บลูมซินโดรมคืออะไร?

Bloom syndrome หรือ Bloom’s syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก โดยส่วนใหญ่จะมีลักษณะรูปร่างเตี้ย ไวต่อแสงแดดมาก และความเสี่ยงต่อมะเร็งเพิ่มขึ้น ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่อาจส่งผลต่อระบบต่างๆ ในร่างกาย

เกิดจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาจากสิ่งที่เรียกว่ายีน BLM ซึ่งพบได้บ่อยในผู้ที่มีเชื้อสายยิวอาซเกนาซี (ชาวยิวจากยุโรปเหนือและตะวันออก) ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา Bloom syndrome ดังนั้นตัวเลือกการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การป้องกันและจัดการอาการและภาวะแทรกซ้อนต่างๆ เป็นหลัก

Bloom syndrome ตั้งชื่อตาม David Bloom แพทย์ผิวหนังแห่งนครนิวยอร์ก เขาค้นพบสภาพดังกล่าวในปี 1954 หลังจากสังเกตผู้ป่วยที่มีผื่นที่ผิวหนังที่เกิดจากแสงแดดและมีความสูงน้อยกว่าปกติ งานวิจัยของเขานำไปสู่การสร้าง Bloom Syndrome Registry ซึ่งบันทึกบุคคลไม่กี่ร้อยรายทั่วโลกที่ระบุว่าเป็นโรคนี้

อาการบลูมซินโดรม

กลุ่มอาการบลูมมาพร้อมกับอาการแสดงหลายอย่าง รวมถึงสัญญาณทางกายภาพบางอย่างที่มักตรวจพบตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน และอาการอื่นๆ ที่อาจพัฒนาในอีกหลายปีต่อมา ที่พบมากที่สุด ได้แก่ :

การเจริญเติบโตผิดปกติ

ลักษณะทางกายภาพที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดประการหนึ่งของโรคบลูมคือการเติบโตผิดปกติและรูปร่างที่เล็ก ผู้ที่เป็นโรคบลูมมักมีความสูงและน้ำหนักน้อยกว่ามาก และมักจะไม่สูงเกิน 5 ฟุตหลังจากโตเต็มวัย กรอบที่บางมากหรือบางมากและมีเนื้อเยื่อไขมันอยู่ใต้ผิวหนังเพียงเล็กน้อยนั้นเป็นเรื่องปกติ

คุณสมบัติที่โดดเด่น

กลุ่มอาการบลูมมักมีลักษณะเด่นบนใบหน้า เช่น ใบหน้าที่ยาวและแคบ ขากรรไกรล่างหรือคางที่เล็กกว่า จมูกที่เด่นชัด และหูที่เด่นชัด อาจมีเสียงแหลมสูงด้วย

ความไวต่อแสงแดด

ความไวต่อแสงแดดอย่างรุนแรงทำให้เกิดผื่นแดงรูปผีเสื้อและมีสะเก็ดตามจมูก แก้ม หรือส่วนอื่นๆ ของร่างกายที่ได้รับแสงแดดบ่อยๆ เช่น มือ แขน และคอ

สภาพผิวอื่นๆ เช่น hypopigmentation (ผิวที่จางลง), รอยดำ (รอยคล้ำของผิวหนัง) และ Cheilitis (ริมฝีปากพุพอง) อาจปรากฏขึ้นเช่นกัน

ปัญหาการให้อาหารและการย่อยอาหาร

ผู้ปกครองของทารกแรกเกิดที่มีอาการบลูมได้รายงานปัญหาเกี่ยวกับการให้อาหารและความอยากอาหารลดลงในทารก ซึ่งสามารถดำเนินต่อไปในวัยเด็ก ผู้เชี่ยวชาญคิดว่ากรดไหลย้อน gastroesophageal (GERD) ซึ่งพบได้บ่อยในผู้ป่วยกลุ่มอาการบลูม อาจนำไปสู่ปัญหาการกินอาหารได้

ภูมิคุ้มกันบกพร่อง

ผู้ป่วยกลุ่มอาการบลูมมักมีภูมิคุ้มกันบกพร่อง ซึ่งหมายความว่าระบบภูมิคุ้มกันทำงานได้ไม่เต็มที่ สิ่งนี้ทำให้พวกเขาไวต่อการติดเชื้อซ้ำมากขึ้น

การติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน หูและปอดเป็นเรื่องปกติโดยเฉพาะในช่วงวัยทารกและวัยเด็ก ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าสิ่งนี้เกิดจากการขาดอิมมูโนโกลบูลิน (โปรตีนที่มีหน้าที่ต่อสู้กับการติดเชื้อต่างๆ)

