ภาพรวม
โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม (MCTD) คืออะไร?
โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม (MCTD) เป็นโรคภูมิต้านตนเองที่หายาก โรคภูมิต้านตนเองเป็นโรคที่ระบบภูมิคุ้มกันเข้าใจผิดคิดว่าเนื้อเยื่อของร่างกายเป็น “ผู้บุกรุก” และโจมตีเนื้อเยื่อเหล่านั้น
โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสมมีลักษณะของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ อีก 3 โรค:
- โรคลูปัส erythematosus (SLE): โรคอักเสบที่มีผลต่ออวัยวะต่างๆ อาการต่างๆ ได้แก่ มีไข้ เหนื่อยล้า ปวดข้อ อ่อนแรง และมีผื่นที่ใบหน้า คอ และร่างกายส่วนบน
- Scleroderma: ผิวหนัง เนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง และอวัยวะมีความหนาและแข็งตัวผิดปกติ
- Polymyositis: กล้ามเนื้ออักเสบ (บวม).
ประมาณ 25% ของผู้ป่วยที่มีโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (เช่น dermatomyositis, rheumatoid arthritis, Sjogren’s syndrome และ 3 โรคที่ระบุไว้ข้างต้น) จะเกิดโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นในช่วงหลายปีที่ผ่านมา นี้เรียกว่า “กลุ่มอาการทับซ้อน”
โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม (MCTD) พบได้บ่อยเพียงใด?
MCTD เป็นโรคที่หายาก ซึ่งเกิดขึ้นบ่อยที่สุดในสตรีอายุ 20 และ 30 ปี เด็กสามารถวินิจฉัยโรคได้เช่นกัน
อาการและสาเหตุ
อะไรเป็นสาเหตุของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม (MCTD)?
ไม่ทราบสาเหตุของ MCTD มันไม่ได้สืบทอดโดยตรง แม้ว่างานวิจัยบางชิ้นแสดงให้เห็นว่าโรคนี้อาจเกิดขึ้นบ่อยขึ้นในผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การสัมผัสกับไวรัสหรือสารเคมีบางชนิด เช่น พอลิไวนิลคลอไรด์และซิลิกาเป็นสาเหตุอื่นๆ
อาการของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม (MCTD) คืออะไร?
ในระยะเริ่มต้น ผู้ป่วยที่มี MCTD จะมีอาการคล้ายกับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นๆ ได้แก่:
- ความเหนื่อยล้า.
- ปวดกล้ามเนื้อโดยไม่ทราบสาเหตุ
- ปวดข้อ.
- ไข้ต่ำ.
- ปรากฏการณ์ Raynaud (เลือดไหลเวียนไปที่นิ้วมือ นิ้วเท้า หู และจมูกลดลง ทำให้เกิดอาการเสียวซ่า อาการชา และการสูญเสียสีในบริเวณเหล่านี้)
อาการเริ่มแรกที่พบได้น้อยอาจรวมถึง:
- polymyositis รุนแรงซึ่งมักเกิดขึ้นที่ไหล่และต้นแขน
- โรคข้ออักเสบเฉียบพลัน (รุนแรง)
- เยื่อหุ้มสมองอักเสบปลอดเชื้อ (การอักเสบของสมองและเยื่อหุ้มสมองไขสันหลัง ไม่ได้เกิดจากแบคทีเรียหรือไวรัส)
- Myelitis (การอักเสบของไขสันหลัง)
- เนื้อตายเน่า (ตายและผุ) ของนิ้วหรือนิ้วเท้า
- ไข้สูง.
- อาการปวดท้อง.
- โรคระบบประสาท (ความผิดปกติของเส้นประสาท) ที่มีผลต่อเส้นประสาท trigeminal บนใบหน้า
- สูญเสียการได้ยิน
อาการ “คลาสสิก” ของ MCTD คือ:
- ปรากฏการณ์ Raynaud (ดูคำอธิบายด้านบน)
- นิ้วที่ “เหมือนไส้กรอก” บวม บางครั้งอาจชั่วคราวแต่ในบางครั้งอาจลุกลามเป็นเส้นโลหิตตีบ (นิ้วบางที่มีผิวหนังแข็งและมีการเคลื่อนไหวจำกัด)
- ข้อต่อและกล้ามเนื้ออักเสบ
- ความดันโลหิตสูงในปอด (ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดของปอด)
การวินิจฉัยและการทดสอบ
การวินิจฉัยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม (MCTD) เป็นอย่างไร?
