สาเหตุของระดับเอนไซม์ GGT ที่เพิ่มขึ้นในทารกแรกเกิด

Gamma-glutamyl transferase (GGT) เป็นเอนไซม์ที่พบเป็นหลักในตับไตและตับอ่อน GGT มีบทบาทสำคัญในการขนส่งกรดอะมิโนและการเผาผลาญกลูตาไธโอน ระดับ GGT ที่สูงขึ้นในทารกแรกเกิดสามารถบ่งบอกถึงความผิดปกติของตับความผิดปกติทางเดินน้ำดีหรือเงื่อนไขอื่น ๆ

การทดสอบ GGT ไม่ได้ดำเนินการเป็นประจำสำหรับทารกแรกเกิดทั้งหมด มันมักจะดำเนินการเมื่อมีสัญญาณของความผิดปกติของตับหรือทางเดินน้ำดีเช่นดีซ่านเป็นเวลานาน, ปัสสาวะมืด, อุจจาระสีซีด, น้ำหนักที่ไม่ดีหรือระดับเอนไซม์ตับผิดปกติในการทดสอบอื่น ๆ

สาเหตุของระดับเอนไซม์ GGT ที่เพิ่มขึ้นในทารกแรกเกิด — การทดสอบ GGT (gamma-glutamyl transferase) จะดำเนินการในทารกแรกเกิดเพื่อประเมินการทำงานของตับหรือตรวจจับปัญหาตับหรือท่อน้ำดีที่อาจเกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของโรคดีซ่านหรือความเสียหายของตับที่น่าสงสัย

การทดสอบ GGT ทำอย่างไรในทารกแรกเกิด?

การทดสอบ GGT เป็นการตรวจเลือดที่ต้องใช้ตัวอย่างเลือดเล็ก ๆ ซึ่งมักจะได้รับจาก:

ส้นเท้าทริก – เลือดหยดไม่กี่หยดจากส้นเท้าของทารกซึ่งเป็นวิธีการทั่วไปสำหรับการทดสอบทารกแรกเกิด
Venipuncture – เข็มเล็ก ๆ ใช้ในการดึงเลือดจากหลอดเลือดดำโดยปกติจะอยู่ในแขนหรือมือ

ตัวอย่างเลือดจะถูกวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการเพื่อวัดระดับเอนไซม์ GGT หากระดับ GGT สูงการทดสอบเพิ่มเติม (เช่นการทดสอบการทำงานของตับการทดสอบการถ่ายภาพหรือการทดสอบทางพันธุกรรม) อาจจำเป็นต้องใช้เพื่อกำหนดสาเหตุพื้นฐาน

การทำความเข้าใจ GGT (Gamma-glutamyl transferase) เอนไซม์ในทารกแรกเกิด

โดยทั่วไปแล้วระดับ GGT จะสูงขึ้นในทารกแรกเกิดเมื่อเทียบกับผู้ใหญ่ ระดับ GGT ทารกแรกเกิดปกติอยู่ระหว่าง 180–400 U/L (หน่วยต่อลิตร) ซึ่งสูงกว่าค่าอ้างอิงสำหรับผู้ใหญ่อย่างมีนัยสำคัญ (8–61 U/L) ระดับความสูงนี้ส่วนใหญ่เกิดจากการทำงานของตับที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะและการถ่ายโอนเอนไซม์รก อย่างไรก็ตามระดับ GGT ที่สูงหรือสูงเกินไปอย่างต่อเนื่องแนะนำเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาที่ต้องการการตรวจสอบเพิ่มเติม

อะไรคือระดับ GGT ที่สูงในทารกแรกเกิด?

ระดับ GGT ที่สูงพอสมควร: 400–600 U/L – อาจบ่งบอกถึง cholestasis อ่อนหรือตับชั่วคราว
ระดับ GGT ที่สูงอย่างรุนแรง: สูงกว่า 600 U/L – มักเกี่ยวข้องกับ atresia ทางเดินน้ำดี, ความผิดปกติของ cholestatic ทางพันธุกรรมหรือโรคตับที่รุนแรง
ระดับ GGT สูงอันตราย: สูงกว่า 1,000 U/L – แนะนำให้ใช้ตับที่สำคัญหรือสภาพทางเดินน้ำดีต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วน

สาเหตุของระดับเอนไซม์ GGT ที่เพิ่มขึ้นในทารกแรกเกิด

1. การเพิ่มขึ้นทางสรีรวิทยา

ระดับ GGT สูงสุดตามธรรมชาติในช่วงสองสามวันแรกหลังคลอดเนื่องจากการเปลี่ยนจากการเผาผลาญรกไปสู่การทำงานของตับอิสระ

