การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคช่องท้อง

โรค celiac เชื่อมโยงกับกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าคุณสามารถพัฒนา celiac ได้ก็ต่อเมื่อคุณมียีนที่จูงใจคุณ ดังนั้นแพทย์จึงใช้การทดสอบทางพันธุกรรมของโรค celiac มากขึ้นเพื่อตรวจสอบว่ามีคนมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้หรือไม่

เกือบทุกคนกินกลูเตน ซึ่งเป็นโปรตีนที่พบในเมล็ดข้าวสาลี ข้าวบาร์เลย์ และข้าวไรย์ อย่างไรก็ตาม ในผู้ที่มียีนที่ถูกต้อง การกินกลูเตนในที่สุดอาจนำไปสู่โรค celiac ซึ่งเป็นภาวะภูมิต้านตนเองที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวต่อสู้กับโรคของคุณโจมตีเยื่อบุลำไส้เล็กของคุณ

ไม่ใช่ทุกคนที่นำพายีนโรค celiac ในท้ายที่สุดจะพัฒนาโรค celiac – ในความเป็นจริงในขณะที่ 40% ของประชากรมียีนที่จำเป็นหนึ่งหรือทั้งสองยีน แต่มีเพียง 1% ของประชากรเท่านั้นที่มีโรค celiacดังนั้นการมีศักยภาพทางพันธุกรรมไม่ได้หมายความว่าคุณจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค celiac และจำเป็นต้องเลิกใช้กลูเตน ในความเป็นจริง อัตราต่อรองซ้อนกับมัน

อย่างไรก็ตาม การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรค celiac สามารถให้ส่วนอื่นแก่ปริศนาการวินิจฉัย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่การวินิจฉัยของคุณไม่ชัดเจนหรือที่ที่คุณพยายามกำหนดความต้องการการทดสอบในอนาคต

การทดสอบทางพันธุกรรมของโรค celiac มองหาสองยีน

อดทนกับฉัน – สิ่งนี้ซับซ้อน

ยีนที่ชักนำให้คุณเป็นโรค celiac นั้นตั้งอยู่บนคอมเพล็กซ์ HLA-class II ของ DNA ของเรา และเป็นที่รู้จักกันในชื่อยีน DQ ทุกคนมียีน DQ สองสำเนา ชุดหนึ่งมาจากแม่และอีกชุดหนึ่งมาจากพ่อ มียีน DQ หลายประเภท แต่มีสองประเภทที่เกี่ยวข้องกับกรณีโรค celiac ส่วนใหญ่: HLA-DQ2 และ HLA-DQ8

ในจำนวนนี้ HLA-DQ2 เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดในประชากรทั่วไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหมู่ผู้ที่มีมรดกทางยุโรป ซึ่งประมาณ 30% หรือมากกว่าของผู้ที่บรรพบุรุษได้รับการยกย่องจากส่วนนั้นของโลกมี HLA-DQ2HLA-DQ8 ถือว่าหายากกว่า โดยพบได้ประมาณ 10% ของประชากรทั้งหมด แม้ว่าจะพบได้บ่อยในผู้คนจากอเมริกากลางและอเมริกาใต้

การศึกษาพบว่าประมาณ 96% ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจชิ้นเนื้อด้วยโรค celiac มี DQ2, DQ8 หรือทั้งสองอย่างรวมกันเนื่องจากคุณได้รับยีน DQ หนึ่งยีนจากแม่และอีกหนึ่งยีนจากพ่อ เป็นไปได้ที่คุณจะมี DQ2 สองชุด, DQ8 สองชุด, DQ2 หนึ่งชุด และ DQ8 หนึ่งชุด หรือ DQ2 หรือ DQ8 หนึ่งชุด รวมกับยีน DQ อื่น

ไม่ว่าในกรณีใด หากคุณมี DQ2 หรือ DQ8 หนึ่งสำเนา ถือว่าคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรค celiac มีหลักฐานบางอย่างที่แสดงว่าการถือยีนหนึ่งยีนสองตัว (ทั้ง DQ2 หรือ DQ8) อาจเพิ่มความเสี่ยงของคุณมากยิ่งขึ้นไปอีก

อย่างน้อยหนึ่งการศึกษาได้แสดงให้เห็นว่ายีนจำเพาะอื่น HLA-DQ7 ยังจูงใจให้บุคคลเป็นโรค celiacอันที่จริง ในการศึกษานั้น 2% ของผู้ที่มีโรค celiac ที่พิสูจน์แล้วจากการตรวจชิ้นเนื้อมี HLA-DQ7 แต่ไม่ใช่ DQ2 หรือ DQ8 อย่างไรก็ตาม มีข้อโต้แย้งบางประการว่าการมี DQ7 จูงใจคุณให้เป็นโรค celiac หรือไม่ และการทดสอบทางพันธุกรรมในสหรัฐฯ ในปัจจุบันไม่ยอมรับว่า DQ7 เป็น “ยีนโรค celiac”

นอกจากนี้ งานวิจัยใหม่ระบุว่าคุณไม่จำเป็นต้องพกพา HLA-DQ2 หรือ HLA-DQ8 เพื่อพัฒนาความไวของกลูเตนที่ไม่ใช่ celiac อาจมียีน HLA-DQ เพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับความไวของกลูเตน

การทดสอบยีน Celiac เกี่ยวข้องกับหน้าจออย่างง่าย

การทดสอบยีนโรค celiac ไม่ได้รุกรานเลยคุณจะจัดหาตัวอย่างเลือดของคุณให้ห้องปฏิบัติการ ใช้ไม้กวาดเก็บเซลล์บางส่วนจากภายในแก้มของคุณ หรือใช้หลอดฉีดยาหรือขวดเพื่อรวบรวมน้ำลายของคุณ ห้องปฏิบัติการวิเคราะห์เลือด เซลล์แก้ม หรือน้ำลายของคุณ วิธีใดวิธีหนึ่งเหล่านี้ให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำเท่าเทียมกัน

คนส่วนใหญ่ทำการทดสอบทางพันธุกรรมร่วมกับการทดสอบอื่นๆ ที่แพทย์สั่ง อย่างไรก็ตาม เป็นไปได้ (แม้ว่าจะมีราคาแพง) ที่จะได้รับการทดสอบโดยไม่ต้องมีแพทย์เข้ามาเกี่ยวข้อง

มีสองแห่งที่คุณสามารถทำการทดสอบได้โดยไม่ต้องมีคำสั่งจากแพทย์: Enterolab ห้องปฏิบัติการเฉพาะทางในดัลลัส (Enterolab ยังทำการทดสอบความไวของกลูเตน) และบริการทดสอบทางพันธุกรรม 23andMe.com

ด้วยราคาประมาณ 150 เหรียญสหรัฐฯ (จ่าย ณ เวลาที่คุณสั่งซื้อ) Enterolab จะวิเคราะห์ยีนของคุณและบอกคุณว่ายีน HLA-DQ ใดที่คุณมี รวมถึงคุณมียีนหลักในโรค celiac หรือไม่ การทดสอบดำเนินการโดยใช้เซลล์ที่เก็บรวบรวมด้วยไม้กวาดที่ด้านในของแก้ม ดังนั้นจึงไม่มีการเจาะเลือด เมื่อคุณปัดแก้มและส่งตัวอย่างออกไป ผลลัพธ์จะถูกส่งถึงคุณทางอีเมลภายในประมาณสามสัปดาห์

ด้วย 23andMe.com คุณจะถุยน้ำลายใส่ขวดแล้วส่งขวดไปทดสอบ บริษัทให้บริการการทดสอบยีนโรค celiac ผ่านตัวเลือก “Health and Ancestry” ซึ่งมีราคาประมาณ 200 เหรียญสหรัฐฯ รายงานของคุณจะให้ข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับบรรพบุรุษของคุณและข้อมูลเกี่ยวกับญาติทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมไม่เท่ากับการวินิจฉัย

เนื่องจากไม่ใช่ทุกคนที่ถือครองยีน celiac จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค celiac (คนส่วนใหญ่ไม่พัฒนาสภาพแม้กระทั่งกับยีน) การทดสอบทางพันธุกรรมในเชิงบวกจึงไม่เท่ากับการวินิจฉัย

การทดสอบทางพันธุกรรมของโรค celiac เป็นบวกทั้งหมดของคุณคือการวางคุณในสิ่งที่แพทย์พิจารณาว่าเป็นกลุ่มที่ “มีความเสี่ยงสูง” สำหรับโรค celiac ดังนั้น การทดสอบยีนโรค celiac จึงมีประโยชน์หลักในการแยกแยะโรค celiac ในกรณีที่มีอาการ celiac ในบางกรณี บุคคลอาจมีผลการทดสอบ celiac ไม่ชัดเจน และการทดสอบยีนสามารถช่วยให้แพทย์วินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง

การทดสอบยีนยังช่วยในการแยกแยะโรค celiac ในสมาชิกในครอบครัวของ celiacs ที่ได้รับการวินิจฉัย แนะนำให้ทำการทดสอบโรค celiac สำหรับญาติเมื่อมีคนในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัย แต่ถ้าคุณรู้ว่าคุณมียีนโรค celiac คุณควรได้รับการติดตามอย่างใกล้ชิดมากขึ้น

สุดท้าย คุณสามารถใช้การทดสอบยีนเพื่อดูว่าโรค celiac เป็นไปได้หรือไม่ในคนที่รับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนอยู่แล้ว

คุณต้องกินกลูเตนเพื่อการทดสอบโรค celiac แบบเดิมเพื่อให้แม่นยำ อย่างไรก็ตาม บางคนตระหนักดีว่าการรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนทำให้พวกเขารู้สึกดีขึ้น และเอาโปรตีนกลูเตนออกจากอาหารก่อนที่จะทำการทดสอบโรคช่องท้อง หากในภายหลังพวกเขาตัดสินใจว่าต้องการวินิจฉัย พวกเขามีทางเลือกสองทาง: ลองท้าทายกลูเตนหรือรับการทดสอบทางพันธุกรรม

คุณไม่จำเป็นต้องกินกลูเตนสำหรับการทดสอบยีนโรค celiac — อีกครั้ง การทดสอบจะเป็นตัวกำหนดว่าคุณมีศักยภาพที่จะเป็นโรค celiac หรือไม่ ไม่ใช่ถ้าคุณมีจริงๆ ดังนั้นแม้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมจะไม่สามารถให้คำตอบที่แน่ชัดว่าคุณมีโรค celiac หรือไม่ แต่หลายคนชอบที่จะทดสอบกลูเตนเพราะไม่ต้องการให้พวกเขากลับไปใช้กลูเตนเพื่อรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับสภาพของพวกเขา

เรายังไม่ทราบอะไรอีกมากเกี่ยวกับโรค celiac และยังไม่ชัดเจนว่าทำไมคนบางคนที่มียีนโรค celiac พัฒนาได้ในขณะที่คนอื่นไม่ทำ อย่างไรก็ตาม การทดสอบทางพันธุกรรมของโรค celiac สามารถช่วยในการระบุความเสี่ยงต่อภาวะดังกล่าวในสมาชิกในครอบครัว และในกรณีที่ไม่ชัดเจนอย่างสมบูรณ์