ความบกพร่องทางพันธุกรรม: มันคืออะไร มีความหมายต่อคุณอย่างไร

ความบกพร่องทางพันธุกรรมเป็นโอกาสที่เพิ่มขึ้นที่คุณจะเป็นโรคบางอย่างโดยพิจารณาจากลักษณะทางพันธุกรรมของคุณ ซึ่งสามารถระบุได้จากประวัติครอบครัวและ/หรือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ความโน้มเอียงก่อให้เกิดการพัฒนาของโรคแต่ไม่ได้ทำให้เกิดโรคนี้จริงๆ

ความบกพร่องทางพันธุกรรม (หรือความอ่อนไหวทางพันธุกรรม) ไม่เหมือนกับโรคทางพันธุกรรม มันเป็นเพียงเครื่องบ่งชี้ว่าภายใต้สภาวะที่เหมาะสม คุณมีแนวโน้มที่จะเป็นโรค โดยทั่วไปต้องใช้ปัจจัยสนับสนุนอย่างน้อยหนึ่งปัจจัย นอกเหนือจากความโน้มเอียงที่จะทำให้เกิดโรคที่คุณอ่อนแอ

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถเผยให้เห็นถึงความโน้มเอียงสำหรับโรคบางชนิด และนั่นอาจทำให้บางคนใช้มาตรการป้องกันเพื่อที่พวกเขาจะได้มีโอกาสน้อยที่จะเป็นโรคนี้ ความสามารถของคุณในการทำเช่นนั้นขึ้นอยู่กับสิ่งที่คุณชอบและสิ่งที่ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพรู้เกี่ยวกับโรคนี้และจะป้องกันได้อย่างไร

เงื่อนไขกับความโน้มเอียง

โรคจำนวนมากเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทราบหรือน่าสงสัย รวมถึงโรคที่แพร่หลายที่สุดในสหรัฐอเมริกา บางโรค ได้แก่:

• เบาหวานชนิดที่ 2
• โรคหัวใจ
• มะเร็ง
• หอบหืด
• โรคอ้วน

• ติดยาเสพติด

• ออทิสติก

• จังหวะ

• ความเจ็บป่วยทางจิตหลายประเภทรวมถึงโรคจิตเภทและโรคสองขั้ว
• โรคช่องท้อง
• โรคไฟโบรมัยอัลเจีย
• โรคไข้สมองอักเสบจากกล้ามเนื้อ/อาการอ่อนเพลียเรื้อรัง
• อาการลำไส้แปรปรวน

• โรคแพ้ภูมิตัวเอง รวมทั้งโรคลูปัส โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์, และโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง

โรคอื่น ๆ อีกหลายร้อยโรคเป็นที่รู้จักหรือเชื่อว่าเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพันธุกรรมเช่นกัน และนักวิจัยมีแนวโน้มที่จะค้นพบมากขึ้น

วิธีจูงใจทำงาน

ความบกพร่องทางพันธุกรรมมาจากการแปรผันทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ค่อนข้างแตกต่างไปจากสิ่งที่ถือว่าเป็นยีน “มาตรฐาน” ที่คนส่วนใหญ่มี และสิ่งเหล่านี้ทำให้คุณเสี่ยงที่จะเป็นโรคได้ หากคุณพบปัจจัยสนับสนุนที่เหมาะสมในบางช่วงของชีวิต

ปัจจัยสนับสนุนสามารถมีได้หลายอย่าง รวมถึง:

• ยีนอื่นๆ
• โรคเฉียบพลันเช่นที่เกิดจากไวรัสหรือแบคทีเรีย
• ความเสี่ยงต่อสิ่งแวดล้อม เช่น มลภาวะหรือยาฆ่าแมลง
• การสูบบุหรี่หรือการใช้ยาสูบอื่นๆ
• แอลกอฮอล์หรือสารเสพติด
• การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน เช่น การมีลูกหรือเข้าสู่วัยหมดประจำเดือน
• การผ่าตัด
• อดนอนระยะยาว

เมื่อต้องใช้หลายปัจจัยร่วมกันในการทำให้เกิดโรค เราเรียกว่า “โรคหลายปัจจัย”

ตัวอย่าง: สามพี่น้อง

ต่อไปนี้คือตัวอย่างว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมและความเจ็บป่วยจากปัจจัยหลายอย่างสามารถทำงานได้อย่างไร:

พูดว่า “ยีน A” เกี่ยวข้องกับโปรตีนที่มีความสำคัญต่อระบบภูมิคุ้มกันของคุณ มันทำงานในลักษณะที่แน่นอนใน 98% ของคน แต่อีก 2% มีความแตกต่างที่ทำให้พวกเขาขาดโปรตีนนั้น ซึ่งทำให้คุณอ่อนแอเป็นพิเศษต่อโรคภูมิต้านตนเอง เช่น ลูปัสหรือโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์

ลองนึกภาพคุณและพี่น้องสองคนของคุณต่างก็สืบทอดความแตกต่างจากแม่ของคุณ คุณแม่ยังสบายดีอยู่จนกระทั่งเข้าสู่วัยหมดประจำเดือน ซึ่งเป็นช่วงที่เธอเป็นโรคลูปัส

ในฐานะที่เป็นผู้ใหญ่ พี่น้องคนหนึ่งเดินทางรอบโลกและติดเชื้อไวรัสที่หายาก และแทนที่จะหายเป็นปกติกลับกลายเป็นโรคลูปัสเช่นเดียวกับแม่

พี่น้องสองคนทำงานในโรงงานอุตสาหกรรมและได้สัมผัสกับสารพิษบางชนิดที่ยากต่อระบบภูมิคุ้มกัน พวกเขาไม่เคยมีอาการป่วยรุนแรงอย่างพี่น้อง แต่ในที่สุดพวกเขาก็พัฒนาโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์

ในขณะเดียวกัน คุณก็สามารถดำเนินชีวิตไปตลอดชีวิตโดยไม่มีปัญหาเกี่ยวกับภูมิคุ้มกันใดๆ คุณโชคดีและไม่เคยพบกับปัจจัยสนับสนุนที่เหมาะสม

จูงใจกับโรคที่สืบทอด

การมีความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคไม่เหมือนกับการมีโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดโดยตรง:

• ความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่ได้รับประกันว่าคุณจะเป็นโรคนี้ แต่หมายความว่าคุณมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่า
• ด้วยโรคทางพันธุกรรม ถ้าคุณมียีน แสดงว่าคุณเป็นโรคนี้หรือกำลังจะเป็นโรคนี้

โรคที่สืบทอดมาบางโรคต้องการเพียงผู้ปกครองเพียงคนเดียวในการให้ยีนสำหรับโรคนี้ ในขณะที่โรคบางโรคต้องการให้ทั้งพ่อและแม่มีส่วนสนับสนุน

โรคทางพันธุกรรมบางอย่าง ได้แก่ :

• โรคปอดเรื้อรัง
• เปราะบาง X ซินโดรม
• ฮีโมโครมาโตซิส
• โรคฮันติงตัน
• มาร์แฟนซินโดรม
• ฟีนิลคีโตนูเรีย
• โรคไต Polycystic
• โรคไต-ซัคส์

เป็นเรื่องปกติมากขึ้นสำหรับผู้ที่รู้จักโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวของพวกเขาที่จะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนที่จะมีลูก เพื่อให้พวกเขาทราบถึงความเสี่ยงที่จะผ่านโรคนี้

การทดสอบทางพันธุกรรม

สำหรับเงื่อนไขบางอย่างที่ทราบถึงความโน้มเอียง เช่น มะเร็งเต้านม คุณสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อช่วยระบุความเสี่ยงในการเกิดโรคได้ การรู้ความเสี่ยงอาจช่วยให้คุณตัดสินใจได้ว่าจะทำให้คุณมีสุขภาพแข็งแรง

การทดสอบทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการนำ DNA ออกจากเซลล์ของคุณและศึกษายีน โครโมโซม โปรตีน และการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงซึ่งทราบว่าเกี่ยวข้องกับโรคบางชนิด สามารถรับ DNA ได้จากเลือด ผม ปัสสาวะ น้ำลาย กระดูก หรือเนื้อเยื่ออื่นๆ มักเก็บโดยใช้ผ้าเช็ดหน้า

นอกเหนือจากการระบุความเสี่ยงส่วนบุคคลของคุณและอาจช่วยในการป้องกัน บางครั้งการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณวินิจฉัยหรือเลือกการรักษาที่ดีที่สุดได้เช่นกัน การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถ:

• ยืนยันหรือออกกฎว่าคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่
• ระบุความเสี่ยงของการพัฒนาหรือส่งต่อความผิดปกติทางพันธุกรรม
• ประเมินว่ายาตัวใดมีประสิทธิภาพสูงสุดสำหรับคุณ
• ระบุสายเลือดของคุณ

การป้องกันเป็นไปได้หรือไม่?

หากการทดสอบทางพันธุกรรมพบว่าคุณมีความโน้มเอียงในบางสิ่ง หรือหากคุณสงสัยว่ามีความผิดปกติเพราะบางสิ่งในครอบครัวของคุณ เป็นเรื่องปกติที่จะสงสัยว่าคุณสามารถทำตามขั้นตอนเพื่อป้องกันโรคในตัวเองหรือลูกของคุณได้หรือไม่

ตัวอย่างเช่น การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับความโน้มเอียงของมะเร็งเต้านมได้ทำให้บางคนมีการผ่าตัดตัดเต้านมเพื่อการป้องกัน (การกำจัดเต้านม) หากคุณอ่อนแอต่อโรคหลอดเลือดหัวใจ การเปลี่ยนแปลงอาหารอาจเป็นไปตามลำดับ

อย่างไรก็ตาม วิธีการป้องกันจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าคุณเป็นโรคใด ทางเลือกที่ดีที่สุดของคุณคือการพูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับความโน้มเอียงของคุณที่มีต่อความเสี่ยงโดยรวมของคุณและสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อลดความเสี่ยงนั้น