วิธีการพัฒนาฝาแฝด Monozygotic

ฝาแฝดที่มีลักษณะเหมือนกันทุกประการมักถูกเรียกว่าฝาแฝดที่ “เหมือนกัน” อย่างไรก็ตาม คำที่ถูกต้องกว่าคือ “monozygotic” ฝาแฝด Monozygotic มียีนที่เหมือนกันแทบทุกประการ นี่คือสิ่งที่หมายถึง

Monozygotic Twins เกิดขึ้นได้อย่างไร?

การก่อตัวแฝดประเภทนี้เริ่มต้นขึ้นเมื่ออสุจิตัวหนึ่งปฏิสนธิกับไข่หนึ่งฟอง (ไข่)ในขณะที่ไข่ที่ปฏิสนธิ (เรียกว่าไซโกต) เดินทางไปยังมดลูก เซลล์จะแบ่งตัวและเติบโตเป็นบลาสโตซิสต์ ในกรณีของแฝดที่มีโมโนไซโกติก บลาสโตซิสต์จะแยกตัวและพัฒนาเป็นตัวอ่อนสองตัว

พูดง่ายๆ ก็คือ ฝาแฝดที่มีเชื้อโมโนไซโกติกเกิดขึ้นเมื่อไข่ที่ปฏิสนธิแล้วตัวเดียวแบ่งออกเป็นสองส่วน จากนั้นตัวอ่อนสองตัวจะเติบโตเป็นทารกสองคน Monozygotic (“mono” หมายถึงหนึ่งและ “zygote” หมายถึงไข่ที่ปฏิสนธิ) เป็นคำที่ใช้อธิบายกระบวนการนี้

ในทางตรงกันข้าม แฝดไดไซโกติก (ภราดรภาพ) เกิดขึ้นเมื่อไข่สองใบแยกจากกันถูกปล่อยและปฏิสนธิโดยสเปิร์มสองตัว จากนั้นตัวอ่อนที่เกิดขึ้นจะพัฒนาไปพร้อม ๆ กัน แต่เป็นรายบุคคล ฝาแฝด Dizygotic เป็นเรื่องปกติของการรักษาภาวะเจริญพันธุ์ที่ทำให้ไข่หลายตัวถูกปล่อยออกมาหรือตัวอ่อนมากกว่าหนึ่งตัวถูกถ่ายโอนไปยังมดลูก

ทำไม Monozygotic Twins เกิดขึ้น?

อัตราการจับคู่โดยรวม (monozygotic บวก dizygotic) แตกต่างกันไปทั่วโลก ตัวอย่างเช่น ในสหรัฐอเมริกา อัตราการเกิดแฝดลดลงในช่วงสองสามทศวรรษที่ผ่านมาและฝาแฝดที่เป็นโมโนไซโกติกคิดเป็นเปอร์เซ็นต์เล็กน้อยของอัตราการเกิดของฝาแฝดโดยรวม

อย่างไรก็ตาม ความผันแปรส่วนใหญ่เกิดจากความแตกต่างของอัตราไดไซโกติกทวิน อัตราของฝาแฝดโมโนไซโกติกมีความสอดคล้องกันมากทั่วโลก: ประมาณ 3 ถึง 5 ในทุก ๆ 1,000 การเกิดแฝด

ในประชากรแบบชนเผ่าและที่แยกตัว แฝดโมโนไซโกติกดูเหมือนจะดำเนินในครอบครัวหรือในเผ่าที่ใหญ่กว่า ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าพันธุกรรมมีบทบาทหรือสิ่งแวดล้อม แต่มีแนวโน้มว่าบางสิ่งในสิ่งแวดล้อมจะกระตุ้นให้เกิดการแตกแยก หรือเกิดขึ้นแบบสุ่ม

แล้วประวัติครอบครัวล่ะ?

