โรคฮันติงตันคืออะไร?

โรคฮันติงตัน (HD) เป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทที่ก้าวหน้าซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก อาการทั่วไป ได้แก่ การเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้บนใบหน้า ลำตัว แขน และขา ตลอดจนปัญหาในการคิดอย่างชัดเจน และอารมณ์เปลี่ยนแปลง เช่น ความวิตกกังวล ซึมเศร้า และความหงุดหงิด แม้ว่าโรคฮันติงตันจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดหรือทำให้ช้าลงได้ แต่อาการบางอย่างสามารถจัดการได้ด้วยยา

อาการของโรคฮันติงตัน

ผู้คนมากถึง 250,000 คนในสหรัฐอเมริกามีหรือจะเป็นโรคฮันติงตัน อาการมักเริ่มตั้งแต่อายุ 30 ถึง 50 ปี แม้ว่า HD ของเด็กและเยาวชนจะมุ่งเป้าไปที่บุคคลก่อนอายุ 20 ปี

อาการของโรคฮันติงตันค่อยๆ แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป และมักจะแตกต่างกันไปตามระยะของโรค:

ระยะเริ่มต้น

อาการเริ่มแรกของ HD ได้แก่:

• ความยากลำบากในการเรียนรู้สิ่งใหม่หรือการตัดสินใจ
• ปัญหาในการขับรถ
• อารมณ์แปรปรวน อารมณ์แปรปรวน
• การเคลื่อนไหวโดยไม่ได้ตั้งใจหรือกระตุก
• ความท้าทายในการประสานงาน

• ปัญหาความจำระยะสั้น

เวทีกลาง

เมื่อโรคฮันติงตันเข้าสู่ระยะกลาง บุคคลนั้นจะมีปัญหาในการกลืน พูด เดิน ความจำ และจดจ่อกับงาน การลดน้ำหนักและภาวะทุพโภชนาการเป็นเรื่องปกติ

การเคลื่อนไหวแบบคลาสสิก (chorea) ของ HD อาจเด่นชัดมากและรบกวนการทำงานประจำวันอย่างมาก

บุคคลนั้นอาจพัฒนาพฤติกรรมครอบงำบางอย่างเช่นกัน

ตอนปลาย HD

อาการของโรคฮันติงตันระยะสุดท้ายประกอบด้วยการไม่สามารถเดินหรือพูดได้ จำเป็นต้องมีการดูแลอย่างเต็มที่จากผู้ดูแล

แทนที่จะช็อก บุคคลอาจมีความแข็งแกร่ง เคลื่อนไหวช้าลง (เรียกว่า bradykinesia) และดีสโทเนีย ผู้ที่มี HD ระยะสุดท้ายมีความเสี่ยงสูงที่จะสำลัก

สาเหตุ

ด้วยโรคฮันติงตัน ยีนที่ผิดพลาด (เรียกว่ายีน HTT) จะสร้างโปรตีนกลายพันธุ์ ซึ่งนำไปสู่การตายของเซลล์ประสาทในสมองของบุคคล

เกือบทุกกรณีของ HD เป็นกรรมพันธุ์และโรคนี้สืบทอดมาในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าหากพ่อหรือแม่ของคุณมี HD คุณมีโอกาส 50% ที่จะมียีน HD

หากคุณได้รับยีน HTT ที่บกพร่องหรือเปลี่ยนแปลงไป คุณมักจะเป็นโรคฮันติงตัน อย่างไรก็ตาม หากคุณไม่ทำเช่นนั้น HD ก็ไม่ควรพัฒนา ข้อยกเว้นเป็นกรณีที่พบไม่บ่อยที่มีการกลายพันธุ์ในยีน HD ในกรณีเหล่านี้ โรคนี้ไม่สามารถสืบไปถึงบุคคลอื่นในครอบครัวได้

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคฮันติงตันเริ่มต้นด้วยประวัติทางการแพทย์และได้รับการยืนยันด้วยการตรวจเลือดเพื่อค้นหายีน HTT

ประวัติทางการแพทย์

นอกเหนือจากการสอบถามเกี่ยวกับอาการของโรคฮันติงตันแล้ว ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะต้องการรับประวัติครอบครัวโดยละเอียด บางครั้งจำเป็นต้องมีเวชระเบียนเก่าหรือรายงานการชันสูตรพลิกศพเพื่อดำเนินการให้เสร็จสิ้น

การตรวจเลือดทางพันธุกรรม

หากคุณมีอาการ HD หรือมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้ ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณสามารถสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหายีน HTT

ก่อนทำการทดสอบ สิ่งสำคัญคือต้องพูดคุยกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม—ผู้ที่สามารถช่วยให้คุณเข้าใจผลการทดสอบที่อาจเกิดขึ้นได้ ตัวอย่างเช่น หากการทดสอบเป็นบวก ที่ปรึกษาของคุณสามารถอธิบายสิ่งที่มีความหมายสำหรับคุณและ (ถ้าคุณมีลูก) สุขภาพในอนาคตของลูกคุณ

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษาโรคฮันติงตัน แต่การใช้ยาและการรักษาที่ไม่ใช่เภสัชวิทยาสามารถบรรเทาอาการบางอย่างและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลได้

ยา

อาการของการเคลื่อนไหวโดยไม่ได้ตั้งใจสามารถรักษาได้ด้วย Xenazine (tetrabenazine) ซึ่งเป็นยาตัวเดียวที่ได้รับการรับรองจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกาสำหรับโรคฮันติงตัน

ในขณะที่มีประสิทธิภาพ Xenazine มีความเกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น เช่น:

• กระสับกระส่าย (akathisia)
• ภาวะซึมเศร้า
• เวียนหัว
• ความเหนื่อยล้า
• โรคพาร์กินสัน (ลักษณะการเคลื่อนไหวที่พบในโรคพาร์กินสัน)

ยาอื่นๆ ยังสามารถใช้เพื่อรักษาอาการทางความคิด พฤติกรรม และอารมณ์ของ HD ได้อีกด้วย ตัวอย่างเช่น ยาเบนโซไดอะซีพีนอาจใช้รักษาอาการวิตกกังวลและหัวใจเต้นแรงในระดับ HD ในขณะที่ยารักษาโรคจิตที่ผิดปรกติ เช่น ไซเพรซา (โอแลนซาปีน) อาจใช้รักษาอาการหัวใจวายควบคู่ไปกับโรคจิต ความก้าวร้าว หรือความหุนหันพลันแล่น

การบำบัดฟื้นฟู

การออกกำลังกาย—ด้วยวิธีการที่เป็นทางการ เช่น กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด และการออกกำลังกายที่ไม่เป็นทางการ เช่น การเดินและการทำงานบ้านในแต่ละวัน อาจช่วยบรรเทาอาการได้ การพบนักโภชนาการเพื่อป้องกันการขาดสารอาหารก็มีประโยชน์เช่นกัน เช่นเดียวกับการพบนักบำบัดการพูดและภาษาสำหรับปัญหาการกลืน

การบำบัดเสริม

การบำบัดเสริมที่อาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ที่เป็นโรคฮันติงตัน ได้แก่ ดนตรีบำบัด การเต้นรำ และการเล่นวิดีโอเกม

การเผชิญปัญหา

ไม่ต้องสงสัยเลย มีความท้าทายที่ไม่เหมือนใครในการใช้ชีวิตหรือดูแลผู้ป่วยโรคฮันติงตัน การใช้กลยุทธ์บางอย่างสามารถช่วยให้คุณหรือคนที่คุณรักนำทางไปสู่เส้นทางข้างหน้าได้

ค้นหาการสนับสนุน

เป็นเรื่องปกติที่จะต้องมีข้อกังวลมากมาย หากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหรือมีผลตรวจเป็นบวกสำหรับโรคฮันติงตัน การรู้ว่ามีแหล่งข้อมูลและเครือข่ายสนับสนุนมากมายจะมีประโยชน์เมื่อคุณเรียนรู้สิ่งที่คาดหวังและวิธีรับมือ

แหล่งข้อมูลที่ดีเยี่ยมอย่างหนึ่งคือสมาคมโรคฮันติงตันแห่งอเมริกา นอกจากเครื่องมือทางการศึกษาแล้ว องค์กรนี้ยังประสานงานกลุ่มสนับสนุนทั่วประเทศทั้งทางออนไลน์และด้วยตนเอง สิ่งเหล่านี้ไม่ได้มีไว้สำหรับผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันเท่านั้น แต่ยังสำหรับผู้ดูแล สมาชิกในครอบครัว หรือผู้ที่มีความเสี่ยงต่อโรคอีกด้วย

ใช้ชีวิตให้ดีที่สุด

การนำนิสัยการใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดีมาใช้สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิต การทำงาน ศักดิ์ศรี และความสบายใจของผู้ป่วยโรคฮันติงตัน

นิสัยที่ดีต่อสุขภาพเหล่านี้ได้แก่:

• กำหนดกิจวัตรประจำวัน
• การใช้สัญญาณและข้อความเตือน เช่น การเตือนทางโทรศัพท์ เพื่อส่งสัญญาณเมื่องาน (เช่น การทานยา) จะต้องเสร็จสิ้น
• ลดความเครียด
• ออกกำลังกายทุกวัน
• ทำงานอดิเรกสนุกๆ เช่น ฟังเพลงหรือเล่นเกมกระดาน
• งดแอลกอฮอล์และบุหรี่

การจัดการอาการสุขภาพจิต

เมื่อเทียบกับอาการทางร่างกาย เช่น อาการชักกระตุก อาการทางจิตเวชที่เกี่ยวข้องกับโรคฮันติงตัน เช่น ภาวะซึมเศร้าและความวิตกกังวล สามารถรับมือและจัดการได้เท่าเทียมกัน หากไม่ยากกว่า

การรักษาอาการทางจิตเวชอย่างทันท่วงทีเป็นสิ่งสำคัญและอาจรวมถึงการใช้ยาร่วมกับจิตบำบัด น่าเสียดายที่การฆ่าตัวตายเป็นเรื่องปกติในผู้ที่เป็นโรคฮันติงตัน

การพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของฮันติงตันไม่ดีในขณะนี้ อายุขัยเฉลี่ยหลังการวินิจฉัยมีตั้งแต่ 10 ถึง 20 ปี

โรคฮันติงตันเป็นโรคร้ายแรงที่รักษาไม่หาย แม้จะมีอาการที่ทำให้ลำบากใจ แต่จงสบายใจเมื่อรู้ว่าคุณ (หรือคนที่คุณรัก ถ้าคุณเป็นผู้ดูแล) ยังคงพบความสุขและความหมาย—อาจผ่านเครือข่ายการสนับสนุน การเติบโตทางวิญญาณ หรือผ่านการใช้ชีวิตในแต่ละวันของคุณ