การวินิจฉัยอาจทำได้ยากเนื่องจากอาการสามประการ (SLE, scleroderma และ polymyositis) ที่สามารถพบเห็นได้ใน MCTD มักจะเกิดขึ้นทีละอย่างในระยะเวลานาน แทนที่จะเกิดขึ้นพร้อมกัน อาจใช้เวลาหลายปีในการวินิจฉัย MCTD ที่แม่นยำ
มี 4 ลักษณะที่ชี้ไปที่ MCTD มากกว่าความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น:
- ความเข้มข้นสูงในการตรวจเลือดของแอนติบอดีจำเพาะที่เรียกว่า anti-U1-RNP (ribonucleoprotein)
- ผู้ป่วยโรคเอสแอลอีไม่มีภาวะไตอย่างรุนแรงและระบบประสาทส่วนกลาง
- โรคข้ออักเสบรุนแรงและความดันโลหิตสูงในปอด ซึ่งอาจไม่พบในผู้ป่วย SLE หรือ scleroderma
- ปรากฏการณ์ Raynaud และมือบวมหรือนิ้วบวม ซึ่งเกิดขึ้นได้เพียง 25% ของผู้ป่วยโรคเอสแอลอี
การจัดการและการรักษา
การรักษาโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม (MCTD) เป็นอย่างไร?
การรักษา MCTD ต้องได้รับการปรับแต่งให้เหมาะกับผู้ป่วยแต่ละราย ขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและความรุนแรงของอาการ ผู้ป่วยบางรายอาจต้องการการรักษาเฉพาะในช่วงที่มีอาการกำเริบ ขณะที่บางรายอาจต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่อง
การพิจารณาการรักษารวมถึงสิ่งต่อไปนี้:
- ความดันโลหิตสูงในปอดเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในผู้ที่เป็นโรค MCTD และต้องได้รับการรักษาด้วยยาลดความดันโลหิต
- ผู้ที่เป็นโรค MCTD ที่ไม่รุนแรงอาจไม่ต้องการการรักษา หรือใช้เพียงยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ในปริมาณต่ำ (เช่น ไอบูโพรเฟนและนาโพรเซน) ยาต้านมาเลเรีย หรือคอร์ติโคสเตียรอยด์ขนาดต่ำ (เช่น เพรดนิโซน) เพื่อรักษาอาการอักเสบ
- ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ในปริมาณที่สูงขึ้นมักใช้เพื่อจัดการอาการและอาการแสดงของ MCTD ระดับปานกลางถึงรุนแรง หากอวัยวะสำคัญได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยอาจต้องใช้ยากดภูมิคุ้มกัน (เพื่อกดภูมิคุ้มกัน)
- ผู้ป่วย MCTD มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคหัวใจ ซึ่งรวมถึงภาวะหัวใจโตหรือเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ (การอักเสบรอบ ๆ หัวใจ) ผู้ป่วยอาจต้องตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเป็นประจำเพื่อตรวจสอบสภาพของหัวใจ
สิ่งที่สามารถคาดหวังได้หลังการรักษาโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม (MCTD)?
- การใช้สเตียรอยด์ในระยะยาวสามารถนำไปสู่ผลข้างเคียง เช่น การสูญเสียกระดูกเนื่องจากโรคกระดูกพรุน เนื้อเยื่อตายเนื่องจากการไหลเวียนของเลือดไม่เพียงพอ กล้ามเนื้ออ่อนแรง และการติดเชื้อ ผู้ป่วยต้องไปพบแพทย์เป็นประจำเพื่อติดตามและควบคุมผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นเหล่านี้
- ผู้หญิงที่เป็นโรค MCTD ที่กำลังคิดจะตั้งครรภ์ควรปรึกษาแพทย์ก่อน การตั้งครรภ์สามารถเพิ่มการลุกเป็นไฟของโรคได้ และทารกที่เกิดจากผู้หญิงที่เป็นโรค MCTD อาจมีน้ำหนักแรกเกิดต่ำ
- ผู้ป่วยที่มีอาการป่วยที่รักษาไม่หายในระยะยาว เช่น MCTD ควรพัฒนาวิธีการจัดการกับโรคของตนเอง ซึ่งรวมถึงการขอคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์และสุขภาพจิต อาหารและการออกกำลังกายที่เหมาะสม (ถ้าไม่เหนื่อยมากเกินไป); เรียนรู้เกี่ยวกับโรคให้มากที่สุด และเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนการเจ็บป่วยเรื้อรัง
การป้องกัน
สามารถป้องกันโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม (MCTD) ได้หรือไม่?
เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุของ MCTD จึงไม่มีทางป้องกันโรคได้
แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค
แนวโน้มระยะยาวสำหรับผู้ที่เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม (MCTD) คืออะไร?
เนื่องจาก MCTD ประกอบด้วยความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจำนวนหนึ่ง จึงมีผลลัพธ์ที่เป็นไปได้มากมาย ขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ ระดับของการอักเสบ และความเร็วในการดำเนินของโรค ด้วยการรักษาที่เหมาะสม 80% ของผู้คนจะอยู่รอดได้อย่างน้อย 10 ปีหลังการวินิจฉัย
Discussion about this post