เพิ่มความเสี่ยงมะเร็ง

กลุ่มอาการบลูมเชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดมะเร็งชนิดใดก็ได้ โดยเฉพาะมะเร็งเม็ดเลือดขาว (มะเร็งในเลือด) มะเร็งต่อมน้ำเหลือง (มะเร็งของระบบน้ำเหลือง) ผิวหนัง และมะเร็งทางเดินอาหาร ผู้ป่วยกลุ่มอาการบลูมมักเป็นมะเร็งมากกว่าหนึ่งชนิด ซึ่งมักเกิดขึ้นเร็วกว่าในประชากรทั่วไป

เพิ่มความเสี่ยงของเงื่อนไขทางการแพทย์บางอย่าง

ภาวะดื้อต่ออินซูลิน เบาหวาน โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD) และปัญหาการเรียนรู้ด้านพัฒนาการสามารถเกิดขึ้นได้บ่อยในผู้ที่เป็นโรคบลูม นอกจากนี้ กลุ่มอาการบลูมยังทำให้เกิดภาวะเจริญพันธุ์ลดลงหรือภาวะแทรกซ้อนของภาวะเจริญพันธุ์ และบางครั้งก็เริ่มมีประจำเดือนในช่วงต้น ซึ่งเป็นการสิ้นสุดรอบเดือน

สาเหตุ

บลูมซินโดรมเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าเป็นภาวะที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสอง ผู้ปกครองแต่ละคนบริจาคยีนผิดปกติหนึ่งชุดเพื่อถ่ายทอดกลุ่มอาการบลูม

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง กลุ่มอาการบลูมเกิดจากการกลายพันธุ์ของสิ่งที่เรียกว่ายีน BLM ซึ่งมีรูปแบบต่างๆ ที่เป็นที่รู้จักมากมาย และให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนบางชนิด เนื่องจากการกลายพันธุ์นี้ ยีนจึงทำงานไม่ถูกต้องและไม่เสถียร ส่งผลให้เกิดสัญญาณ อาการ และภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ของโรคบลูม

ความชุกในประชากรชาวยิวอาซเกนาซี

กลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มมีแนวโน้มที่จะนำยีนกลายพันธุ์สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นกลุ่มอาการบลูม เมื่อทั้งพ่อและแม่มาจากบรรพบุรุษเดียวกัน โอกาสในการมีลูกที่มีภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างก็สูงขึ้น

แม้ว่ากลุ่มอาการบลูมอาจเกิดขึ้นในกลุ่มชาติพันธุ์ใด ๆ แต่ดูเหมือนว่าจะพบได้บ่อยในผู้ที่มีเชื้อสายยิวอาซเกนาซี (ยุโรปเหนือและยุโรปตะวันออก) เมื่อเทียบกับประชากรที่ไม่ใช่ชาวยิวเนื่องจากความแตกต่างของยีน BLM ที่พบได้ทั่วไปในกลุ่มนี้

สำหรับบริบทบางอย่าง ประมาณ 300 คนที่ได้รับการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการผ่าน Bloom Syndrome Registry ประมาณหนึ่งในสามเป็นคนเชื้อสายยิวอาซเกนาซี

การวินิจฉัย

บลูมซินโดรมมักได้รับการวินิจฉัยครั้งแรกโดยพิจารณาจากอาการที่สังเกตได้ระหว่างการตรวจร่างกาย ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในครรภ์ ตอนคลอด หรือในช่วงวัยทารกหรือวัยเด็ก การวินิจฉัยอาจได้รับการยืนยันด้วยมาตรการเพิ่มเติม เช่น

• การตรวจเลือด: หรือที่เรียกว่าการทดสอบไซโตเจเนติกส์ การตรวจเลือดสามารถทำได้ในห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสอบโครโมโซมของบุคคลเพื่อดูลักษณะที่สอดคล้องกับการวินิจฉัยกลุ่มอาการบลูม

• การทดสอบทางพันธุกรรม: การทดสอบทางพันธุกรรม (หรือที่เรียกว่าการทดสอบ DNA หรือการวิเคราะห์ระดับโมเลกุล) เพื่อยืนยันทางคลินิกในการวินิจฉัยโรค Bloom syndrome เบื้องต้นจะค้นหาความผิดปกติของโมเลกุลในยีน BLM ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสอง

• การทดสอบก่อนคลอด: อัลตร้าซาวด์และการตรวจวินิจฉัยอื่นๆ ที่ใช้ในระหว่างตั้งครรภ์สามารถช่วยตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนคลอดและติดตามการเจริญเติบโตของทารก สำหรับกลุ่มอาการบลูม อาจรวมถึงการตรวจคัดกรองเพื่อวัดน้ำหนักที่เพิ่มขึ้น การเติบโตเชิงเส้น และเส้นรอบวงศีรษะ

