สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของ Hypoparathyroidism

Hypoparathyroidism เป็นภาวะที่พบได้ยากซึ่งส่งผลให้ต่อมพาราไทรอยด์ที่คอผลิตฮอร์โมนพาราไทรอยด์ไม่เพียงพอ การมีฮอร์โมนพาราไทรอยด์น้อยเกินไปจะทำให้แคลเซียมในเลือดต่ำ (hypocalcemia) และระดับฟอสฟอรัสในร่างกายสูง

มีหลายประเภทของ hypoparathyroidism รวมถึงการได้รับ, แพ้ภูมิตัวเอง, แต่กำเนิดและประเภทครอบครัว:

• ได้มา: นี่เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุด มันเกิดขึ้นหลังจากการกำจัดหรือทำลายต่อมพาราไทรอยด์ไม่ว่าจะโดยการผ่าตัดหรือการบาดเจ็บ

• ภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง: นี่เป็นประเภทที่สองของภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อย และเกิดขึ้นเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันโจมตีต่อมพาราไทรอยด์หรือฮอร์โมนพาราไทรอยด์อย่างผิดพลาด

• แต่กำเนิด: นี่เป็นประเภทที่หายากกว่ามากของภาวะพาราไทรอยด์ทำงานต่ำซึ่งเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนในกระบวนการฮอร์โมนพาราไทรอยด์หรือคนที่เกิดมาโดยไม่มีต่อมพาราไทรอยด์

• ครอบครัว: หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำ คุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำในครอบครัว

ประเภทของ hypoparathyroidism ของบุคคลจะขึ้นอยู่กับสาเหตุ

สาเหตุของ hypoparathyroidism คือ:

• การผ่าตัดคอหรือการบาดเจ็บที่ต่อมพาราไทรอยด์หนึ่งหรือมากกว่า

• โรคภูมิต้านตนเองและความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ (เกี่ยวกับฮอร์โมน) อื่นๆ

• ดิจอร์จ ซินโดรม

• ภาวะแมกนีเซียมในเลือดต่ำ (ระดับแมกนีเซียมต่ำ)

• การรักษามะเร็งใบหน้าหรือลำคออย่างครอบคลุม
• มะเร็งจากส่วนอื่นของร่างกาย
• โลหะหนักเกินพิกัด (เหล็กและทองแดง)
• พันธุศาสตร์

ในบทความนี้ เราจะพูดถึงสาเหตุของภาวะพาราไทรอยด์ต่ำ บทบาทของพันธุกรรม และปัจจัยเสี่ยงของภาวะนี้

สาเหตุทั่วไป

ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อย (Hypoparathyroidism) เกิดขึ้นเมื่อต่อมพาราไทรอยด์ขนาดเล็กอย่างน้อย 1 ใน 4 ข้างที่คอของคุณหลั่งฮอร์โมนพาราไทรอยด์ไม่เพียงพอ

ปัจจัยที่สามารถนำไปสู่ภาวะ hypoparathyroidism ได้แก่ :

ศัลยกรรมคอหรือบาดเจ็บคอ

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะต่อมพาราไทรอยด์ต่ำคือความเสียหายจากอุบัติเหตุหรือการกำจัดต่อมพาราไทรอยด์อย่างน้อยหนึ่งต่อมระหว่างการผ่าตัดคอ การผ่าตัดคออาจทำเพื่อรักษาภาวะต่อมไทรอยด์หรือมะเร็งคอหรือลำคอ hypoparathyroidism ที่ได้รับจากการผ่าตัดคอด้านหน้า (ด้านหน้า) รับผิดชอบประมาณ 75% ของกรณี hypoparathyroidism

โรคภูมิต้านตนเองและความผิดปกติของต่อมไร้ท่ออื่นๆ

สาเหตุทั่วไปเพิ่มเติมของ hypoparathyroidism คือโรคภูมิต้านตนเองที่ส่งผลต่อต่อมพาราไทรอยด์เพียงอย่างเดียวหรือต่อมไร้ท่อหลายต่อม hypoparathyroidism แพ้ภูมิตัวเองสามารถเกิดขึ้นได้เองหรืออาจเกี่ยวข้องกับ autoimmune polyglandular syndrome type I (APS1)

