โรค Sandhoff: สาเหตุ การวินิจฉัยและการรักษาคืออะไร

โรค Sandhoff เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมักปรากฏในทารก การขาดเอนไซม์ที่เรียกว่า beta-hexosaminidase ทำให้เกิดระดับไขมันที่เป็นพิษในสมองและเซลล์ประสาทไขสันหลัง โรค Sandhoff ทำให้เกิดปัญหาในกล้ามเนื้อ อวัยวะ และพัฒนาการ ซึ่งมักนำไปสู่ความตายในวัยเด็ก

ภาพรวม

โรค Sandhoff คืออะไร?

โรค Sandhoff เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งทำลายเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลัง มักปรากฏในวัยเด็ก แต่สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กและผู้ใหญ่

โรค Sandhoff เป็นโรคเกี่ยวกับการจัดเก็บ lysosomal เกือบทุกเซลล์ในร่างกายมีไลโซโซม ไลโซโซมมีเอ็นไซม์หลายสิบชนิดที่ย่อยสลายและย่อยโมเลกุล

ผู้ที่เป็นโรค Sandhoff มีเอนไซม์ที่เรียกว่า beta-hexosaminidase ไม่เพียงพอ การขาดเอนไซม์นี้ทำให้ไขมัน (ลิปิด) สะสมในเซลล์มากเกินไป ไขมันส่วนเกินทำให้เกิดความเสียหายต่อสมองและระบบอื่นๆ ของร่างกาย ซึ่งมักจะนำไปสู่ความตายในวัยเด็ก

โรค Sandhoff เป็นรูปแบบที่รุนแรงของโรค Tay-Sachs ซึ่งเป็นโรค lysosomal อีกชนิดหนึ่ง

โรค Sandhoff พบได้บ่อยแค่ไหน?

โรค Sandhoff นั้นหายากมาก เกิดขึ้นใน 1 ในทุก ๆ 1 ล้านคนเท่านั้น

ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเป็นโรค Sandhoff?

โรค Sandhoff เป็นพันธุกรรม ดังนั้นผู้ที่มีญาติกับโรค Sandhoff มีโอกาสเป็นโรคนี้สูง โรคนี้พบได้บ่อยในผู้ที่มีภูมิหลังทางชาติพันธุ์เฉพาะ:

อัซเคนาซีชาวยิว
ครีโอลทางตอนเหนือของอาร์เจนตินา
ยุโรปตะวันออก.
ชาวเลบานอน
Metis Indians ในรัฐซัสแคตเชวัน แคนาดา

อาการและสาเหตุ

สาเหตุของโรค Sandhoff คืออะไร?

การกลายพันธุ์ในยีน HEXB ทำให้เกิดโรค Sandhoff เนื่องจากการกลายพันธุ์ ร่างกายจึงผลิต beta-hexosaminidase ไม่เพียงพอ หากไม่มี beta-hexosaminidase ร่างกายจะไม่สามารถสลายไขมันบางชนิดได้ ไขมันถึงระดับที่เป็นพิษโดยเฉพาะในเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลัง

อาการของโรค Sandhoff คืออะไร?

รูปแบบคลาสสิกของโรค Sandhoff เกิดขึ้นในทารก ดูเหมือนว่าจะมีสุขภาพดีตั้งแต่แรกเกิด แต่เริ่มแสดงอาการเมื่ออายุ 3 ถึง 6 เดือน สัญญาณอาจรวมถึง:

การพัฒนากระดูกที่ผิดปกติ
การเคลื่อนไหวที่น่าอึดอัดใจ
“เชอร์รี่แดง” จุดบนลูกตา
หัวโต (macrocephaly) หรืออวัยวะภายในที่ขยายใหญ่ขึ้น (organomegaly) โดยเฉพาะตับและม้าม
ปฏิกิริยาเกินจริงต่อเสียงดัง (ตอบสนองความตกใจ)
การติดเชื้อทางเดินหายใจ (หายใจ) บ่อยครั้ง
การพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวช้า เช่น การคลาน การนั่ง และการพลิกตัว
กล้ามเนื้ออ่อนแรง ปัญหาในการควบคุมกล้ามเนื้อ (ataxia) หรือกล้ามเนื้อกระตุก (myoclonus)

เมื่อโรค Sandhoff แย่ลง ทารกมักจะประสบ:

สูญเสียการได้ยิน
ความบกพร่องทางสติปัญญา
อัมพาต.
อาการชัก
สูญเสียการมองเห็น
ตายก่อนกำหนด.

แม้แต่น้อยคนบางคนก็พัฒนาโรค Sandhoff ในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ อาการมักจะคล้ายคลึงกันแต่รุนแรงน้อยกว่า

การวินิจฉัยและการทดสอบ

การวินิจฉัยโรค Sandhoff เป็นอย่างไร?

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพวินิจฉัยโรค Sandhoff โดยพิจารณา:

ทบทวนอาการและเมื่อเริ่ม
อภิปรายเกี่ยวกับประวัติครอบครัวและภูมิหลังทางชาติพันธุ์
การตรวจร่างกาย.
การตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบว่า beta-hexosaminidase ต่ำหรือไม่มีอยู่
การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนหรือไม่

การจัดการและการรักษา

มีการรักษาอะไรบ้างสำหรับโรค Sandhoff?

ไม่มีวิธีรักษาโรค Sandhoff การรักษาเพื่อลดอาการและทำให้ผู้ป่วยรู้สึกสบายตัว อาจรวมถึง:

ยากันชักเพื่อควบคุมอาการชัก
โภชนาการที่ดี
ความชุ่มชื้นที่เหมาะสม
พยายามเปิดทางเดินหายใจไว้

การวิจัยกำลังสำรวจว่าการรักษาอื่นๆ สามารถช่วยได้หรือไม่ เช่น:

การปลูกถ่ายไขกระดูก
ยีนบำบัด.
การบำบัดด้วยการลดสารตั้งต้น ซึ่งจะเปลี่ยนโมเลกุลที่เกี่ยวข้องและขัดขวางกระบวนการเกิดโรค
การบำบัดด้วยสเต็มเซลล์

ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรค Sandhoff อาจต้องการพูดคุยกับนักพันธุศาสตร์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรม พวกเขาสามารถช่วยให้ครอบครัวตัดสินใจว่าใครควรได้รับการทดสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

การป้องกัน

ฉันสามารถป้องกันโรค Sandhoff ได้หรือไม่?

ไม่มีวิธีป้องกันโรค Sandhoff ได้ แต่นักพันธุศาสตร์และที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยตัดสินว่าใครในครอบครัวของคุณที่อาจมีความเสี่ยง ข้อมูลดังกล่าวสามารถช่วยให้ผู้คนตัดสินใจว่าจะมีบุตรหรือไม่

แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค

แนวโน้มสำหรับผู้ที่เป็นโรค Sandhoff คืออะไร?

ผู้ที่เป็นโรค Sandhoff มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีและอายุขัยสั้น ทารกมักจะเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็วและเสียชีวิตเมื่ออายุ 3 หรือ 4 ปี มักเกิดจากภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อทางเดินหายใจ

อยู่กับ

ฉันจะถามผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของฉันเกี่ยวกับโรค Sandhoff ได้อย่างไร

หากลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Sandhoff ให้ลองถามผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ:

เราสามารถคาดหวังความพิการอะไรได้บ้าง?
อายุขัยของลูกของเราคืออะไร?
เราต้องดูผู้เชี่ยวชาญอะไรบ้าง?
เราควรเห็นพวกเขาบ่อยแค่ไหน?
ทำอย่างไรให้ลูกสบาย?
สมาชิกในครอบครัวคนอื่นควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่?

ฉันจะเรียนรู้วิธีรับมือกับโรค Sandhoff ได้อย่างไร?

เพื่อช่วยคุณและครอบครัวรับมือกับโรค Sandhoff คุณสามารถลอง:

การให้คำปรึกษา
การมีส่วนร่วมกับองค์กรที่สนับสนุนผู้ป่วยและการวิจัย
กลุ่มสนับสนุน.

บันทึกจากคลีฟแลนด์คลินิก

โรค Sandhoff เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายาก นำไปสู่ระดับไขมันที่เป็นพิษในเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลัง เด็กที่ได้รับผลกระทบมีอาการรุนแรงทำให้เสียชีวิตในวัยเด็ก กำลังดำเนินการวิจัยเพื่อทำความเข้าใจโรค Sandhoff และการรักษาที่เป็นไปได้เพิ่มเติม

Tags: symptoms and disease treatment คู่มือสุขภาพ