ตรงกันข้ามกับความเชื่อที่ได้รับความนิยม โอกาสในการมีแฝดโมโนไซโกติกมักไม่เกี่ยวข้องกับประวัติครอบครัวของคุณ หากมีฝาแฝดที่เหมือนกันมากกว่าหนึ่งชุดในครอบครัว อาจเป็นเพราะโชคหรือปัจจัยภายนอก มีการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างที่เพิ่มโอกาสของฝาแฝด monozygotic แต่สิ่งเหล่านี้หายากมาก

อย่างไรก็ตามฝาแฝด dizygotic ทำงานในครอบครัว สาเหตุหลักมาจากยีนที่เพิ่มจำนวนไข่ที่ปล่อยออกมา

ความถี่ที่สูงขึ้นด้วย IVF

ที่น่าสนใจคือการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) ดูเหมือนจะเพิ่มโอกาสในการมีฝาแฝดโมโนไซโกติก

การวิจัยการทำเด็กหลอดแก้วทำให้เราเข้าใจถึงลักษณะของฝาแฝดที่เหมือนกัน การทำเด็กหลอดแก้วมีแนวโน้มที่จะแยกตัวออกเป็นฝาแฝดที่เหมือนกันมากกว่าที่กำเนิดตามธรรมชาติแพทย์ด้านการเจริญพันธุ์สามารถย้ายตัวอ่อนเพียงตัวเดียว—โดยหวังว่าจะลดความเสี่ยงของการเกิดฝาแฝดที่ไม่เหมือนกัน—แต่แฝดที่เหมือนกันอาจยังคงเกิดขึ้นและบ่อยกว่าในประชากรทั่วไป

ในการพัฒนาของตัวอ่อนปกติ ช่องที่เติมของเหลวจะเติบโตภายในตัวอ่อน นี้เรียกว่าบลาสโตโคเอลนอกจากนี้ ภายในตัวอ่อนยังมีกลุ่มเซลล์ที่เรียกว่ามวลเซลล์ชั้นใน ซึ่งเป็นกลุ่มเซลล์ที่จะก่อตัวในครรภ์ในที่สุด

ในระหว่างการทำเด็กหลอดแก้ว บลาสโตโคเอลอาจยุบตัวได้เอง แม้ว่าวิธีนี้จะทำลายตัวอ่อน แต่บางครั้งตัวอ่อนก็ยังมีชีวิตอยู่ ทำให้มวลเซลล์ชั้นในแบ่งออกเป็นสองส่วน มวลเซลล์ชั้นในทั้งสองนำไปสู่การพัฒนาของฝาแฝด

ในขั้นต้น ตัวอ่อนจะถูกเก็บไว้ในสารละลายเทียมในห้องปฏิบัติการ แม้ว่านักวิทยาศาสตร์ได้พยายามอย่างเต็มที่เพื่อทำให้สภาพแวดล้อมนี้ใกล้เคียงกับธรรมชาติมากที่สุด แต่ก็ไม่ใช่สภาพแวดล้อมแบบเดียวกับภายในระบบสืบพันธุ์ของผู้หญิง บางทีวิธีแก้ปัญหานี้อาจเพิ่มความเสี่ยงของการล่มสลาย

ความคิดเห็นแตกต่างกันไปเมื่อต้องย้ายตัวอ่อนเข้าสู่มดลูกของผู้หญิง ดูเหมือนว่าการย้ายตัวอ่อนในภายหลังอาจเพิ่มโอกาสของการจับคู่ที่เหมือนกันเล็กน้อย

พันธุศาสตร์ของแฝด

ครั้งหนึ่งเคยคิดว่าแฝดโมโนไซโกติกมี DNA เหมือนกันทุกประการ แต่สิ่งนี้ไม่เป็นความจริง เพราะทุกครั้งที่เซลล์แตกออก มีโอกาสเกิดการกลายพันธุ์ โดยเริ่มตั้งแต่การแยกครั้งแรก นี่เป็นเหตุผลหนึ่งว่าทำไมฝาแฝดที่เหมือนกันจึงมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคประจำตัวมากขึ้น

