ฟานโคนี่ แอนเมีย (FA)

การวินิจฉัยและการทดสอบ

Fanconi anemia (FA) วินิจฉัยได้อย่างไร?

จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อสร้างการวินิจฉัยของ FA การทดสอบเหล่านี้รวมถึง:

• ดิ การทดสอบการแตกของโครโมโซม, ซึ่งรักษาเซลล์เม็ดเลือดขาวหรือบางครั้งเซลล์ผิวหนังด้วยสารเคมีบางชนิดเพื่อดูว่าโครโมโซมในเซลล์เหล่านี้มีปฏิกิริยาอย่างไร
• การตรวจคัดกรองการกลายพันธุ์ ซึ่งมองหาความผิดปกติในยีนเฉพาะที่มีหน้าที่ในการเกิด FA
• หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็น FA และตั้งครรภ์ การทดสอบสองรายการต่อไปนี้สามารถระบุได้ว่าทารกในครรภ์มี FA หรือไม่:
• การเจาะน้ำคร่ำ, ซึ่งทดสอบโครโมโซมจากตัวอย่างของเหลวของถุงน้ำคร่ำ (ถุงน้ำคร่ำรอบทารกในครรภ์)
• การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villusโดยตัวอย่างเนื้อเยื่อที่นำมาจากรกจะถูกทดสอบหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับFA

ทารกแรกเกิดจะได้รับการตรวจสอบหาข้อบกพร่องที่กล่าวถึงก่อนหน้านี้

ความล้มเหลวของไขกระดูกมักเกิดขึ้นในช่วงทศวรรษที่สองของชีวิต แม้ว่าจะอาจเกิดขึ้นในภายหลังก็ตาม โรคโลหิตจาง Aplastic เกิดขึ้นพร้อมกับไขกระดูกที่ล้มเหลว Aplastic anemia เป็นโรคที่ไขกระดูกไม่สามารถผลิตเซลล์เม็ดเลือดได้เพียงพอทุกประเภท ดังนั้นแพทย์ของคุณจะต้องการตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) CBC รวมถึงมาตรการของ:

• เฮโมโกลบิน โปรตีนนำพาออกซิเจนในเซลล์เม็ดเลือดแดง

• Hematocrit ซึ่งเป็นปริมาตรของเม็ดเลือดแดงในเลือด

• ปริมาณ (และขนาด) ของเซลล์เม็ดเลือดแดง
• ปริมาณเม็ดเลือดขาว
• ปริมาณเกล็ดเลือด

ส่วนประกอบเลือดเหล่านี้ในระดับต่ำอาจส่งสัญญาณถึงภาวะโลหิตจาง

การนับเรติคูโลไซต์ ซึ่งเป็นหน่วยวัดของเซลล์เม็ดเลือดแดงอายุน้อย อาจบ่งชี้ว่าไขกระดูกของคุณไม่ได้ผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงเพียงพอ

ความทะเยอทะยานของไขกระดูก (การนำส่วนที่เป็นของเหลวของไขกระดูกออกเล็กน้อยโดยใช้เข็ม) และการตรวจชิ้นเนื้อจากไขกระดูก (การนำตัวอย่างเนื้อเยื่อไขกระดูกจำนวนเล็กน้อยออกด้วยเข็ม) สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ หากจำนวนเซลล์ในตัวอย่างเหล่านี้ต่ำอย่างผิดปกติ การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดอะพลาสติก (aplastic anemia) จะเกิดขึ้น

อาจทำอัลตราซาวนด์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) เพื่อดูขนาดและตำแหน่งของไต เพื่อตรวจหาเนื้องอกในตับและตรวจหาความผิดปกติของหัวใจ