การขาด 5-Alpha-Reductase คืออะไร?

การขาด 5-alpha-reductase เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดที่ส่งผลต่อพัฒนาการทางเพศชายในบุคคล XY ถือเป็นความผิดปกติของความแตกต่างทางเพศ หรือที่เรียกว่าภาวะทางเพศสัมพันธ์ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้อาจดูเหมือนเป็นเพศหญิงแต่กำเนิด แต่จะพัฒนาอวัยวะเพศชายในช่วงวัยแรกรุ่น

เด็กที่ขาด 5-alpha-reductase จะมีลูกอัณฑะ (อัณฑะ) แต่ไม่มีองคชาตหรือถุงอัณฑะ ด้วยเงื่อนไขนี้ อัณฑะจะผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในปริมาณปกติ โดยปกติ เอ็นไซม์ 5-alpha-reductase จะแปลงฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเป็นไดไฮโดรเทสโทสเตอโรน (DHT) ซึ่งจะช่วยส่งเสริมการแข็งตัวของเลือด (masculinization) ก่อนวัยแรกรุ่น เนื่องจากอวัยวะเพศชายไม่สามารถพัฒนาได้หากไม่มี DHT ในปริมาณที่เพียงพอ ทารกที่มีภาวะพร่อง 5-alpha-reductase มักเกิดมาพร้อมกับโครงสร้างอวัยวะเพศที่ดูเหมือนจะเป็นคลิตอริสและช่องคลอด และมักถูกกำหนดให้เป็นเพศหญิงเมื่อคลอด

เมื่อถึงวัยแรกรุ่น ร่างกายจะเริ่มสร้างฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนมากขึ้น ในวัยรุ่นที่มีภาวะพร่อง 5-alpha-reductase ลูกอัณฑะจะลดต่ำลง องคชาตจะขยายใหญ่ขึ้น และส่วนอื่นๆ ของร่างกายเริ่มที่จะปรับรูปร่างให้ดูเป็นชายมากขึ้น

ในชุมชนแห่งหนึ่งในสาธารณรัฐโดมินิกันที่พบภาวะนี้ มีรายงานว่าบุคคลที่มีภาวะพร่อง 5-alpha-reductase เรียกว่า Guevedoces ซึ่งหมายถึงองคชาตที่อายุ 12 ปี

อาการบกพร่อง 5-Alpha-Reductase

ในวัยทารก อาการของภาวะพร่อง 5-alpha reductase นั้นไม่จำเป็นต้องจดจำได้ ลักษณะขององคชาตแตกต่างกันไป ทารกบางคนจะมีร่างกายที่ดูราวกับว่าพวกเขาเป็น XX และบางคนจะมีรูปลักษณ์ที่มีลักษณะเฉพาะระหว่าง XX ทั่วไปและ XY ทั่วไป

ทารกที่มีอาการนี้มีอัณฑะปกติ แต่จะอยู่ในถุงขาหนีบหรือช่องท้อง ซึ่งมองไม่เห็น แทนที่จะเป็นถุงอัณฑะ เด็กเหล่านี้เกิดมาโดยไม่มีองคชาตและถุงอัณฑะ พวกเขาเกิดมาพร้อมกับสิ่งที่ดูเหมือนคลิตอริส แคม และช่องคลอด

โครงสร้างที่โดยทั่วไปจะกลายเป็นถุงอัณฑะก่อนคลอดของทารกจะเหมือนกับโครงสร้างที่กลายเป็นริมฝีปาก—แต่จะหลอมรวมระหว่างการพัฒนาก่อนคลอดให้กลายเป็นถุงอัณฑะ

ในวัยแรกรุ่น บุคคลที่ขาด 5-alpha reductase มักจะเห็นการเติบโตของ clitorophallic complex ลูกอัณฑะอาจลงไปในริมฝีปากที่ไม่ได้หลอมละลาย พวกเขาอาจเริ่มมีขนบนใบหน้าและได้ยินเสียงที่ลึกขึ้น

อย่างไรก็ตาม ผู้ชายที่มี 5-alpha-reductase มักจะมีขนตามใบหน้าและร่างกายน้อยกว่าเพื่อนและส่วนใหญ่จะมีบุตรยาก