เอนไซม์นี้มีความเข้มข้นสูงในรกและการกวาดล้างหลังการคลอดในระดับสูงชั่วคราว

ทารกคลอดก่อนกำหนดมักจะมีระดับ GGT ที่สูงขึ้นเนื่องจากการทำงานของตับที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ

2. cholestasis ทารกแรกเกิด

ตัวบ่งชี้สำคัญของ cholestasis (การอุดตันของน้ำดี) คือ GGT ที่เพิ่มขึ้น เงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับ cholestasis ทารกแรกเกิดรวมถึง:

Biliary Atresia – สภาพรุนแรงที่ท่อน้ำดีถูกบล็อกหรือขาดหายไป

ระดับ GGT มักจะเกิน 600 U/L
แตกต่างจากโรคตับอักเสบในทารกแรกเกิดโดยอัลตร้าซาวด์และการตรวจชิ้นเนื้อตับ
สาเหตุ: คิดว่าเป็นผลมาจากกระบวนการอักเสบในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ซึ่งนำไปสู่การอุดตันของท่อน้ำดีและพังผืด

Alagille Syndrome – ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อท่อน้ำดีหัวใจและอวัยวะอื่น ๆ

สาเหตุ: การกลายพันธุ์ในยีน JAG1 หรือ NOTCH2 ส่งผลให้ท่อน้ำดีผิดรูปแบบและความผิดปกติของระบบที่เกี่ยวข้อง

cholestasis intrahepatic familial progressial (PFIC) – ความผิดปกติทางพันธุกรรมทำให้เกิดการไหลของน้ำดีบกพร่อง

PFIC Type 3 มีความสัมพันธ์เฉพาะกับระดับ GGT สูง
สาเหตุ: การกลายพันธุ์ในยีน ABCB4 ขัดขวางการหลั่งน้ำดีนำไปสู่ cholestasis และความเสียหายของตับแบบก้าวหน้า

3. โรคตับ

โรคตับอักเสบทารกแรกเกิด – มักเกิดจากการติดเชื้อ (เช่น cytomegalovirus, ไวรัสตับอักเสบ b/c) หรือความผิดปกติของการเผาผลาญ

สาเหตุ: การติดเชื้อไวรัส, ความผิดปกติของการเผาผลาญหรือปฏิกิริยาแพ้ภูมิตัวเองที่นำไปสู่การอักเสบของตับ

การติดเชื้อพิการ แต่กำเนิด (Torch Syndrome) – การติดเชื้อเช่น toxoplasmosis, โรคหัดเยอรมัน, cytomegalovirus และ herpes simplex virus สามารถยกระดับ GGT

สาเหตุ:

Toxoplasmosis – เกิดจากการติดเชื้อ toxoplasma gondii ในระหว่างตั้งครรภ์นำไปสู่ hepatosplenomegaly และดีซ่าน
โรคหัดเยอรมัน – การติดเชื้อหัดเยอรมันของมารดารบกวนการพัฒนาตับของทารกในครรภ์และทำให้เกิดไวรัสตับอักเสบ
Cytomegalovirus (CMV) – การติดเชื้อ CMV นำไปสู่ความเสียหายของตับโดยตรงและการอักเสบในท่อน้ำดี
Herpes Simplex Virus (HSV)-HSV ทารกแรกเกิดสามารถทำให้เกิดไวรัสตับอักเสบรุนแรงและความล้มเหลวหลายอวัยวะ

4. ความผิดปกติของการเผาผลาญและพันธุกรรม

Cystic Fibrosis – การหลั่งเมือกที่ผิดปกติสามารถส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินน้ำดีทำให้ GGT เพิ่มขึ้น

สาเหตุ: การกลายพันธุ์ในยีน CFTR ส่งผลให้เกิดการหลั่งน้ำดีหนาซึ่งนำไปสู่การอุดตันท่อน้ำดีและความเสียหายของตับ

การขาดยา antitrypsin alpha-1-ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดความเสียหายของตับ

สาเหตุ: การกลายพันธุ์ในยีน serpina1 นำไปสู่การสะสมโปรตีนที่ผิดปกติในเซลล์ตับทำให้เกิดการอักเสบและพังผืด

Galactosemia – ความผิดปกติที่สืบทอดมาซึ่งร่างกายไม่สามารถเผาผลาญกาแลคโตสซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของตับ

สาเหตุ: การกลายพันธุ์ในยีน GALT ป้องกันการสลายกาแลคโตสที่เหมาะสมนำไปสู่การสะสมที่เป็นพิษและความเสียหายของตับ

5. GGT เพิ่มขึ้นเนื่องจากการใช้ยา

ยาบางชนิด (เช่นยากันชักเช่นฟีโนคาร์บิทัล) สามารถทำให้ GGT เพิ่มขึ้นในทารกแรกเกิด

การวินิจฉัย

แพทย์มักจะทำตามขั้นตอนต่อไปนี้เพื่อกำหนดสาเหตุของระดับ GGT ที่เพิ่มขึ้น:

1. การทบทวนประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกาย

การติดเชื้อมารดาการใช้ยาและประวัติก่อนคลอด
ดีซ่านการให้อาหารที่ไม่ดีปัสสาวะสีเข้มอุจจาระสีซีด

2. การทดสอบในห้องปฏิบัติการ

การทดสอบการทำงานของตับ – บิลิรูบิน, ALT, AST, อัลคาไลน์ฟอสฟาเทส
GGT สหสัมพันธ์ – ช่วยแยกความแตกต่างของ atresia ทางเดินน้ำดี (สูง GGT) จากโรคอื่น ๆ
การตรวจคัดกรองเมตาบอลิซึม-กาแลคโตซีเมีย, ระดับแอลฟ่า-1 แอนติทรีซิน, การทดสอบโรคปอดเรื้อรัง

3. การศึกษาการถ่ายภาพ

อัลตร้าซาวด์ในช่องท้อง – ระบุความผิดปกติของท่อน้ำดี
การสแกนกรด hepatobiliary iminodiacetic (HIDA) – ประเมินการไหลของน้ำดี

4. การตรวจชิ้นเนื้อตับ

ดำเนินการในกรณีที่ไม่ชัดเจนเพื่อยืนยันพยาธิสภาพของตับ

คำถามที่พบบ่อย

1. ระดับ GGT ปกติในทารกแรกเกิดคืออะไร?

ระดับ GGT ปกติในทารกแรกเกิดอยู่ระหว่าง 180–400 U/L อย่างไรก็ตามระดับความสูง GGT ที่ไม่รุนแรงอาจสังเกตได้ในทารกคลอดก่อนกำหนด

2. พ่อแม่ควรกังวลเกี่ยวกับระดับ GGT สูงเมื่อใด

ระดับ GGT ที่สูงกว่า 600 U/L อาจบ่งบอกถึงสภาพตับหรือทางเดินน้ำดีที่ร้ายแรงในขณะที่ระดับสูงกว่า 1,000 U/L ต้องการการประเมินทางการแพทย์ทันที

3. ระดับ GGT สูงในทารกแรกเกิดกลับสู่ปกติได้หรือไม่?

ใช่ระดับความสูงชั่วคราวเนื่องจากเหตุผลทางสรีรวิทยามักจะแก้ไขได้ภายในไม่กี่สัปดาห์ อย่างไรก็ตามระดับ GGT แบบถาวรหรือสูงมากจำเป็นต้องมีการแทรกแซงทางการแพทย์

4. การรักษาระดับ GGT สูงในทารกแรกเกิดคืออะไร?

การรักษาขึ้นอยู่กับสาเหตุที่แน่นอนและอาจรวมถึงการผ่าตัด (สำหรับ atresia ทางเดินน้ำดี), การจัดการอาหาร (สำหรับความผิดปกติของการเผาผลาญ) หรือการรักษาด้วยยาต้านไวรัส (สำหรับการติดเชื้อ)

5. สามารถป้องกันระดับ GGT สูงได้หรือไม่?

เงื่อนไขทางพันธุกรรมและพิการ แต่กำเนิดบางอย่างไม่สามารถป้องกันได้ แต่การดูแลก่อนคลอดก่อนกำหนดและการควบคุมการติดเชื้อของมารดาสามารถลดความเสี่ยงได้

โดยสรุปในขณะที่ระดับเอนไซม์ GGT ที่เพิ่มขึ้นเป็นเรื่องธรรมดาในทารกแรกเกิดเนื่องจากปัจจัยทางสรีรวิทยาระดับสูงอย่างต่อเนื่องอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของตับหรือทางเดินน้ำดี การวินิจฉัยก่อนหน้านี้ผ่านการทดสอบในห้องปฏิบัติการและการทดสอบการถ่ายภาพเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการแทรกแซงในเวลาที่เหมาะสม การรักษาที่มีประสิทธิภาพและการตรวจสอบการทำงานของตับเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนระยะยาว