแรงและประเภทของ HPP
Discussion about this post