ภาพรวมของ Hemochromatosis ทางพันธุกรรม

กรรมพันธุ์ hemochromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ธาตุเหล็กส่วนเกินสร้างขึ้นในร่างกาย การสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ ได้หลายอย่าง เช่น อ่อนเพลีย อ่อนแรง ปวดข้อ ผิวสีบรอนซ์ ปวดท้อง และมีปัญหาทางเพศ

ประวัติครอบครัวโดยละเอียดนอกเหนือจากการตรวจเลือดและการทดสอบทางพันธุกรรมใช้เพื่อวินิจฉัยโรคฮีโมโครมาโตซิส การทดสอบภาพและการตรวจชิ้นเนื้อตับอาจใช้เพื่อประเมินการมีอยู่และ/หรือระดับของการสะสมของธาตุเหล็กในอวัยวะต่างๆ

การรักษา hemochromatosis เกี่ยวข้องกับการกำจัดเลือด (เรียกว่า phlebotomy) เพื่อลดระดับธาตุเหล็กของร่างกาย

สาเหตุ

กรรมพันธุ์ hemochromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยถอย autosomal และพบมากที่สุดในผู้ที่มีบรรพบุรุษในยุโรปเหนือ

ด้วยโรคฮีโมโครมาโตซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม บุคคลดูดซับธาตุเหล็กมากเกินไป ทำให้มีธาตุเหล็กส่วนเกินสะสมอยู่ในอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ หัวใจ ตับอ่อน และต่อมไร้ท่อบางชนิด เช่น ต่อมใต้สมองและต่อมไทรอยด์

อาการ

ในช่วงเริ่มต้นของ hemochromatosis ทางพันธุกรรม คนมักจะไม่มีอาการ เมื่ออาการเกิดขึ้น โดยทั่วไปจะคลุมเครือและไม่เฉพาะเจาะจง (เช่น อาการเหนื่อยล้าเรื้อรังหรืออ่อนแรง) ในขณะที่โรคดำเนินไป อาการที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของธาตุเหล็กภายในอวัยวะเฉพาะจะพัฒนาขึ้น ตัวอย่างเช่น ปวดท้องด้านขวาจากตับที่ขยายใหญ่ขึ้น

อาการอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นและสัญญาณของ hemochromatosis ทางพันธุกรรม ได้แก่:

• ปวดข้อและตึง
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ (รวมถึงภาวะหัวใจล้มเหลวและภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ)
• ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ
• โรคเบาหวาน
• ผิวสีบรอนซ์เปลี่ยนสี
• ความอ่อนแอและ/หรือการสูญเสียความใคร่ในผู้ชาย
• ประจำเดือนมาไม่ปกติในผู้หญิง
• การสูญเสียความหนาแน่นของกระดูก (โรคกระดูกพรุน)

คนส่วนใหญ่จะไม่มีอาการของ hemochromatosis ทางพันธุกรรมจนกว่าจะมีอายุมากกว่า 40 ปีเมื่อระดับธาตุเหล็กมีเวลาสะสมในร่างกาย ในขั้นตอนนี้ การสะสมอาจทำให้การทำงานของตับบกพร่องและเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งตับ

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค hemochromatosis ทางพันธุกรรมอาจเกิดขึ้นในแต่ละวัย แต่โดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับประวัติครอบครัว การตรวจเลือดและพันธุกรรม

ตัวอย่างเช่น กับเด็ก สถานการณ์ทั่วไปคือญาติสนิทที่มีอายุมากกว่าได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิส และเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม สมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ จึงเข้ารับการทดสอบ ดังนั้น กุมารแพทย์อาจตรวจเด็กก่อนที่เขาจะมีอาการใดๆ เพียงเพราะประวัติครอบครัวของเขา

อีกทางหนึ่ง ผู้ใหญ่อาจได้รับการทดสอบเพราะเขาหรือเธอเริ่มมีอาการของโรค รายงานประวัติครอบครัวว่ามีธาตุเหล็กเกิน หรือมีหลักฐานของโรคตับหรือมีการศึกษาในห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับธาตุเหล็กที่ผิดปกติ

การตรวจเลือด

การทดสอบฮีโมโครมาโตซิสมักเริ่มต้นด้วยการตรวจเลือดที่เรียกว่าแผงเหล็กซึ่งวัดปริมาณธาตุเหล็กในร่างกายของบุคคล

ในบุคคลที่มี hemochromatosis ทางพันธุกรรม ผลการตรวจเลือดผิดปกติต่อไปนี้จะแสดงให้เห็น:

• ความอิ่มตัวของทรานเฟอร์รินที่เพิ่มขึ้น
• เฟอริตินสูง
• ธาตุเหล็กในซีรั่มสูง
• ลดความสามารถในการจับเหล็กทั้งหมด (TIBC)

หากการศึกษาธาตุเหล็กของคุณกลับมาเป็นที่น่าสงสัยว่ามีธาตุเหล็กเกินพิกัด ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมต่อไป

การทดสอบทางพันธุกรรม

ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณกำลังมองหายีนที่มีข้อบกพร่อง (ยีน HFE) ที่ทำให้เกิดโรคฮีโมโครมาโตซิสทางพันธุกรรม รวมถึงการกลายพันธุ์ของยีน C282Y (ที่พบบ่อยที่สุด) และ H63D สองครั้ง

ณ ตอนนี้ ไม่แนะนำให้ทำการตรวจคัดกรองการกลายพันธุ์ C282Y อย่างแพร่หลาย เนื่องจากไม่คุ้มทุน นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ C282Y เป็นเรื่องปกติ แม้ว่าบุคคลจะมียีน HFE กลายพันธุ์สองสำเนา ส่วนใหญ่ไม่พัฒนาภาวะเหล็กเกิน

American College of Medical Genetics and Genomics แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเฉพาะกับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็น hemochromatosis ทางพันธุกรรมหรือผู้ที่มีหลักฐานว่าธาตุเหล็กเกิน (ระดับความอิ่มตัวของ Transferrin ในการอดอาหารมากกว่า 45%)

โดยทั่วไปแล้ว ผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจพิจารณาการทดสอบสำหรับผู้ที่มีอาการรุนแรงและต่อเนื่อง (เช่น เหนื่อยล้า โรคตับแข็งโดยไม่ทราบสาเหตุ ปวดข้อ ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ การหย่อนสมรรถภาพทางเพศ หรือโรคเบาหวาน)

ผู้เชี่ยวชาญแนะนำ

หากพบว่าบุคคลนั้นเป็นโฮโมไซกัสสำหรับยีน HFE ที่กลายพันธุ์ พวกเขามักจะถูกส่งต่อไปยังผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพที่เชี่ยวชาญด้านโรคตับ (เรียกว่าแพทย์ตับหรือแพทย์ทางเดินอาหาร)

ณ จุดนี้ การทดสอบต่างๆ มักจะได้รับคำสั่งเพื่อตรวจสอบว่า (และปริมาณเหล็กเกิน) มีอยู่หรือไม่ การทดสอบเหล่านี้บางส่วนอาจรวมถึง:

• การทดสอบการทำงานของตับ

• การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของตับและหัวใจ

• การตรวจชิ้นเนื้อตับ

การรักษา

การรักษาหลักสำหรับ hemochromatosis คือการรักษาเลือดออกตามไรฟัน ซึ่งเป็นการรักษาที่ปลอดภัย ราคาไม่แพง และตรงไปตรงมา

โลหิตออก

โลหิตออกเป็นขั้นตอนโดยที่ผู้ป่วยต้องเอาเลือดบางส่วน (ประมาณ 500 มิลลิลิตร) ออกสัปดาห์ละครั้งหรือสองครั้งเป็นเวลาหลายเดือนถึงหนึ่งปี ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะเหล็กเกิน เมื่อระดับธาตุเหล็กกลับมาเป็นปกติแล้ว มักจะจำเป็นต้องทำโลหิตออกเพื่อบำรุงรักษาทุกสองสามเดือน ขึ้นอยู่กับว่าร่างกายจะสะสมธาตุเหล็กได้เร็วแค่ไหน

กลยุทธ์การใช้ชีวิต

เพื่อช่วยป้องกันภาวะธาตุเหล็กเกิน ผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจแนะนำให้ผู้ป่วยหลีกเลี่ยงอาหารเสริมธาตุเหล็ก เช่นเดียวกับอาหารเสริมวิตามินซี ซึ่งจะเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้

การหลีกเลี่ยงการบริโภคหอยดิบก็มีความสำคัญเช่นกันในผู้ที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิส เนื่องจากความเสี่ยงของการติดเชื้อจากแบคทีเรีย (Vibrio vulnificus) ซึ่งเจริญเติบโตในสภาพแวดล้อมที่มีธาตุเหล็กสูง

สุดท้าย เนื่องจากความเสียหายของตับเป็นผลมาจากโรคฮีโมโครมาโตซิส การดื่มแอลกอฮอล์ในระดับปานกลางจึงเป็นสิ่งสำคัญ และหากคุณเป็นโรคตับ ควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์โดยสิ้นเชิง

หากคุณคิดว่าคุณ (หรือลูกของคุณ) มีความเสี่ยงหรืออาจมีอาการของ hemochromatosis โปรดพูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหลักของคุณหรือผู้เชี่ยวชาญ เช่น แพทย์ระบบทางเดินอาหาร การรักษา hemochromatosis ในระยะเริ่มต้นสามารถแก้ไขอาการต่างๆ และป้องกันภาวะแทรกซ้อนในอนาคตได้