APS1 เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ภูมิคุ้มกันที่สืบทอดมาซึ่งพบได้ยาก โดยแสดงเป็นกลุ่มของอาการต่างๆ รวมถึงต่อมไร้ท่อที่คุกคามชีวิตและความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร อาการนี้มักพบในภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานต่ำแบบครอบครัว

hypoparathyroidism ภูมิต้านตนเองยังเชื่อมโยงกับโรคภูมิต้านตนเองอื่น ๆ รวมทั้งเชื้อราเรื้อรังของเยื่อเมือก (การติดเชื้อซ้ำหรือต่อเนื่องที่ส่งผลต่อเล็บ ผิวหนัง และเยื่อหุ้มช่องปากและอวัยวะเพศที่เกิดจากยีสต์ Candida) และโรคโลหิตจางที่เป็นอันตราย (โรคโลหิตจาง autoimmune ที่ไม่สามารถดูดซึมวิตามินบี 12 ได้)

ดิจอร์จ ซินโดรม

DiGeorge syndrome เป็นโรคในวัยเด็กที่เด็กเกิดมาโดยไม่มีต่อมพาราไทรอยด์ เกิดจากการสูญเสียโครโมโซม 22 ส่วนเล็กๆ

หนึ่งในหลายสัญญาณของภาวะนี้คือภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำ ซึ่งเป็นผลมาจากการขาดต่อมพาราไทรอยด์ แม้ว่าโรค DiGeorge syndrome เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิด

ภาวะแมกนีเซียมในเลือดต่ำ

ระดับแมกนีเซียมต่ำอย่างผิดปกติ (hypomagnesemia) อาจนำไปสู่ภาวะพาราไทรอยด์ต่ำได้ hypoparathyroidism ประเภทนี้เรียกว่า functional hypoparathyroidism เพราะมักจะหายไปเมื่อแมกนีเซียมกลับสู่ระดับปกติ

แมกนีเซียมมีบทบาทสำคัญในการช่วยให้ต่อมพาราไทรอยด์ทำงาน แมกนีเซียมในระดับต่ำมักอยู่ร่วมกับระดับแคลเซียมต่ำ

สาเหตุของภาวะ hypomagnesemia ได้แก่ การดื่มแอลกอฮอล์เรื้อรัง ภาวะทุพโภชนาการ ความผิดปกติของการดูดซึมผิดปกติ โรคท้องร่วงเรื้อรัง โรคไต และการใช้ยาบางชนิด รวมทั้งยาขับปัสสาวะ สารยับยั้งโปรตอนปั๊ม และยาปฏิชีวนะกลุ่มอะมิโนไกลโคไซด์

แม้ว่าภาวะแมกนีเซียมในเลือดสูงที่หาได้ยาก แต่ปริมาณแมกนีเซียมที่มากเกินไปในกระแสเลือดก็อาจนำไปสู่ภาวะพาราไทรอยด์ต่ำได้เช่นกัน เป็นภาวะที่หายากและมักเป็นผลมาจากภาวะไตวายหรือการทำงานของไตไม่ดี

hypermagnesemia สามารถนำไปสู่ภาวะ hypoparathyroidism เมื่อแมกนีเซียมกระตุ้นโปรตีนบางชนิดในเซลล์พาราไทรอยด์และส่งผลต่อวิธีที่ฮอร์โมนพาราไธรอยด์ทำงานทั่วร่างกาย

การรักษามะเร็งใบหน้าหรือลำคออย่างครอบคลุม

การรักษามะเร็งที่คอหรือใบหน้าด้วยรังสีอาจนำไปสู่การทำลายต่อมพาราไทรอยด์ ตามรายงานของ Journal of Evolution of Medical and Dental Sciences ปี 2020 ความเสียหายที่เกิดจากรังสีเป็นสาเหตุที่หาได้ยากของภาวะพาราไทรอยด์ต่ำ

การรักษาด้วยกัมมันตภาพรังสีไอโอดีนที่ใช้รักษาภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน (เมื่อต่อมไทรอยด์ผลิตฮอร์โมนไทรอยด์มากเกินไป) ก็อาจนำไปสู่ภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำได้เช่นกัน

สารยับยั้งจุดตรวจภูมิคุ้มกัน ซึ่งเป็นการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันสำหรับโรคมะเร็ง ยังเชื่อมโยงกับการพัฒนาของภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานต่ำที่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกัน ตามกรณีศึกษาปี 2020 แม้ว่าการค้นพบนี้จะหายากมาก ผู้เขียนการศึกษาได้เน้นย้ำถึงความจำเป็นในการตระหนักถึงภาวะแทรกซ้อนนี้

มะเร็ง

มะเร็งจากส่วนอื่นของร่างกายสามารถแพร่กระจายไปยังต่อมพาราไทรอยด์และส่งผลต่อการทำงานของมันนี้หายากมาก

โลหะหนักเกินพิกัด

การบรรทุกเกินของโลหะหนักเป็นสาเหตุที่พบได้น้อยกว่าของภาวะพาราไทรอยด์ทำงานต่ำ แต่โลหะประเภทต่างๆ เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นสาเหตุของภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำ ซึ่งรวมถึงฮีโมโครมาโตซิสและธาลัสซีเมียซึ่งทั้งคู่เชื่อมโยงกับภาวะเหล็กเกิน

โรควิลสันที่มีทองแดงเกินพิกัดนั้นเชื่อมโยงกับ hypoparathyroidism หลัก แต่ก็เป็นหนึ่งในประเภทที่หายากที่สุด ในสภาพเช่นนี้ ทองแดงจะต้องถูกตำหนิสำหรับการทำลายต่อมพาราไทรอยด์

พันธุศาสตร์

มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหลายประเภทที่อาจนำไปสู่ภาวะพร่องพาราไทรอยด์

ตัวอย่างเช่น ภาวะพาราไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิดสามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่ทราบสาเหตุ หรืออาจเกิดขึ้นร่วมกับภูมิคุ้มกันทำลายตนเองและความบกพร่องทางพันธุกรรม มันสามารถเกิดขึ้นได้จากการกลายพันธุ์ประปราย (การเปลี่ยนแปลงในยีน) หรือความผิดปกติในครอบครัวที่สืบทอดโดยรูปแบบ autosomal dominant, recessive หรือ X-linked

กลุ่มอาการ DiGeorge เป็นผลมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซม 22 และมีความเชื่อมโยงกับภาวะพาราไทรอยด์ต่ำและภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำ นอกจากนี้ยังมีกรณีของ hypoparathyroidism ที่อธิบายด้วย dysmorphisms ของใบหน้า (ลักษณะใบหน้าแบบคลาสสิกของหลายกลุ่มอาการ) ปัญหาการเจริญเติบโตและความพิการทางสติปัญญา

ข้อบกพร่องของยีนเพิ่มเติมที่อาจนำไปสู่ภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำรวมถึงการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวของอัลลีล prepro-PTH และการกลายพันธุ์ของแขนโครโมโซม 3q13

hypoparathyroidism ที่แยกได้จากครอบครัวหมายถึงการผสมผสานของความผิดปกติที่โดดเด่นด้วยการเผาผลาญแคลเซียมผิดปกติและฮอร์โมนพาราไทรอยด์ต่ำ เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะต่อมพาราไทรอยด์ต่ำ และถ่ายทอดในรูปแบบที่โดดเด่นของออโตโซม

การกลายพันธุ์ของแขนโครโมโซม 3q13 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่เรียกว่าตัวรับแคลเซียม (CaSR) สามารถนำไปสู่ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานผิดปกติแบบ autosomal หรือเป็นระยะ ๆ ยีน CaSR ชี้นำการก่อตัวของโปรตีนที่รับผิดชอบในการผลิตฮอร์โมนพาราไทรอยด์

ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนนี้มีฮอร์โมนพาราไทรอยด์ต่ำซึ่งเชื่อมโยงกับตัวรับความรู้สึกแคลเซียมที่ผิดปกติ (calciostat) ซึ่งนำไปสู่ความรู้สึกผิดปกติของแคลเซียมในเลือดสูงแม้ว่าระดับแคลเซียมจะต่ำ การรับรู้ที่ผิดพลาดทำให้เกิดแคลเซียมมากเกินไป

hypoparathyroidism ที่แยกได้จากครอบครัวที่หาได้ยากอีกรูปแบบหนึ่งเกิดจากยีน GNA11 ที่แปรผันซึ่งรับผิดชอบโปรตีน Gα11 โปรตีนนี้เชื่อมต่อโดยตรงกับกิจกรรมภายในเซลล์ของการส่งสัญญาณของตัวรับยีน CaSR

ปัจจัยเสี่ยง

การตระหนักถึงปัจจัยต่างๆ ที่อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำสามารถช่วยให้คุณตัดสินใจอย่างมีข้อมูลกับบุคลากรทางการแพทย์ และช่วยให้คุณเข้าใจอาการต่างๆ ของสภาวะที่คุณอาจประสบได้ดีขึ้น

ปัจจัยเสี่ยงสำหรับภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำ ได้แก่:

• ระดับแมกนีเซียมต่ำ
• ก่อนศัลยกรรมคอ
• ก่อนการรักษามะเร็งคอหรือใบหน้าด้วยการฉายรังสี
• มีภาวะภูมิต้านตนเองหรือต่อมไร้ท่อบางอย่าง
• เกิดมาไม่มีต่อมพาราไทรอยด์
• ประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้
• อายุ: การวิจัยชี้ให้เห็นว่าคนส่วนใหญ่ที่มีภาวะ hypoparathyroidism มีอายุเกิน 45 ปี แต่อาการนี้สามารถส่งผลกระทบต่อทุกคนโดยไม่คำนึงถึงอายุ รวมถึงทารกและเด็กเล็ก
• เพศ: hypoparathyroidism ถาวรพบได้บ่อยในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย การวิจัยเกี่ยวกับกลุ่มอาการพาราไทรอยด์พบว่าทุกประเภทพบได้บ่อยในเพศหญิงอายุ 45 ปีขึ้นไป

สรุป

ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อยเกินไปเกิดขึ้นเมื่อต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อยเกินไป สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือการบาดเจ็บหรือการกำจัดต่อมพาราไทรอยด์หนึ่งหรือหลายต่อมโดยไม่ได้ตั้งใจ บางคนเกิดมาโดยไม่มีต่อมเหล่านี้

สาเหตุอื่นๆ ของภาวะพาราไทรอยด์ต่ำ ได้แก่ โรคภูมิต้านตนเองและความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ กลุ่มอาการดิจอร์จ ระดับแมกนีเซียมต่ำ การรักษามะเร็ง มะเร็ง โลหะหนักเกินพิกัด และพันธุกรรม ผู้หญิงและคนอายุ 45 ปีขึ้นไปมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้มากขึ้น แต่ใครๆ ก็พัฒนาได้

อาการที่พบบ่อยที่สุดของภาวะพาราไทรอยด์ต่ำคืออาการกระตุกที่ใบหน้า มือ แขน และเท้าอย่างควบคุมไม่ได้ รวมถึงเข็มหมุดและเข็มของมือและเท้าและรอบปาก hypoparathyroidism ที่รุนแรงหรือไม่ได้รับการรักษาอาจนำไปสู่อาการชักและปัญหาการหายใจ

หากคุณหรือเด็กมีอาการหรืออาการแสดง ให้ไปพบแพทย์เพื่อทำการประเมิน ขอการดูแลฉุกเฉินสำหรับอาการชักหรือหายใจลำบาก