สาเหตุ

การขาด 5-alpha-reductase เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าบุคคลจะพัฒนาสภาพได้ก็ต่อเมื่อมียีนกลายพันธุ์สองชุด (หนึ่งชุดจากผู้ปกครองทางพันธุกรรมแต่ละราย) มีการกลายพันธุ์ที่ระบุมากกว่า 40 รายการซึ่งอาจทำให้เกิดการขาด 5-alpha-reductase

ข้อบกพร่องนี้ค่อนข้างหายากในคนผิวขาว มันยังหายาก แต่พบได้บ่อยในประชากรที่มีการแต่งงานระหว่างกันเป็นจำนวนมาก กลุ่มคดีที่เป็นที่รู้จักมากที่สุดเกิดขึ้นในสาธารณรัฐโดมินิกัน อย่างไรก็ตาม มีการระบุกรณีทั่วโลก

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยว่าขาด 5-alpha-reductase อย่างไรและเมื่อไหร่นั้นขึ้นอยู่กับว่าทารกเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศที่คลุมเครืออย่างเห็นได้ชัดหรือไม่

• หากอวัยวะเพศของเด็กปรากฏเป็นเพศหญิง และไม่มีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ที่ระบุว่าทารกเพศหญิงเป็น XY อาจเป็นไปได้ว่าสภาพดังกล่าวอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าเด็กจะได้รับเชื้อในวัยแรกรุ่น
• หากเด็กเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศที่คลุมเครือ การขาด 5-alpha-reductase เป็นหนึ่งในเงื่อนไขที่แพทย์อาจพิจารณาว่าเป็นสาเหตุ

เมื่อมีคำถามเกี่ยวกับเพศของเด็ก ไม่ว่าจะเกิด ระหว่างวัยแรกรุ่น หรือช่วงใดช่วงหนึ่ง กระบวนการวินิจฉัยอาจรวมถึง:

• การทดสอบการถ่ายภาพของกระดูกเชิงกราน หน้าท้อง หรือสมอง
• การวิเคราะห์โครโมโซม
• ลำดับยีน
• การทดสอบฮอร์โมน
• การทดสอบที่วัดอัตราส่วนเทสโทสเตอโรน/ไดไฮโดรเทสโทสเตอโรนหลังการกระตุ้นด้วยเอชซีจี

การรักษา

การรักษาภาวะพร่อง 5-alpha-reductase แตกต่างกันไป การกำหนดเพศในเวลาที่เกิดโดยทั่วไปจะขึ้นอยู่กับขนาดและลักษณะของอวัยวะเพศภายนอก ทั้งนี้เนื่องจากลักษณะของอวัยวะเพศมีความสัมพันธ์กับการได้รับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและ DHT ก่อนคลอด ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการสร้างอัตลักษณ์ทางเพศด้วย อย่างไรก็ตาม กระบวนการนี้ซับซ้อน

สำหรับบุคคลที่มีภาวะพร่อง 5-alpha-reductase ที่พัฒนาอัตลักษณ์ของเพศชาย การผ่าตัดตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อทำให้อวัยวะเพศดูเป็นผู้หญิงอาจสร้างปัญหาได้อย่างมาก

บุคคลที่มีภาวะพร่อง 5-alpha-reductase ซึ่งเติบโตเป็นเด็กผู้หญิงควรได้รับการศึกษาเกี่ยวกับสภาพของตนเองและให้ทางเลือกในการผ่าตัด orchiectomy (เอาอัณฑะออก) ก่อนเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์

• ผู้ที่พอใจกับการกำหนดเพศของผู้หญิงจะไม่ประสบกับการติดเชื้อที่ไม่พึงประสงค์หากเอาอัณฑะออก
• เด็กผู้หญิงที่มีอาการขาด 5-alpha-reductase ซึ่งยังคงยืนยันตัวตนของผู้หญิงอาจเลือกที่จะรับการผ่าตัดช่องคลอดด้วยช่องคลอดเพื่อสร้างช่องคลอดที่ใช้งานได้เมื่อถึงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่
• ผู้ที่รู้สึกไม่สบายใจกับการกำหนดเพศหญิงสามารถรักษาอัณฑะและสัมผัสกับการติดเชื้อในวัยแรกรุ่นได้