หลังจากแบ่งครั้งเดียว มวลเซลล์แต่ละเซลล์จะแยกตัวต่อไปด้วยตัวเอง ทุกครั้งที่แยกมีโอกาสเกิดการกลายพันธุ์อีกครั้ง โดยปกติ โดยกำเนิด ยีนของฝาแฝดจะคล้ายกันมากแต่ไม่เหมือนกัน เมื่อเวลาผ่านไป ความแตกต่างทางพันธุกรรมยังคงเพิ่มขึ้น นี่เป็นเพราะอีพีเจเนติกส์—วิธีที่สภาพแวดล้อมเปลี่ยนวิธีการแสดงออกของ DNA ของเรา

การศึกษาบางชิ้นพบว่าความแตกต่างของ DNA เล็กน้อยนั้นพบได้บ่อยในฝาแฝดที่อายุมากกว่าที่เหมือนกันมากกว่าในฝาแฝดที่อายุน้อยมากการใช้เวลาร่วมกันในสภาพแวดล้อมที่แตกต่างกันอาจเป็นปัจจัยสนับสนุน

ฝาแฝดเหมือนกัน…แต่ต่างเพศ?

เมื่อฝาแฝดเกิดมาพร้อมกับเพศที่ต่างกันทางพันธุกรรม (ฝาแฝดตัวหนึ่งเป็นเพศชายและอีกคนหนึ่งเป็นเพศหญิงตามพันธุกรรม) พวกเขามักจะมีอาการเวียนศีรษะ ฝาแฝด Monozygotic มักเกิดมาเป็นเพศเดียวกัน

อย่างไรก็ตาม แม้ว่าจะพบได้ยากมาก แต่ก็เป็นไปได้ที่แฝดที่มีเชื้อ monozygotic จะมีสองเพศต่างกัน สิ่งนี้ย้อนกลับไปสู่แนวคิดที่ว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่การแยกครั้งแรก

หากไข่มีโครโมโซม X สองตัว (เมื่อไข่ปกติควรมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว) และปฏิสนธิด้วยสเปิร์ม Y คุณจะได้รับตัวอ่อน XXY นี้เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

อย่างไรก็ตาม จะเกิดอะไรขึ้นถ้าตัวอ่อน XXY แยกออกเป็นแฝดโมโนไซโกติก? คุณสามารถลงเอยด้วยคู่แฝดที่มีการแสดงออก XX (เพศหญิง) และอีกคู่หนึ่งที่มี XY (ชาย) สถานการณ์นี้หายากมากจนมีอธิบายไว้ในวรรณกรรมทางการแพทย์สี่ครั้งเท่านั้น

มีอีกวิธี (หายาก) ที่จะมีฝาแฝดที่เหมือนกันในเพศต่างกัน หากคุณมีไข่ที่มีโครโมโซม X หนึ่งตัว และอสุจิที่มีโครโมโซม Y คุณก็จะได้ลูกชาย (XY) โดยปกติถ้าตัวอ่อนนี้แยกออกเป็นฝาแฝด คุณจะได้แฝดชายที่เหมือนกัน อย่างไรก็ตาม เป็นไปได้ที่ฝาแฝดคู่หนึ่งจะมีเพียงโครโมโซม X (ปกติเขียนเป็น XO) และโครโมโซม X อื่น ๆ เท่านั้น

ดังนั้น แฝดหนึ่งจะเป็นเด็กผู้หญิง (มีความผิดปกติแต่กำเนิดที่เรียกว่า Turner syndrome) และแฝดอีกคนหนึ่งจะเป็นเด็กผู้ชาย ทั้งหมดนี้กล่าวว่าสถานการณ์เหล่านี้หายากมากจนสามารถสรุปได้ว่า 99.999% ของเด็กชายและเด็กหญิงฝาแฝดไม่ใช่แฝดโมโนไซโกติก

ฝาแฝดกึ่งเหมือนกันและแฝดติดกัน

รูปแบบที่หายากของฝาแฝด monozygotic คือกึ่งเหมือนกันหรือครึ่งแฝด ซึ่งเกิดขึ้นเมื่ออสุจิสองตัวแยกจากกันปฏิสนธิกับไข่หนึ่งฟอง นี่เป็นอีกสถานการณ์หนึ่งที่คุณจะได้รับสองเพศ แต่สิ่งเหล่านี้ไม่ใช่ฝาแฝดที่ “เหมือนกัน” อย่างแท้จริง เนื่องจากคุณเริ่มต้นด้วยอสุจิสองตัวและไม่ใช่ตัวเดียวที่ปฏิสนธิกับไข่

กรณีแรกระบุโดยนักวิจัยในปี 2550 และพบอีกกรณีหนึ่งในปี 2557ในกรณีที่หายากเหล่านี้ นักวิทยาศาสตร์ตั้งสมมติฐานว่าไข่ได้รับการปฏิสนธิโดยอสุจิสองตัวที่แยกจากกัน

เมื่อมองแวบแรก ดูเหมือนว่าฝาแฝดทั้งสองจะเหมือนกัน แต่กำเนิดมาจากเพศที่ต่างกันทางพันธุกรรม เมื่อตรวจสอบ DNA ของฝาแฝดอย่างใกล้ชิดมากขึ้น ก็เห็นได้ชัดว่าฝาแฝดแต่ละคู่มีโครโมโซมทั้ง XX (เพศหญิง) และ XY (เพศชาย)

เนื้อคู่แฝดเป็นอีกรูปแบบหนึ่งที่หาได้ยากของการจับคู่แบบโมโนไซโกติก โดยที่ฝาแฝดจะไม่แยกจากกันอย่างสมบูรณ์เมื่อไซโกตแยกออก พวกเขาอาจใช้อวัยวะหลายส่วนร่วมกัน แฝดติดกันส่วนใหญ่เสียชีวิตในครรภ์หรือเสียชีวิตในครรภ์

Monozygotic ฝาแฝดในครรภ์

โดยส่วนใหญ่แล้ว แฝดที่มีโมโนไซโกติกจะมีถุงน้ำคร่ำแยกจากกัน แต่มีรกเพียงตัวเดียว ศัพท์เทคนิคสำหรับสิ่งนี้คือ monochorionic-diamniotic (หรือ Mo-Di) และเกิดขึ้นระหว่าง 60% ถึง 70% ของเวลากับ monozygotic twins

ความเป็นไปได้อีกประการหนึ่งคือให้ฝาแฝดแต่ละคนมีรกและถุงน้ำคร่ำเป็นของตัวเอง สิ่งนี้เรียกว่าฝาแฝด dichorionic-diamniotic (หรือ Di-Di) ความเสี่ยงในการตั้งครรภ์แบบ Di-Di นั้นต่ำกว่าการตั้งครรภ์แบบ Mo-Di มีความเข้าใจผิดว่าฝาแฝด Di-Di เป็นพี่น้องกันเสมอ (ไม่เหมือนกัน) แต่นี่ไม่เป็นความจริง ประมาณ 30% ของฝาแฝด monozygotic เป็น Di-Di

การรวมกันที่เสี่ยงที่สุดคือเมื่อฝาแฝดแบ่งปันถุงน้ำคร่ำหนึ่งถุงและรกหนึ่งถุง สิ่งนี้เกิดขึ้นเฉพาะในฝาแฝดที่มีโมโนไซโกติกและไม่เคยมีฝาแฝดที่ไม่เหมือนกัน

สิ่งนี้เรียกว่าฝาแฝด monochorionic-monoamniotic (Mo-Mo) และค่อนข้างหายากซึ่งเกิดขึ้นในเพียง 5% ของการตั้งครรภ์แฝด สำหรับฝาแฝด Mo-Mo ความเสี่ยงที่ใหญ่ที่สุดคือทารกอาจเข้าไปพัวพันกับสายสะดือได้ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงของการถ่ายเลือดจากคู่แฝดและความเสี่ยงสูงของการคลอดก่อนกำหนด

การศึกษาในระยะแรกพบว่ามีเพียง 50% ของฝาแฝด Mo-Mo ที่รอดชีวิต แต่การศึกษาในภายหลังพบผลลัพธ์ที่น่ายินดีมากขึ้น โดยมีอัตราการเสียชีวิตของปริกำเนิด (ช่วงก่อนและหลังคลอด) ที่ใกล้ถึง 20%

