ด้วยการถือกำเนิดของการทดสอบทางอณูพันธุศาสตร์ขั้นสูง แพทย์จึงสามารถระบุความผิดปกติของโครโมโซมได้มากกว่าที่เคย ทั้งที่เชื่อมโยงกับโรคโดยตรงหรือโดยอ้อม หนึ่งในนั้นคือโรค celiac
:max_bytes(150000):strip_icc()/DNA-Laguna-Design-56a11bfc5f9b58b7d0bbca3c.jpg)
ต่างจากเงื่อนไขบางอย่างที่ผลบวกเกี่ยวข้องโดยตรงกับอาการของโรค ผลบวกสำหรับการทดสอบยีน celiac ชี้ให้เห็นถึงความน่าจะเป็น มากกว่าความแน่นอนของโรค ในกรณีส่วนใหญ่ โอกาสจะมีน้อย
การระบุยีน Celiac
การกลายพันธุ์ของโครโมโซมสองครั้งที่เรียกว่า HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 มักเกี่ยวข้องกับโรคช่องท้อง
ตามคำจำกัดความ HLA (แอนติเจนของเม็ดเลือดขาวของมนุษย์) เป็นโปรตีนในเซลล์ซึ่งกระตุ้นการตอบสนองของภูมิคุ้มกัน ด้วยโรค celiac ความผิดปกติในการเข้ารหัส HLA อาจทำให้ระบบภูมิคุ้มกันยุ่งเหยิงเมื่อมีกลูเตนและโจมตีเซลล์ของลำไส้เล็ก
แม้ว่า HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 จะเชื่อมโยงกับผลกระทบนี้ แต่การกลายพันธุ์ไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นโรคนี้เสมอไป อันที่จริง ประชากรสหรัฐมากถึง 40 เปอร์เซ็นต์มีการกลายพันธุ์เหล่านี้ ส่วนใหญ่อยู่ในคนเชื้อสายยุโรป ในบรรดาผู้ที่มีการกลายพันธุ์มีเพียงประมาณ 1 ถึง 4 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่จะพัฒนาโรคในวัยผู้ใหญ่
ทั้งหมดบอกว่าประมาณ 1 ในทุก ๆ 100 คนในสหรัฐอเมริกาจะเป็นโรค celiac ในรูปแบบใดรูปแบบหนึ่งที่มีอาการตั้งแต่ร้ายแรงไปจนถึงแทบไม่มีเลย
จะเกิดอะไรขึ้นถ้าคุณทดสอบในเชิงบวก
การทดสอบในเชิงบวกสำหรับ HLA-DQ2 หรือ HLA-DQ8 ไม่ได้หมายความว่าคุณต้องเปลี่ยนนิสัยการกินของคุณเว้นแต่คุณจะมีอาการ (รวมถึงความเสียหายต่อ villi ที่ลำไส้เล็ก) การทดสอบจะบอกคุณว่าคุณมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้ ไม่มีอะไรมากไปกว่านี้
จากที่กล่าวมา ผู้เชี่ยวชาญด้าน celiac ส่วนใหญ่จะแนะนำให้คุณและครอบครัวได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอในกรณีที่คุณหนึ่งคนหรือมากกว่านั้นมีอาการในที่สุด นี่เป็นเพราะว่าการกลายพันธุ์ของ HLA นั้นถูกส่งผ่านจากพาเรนต์สู่ชายด์ โดยที่เด็กบางคนสืบทอดการกลายพันธุ์สองสำเนา (หนึ่งสำเนาจากพาเรนต์แต่ละอัน) ในขณะที่บางตัวสืบทอดเพียงสำเนาเดียวเท่านั้น ผู้สืบทอดสองคนนั้นมีความเสี่ยงมากที่สุด
หากคุณมีอาการและผลการทดสอบอื่นๆ เป็นลบ การทดสอบ HLA ในเชิงบวกอาจปรับระยะเวลาทดลองใช้งานในระหว่างที่คุณหยุดใช้กลูเตน เพื่อดูว่าอาการของคุณดีขึ้นหรือไม่
ผู้ที่สงสัยว่าตนเองเป็นโรค celiac มักจะเริ่มรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนไว้ก่อนเพื่อดูว่าอาการดีขึ้นหรือไม่ แม้ว่าวิธีนี้จะดีอย่างสมบูรณ์และจะไม่ก่อให้เกิดอันตรายใดๆ แต่การเริ่มใช้การสงวนตัวอาจขัดขวางความสามารถในการรับการวินิจฉัยที่ถูกต้องหากคุณตัดสินใจที่จะเข้ารับการทดสอบ
เนื่องจากแผงเลือด celiac มาตรฐานจะค้นหาแอนติบอดีจำเพาะต่อกลูเตนในกระแสเลือดของคุณ ในขณะที่การตรวจส่องกล้องจะค้นหาหลักฐานการมองเห็นของความเสียหายในลำไส้เล็ก หากไม่สัมผัสกับกลูเตน การทดสอบจะไม่สามารถระบุลักษณะของโรคได้และอาจจบลงด้วยผลลัพธ์เชิงลบที่เป็นเท็จ
เมื่อต้องการค้นหาการวินิจฉัยที่ถูกต้อง คุณต้องสัมผัสกับกลูเตน การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถบอกได้เพียงความน่าจะเป็นที่จะเกิดโรค แทนที่จะเสนอการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย
Discussion about this post