ภาพรวมของความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ (DSDs)

ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ (DSDs) เป็นภาวะที่นำไปสู่พัฒนาการทางเพศที่ผิดปกติในทารก เงื่อนไขเหล่านี้เรียกอีกอย่างว่าความแตกต่างของพัฒนาการทางเพศหรือความผิดปกติของความแตกต่างทางเพศ

ทารกบางคนที่มีพัฒนาการทางเพศผิดปกติอาจมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ นอกเหนือไปจากการมีอวัยวะเพศที่แตกต่างจากทารกคนอื่นๆ คนอื่นอาจมีปัญหาสุขภาพที่สำคัญกว่าที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการเดียวกันซึ่งทำให้การพัฒนาทางเพศของพวกเขาแตกต่างจากความคาดหวัง

ในกรณีที่ทารกมีอวัยวะเพศที่คลุมเครือซึ่งปรากฏอยู่ระหว่างเพศชายและเพศหญิงตามแบบแผน DSD อาจทำให้ยากต่อการกำหนดเพศในเวลาที่เกิด DSD เคยเป็นที่รู้จักกันในชื่อเงื่อนไข intersex เนื่องจากทารกที่ได้รับผลกระทบดูเหมือนจะอยู่ระหว่าง (ระหว่าง) เพศ

พื้นฐานการพัฒนาทางเพศ

โรงเรียนมักสอนว่าเพศถูกกำหนดโดยโครโมโซมเพศ ผู้ที่มีโครโมโซม X สองตัวเป็นผู้หญิง ผู้ที่มีโครโมโซม X และโครโมโซม Y เป็นเพศชาย

อย่างไรก็ตาม การพัฒนาทางเพศนั้นไม่ง่ายนัก ปัจจัยหลายประการเป็นตัวกำหนดว่าทารกมีพัฒนาการเป็นเพศชายหรือเพศหญิง แม้ว่าโดยทั่วไปแล้ว คน XX เป็นผู้หญิงและผู้ชายที่เป็น XY แต่ก็มีข้อยกเว้น นอกจากนี้ยังมีบุคคลที่มีโครโมโซมเพศรวมกันเช่น X (คนเดียว) หรือ XXY

การเข้าใจพื้นฐานของการพัฒนาทางเพศทำให้เข้าใจความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศได้ง่ายขึ้น ในมนุษย์ อวัยวะสืบพันธุ์พัฒนาจากท่อสองชุด ได้แก่ ท่อมัลเลเรียน (M) และท่อวูลฟ์เฟียน (W) สิ่งที่เกิดขึ้นต่อไปขึ้นอยู่กับสัญญาณที่ผลิตในร่างกาย ขึ้นอยู่กับว่าฮอร์โมนถูกสร้างขึ้นและฮอร์โมนใดที่ตอบสนองต่อ ท่อชุดใดชุดหนึ่งจะถดถอยและอีกชุดหนึ่งพัฒนาขึ้น

พัฒนาการของผู้ชายแบบโปรเฟสเซอร์เกิดขึ้นจากการตอบสนองต่อฮอร์โมนต่อต้านฮอร์โมน Mullerian (AMH), ฮอร์โมนเพศชาย และ dihydrotestosterone (DHT) AMH ทำให้เกิดการถดถอยของท่อ M ฮอร์โมนเพศชายทำให้อัณฑะลงมาและกระตุ้นการพัฒนาโครงสร้างภายในเช่นหลอดน้ำอสุจิ การพัฒนาสตรีตามแบบแผนเกิดจากการไม่มีฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและ AMH ท่อ W ถดถอยและท่อ M เปลี่ยนเป็นมดลูก ท่อนำไข่ และช่องคลอดส่วนบน

โครงสร้างพื้นฐานของอวัยวะเพศภายนอกนั้นเหมือนกันในทารกในครรภ์ทั้งชายและหญิง ในระยะเริ่มต้นของการพัฒนา การปรากฏตัวของพวกเขาในเวลาที่เกิดขึ้นอยู่กับการมีหรือไม่มี DHT โครงสร้างอวัยวะเพศที่มาจากเนื้อเยื่อต้นทางเดียวกันเรียกว่าโครงสร้างคล้ายคลึงกัน

อาการดีเอสดี

มีเงื่อนไขหลายประเภทที่จัดอยู่ในประเภทของความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ เงื่อนไขเหล่านี้สามารถจำแนกได้ตามอาการหรือสาเหตุ ประเภทของอาการ DSD ได้แก่:

• อวัยวะเพศภายนอกผิดปกติ
• อวัยวะเพศภายในผิดปกติ
• รวมความแตกต่างในอวัยวะเพศภายนอกและภายใน

การปรากฏตัวของ DSD นั้นไม่ชัดเจนในเวลาที่เกิด ตัวอย่างเช่น ทารกที่มีอาการไม่รู้สึกตัวของฮอร์โมนแอนโดรเจนอาจดูเหมือนผู้หญิงทั่วไป แม้ว่าจะมีอัณฑะแทนที่จะเป็นรังไข่ ผู้ปกครองของเด็กสาวที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการ MRKH อาจไม่สังเกตเห็นว่าทารกของตนไม่มีช่องคลอดหรือมดลูก สำหรับความแตกต่างของความแตกต่างทางเพศที่ไม่ชัดเจนจนถึงวัยแรกรุ่น อาการที่เป็นไปได้ ได้แก่:

• ประจำเดือนไม่มา
• การเติบโตขององคชาตกะทันหัน
• ภาวะมีบุตรยากหรือภาวะเจริญพันธุ์ลดลง

สาเหตุ

มีสถานการณ์หลายประเภทที่สามารถนำไปสู่ทารกที่พัฒนา DSD ซึ่งรวมถึง:

มีจำนวนโครโมโซมเพศผิดปกติ

มีหลายวิธีที่บุคคลสามารถมีจำนวนโครโมโซมเพศผิดปกติได้ รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือโครโมโซม X เดียว เขียน XO (หรือ 45,X) หรือโครโมโซม X พิเศษควบคู่ไปกับโครโมโซม Y—XXY (หรือ 47,XXY)

ผู้หญิงที่มีโครโมโซม X เดียวจะมีอาการ Turner Syndrome มักสั้นกว่าค่าเฉลี่ยและมีปัญหาเรื่องการเจริญพันธุ์ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X เกินมา จะมีอาการ Klinefelter พวกเขามักจะสูงกว่าค่าเฉลี่ย พวกเขายังมีภาวะเจริญพันธุ์ลดลง มีขนตามร่างกายน้อยลง และอาจมีภาวะมีบุตรยาก

มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลต่อการผลิตฮอร์โมน

DSD ที่เป็นที่รู้จักกันดีซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อการผลิตฮอร์โมนคือ Congenital Adrenal Hyperplasia หรือ CAH ผู้หญิงที่มี CAH มีโครโมโซม X สองตัว แต่พวกมันผลิตฮอร์โมนเพศชายมากเกินไป นี้สามารถทำให้พวกเขาเกิดมาพร้อมกับคลิตอริสที่คล้ายกับองคชาต เด็กชายที่มี CAH มีอวัยวะเพศที่ปรากฏตามปกติ

ในทั้งสองเพศ บุคคลที่มี CAH อาจสั้นกว่าค่าเฉลี่ย มีขนหัวหน่าวตั้งแต่เนิ่นๆ และเข้าสู่วัยหนุ่มสาวก่อนวัยอันควร แม้ว่าคนที่มี CAH สามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพดีได้ แต่สุขภาพของพวกเขาก็ต้องได้รับการจัดการอย่างรอบคอบ พวกเขาอาจมีความเสี่ยงต่อสิ่งที่เรียกว่าวิกฤตต่อมหมวกไตเนื่องจากร่างกายของพวกเขาไม่ได้ผลิตคอร์ติซอล

เงื่อนไขอื่นที่เกี่ยวข้องกับการผลิตฮอร์โมนคือการขาด 5-alpha reductase นี่เป็นภาวะที่ส่งผลต่อพัฒนาการทางเพศชาย 5-alpha reductase เป็นเอนไซม์หลักที่เปลี่ยนฮอร์โมนเพศชายเป็น DHT ในระหว่างการพัฒนาในช่วงต้น บุคคล XY ที่มีภาวะพร่อง 5-alpha reductase อาจเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศที่ดูเหมือนเพศหญิง พวกเขาอาจมีองคชาตที่ดูเหมือนผู้ชายมากกว่าที่มีขนาดเล็กกว่า

ที่น่าสนใจคือ ในวัยแรกรุ่น ยังมีช่องทางอื่นๆ ที่ร่างกายสามารถสร้าง DHT ได้ ซึ่งหมายความว่าองคชาตและถุงอัณฑะจะใหญ่ขึ้น ขนหัวหน่าว และอาจได้รับมวลกล้ามเนื้อ ทารกที่มีภาวะพร่อง 5-alpha reductase อาจได้รับการเลี้ยงดูเป็นเพศชายหรือเพศหญิงทั้งนี้ขึ้นอยู่กับลักษณะของอวัยวะเพศในเวลาที่เกิด บุคคลบางคนที่ได้รับการเลี้ยงดูในฐานะผู้หญิงจะมีอัตลักษณ์ทางเพศระหว่างหรือหลังวัยแรกรุ่น

มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถตอบสนองต่อฮอร์โมนได้

ร่างกายตอบสนองต่อฮอร์โมนผ่านปฏิสัมพันธ์กับตัวรับฮอร์โมน ตัวรับเหล่านี้ทำให้ฮอร์โมนสามารถโต้ตอบกับเซลล์ได้ ผ่านปฏิสัมพันธ์นี้ที่ผลของฮอร์โมนเกิดขึ้น

ในบุคคล XY ที่มีอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน ร่างกายจะสร้างฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและ DHT ในปริมาณปกติ อย่างไรก็ตาม เซลล์ของพวกมันไม่สามารถตอบสนองได้ หรือในกรณีของกลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนบางส่วน พวกเขาตอบสนองในระดับที่ต่ำกว่า ซึ่งหมายความว่าร่างกายและสมองของบุคคลเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะพัฒนาเป็นเพศหญิง อย่างน้อยก็ในสภาพที่สมบูรณ์ที่สุด

การได้รับฮอร์โมนจากภายนอกในช่วงการพัฒนาที่สำคัญ

บางครั้งทารกจะได้รับฮอร์โมนในระดับที่ผิดปกติในขณะที่กำลังพัฒนาในครรภ์ อาจเป็นได้ ตัวอย่างเช่น เนื่องจากแม่ของเด็กมีเนื้องอกที่สร้างฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนมากเกินไป อาจเป็นเพราะการสัมผัสกับสารเคมีที่เปลี่ยนแปลงสภาพแวดล้อมของฮอร์โมน

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค DSD แตกต่างกันไปตามสาเหตุและอาการของอาการ หากทารกเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศที่คลุมเครืออย่างเห็นได้ชัด ให้ระบุการทดสอบ ซึ่งอาจรวมถึงการทดสอบโครโมโซมและการทดสอบเพื่อกำหนดระดับสัมพัทธ์ของฮอร์โมนในเลือดของทารก นอกจากนี้ยังอาจรวมถึงการถ่ายภาพเพื่อค้นหาอัณฑะ รังไข่ และโครงสร้างภายในอื่นๆ

เมื่อเด็กมีสุขภาพแข็งแรงเมื่อคลอด โดยไม่มีความแตกต่างอย่างชัดเจนในอวัยวะเพศ DSD อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยในระยะเวลาหนึ่ง อาจตรวจไม่พบเงื่อนไขบางอย่างจนกว่าจะถึงวัยแรกรุ่น หากผู้หญิงไม่มีประจำเดือนหรือเด็กผู้ชายไม่พัฒนาตามที่คาดไว้ นี่อาจเป็นเหตุผลให้แพทย์เริ่มมองหาสาเหตุ

จากการทดสอบที่คล้ายกับที่กล่าวไว้ข้างต้น พวกเขาอาจตรวจพบว่ามี DSD อยู่ บุคคลอื่นๆ ที่มีพัฒนาการทางเพศต่างกันอาจไม่พบอาการดังกล่าวจนกว่าพวกเขาจะเป็นผู้ใหญ่ที่มีปัญหาภาวะมีบุตรยากหรืออาการอื่นๆ ที่เริ่มมีอาการในระยะหลัง

การรักษา

เด็กหลายคนที่มีพัฒนาการทางเพศต่างกันไม่ต้องการการรักษาใดๆ จะเติบโตเป็นเด็กและผู้ใหญ่ที่มีความสุข สุขภาพแข็งแรง เด็กคนอื่นๆ อาจต้องการการรักษาด้วยฮอร์โมนในระยะต่างๆ ในช่วงชีวิตเพื่อให้แน่ใจว่ามีการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่ดี

อย่างไรก็ตาม คนอื่นๆ อาจต้องผ่าตัดเพื่อจัดการกับการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะสืบพันธุ์ที่ส่งผลต่อการทำงาน ขอแนะนำว่าเด็กบางคนที่เป็นโรค DSD จะต้องตัดรังไข่หรืออัณฑะออก หากมีอาการที่คิดว่ามีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้น วัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่มี DSD อาจได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาเพื่อจัดการกับภาวะมีบุตรยากและปัญหาสุขภาพการเจริญพันธุ์อื่นๆ

อัตลักษณ์ทางเพศและ DSD

ในอดีต ทารกที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศมักได้รับการผ่าตัด “กำหนด” เพศสัมพันธ์ในช่วงวัยทารก ซึ่งจะทำให้เด็กมีอวัยวะเพศที่ยอมรับได้ด้านสุนทรียภาพมากที่สุด คิดว่าอัตลักษณ์ทางเพศของผู้คนเกือบทั้งหมดถูกกำหนดโดยวิธีที่พวกเขาถูกเลี้ยงดูมา

อย่างไรก็ตาม ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีความเข้าใจเพิ่มมากขึ้นว่าอัตลักษณ์ทางเพศได้รับผลกระทบจากปัจจัยทางชีวภาพและสิ่งแวดล้อมที่อาจมีอยู่ก่อนเกิด ดังนั้น แพทย์จึงคำนึงถึงปัจจัยอีกมากมายเมื่อเสนอแนะเพศของการเลี้ยงดูสำหรับทารกที่มีพัฒนาการทางเพศแตกต่างกัน

การปรับเปลี่ยนอวัยวะเพศของทารกด้วยการผ่าตัดก็กลายเป็นกิจวัตรน้อยลงเช่นกันในกรณีที่ไม่ส่งผลกระทบต่อการทำงาน ตัวอย่างเช่น เด็กสาวที่มีคลิตอริสขยายใหญ่และดูเหมือนองคชาตไม่มีปัญหาเรื่องการทำงาน เด็กหนุ่มที่มีท่อปัสสาวะอุดตันทำ

แพทย์บางคนยังคงแนะนำให้ทำศัลยกรรมตกแต่งอวัยวะเพศสำหรับเด็กเล็กที่มีอวัยวะเพศไม่ชัดเจน เพื่อจัดการกับความรู้สึกไม่สบายของพ่อแม่และช่วยให้ผูกพันกับลูก อย่างไรก็ตาม หลักฐานไม่ชัดเจนเกี่ยวกับผลกระทบของการผ่าตัดดังกล่าวต่อเด็ก ทั้งในแง่ของสุขภาพทางอารมณ์และการทำงานทางเพศ

ด้วยเหตุนี้ ผู้ปกครองจึงควรพิจารณาปรึกษาผู้เชี่ยวชาญหลายคนจากสาขาต่างๆ ก่อนตัดสินใจว่าจะทำศัลยกรรมตกแต่งอวัยวะเพศในทารกที่มี DSD หรือไม่

การรับมือกับความผิดปกติของความแตกต่างทางเพศมักจะเป็นเรื่องที่ท้าทายสำหรับพ่อแม่ของทารกมากกว่าตัวทารกเองที่ได้รับผลกระทบ เมื่อทารกเกิดมาพร้อมกับพัฒนาการทางเพศที่แตกต่างกัน พ่อแม่อาจเครียดมาก

คำถามแรกๆ ที่พ่อแม่หลายคนถามเกี่ยวกับลูกคือ “ผู้ชายหรือผู้หญิง” เมื่อคุณไม่มีคำตอบง่ายๆ สำหรับคำถามนั้น ทุกการโต้ตอบอาจดูเต็มไปด้วยความตึงเครียด

อย่างไรก็ตาม ก่อนที่พ่อแม่จะรีบเร่งตัดสินใจซึ่งสามารถเปลี่ยนแปลงชีวิตลูกอย่างถาวรได้ การหายใจเข้าออกเป็นสิ่งสำคัญ ในกรณีส่วนใหญ่ DSD ไม่ใช่กรณีฉุกเฉิน บางครั้งเด็กไม่มีปัญหาสุขภาพที่สำคัญเลย องคชาตอาจดูแตกต่างจากเด็กคนอื่นๆ แต่พวกเขาก็มีความสุข สุขภาพแข็งแรง และสามารถทำงานได้

ในบางครั้งอาจต้องผ่าตัดอย่างน้อยหนึ่งครั้งเพื่อจัดการกับปัญหาต่างๆ เช่น hypospadias การตัดสินใจเหล่านี้ทำได้ยาก ดังนั้นการขอความช่วยเหลือจึงเป็นเรื่องสำคัญ การพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญ แพทย์ และนักบำบัดสามารถช่วยคุณตัดสินใจเลือกสิ่งที่ดีที่สุดสำหรับลูกและครอบครัวของคุณ นั่นไม่ใช่สิ่งที่คุณต้องการเร่งรีบ