อาการและการรักษาโรคไมโตคอนเดรีย

เซลล์ภายในร่างกายเป็นส่วนเล็กๆ ที่เรียกว่าไมโตคอนเดรีย (มากถึง 1,000 เซลล์ต่อเซลล์) ไมโตคอนเดรียผลิตพลังงานที่เซลล์ของเราต้องการเพื่อการเติบโตและทำงาน หากไมโตคอนเดรียเสียหายหรือทำงานผิดปกติ เซลล์จะไม่สามารถทำหน้าที่ของมันได้และอาจได้รับบาดเจ็บหรือตายได้ เซลล์ที่ได้รับบาดเจ็บหรือทำงานได้ไม่ดีเหล่านี้จะทำให้เกิดโรคไมโตคอนเดรียในที่สุด

โรคไมโตคอนเดรียอาจวินิจฉัยได้ยากเนื่องจากโรคนี้แสดงอาการได้หลากหลาย ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง โรคไมโตคอนเดรียมีหลายร้อยชนิด ประเภทที่คุณมีขึ้นอยู่กับเซลล์ที่ได้รับผลกระทบ ปัญหาอาจเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือเกิดขึ้นในภายหลัง กรณีส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยเด็ก แม้ว่ากรณีที่เป็นผู้ใหญ่จะกลายเป็นเรื่องปกติมากขึ้น โรคไมโตคอนเดรียส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันระหว่าง 40,000 ถึง 70,000 คน โดยเกิดขึ้นใน 1 ใน 2,500 ถึง 4,000 คนที่เกิด

โรคไมโตคอนเดรียเป็นภาวะทางพันธุกรรม โรคนี้สามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่ของคุณหรือเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์แบบสุ่มใน DNA ของคุณ ไมโตคอนเดรียอาจได้รับบาดเจ็บจากการใช้ยาหรือความเสียหายที่เกิดจากอนุมูลอิสระ (โมเลกุลที่ทำลายล้าง) การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจำนวนมากสามารถทำให้เกิดโรคได้ อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์แบบเดียวกันในคนสองคนอาจไม่แสดงอาการเหมือนกัน

สัญญาณและอาการ

เนื่องจากไมโตคอนเดรียมีอยู่ใน 90% ของเซลล์ของเรา อวัยวะต่างๆ อาจได้รับผลกระทบ รวมถึงสมองและกล้ามเนื้อ ระบบที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด ได้แก่ สมอง หัวใจ ตับ กล้ามเนื้อโครงร่าง ไต ระบบต่อมไร้ท่อและระบบทางเดินหายใจ อาการที่คุณมีขึ้นอยู่กับเซลล์และอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งอาจรวมถึง:

• สมอง: พัฒนาการล่าช้า ปัญญาอ่อน ชัก ภาวะสมองเสื่อม

• เส้นประสาท: ความอ่อนแอความเจ็บปวด

• กล้ามเนื้อ: อ่อนแรง เสียงต่ำ ตะคริว ปวด

• โรคหัวใจ

• ตา: กระตุก สูญเสียการมองเห็น

• โรคไต
• ปัญหาระบบทางเดินหายใจ
• สูญเสียการได้ยิน

อาการอื่นๆ ได้แก่ ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร การกลืนลำบาก โรคหัวใจ โรคตับ เบาหวาน กรดแลกติก และโอกาสในการติดเชื้อเพิ่มขึ้น ในเด็ก โรคนี้อาจทำให้การเจริญเติบโตไม่ดีและพัฒนาการล่าช้า การวินิจฉัยโรคไมโตคอนเดรียมักจะทำได้ยากเนื่องจากอาการจะแตกต่างกันไปและสามารถเลียนแบบอาการอื่นๆ ได้ การมีส่วนร่วมของระบบอวัยวะหลายส่วน สามส่วนหรือมากกว่านั้น มักบ่งบอกถึงโรคของไมโตคอนเดรีย

การรักษา

กรณีส่วนใหญ่ของโรคไมโตคอนเดรียสามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจชิ้นเนื้อ ตัวเลือกการทดสอบอื่นๆ ได้แก่ การตรวจเลือด การทดสอบทางพันธุกรรม และการทดสอบเอนไซม์ การตรวจชิ้นเนื้อและการทดสอบอื่น ๆ ของกล้ามเนื้ออาจมีราคาแพงมาก ปล่อยให้มีการวินิจฉัยผู้ป่วยในการนำเสนอทางคลินิกเพียงอย่างเดียว

ไม่มีวิธีรักษาโรคไมโตคอนเดรีย อาหารเสริมบางชนิด เช่น ไทอามีน (B1) ไรโบฟลาวิน (B12) วิตามินซี วิตามินอี กรดไลโปอิก และโคเอ็นไซม์ Q10 อาจช่วยรักษาบางแง่มุมของโรคได้ การหลีกเลี่ยงความเครียดอาจช่วยลดอาการได้เช่นกัน

นักวิจัยกำลังมองหายาที่จะขัดขวางการสะสมของกรดแลคติกที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโตคอนเดรีย คนอื่น ๆ กำลังพยายามรับประทานอาหารคาร์โบไฮเดรตต่ำมากเพื่อลดภาระงานของไมโตคอนเดรีย

การเชื่อมโยงความผิดปกติของไมโตคอนเดรียกับโรคอื่น

นักวิจัยกำลังศึกษาโรคไมโตคอนเดรียเพื่อหาเบาะแสเกี่ยวกับภาวะอื่นๆ เช่น มะเร็ง โรคพาร์กินสัน โรคอัลไซเมอร์ และโรคหัวใจ ความเสียหายต่อไมโตคอนเดรียนั้นสัมพันธ์กับสภาวะเหล่านั้นทั้งหมด ความเสียหายของไมโตคอนเดรียตลอดชีวิตอาจเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการชราภาพ