กลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสันคืออะไร?

โรค Zollinger-Ellison เป็นอาการผิดปกติที่หายากซึ่งทำให้เกิดอาการเสียดท้องและแผลในกระเพาะและลำไส้เล็กอย่างรุนแรง ชื่อนี้มาจากชื่อศัลยแพทย์สองคน ได้แก่ ดร. Zollinger และ ดร. Ellison ซึ่งค้นพบโรคนี้ในช่วงทศวรรษปี 1950 ผู้ป่วยสองคนมีแผลในกระเพาะอย่างรุนแรงที่ไม่สามารถรักษาได้ ในระหว่างการผ่าตัด ศัลยแพทย์พบสาเหตุของปัญหา ซึ่งก็คือเนื้องอกที่เรียกว่าแกสตริโนมา

Zollinger-Ellison syndrome มักเกิดขึ้นในผู้ชายในช่วงอายุ 30 ถึง 50 ปี แต่ก็สามารถเกิดในผู้หญิงได้เช่นกัน Zollinger-Ellison syndrome สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ (แต่ไม่เสมอไป) และเนื้องอกที่ทำให้เกิดมะเร็งมักเป็นมะเร็ง ในบทความนี้ เราจะทบทวนสาเหตุ อาการ การวินิจฉัย และการรักษาโรคโซลลิงเจอร์-เอลลิสัน

ประเด็นหลัก:

• Zollinger-Ellison syndrome (ZES) เป็นภาวะที่พบไม่บ่อยที่ทำให้เกิดอาการเสียดท้อง แผลในกระเพาะอาหาร ปวดท้อง และท้องร่วงเรื้อรัง
• กลุ่มอาการนี้เกิดจากเนื้องอกที่กระตุ้นให้เกิดการผลิตกรดในกระเพาะอาหารมากเกินไป ประมาณ 25% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Zollinger-Ellison เกี่ยวข้องกับภาวะทางพันธุกรรมที่เรียกว่า Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1)
• การรักษาโรคโซลลิงเจอร์-เอลลิสันอาจรวมถึงการผ่าตัด การใช้ยา หรือทั้งสองอย่าง

อะไรทำให้เกิดกลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสัน?

โรค Zollinger-Ellison เกิดจากเนื้องอกต่อมไร้ท่อ (gastrinoma) ที่หลั่งฮอร์โมนแกสตริน แกสตรินเป็นฮอร์โมนปกติที่กระตุ้นให้เซลล์ในกระเพาะอาหารหลั่งกรดในกระเพาะอาหาร ซึ่งช่วยในการย่อยอาหาร เราต้องการแกสตรินและกรดในกระเพาะอาหารเพื่อย่อยอาหารอย่างเหมาะสม แต่กรดมากเกินไปอาจเป็นอันตรายต่อกระเพาะอาหาร กรดจะเริ่มย่อยเยื่อบุของกระเพาะอาหาร ทำให้เกิดอาการเสียดท้องและแผลในกระเพาะอาหาร

โรคกระเพาะส่วนใหญ่จะอยู่ในตับอ่อนหรือส่วนแรกของลำไส้เล็กที่เรียกว่าลำไส้เล็กส่วนต้น ประมาณ 5% ถึง 15% ของ gastrinomas เกิดขึ้นในที่อื่น และ 60% ถึง 90% ของ gastrinomas นั้นเป็นมะเร็งและอาจแพร่กระจายไปยังอวัยวะอื่น ๆ (การแพร่กระจาย)

Zollinger-Ellison syndrome เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

บางครั้ง. ประมาณ 20% ถึง 30% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสันเกี่ยวข้องกับเนื้องอกต่อมไร้ท่อชนิดที่ 1 (MEN1) MEN1 เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเนื้องอก เนื้องอกเหล่านี้มาจากต่อมไร้ท่อซึ่งสร้างฮอร์โมน MEN1 เกิดจากการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลง) ในยีน MEN1 การกลายพันธุ์สามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่ผู้ให้กำเนิดของคุณหรือเกิดขึ้นโดยบังเอิญ

กรณีกลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสันส่วนใหญ่ (ประมาณ 80%) มีการพัฒนาตนเอง กรณีเหล่านี้ไม่เกี่ยวข้องกับภาวะทางพันธุกรรมที่ซ่อนอยู่

กลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสันมีอาการอย่างไร?

อาการของโรคโซลลิงเจอร์-เอลลิสันมีสาเหตุมาจากต้นตอของปัญหา: มีกรดในกระเพาะอาหารมากเกินไป

เมื่อมีกรดในกระเพาะอาหารมากเกินไป อาการต่างๆ ได้แก่:

• อิจฉาริษยา (กรดไหลย้อนหรือ GERD) ซึ่งเป็นอาการแสบร้อนและแทะตั้งแต่หน้าอกส่วนบนจนถึงลำคอ
• คลื่นไส้อาเจียน
• อาการปวดท้อง
• เลือดออกในกระเพาะหรือลำไส้ ซึ่งอาจเกิดจากแผลที่รุนแรง

เมื่อกรดในกระเพาะล้นลงลำไส้เล็กจะมีอาการดังนี้:

• ท้องเสียเรื้อรัง: กรดในกระเพาะอาหารจะหยุดการทำงานของเอนไซม์ในลำไส้เล็กที่ย่อยอาหาร และทำลายเซลล์ที่ดูดซับสารอาหาร เมื่ออาหารไม่ถูกย่อยหรือดูดซึมอย่างเหมาะสม จะเกิดอาการท้องร่วง
• การลดน้ำหนัก: เมื่ออาหารไม่ถูกย่อยหรือดูดซึมอย่างเหมาะสม คุณจะไม่ได้รับสารอาหารทั้งหมดที่ต้องการ กระบวนการนี้ส่งผลให้น้ำหนักลดลง

Zollinger-Ellison syndrome ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

ส่วนที่ยากที่สุดในการวินิจฉัยกลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสันคือการต้องสงสัยตั้งแต่แรก ระยะเวลาเฉลี่ยในการวินิจฉัยโรค Zollinger-Ellison คือ 5 ปี แต่ทำไมถึงเป็นเช่นนั้น? เพราะอาการเสียดท้อง (หรือ GERD) เป็นเรื่องปกติมาก การรักษาทางเลือกแรกคือการใช้ยาลดกรด ซึ่งมีราคาถูกและมีประสิทธิภาพสำหรับคนส่วนใหญ่ ยาเหล่านี้สามารถช่วยรักษาอาการของโรค Zollinger-Ellison ซึ่งทำให้การทดสอบล่าช้ายิ่งขึ้น นอกจากนี้ Zollinger-Ellison syndrome ยังเป็นสาเหตุหนึ่งของอาการเสียดท้องซึ่งหาได้ยาก ดังนั้นจึงไม่ได้รับการทดสอบทันที

เมื่อผู้คนมีอาการกรดไหลย้อนอย่างต่อเนื่อง พวกเขาอาจได้รับการส่องกล้องตรวจส่วนบน กล้องขนาดเล็กสอดเข้าไปในท้องเพื่อดูเยื่อบุกระเพาะอาหาร การส่องกล้องส่วนบนสามารถช่วยให้แพทย์ตรวจดูด้านในของกระเพาะอาหารและวินิจฉัยแผลในกระเพาะอาหารได้

การทดสอบกลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสันมีประโยชน์หากคุณมี:

• แผลเรื้อรัง
• แผลที่อยู่ใต้ส่วนแรกของลำไส้เล็ก (ดูโอดีนัม)
• แผลที่ไม่ดีขึ้นเมื่อใช้ยาลดกรดในปริมาณสูงสุด
• แผลและท้องร่วงเรื้อรัง
• การวินิจฉัยที่ทราบของ MEN1
• แผลและประวัติครอบครัวของ MEN1

การทดสอบกลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสัน ได้แก่ การตรวจเลือดและการทดสอบกรดในกระเพาะอาหาร แม้ว่าจะสงสัยว่าเป็นกลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสัน แต่การทดสอบก็ไม่ได้ตรงไปตรงมาขนาดนั้น ยาลดกรดอาจส่งผลต่อผลการทดสอบ ทำให้กลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสันตรวจพบได้ยาก

หากการทดสอบบ่งชี้ว่ากลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสัน ขั้นตอนต่อไปคือการหาเนื้องอก โรคกระเพาะนั้นพบได้ยาก ดังนั้นจึงอาจจำเป็นต้องมีการทดสอบที่แตกต่างกันหลายครั้ง การทดสอบเพื่อค้นหา gastrinomas รวมถึง:

• การส่องกล้องส่วนบน
• การสแกน CT หรือ MRI
• การสแกนแบบออคเทรโอไทด์ ซึ่งเป็นสารกัมมันตรังสีที่เกาะติดกับกระเพาะอาหารจะถูกฉีดเข้าไปในหลอดเลือดดำของคุณ จากนั้นการสแกนแบบพิเศษจะค้นหาว่าออคเทรโอไทด์ไปที่ใด
• การผ่าตัดเพื่อสำรวจ (laparotomy) ซึ่งเป็นขั้นตอนที่ศัลยแพทย์จะเปิดหน้าท้องของคุณเพื่อค้นหาเนื้องอก

จำเป็นต้องมีการทดสอบอะไรบ้างเพื่อพิจารณาว่าโซลลิงเจอร์-เอลลิสันมีพันธุกรรมหรือไม่?

เนื่องจาก 20% ถึง 30% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสันเป็นกรรมพันธุ์ การทดสอบ MEN1 จึงมีความสำคัญสำหรับทุกคนที่เป็นโรคโซลลิงเจอร์-เอลลิสัน และหากกลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสันเป็นโรคทางพันธุกรรม ทางเลือกในการรักษาก็จะเปลี่ยนไป

การทดสอบเกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ในยีน MEN1 แม้ว่าคุณจะไม่มีประวัติครอบครัวของ MEN1 แต่ก็ยังจำเป็นต้องมีการทดสอบ นั่นเป็นเพราะว่า 10% ของผู้ที่มี MEN1 ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ การกลายพันธุ์ของยีนเพิ่งเกิดขึ้นเอง

โรค Zollinger-Ellison มีการรักษาอย่างไร?

การรักษาโรคโซลลิงเจอร์-เอลลิสันรวมถึงการใช้ยาลดกรด การผ่าตัด หรือทั้งสองอย่าง ตัวเลือกการรักษาขึ้นอยู่กับว่า:

• ZES เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่
• เนื้องอกคงอยู่ในที่เดียวหรือแพร่กระจายไปแล้ว

แนวปฏิบัติในปัจจุบันแนะนำให้ทำการผ่าตัดสำหรับผู้ที่มีอาการ Zollinger-Ellison syndrome ประปราย (ไม่ใช่ทางพันธุกรรม) ที่ไม่แพร่กระจาย การผ่าตัดอาจช่วยรักษาได้สำหรับคนเหล่านี้ 20% ถึง 45%

ถ้ากลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสันเป็นกรรมพันธุ์หรือมีเนื้องอกแพร่กระจายไป โดยทั่วไปไม่แนะนำให้ทำการผ่าตัด การผ่าตัดไม่น่าจะช่วยรักษาโรคได้ในกรณีนี้ ดังนั้นความเสี่ยงของการผ่าตัดจึงมีมากกว่าผลประโยชน์ แต่การรักษาจะรวมถึงการใช้ยาแทน

ตัวอย่างได้แก่:

• สารยับยั้งโปรตอนปั๊ม (PPI's) เช่น pantoprazole (Protonix) หรือ lansoprazole (Prevacid) ซึ่งขัดขวางการผลิตกรดในกระเพาะอาหาร
• คู่อริฮิสตามีน-2 (ตัวบล็อก H2) เช่น famotidine ซึ่งขัดขวางการผลิตกรดในกระเพาะอาหารแม้ว่าจะไม่เหมือนกับ PPI

โรค Zollinger-Ellison syndrome สามารถรักษาหายได้หรือไม่?

เมื่อการผ่าตัดเป็นทางเลือก อาจรักษาโรคโซลลิงเจอร์-เอลลิสันได้ 20% ถึง 45% ของคน แม้ว่าการผ่าตัดจะไม่ใช่ทางเลือก แต่การใช้ยาก็สามารถช่วยยืดอายุและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่เป็นโรคโซลลิงเจอร์-เอลลิสันได้ กรณี Zollinger-Ellison syndrome เพียงเล็กน้อยอาจรุนแรงได้ ดังนั้นการติดตามผลกับแพทย์บ่อยครั้งจึงเป็นสิ่งสำคัญ

สรุป

Zollinger-Ellison syndrome เป็นโรคที่พบได้ยากที่ทำให้เกิดอาการเสียดท้องและแผลในกระเพาะอาหารเนื่องจากเนื้องอกที่เรียกว่า gastrinomas กลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสันอาจวินิจฉัยได้ยาก และการวินิจฉัยล่าช้ามักเป็นเรื่องปกติ ประมาณ 25% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสันเป็นกรรมพันธุ์ และการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับทุกคนที่เป็นโรคนี้ การรักษาอาจรวมถึงการผ่าตัด การใช้ยา หรือทั้งสองอย่าง หากคุณมีอาการหรือปัจจัยเสี่ยงต่อโรคโซลลิงเจอร์-เอลลิสันตามที่กล่าวไว้ข้างต้น ให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทดสอบ

เอกสารอ้างอิง

Cancer.net. (2019) เนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิดชนิดที่ 1–

เดอมาร์โก, ซี. (2020). 9 สิ่งที่ควรรู้เกี่ยวกับเนื้องอกในระบบประสาท– ศูนย์มะเร็งเอ็มดี แอนเดอร์สัน

Gibril, F. และคณะ (2004). เนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิดชนิดที่ 1 และกลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสัน: การศึกษาในอนาคตจากผู้ป่วย 107 ราย และเปรียบเทียบกับผู้ป่วย 1,009 รายจากวรรณกรรม– Medicine (บัลติมอร์)–

เจนเซ่น, RT, และคณะ (2012) แนวทางฉันทามติของ ENETS สำหรับการจัดการผู้ป่วยที่มีเนื้องอกในระบบประสาททางเดินอาหาร: กลุ่มอาการเนื้องอกต่อมไร้ท่อตับอ่อนที่ทำหน้าที่ได้– Neuroendocrinology–

เจนเซ่น, อาร์ที และคณะ (2020). โรคกระเพาะ– เอ็นโดเท็กซ์–

Mendelson, AH และคณะ (2017) การจับม้าลาย: ไข่มุกทางคลินิกและหลุมพรางสำหรับการวินิจฉัยโรคโซลลิงเจอร์-เอลลิสันที่ประสบความสำเร็จ– โรคทางเดินอาหารและวิทยาศาสตร์–

สถาบันมะเร็งแห่งชาติ. (และ). การสแกนออคเทรโอไทด์–

สถาบันโรคเบาหวานแห่งชาติและระบบทางเดินอาหารและโรคไต (2021). กลุ่มอาการซอลลิงเจอร์-เอลลิสัน–

นอร์ตัน, เจเอ และคณะ (1999). การผ่าตัดรักษาโรคโซลลิงเจอร์-เอลลิสัน– วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์–

เซนต์ลุค. (และ). laparotomy แบบสำรวจ–