บุคคลที่เติบโตเป็นเด็กชายอาจได้รับ:

• การผ่าตัดสามารถแก้ไขภาวะ hypospadias ได้ โดยปกติจะทำในช่วงต้นของชีวิตหากจำเป็น

• การรักษาภาวะเจริญพันธุ์อาจเป็นทางเลือกสำหรับผู้ชายบางคนที่ต้องการมีบุตรตามกรรมพันธุ์

การเผชิญปัญหา

เด็กที่ขาด 5-alpha-reductase ไม่จำเป็นต้องมีอาการที่เห็นได้ชัดเจนจนกว่าจะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์

เมื่อพวกเขายังเด็ก อาการนี้อาจเป็นเรื่องน่าเป็นห่วงสำหรับพ่อแม่ของพวกเขามากกว่า พวกเขาอาจรู้สึกวิตกกังวลอย่างมากว่าอาการดังกล่าวส่งผลต่ออนาคตของบุตรอย่างไร ทางเลือกในการรักษา หรือการเลือกเพศที่พวกเขาเลือกเลี้ยงดูบุตรด้วย

นอกจากนี้ยังเป็นประโยชน์สำหรับเยาวชนและผู้ปกครองในการพูดคุยกับแพทย์และนักบำบัดโรคที่มีความเชี่ยวชาญในสาขานี้ การได้รับความคิดเห็นหลายรายการสามารถช่วยในการตัดสินใจได้ดีขึ้น แพทย์แต่ละคนมีปรัชญาการดูแลที่แตกต่างกันมาก

เมื่อเด็กเข้าสู่วัยหนุ่มสาวและก้าวเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ พวกเขาอาจได้รับประโยชน์จากการมีส่วนร่วมในการดูแลทางการแพทย์และจิตใจ การทำความเข้าใจการเปลี่ยนแปลงที่พบในร่างกายอาจทำให้สับสนได้ นอกจากนี้ สำหรับผู้ที่เติบโตมาเป็นผู้หญิง อาจเป็นเรื่องยากที่จะตัดสินใจอย่างมีข้อมูลเกี่ยวกับ orchiectomy หากไม่มีการสนับสนุนเพิ่มเติม

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะพร่อง 5-alpha-reductase อาจเป็นประโยชน์ในการติดต่อกลุ่ม intersex ที่มีชื่อเสียงเพื่อขอข้อมูล องค์กร InterACT ได้รับการพัฒนาขึ้นเพื่อสนับสนุนเยาวชน Intersex และมีห้องสมุดแหล่งข้อมูล รวมถึงลิงก์ไปยังกลุ่มอื่นๆ ที่ให้การสนับสนุน

ในขณะที่คนส่วนใหญ่ 5-alpha-reductase ที่ได้รับมอบหมายให้เป็นเพศหญิงในขณะที่เกิดยังคงระบุว่าเป็นเพศหญิงตลอดวัย แต่เปอร์เซ็นต์ที่มากขึ้นในการพัฒนาอัตลักษณ์ทางเพศของผู้ชายมากกว่าในประชากรทั่วไป หลายคนเปลี่ยนไปใช้ชีวิตแบบผู้ชาย

นักวิจัยตั้งสมมติฐานว่าการได้รับฮอร์โมนแอนโดรเจน (ฮอร์โมนเพศชาย) ในสมองระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์อาจส่งผลต่ออัตลักษณ์ทางเพศ เป็นไปได้ว่าโอกาสที่เพิ่มขึ้นในการพัฒนาเอกลักษณ์ของผู้ชายอาจเกี่ยวข้องกับความแตกต่างในการได้รับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในสมอง แต่ไม่มีคำตอบที่แน่ชัด นอกจากนี้ยังสามารถสะท้อนถึงปัจจัยอื่นๆ เช่น วัฒนธรรม ความปรารถนาของเพศชาย และวิธีการเลี้ยงดูของผู้คน