Ataxia-Telangiectasia คืออะไร?

Ataxia-telangiectasia (AT) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลกระทบประมาณหนึ่งใน 40,000 ถึงหนึ่งใน 100,000 คนอเมริกัน เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

AT ส่งผลต่อระบบต่างๆ ของร่างกาย รวมทั้งระบบประสาทและระบบภูมิคุ้มกัน ปัจจัยเสี่ยงส่วนบุคคลสำหรับ AT ขึ้นอยู่กับพันธุกรรมของคุณ ผู้ที่เป็น AT ก็มีความเสี่ยงต่อมะเร็งหลายชนิดเช่นกัน

เด็กหนุ่มกับเสื้อยืดนั่งบนรถเข็นพิเศษพร้อมล้ออลูมิเนียมอัลลอยด์ที่มีเอฟเฟกต์วินเทจในฤดูร้อน — รูปภาพ ChicoDodiFC / Getty

อาการ Ataxia-Telangiectasia

อาการของ AT ปรากฏในวัยทารกและเด็กปฐมวัย ในช่วงวัยเจริญพันธุ์เหล่านี้ ผู้ใหญ่ที่เลี้ยงลูกจะสังเกตเห็นสัญญาณต่างๆ เช่น การส่ายศีรษะผิดปกติและการกลืน เคี้ยว การหายใจ การพูด และการเดินของลูกลำบาก อาการเหล่านี้เป็นอาการของความเสียหายทางระบบประสาทและ ataxia (สูญเสียการประสานงานของการเคลื่อนไหว)

ผู้ที่มี AT มีสติปัญญาทั่วไป แต่ปัญหาในการเขียนและการพูดไม่ชัดทำให้การสื่อสารเป็นเรื่องที่ท้าทาย อาการกระตุก การเคลื่อนไหวกระตุก และการสั่นทำให้กิจกรรมประจำวันยากขึ้น

“Telangiectasia” หมายถึงหลอดเลือดที่ขยายออก (ขยายหรือเปิดออกมากกว่าปกติ) สิ่งนี้จะปรากฏเป็นเส้นเลือดเล็ก ๆ ที่เปิดเผยบนพื้นผิวของผิวหนังโดยเฉพาะบริเวณที่สัมผัสกับแสงแดด ตาแดงถาวรเป็นลักษณะเฉพาะ

AT สามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่างๆได้ มันบั่นทอนระบบภูมิคุ้มกันดังนั้นจึงเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อทางเดินหายใจ มันทำให้เกิดการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต ดังนั้นการเจริญเติบโตสามารถบกพร่องได้ หลายคนที่มี AT ก็แสดงริ้วรอยก่อนวัยเช่นกัน

ความเสี่ยงมะเร็ง

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิด AT ยังเพิ่มความเสี่ยงของบุคคลในการเป็นมะเร็งบางชนิดโดยเฉพาะมะเร็งเม็ดเลือดขาวและมะเร็งต่อมน้ำเหลือง แต่ยังรวมถึงมะเร็งเต้านมด้วย

เนื่องจากยีนที่ได้รับผลกระทบส่งผลให้ร่างกายไม่สามารถขจัดเซลล์ที่เสียหายได้อย่างถูกต้องหรือป้องกันไม่ให้เซลล์สืบพันธุ์ เซลล์ที่เสียหายบางส่วนอาจเป็นมะเร็ง

สาเหตุ

Ataxia-telangiectasia เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (ATM) ที่สืบทอดหรือส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น เพียงเพราะการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอาจมีอยู่ในสายยีนครอบครัวของคุณ ไม่ได้หมายความว่าลูกโดยทางสายเลือดของคุณจะมี AT

การกลายพันธุ์ต้องอยู่ในสำเนาทั้งสองของยีนแต่ละตัวเพื่อให้เกิดภาวะในเด็ก หากผู้ปกครองทางสายเลือดเพียงคนเดียวที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ลูกของพวกเขาจะถือว่าเป็นพาหะของยีน

พ่อแม่ พี่น้อง และลูกของผู้ที่มี AT (ญาติสายตรง) มีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวและกลายเป็นพาหะของยีน ATM

หากผู้ให้บริการ ATM สองรายมีลูกโดยกำเนิด มีโอกาส 25% ที่เด็กจะมี AT หากคุณมีข้อกังวล ลองปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับข้อดีและข้อเสียของการทดสอบทางพันธุกรรม

การวินิจฉัย

ขั้นตอนในการวินิจฉัย AT นั้นต้องการขั้นตอนไม่กี่ขั้นตอน แพทย์ของคุณจะประเมินประวัติการรักษาของคุณ (ประวัติผู้ป่วย) และสั่งการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสุขภาพทั่วไปของคุณและแยกแยะเงื่อนไขทางระบบประสาทอื่นๆ

การถ่ายภาพสมองผ่านการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) และการตรวจหลอดเลือดด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRA) ช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญที่เรียกว่านักประสาทวิทยาสามารถมองเห็นภายในสมองของคุณและตรวจหลอดเลือดของคุณเพื่อหา telangiectasia

การตรวจเลือดสามารถค้นหาลักษณะทางพันธุกรรมของ AT รวมทั้งโครโมโซม karyotyping (แสดงความผิดปกติที่เพิ่มขึ้น) และการทดสอบหาโปรตีน ATM (ซึ่งจะต่ำหรือขาดหายไป)

เนื่องจาก AT เป็นประเภทย่อยของความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่เรียกว่า ataxia การวินิจฉัยแยกโรค (วิธีการสำหรับแพทย์ในการแยกแยะระหว่างสองเงื่อนไขขึ้นไป) อาจพิจารณา ataxia รูปแบบอื่นเช่น ataxia ของ Friedreich และ ataxia ของ Marie

การรักษา

ไม่มีการรักษาเฉพาะที่สามารถรักษา AT ได้ มีตัวเลือกการรักษามากมายเมื่อพูดถึงการบรรเทาอาการบางอย่าง ผู้ป่วยที่มี AT อาจต้องลองการรักษาที่แตกต่างกันและทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์และสุขภาพหลายประเภท อาจมีการพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม แต่ไม่แนะนำในทุกกรณี

ตัวเลือกการรักษารวมถึงใบสั่งยานอกฉลาก ซึ่งหมายความว่าไม่มียาที่ได้รับการรับรองสำหรับการรักษา AT ยาที่ต้องสั่งโดยแพทย์สามารถมุ่งไปที่การรักษาหรือลดอาการเฉพาะ เช่น อาการสั่นหรือมุ่งไปที่ระบบภูมิคุ้มกันหรือระบบเมตาบอลิซึม

การทำงานร่วมกับนักกายภาพบำบัดเพื่อรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ และการทำงานร่วมกับนักโภชนาการเพื่อเรียนรู้วิธีบริโภคแคลอรี่ให้เพียงพอและรับสารอาหารที่จำเป็นทั้งหมดก็เป็นส่วนหนึ่งของแผนการรักษาที่สมบูรณ์เช่นกัน

ในกรณีที่การกลืนกลายเป็นความเสี่ยงอันเนื่องมาจากความทะเยอทะยาน (มีโอกาสที่อาหารและเครื่องดื่มจะเข้าไปในปอด) อาจใช้ท่อป้อนอาหารที่เรียกว่าท่ออาหาร (G-tube) G-tubes สามารถลดความเสี่ยงของความเสียหายของปอดจากการสำลัก

ไม่ว่าจะเป็นการรักษาโรคติดเชื้อที่อาจมาพร้อมกับระบบภูมิคุ้มกันบกพร่อง หรือการรักษาปัญหาที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องในการพูด แนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดมักเริ่มต้นด้วยการพูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับข้อดีและข้อเสีย

การพยากรณ์โรค

ความหายากของ AT ทำให้การศึกษากลุ่มใหญ่ในระยะยาวค่อนข้างยาก

รายงานปี 2549 ได้ศึกษาการศึกษาสองเรื่องที่แตกต่างกัน ได้แก่:

หนึ่งคือการศึกษาในอนาคต (ติดตามคนหลังการวินิจฉัย) ที่ Ataxia Telangiectasia Clinical Center ที่โรงพยาบาล Johns Hopkins ในบัลติมอร์ ซึ่งพบว่าอัตราการรอดชีวิตเฉลี่ยอยู่ที่ 25 ปี
อีกเรื่องเป็นการศึกษาย้อนหลัง (มองย้อนกลับไปที่กรณีต่างๆ หลังการเสียชีวิต) จากโครงการเด็ก Ataxia Telangiectasia ซึ่งพบว่าอัตราการรอดชีวิตเฉลี่ย 19 ปี

อย่างไรก็ตาม มีผลหลากหลายในการศึกษาทั้งสองนี้

การศึกษาตามรุ่นย้อนหลังในปี 2554 พบว่าอัตราการรอดชีวิต 20 ปีที่ 53.4% การศึกษานั้นตั้งข้อสังเกตว่าการพยากรณ์โรคสำหรับภาวะนี้ไม่ได้เปลี่ยนแปลงไปตั้งแต่ปีพ.ศ. 2497 การพยากรณ์โรคสำหรับ AT นั้นไม่ดีโดยส่วนใหญ่เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อทางเดินหายใจและมะเร็ง

โอกาสสูงที่จะเจ็บป่วยเพิ่มเติมหรือเป็นโรคเรื้อรังก็มีเรื่องซับซ้อนเช่นกัน คนไข้และเคสแต่ละคนมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว

ในกลุ่ม Johns Hopkins ผู้ป่วย 9 รายเสียชีวิตจากอาการแทรกซ้อนของการรักษาด้วยเคมีบำบัดหรือมะเร็ง 7 รายจากโรคปอดบวม 4 รายมีอาการเสื่อมทางระบบประสาทเฉียบพลันอย่างมีนัยสำคัญที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหลอดเลือด Telangiectatic ของระบบประสาทส่วนกลาง 2 รายเสียชีวิตจากสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุอย่างกะทันหัน และ 2 รายเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนของ โรคปอดเรื้อรัง

ความก้าวหน้าทางการแพทย์

การพยากรณ์โรคสำหรับ AT สามารถปรับปรุงได้ด้วยการวิจัยและความก้าวหน้าในการดูแล ลองขอให้แพทย์ตรวจดูการทดลองทางคลินิกล่าสุดและตัวเลือกการรักษาล่าสุด โปรดจำไว้ว่าชุมชนทางการแพทย์กำลังก้าวหน้าทุกวัน

การเผชิญปัญหา

การรับมือกับความเจ็บป่วยเรื้อรังและโรคลุกลามนั้นทำได้ดีที่สุดด้วยเครือข่ายสนับสนุนที่เข้มแข็งซึ่งรวมถึงบุคคลที่คุณไว้วางใจและผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่คุณติดต่อได้

แม้ว่าจะไม่มีคนสองคนหรือครอบครัวใดที่จะรับมือในลักษณะเดียวกันได้ทั้งหมด ความพยายามต่อไปนี้อาจเป็นประโยชน์กับภาวะ ataxia แบบก้าวหน้า:

รับการวินิจฉัย
ร่วมงานกับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพที่อ่อนไหว
การติดต่อกับผู้อื่นในตำแหน่งที่คล้ายคลึงกัน (เช่น คนที่อายุใกล้เคียงกันซึ่งมีอาการ ataxia ผู้ปกครองคนอื่นๆ หรือการสนับสนุนจากท้องถิ่น)
พกการ์ดอธิบายผลกระทบของ ataxia (เช่น เพื่ออธิบายว่าคนเราไม่จำเป็นต้องเมาหากพวกเขายืนไม่มั่นคงและพูดไม่ชัด)
การใช้อินเทอร์เน็ตเพื่อเชื่อมต่อกับผู้คนเมื่อการเคลื่อนไหวและการพูดถูกท้าทาย
การใช้รถเข็นเพื่อเพิ่มความคล่องตัวและความเป็นอิสระ

การสนับสนุนด้านสุขภาพจิต

การรับมือกับ AT ไม่ว่าคุณจะมีหรือรักใครก็ตามที่มีสิ่งนั้น เป็นกิจกรรมประจำวันที่ยากจะลืมเลือนเมื่อคุณพยายามจัดการด้วยตัวเอง

หากคุณหรือคนที่คุณรู้จักกำลังประสบปัญหาในการรับมือหรือกำลังแสดงสัญญาณของสุขภาพจิตที่ลดลง ซึ่งรวมถึงการแยกตัวออกจากกันหรือโกรธง่ายมากขึ้น อาจถึงเวลาที่ต้องขอความช่วยเหลือเพิ่มเติม

ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต เช่น ที่ปรึกษาครอบครัวหรือนักบำบัดที่ได้รับการฝึกอบรมในการรับมือกับความเจ็บป่วยเรื้อรังและโรคที่ลุกลามอาจได้รับการสนับสนุนและความสะดวกสบายอย่างมาก

สรุป

Ataxia-telangiectasia เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมักวินิจฉัยได้ในวัยเด็ก ผลกระทบต่อระบบประสาททำให้เกิดปัญหาในการประสานงานการเคลื่อนไหว (ataxia) หลอดเลือดขยายตัว (telangiectasia) ก็มีความโดดเด่นเช่นกัน

AT เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งต่อโดยพ่อแม่ทางสายเลือดทั้งคู่ การรักษาคือช่วยป้องกันการติดเชื้อทางเดินหายใจและลดอาการอื่นๆ อย่างไรก็ตามไม่มีวิธีรักษา หลายคนที่มี AT มีอายุการใช้งานสั้นลง

อาการหรือการวินิจฉัย ataxia-telangiectasia อาจน่ากลัว แต่คุณและครอบครัวไม่ได้อยู่คนเดียวในเรื่องนี้ มีทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ร่ำรวยและหลากหลายที่ต้องการช่วยให้การใช้ชีวิตกับ AT เป็นไปอย่างสะดวกสบายและสมบูรณ์ที่สุด