อาจมีการระบุกรณีกลุ่มอาการบลูมที่อาจเกิดขึ้นได้ก่อนตั้งครรภ์หากสงสัยว่ามีการกลายพันธุ์ของ BLM อาจมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาปัญหาทางพันธุกรรมและให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงและการจัดการของกลุ่มอาการบลูม

ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับครอบครัวและประวัติทางการแพทย์ของคุณและให้คำปรึกษาก่อนตั้งครรภ์

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษาโรค Bloom และไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการและป้องกันอาการเพื่อช่วยให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น ได้แก่ :

• การป้องกันแสงแดด: เนื่องจากผู้ป่วยกลุ่มอาการบลูมมีความอ่อนไหวต่อมะเร็งผิวหนังมากกว่ามากและมักเกิดผื่นผิวหนังที่เกิดจากแสงแดด มาตรการด้านความปลอดภัยจากแสงแดดจึงมีความสำคัญ ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ใช้ครีมกันแดดที่มีปัจจัยป้องกันแสงแดด (SPF) อย่างน้อย 30 สวมหมวกและชุดป้องกัน และหลีกเลี่ยงการถูกแสงแดดในระหว่างวัน

• การรักษาโรคติดเชื้อ: ผู้ที่ติดเชื้อซ้ำอาจได้รับการรักษาด้วยอิมมูโนโกลบูลินเสริมเพื่อช่วยลดความรุนแรงและความถี่ของการติดเชื้อ และอาจมีการกำหนดยาปฏิชีวนะสำหรับการติดเชื้อแบคทีเรีย

• การรักษาด้วยอินซูลิน: ผู้ป่วยกลุ่มอาการบลูมที่มีภาวะดื้ออินซูลินมีทางเลือกในการรักษาคล้ายกับการรักษาโรคเบาหวานประเภท 2 ซึ่งอาจรวมถึงการเปลี่ยนแปลงอาหาร การตรวจวัดระดับน้ำตาลในเลือด และการบำบัดด้วยอินซูลิน ขึ้นอยู่กับสถานการณ์

• การรักษามะเร็ง: ผู้ป่วยกลุ่มอาการบลูมควรได้รับการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอและติดตามอย่างใกล้ชิดเพื่อหาสัญญาณของมะเร็ง ตั้งแต่มะเร็งผิวหนัง มะเร็งต่อมน้ำเหลือง ไปจนถึงทุกสิ่งที่เกี่ยวข้อง หากตรวจพบมะเร็ง ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ใช้การรักษามะเร็งแบบมาตรฐาน เช่น เคมีบำบัดและการฉายรังสีด้วยความระมัดระวังอย่างยิ่ง เนื่องจากผู้ที่เป็นโรคบลูมมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งทุติยภูมิ

• การสนับสนุนทางโภชนาการ: เนื่องจากผู้ป่วยกลุ่มอาการบลูมมักจะมีรูปร่างเล็ก แพทย์บางคนจึงแนะนำสูตรและอาหารที่มีแคลอรีสูงเพื่อให้น้ำหนักเพิ่มขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็ก

• ความช่วยเหลือด้านความรู้ความเข้าใจ: หากจำเป็น การบำบัดทางกายภาพ การประกอบอาชีพ หรือการพูด บริการ และชั้นเรียนสามารถพิจารณาได้สำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการบลูมที่แสดงพัฒนาการล่าช้า

การพยากรณ์โรค

การวินิจฉัยกลุ่มอาการบลูมมาพร้อมกับแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้นและอายุขัยสั้นลง แต่นั่นไม่ได้หมายความว่าผู้ที่เป็นโรคบลูมจะไม่สามารถมีชีวิตที่มีประสิทธิผลได้

ในขณะที่การวิจัยแสดงให้เห็นว่าอายุขัยเฉลี่ยของกลุ่มอาการบลูมอยู่ที่ประมาณ 30 ปี ทางเลือกในการรักษาสำหรับอาการและภาวะแทรกซ้อน รวมถึงการตรวจหามะเร็งในระยะเริ่มต้นและปัญหาอื่นๆ สามารถยืดอายุขัยได้มากกว่าหนึ่งทศวรรษ

การตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่นๆและบ่อยครั้งอาจช่วยให้พยากรณ์โรคได้ดีขึ้น คำแนะนำรวมถึงอัลตราซาวนด์ช่องท้องตั้งแต่แรกเกิดตลอดวัยเด็ก นอกจากนี้ ที่แนะนำตั้งแต่วัยรุ่นอย่างคร่าว ๆ เป็นต้นไป ได้แก่ MRI แบบเต็มตัว (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) การทดสอบการทำงานของต่อมไทรอยด์ การตรวจน้ำตาลในเลือด การตรวจลำไส้ใหญ่ และการตรวจภูมิคุ้มกันทางอุจจาระสำหรับมะเร็งลำไส้ใหญ่ และ MRI เต้านมเพื่อตรวจหามะเร็งเต้านม

สรุป

กลุ่มอาการบลูมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในประชากรใด ๆ แต่พบได้บ่อยในคนเชื้อสายยิวอาซเกนาซี อาการต่างๆ ได้แก่ ตัวเตี้ย ไวต่อแสงแดดมาก และความเสี่ยงต่อมะเร็งเพิ่มขึ้น การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อลดอาการและความเสี่ยงต่อสุขภาพ ขณะนี้ยังไม่มีการรักษา

บลูมซินโดรมค่อนข้างหายากและยังไม่ทราบแน่ชัดว่ามีคนกี่คนในโลกนี้ แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาสำหรับกลุ่มอาการบลูม แต่ผู้ป่วยยังสามารถมีชีวิตที่ค่อนข้างมีสุขภาพที่ดีและกระฉับกระเฉงได้

ทีมดูแลทางการแพทย์ของคุณ ซึ่งอาจรวมถึงแพทย์จำนวนมากจากความเชี่ยวชาญพิเศษต่าง ๆ สามารถช่วยคุณกำหนดแผนการรักษาที่ดีที่สุดในการจัดการอาการและภาวะแทรกซ้อนของโรคบลูม โดยมีเป้าหมายเพื่อพัฒนาคุณภาพชีวิต

นอกจากนี้ยังมีการสนับสนุนผ่านกลุ่มต่างๆ เช่น Bloom Syndrome Association, Bloom’s Syndrome Foundation หรือ Jewish Genetic Disease Consortium ซึ่งสามารถจัดหาหรือแนะนำแหล่งข้อมูลเพิ่มเติมที่เป็นประโยชน์สำหรับชุมชนกลุ่มอาการบลูม

คำถามที่พบบ่อย

อาการของโรคบลูมช่วยอะไรได้บ้าง?

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาหรือการรักษาเฉพาะสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการบลูม แต่ก็มีทางเลือกบางอย่างที่จะช่วยรักษาอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องได้ ซึ่งรวมถึงการระมัดระวังเรื่องการป้องกันแสงแดดด้วยการสวมค่า SPF อย่างน้อย 30 ครั้งต่อวัน เพื่อช่วยลดความเสี่ยงของมะเร็งผิวหนังและความถี่ของการเกิดผื่นแดงที่ผิวหนังจากแสงแดด

การรับประทานอาหารพิเศษอาจเป็นประโยชน์เช่นกัน เนื่องจากผู้ที่มีอาการบลูมมักจะมีปัญหาในการย่อยและการเผาผลาญอาหาร และมีการเผาผลาญน้ำตาลผิดปกติ หากต้องการ การให้คำปรึกษาด้านการเจริญพันธุ์และพันธุกรรมอาจช่วยสนับสนุนภาวะเจริญพันธุ์ที่ลดลงที่พบในผู้ที่เป็นโรคบลูม

Bloom syndrome สืบทอดมาอย่างไร?

การกลายพันธุ์แบบต่างๆ ในสิ่งที่เรียกว่ายีน BLM ทำให้เกิดกลุ่มอาการบลูม ซึ่งเป็นโรค autosomal recessive ที่สืบทอดมา ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองแต่ละคนจะส่งสำเนายีน BLM ที่กลายพันธุ์แม้ว่าพวกเขาจะไม่แสดงอาการหรืออาการแสดงก็ตาม

ผู้เชี่ยวชาญคิดว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน BLM ที่เป็นไปได้มากมายในผู้ที่มีอาการบลูม

เหตุใดกลุ่มอาการบลูมจึงส่งผลต่อประชากรชาวยิว

กลุ่มอาการบลูมพัฒนาในประมาณ 1 ใน 48,000 ของบรรพบุรุษชาวยิวอาซเคนาซี (ชาวยิวจากยุโรปเหนือและตะวันออก) และพบได้ยากมากในประชากรทั่วไป ผู้เชี่ยวชาญสงสัยว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน BLM โดยเฉพาะที่ทำให้เกิดกรณีกลุ่มอาการบลูมส่วนใหญ่ในหมู่คนเชื้อสายยิวอาซเกนาซี

อายุขัยของคนที่เป็นโรคบลูมคืออะไร?

เนื่องจากคนที่เป็นโรคบลูมมักเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็ง อายุขัยจึงมักต่ำกว่าค่าเฉลี่ย การวิจัยในปัจจุบันแสดงให้เห็นว่าอายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการบลูมอยู่ที่ประมาณ 30 ปี แม้ว่ามีรายงานว่าผู้ป่วยบางรายได้ผ่านเกณฑ์ดังกล่าวมาเกือบสองทศวรรษแล้ว