การพิจารณาว่าฝาแฝดเหมือนกันหรือไม่

วิธีเดียวที่จะแน่ใจได้เกี่ยวกับ zygosity คือการตรวจดีเอ็นเอ หากฝาแฝดมีเครื่องหมาย DNA เหมือนกัน ก็มีแนวโน้มว่าจะเป็นโมโนไซโกติก หากมีเครื่องหมายต่างกันแสดงว่ามีอาการวิงเวียนศีรษะ

ความคล้ายคลึงกันทางพันธุกรรมใน DNA ของฝาแฝด monozygotic อธิบายว่าทำไมพวกมันถึงดูคล้ายกันอย่างน่าทึ่งและยังสามารถแบ่งปันลักษณะ ความสนใจ พฤติกรรม และบุคลิกภาพที่คล้ายคลึงกันได้ ฝาแฝด Monozygotic ก็จะมีกรุ๊ปเลือดเหมือนกัน

บางครั้งสามารถระบุ zygosity ได้ในระหว่างตั้งครรภ์ แต่ขึ้นอยู่กับระยะเวลาของการแยก ฝาแฝดที่มีเชื้อ monozygotic บางตัวพัฒนาด้วยรกเพียงตัวเดียวที่ใช้ร่วมกัน และถูกปิดไว้ในคอริออนเดี่ยวหรือแอมนีออน ผู้ให้บริการด้านสุขภาพสามารถมองหาสัญญาณปากโป้งเหล่านี้บนอัลตราซาวนด์ได้ แต่ก็ไม่ใช่จุดสิ้นสุดของฝาแฝดโมโนไซโกติก

การเจาะน้ำคร่ำยังสามารถใช้เพื่อกำหนดไซโกไซตีคู่ก่อนคลอดได้ แต่เป็นขั้นตอนการบุกรุกและโดยทั่วไปไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนคลอดตามปกติ

มีงานวิจัยบางชิ้นที่มองหาการใช้การทดสอบ DNA ก่อนคลอดแบบไม่รุกรานเพื่อระบุไซโกซิตีคู่ พูดคุยกับ OBGYN หรือกุมารแพทย์ของคุณเกี่ยวกับตัวเลือกการทดสอบดีเอ็นเอ

ฝาแฝดของคุณอาจจะไม่ monozygotic/เหมือนกัน ถ้า…

• เป็นแฝดชาย/หญิง
• พวกเขามีกรุ๊ปเลือดต่างกัน
• ดูต่างกันมาก

ฝาแฝดของคุณอาจมีโมโนไซโกติก/เหมือนกันถ้า…

• เป็นเพศเดียวกันและดูคล้ายกันมาก
• พวกเขาแบ่งปันรกหนึ่งตัว

ลูกแฝดของคุณเป็นโรคโมโนไซโกติก/เหมือนกันถ้า…

• การตรวจดีเอ็นเอยืนยันว่าเหมือนกัน
• พวกเขาแบ่งปันถุงน้ำคร่ำหนึ่งถุง

ฝาแฝด “เหมือนกัน” เป็นรายบุคคล

การตรวจดีเอ็นเอสามารถใช้เพื่อเปรียบเทียบเครื่องหมายทางพันธุกรรมของฝาแฝดและยืนยันว่าเป็นโมโนไซโกติก อย่างไรก็ตาม พันธุกรรมไม่ได้กำหนดทุกอย่างเกี่ยวกับบุคคล ตัวอย่างเช่น การวิจัยพบว่าฝาแฝดที่มีเชื้อ monozygotic ไม่จำเป็นต้องมีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมเหมือนกันสำหรับโรค

นอกจากนี้ ฝาแฝดที่เหมือนกันจะไม่มีลายนิ้วมือเหมือนกัน แม้ว่ารูปแบบจะคล้ายกัน แต่ก็ไม่เหมือนกันทุกประการ ชุดของฝาแฝดที่เหมือนกันยังคงประกอบด้วยคนสองคนที่แยกจากกัน อิทธิพลของสิ่งแวดล้อม ความแตกต่างของอีพีเจเนติกส์ และประสบการณ์ชีวิตทำให้คู่แฝดแต่ละคนมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว