ภาพรวมของ Melkersson Rosenthal Syndrome

Melkersson Rosenthal syndrome เป็นภาวะทางระบบประสาทที่หายากซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับใบหน้า อาการหลักของโรค Melkersson Rosenthal คือใบหน้าบวมและอัมพาตถาวร นี้เป็นหลักเด่นในหนึ่งหรือทั้งสองของริมฝีปาก คนส่วนใหญ่มีอาการนี้ลิ้นที่มีรอยแยก นี่เป็นอาการที่หายากอย่างไม่น่าเชื่อ โดยมีรายงานเพียง 300 รายเท่านั้น หลายกรณีของ Melkersson Rosenthal syndrome ไม่ได้รับการรายงานเนื่องจากไม่มีใบหน้าอัมพาต ซึ่งทำให้ยากต่อการตรวจจับและวินิจฉัยอย่างเต็มที่ ดังนั้นจึงไม่ทราบความชุกที่แท้จริง กลุ่มอาการ Melkersson Rosenthal เริ่มต้นในวัยหนุ่มสาวและพบในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย

อาการ

บุคคลที่เป็นโรค Melkersson Rosenthal จะมีอาการหลักสามประการ:

• ใบหน้าบวมถาวร
• ปากบวม
• รอยแยกของลิ้น

อัมพาตใบหน้ามักเกี่ยวข้องกับภาวะนี้ อย่างไรก็ตาม อาการนี้พบได้เฉพาะในประมาณ 30% ของผู้ที่เป็นโรค Melkersson Rosenthalอัมพาตอาจส่งผลต่อใบหน้าด้านใดด้านหนึ่งหรือทั้งสองข้างและอาจเกิดขึ้นได้เป็นตอนๆ มีบางกรณีที่อัมพาตนี้ถาวรหลังจากตอนแรก

ริมฝีปากบวมมากเกินไปเป็นอาการเฉพาะที่เรียกว่า granulomatous cheilitis ซึ่งอาจปรากฏในสภาวะทางระบบประสาทอื่นๆ

ลิ้นที่มีรอยแยกนั้นมีลักษณะเป็นร่องลึกและเป็นคลื่นที่พื้นผิวของลิ้นซึ่งทำให้ลิ้นดูมีรอยย่น ประมาณ 20% ถึง 40% ของบุคคลที่มีอาการนี้จะมีลิ้นเป็นร่อง

โดยทั่วไปแล้วอาการบวมที่ใบหน้าจะส่งผลต่อทุกส่วนของใบหน้าและอาจลดลงหลังจากผ่านไปหลายชั่วโมงหรือหลายวัน อย่างไรก็ตาม อาการบวมภายหลังระหว่างการวินิจฉัยจะรุนแรงกว่าและมักเกิดขึ้นถาวร เมื่อบุคคลประสบกับอาการบวมที่ใบหน้า อาการนี้อาจมาพร้อมกับไข้ ปวดศีรษะ และการมองเห็นเปลี่ยนไป

สาเหตุ

หลายกรณีที่รู้จักกันดีของ Melkersson Rosenthal syndrome อยู่ในครอบครัวเดียวกัน ซึ่งทำให้นักวิจัยเชื่อว่าภาวะนี้เป็นลักษณะทางพันธุกรรม

นอกจากนี้ยังมีความเชื่อมโยงระหว่างกลุ่มอาการ Melkersson Rosenthal กับโรค Crohn (โรคทางเดินอาหารอักเสบ) และ Sarcoidosis (ภาวะอักเสบที่ส่งผลต่อระบบอวัยวะขนาดใหญ่หลายแห่ง) เป็นที่ทราบกันดีว่าแต่ละอาการเหล่านี้มีอาการบางอย่างที่คล้ายคลึงกับอาการของ Melkersson Rosenthal syndrome

ภาวะนี้คล้ายกับอาการแองจิโออีดีมาซึ่งมีส่วนประกอบของสารก่อภูมิแพ้รุนแรง ด้วยเหตุนี้ การวิจัยล่าสุดชี้ให้เห็นถึงความพึงใจในการบริโภคอาหารว่าเป็นปัจจัยที่เอื้อต่อการเกิดภาวะนี้ เนื่องจากอาการดังกล่าวจะเลียนแบบอาการของการแพ้อาหาร

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Melkersson Rosenthal ควรทำอย่างระมัดระวังหลังการตรวจร่างกาย การทบทวนการใช้ยาอย่างละเอียด ประวัติทางการแพทย์ การทดสอบในห้องปฏิบัติการ และการทดสอบทางระบบประสาท กระบวนการประเมินผลนี้ควรรวมถึงการพิจารณาอย่างใกล้ชิดในการพิจารณาเงื่อนไขต่างๆ เช่น โรคโครห์น โรคอัมพาตจากเบลล์ โรคแองจิโออีดีมา การแพ้อาหารและปฏิกิริยาการแพ้ และโรคซาร์คอยโดซิส แต่ละเงื่อนไขเหล่านี้มักมีอาการคล้ายกัน และกลุ่มอาการ Melkersson Rosenthal อาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นหนึ่งในเงื่อนไขดังกล่าว

การตรวจชิ้นเนื้อของริมฝีปาก ผิวหนัง และ/หรือเยื่อเมือกมักจำเป็นต้องทำการวินิจฉัยโรค Melkersson Rosenthal นี่คือการทดสอบเนื้อเยื่อซึ่งไม่เพียงแต่ช่วยในการระบุการมีส่วนร่วมทางระบบประสาทเท่านั้น แต่ยังช่วยในการกำหนดวิธีการรักษาที่เหมาะสมอีกด้วย

การรักษา

ในกรณีที่ไม่รุนแรงของ Melkersson Rosenthal syndrome อาการจะหายไปโดยไม่ต้องรักษา บุคคลที่มีอาการไม่รุนแรงเหล่านี้มักพบหลายตอนในช่วงหนึ่งปีหรือมากกว่านั้น

อาการส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นเป็นเวลานานและอาจมีอาการถาวรหากไม่มีการดำเนินการใดๆ

การรักษาทั่วไปสำหรับกลุ่มอาการ Melkersson Rosenthal คือ:

• การฉีดคอร์ติโคสเตียรอยด์
• ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs)
• สูตรการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะ

การรักษาทางเภสัชกรรมทั้งหมดนี้มีขึ้นเพื่อลดอาการบวมที่ใบหน้า ซึ่งอาจบรรเทาอาการที่เกี่ยวข้อง เช่น รอยแยกของลิ้น

อาจแนะนำให้ใช้ยากดภูมิคุ้มกันเพื่อหยุดการมีส่วนร่วมของระบบภูมิคุ้มกันจากการบวมที่ใบหน้ามากขึ้น

การบำบัดเช่นเทคนิคการนวดใช้เพื่อกระจายของเหลวภายในทำให้เกิดอาการบวม

การกระตุ้นด้วยไฟฟ้าเป็นอีกวิธีหนึ่งที่ใช้ในการลดอาการปวดที่เกิดจากอาการบวม ทั้งสองวิธีนี้เป็นทางเลือกการรักษาระยะสั้นที่ใช้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตแทนเทคนิคการรักษาที่รุกรานมากขึ้น

ในกรณีที่รุนแรงอาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดร่วมกับการฉายรังสี เพื่อลดอาการบวมและกดทับเส้นประสาทใบหน้า วิธีนี้มักเป็นตัวเลือกยอดนิยมสำหรับสภาวะที่รุนแรงจนบวมจนรบกวนการทำงานที่สำคัญ เช่น การพูด การหายใจ และการกลืน

การผ่าตัดเป็นการรักษาที่ค่อนข้างใหม่สำหรับกลุ่มอาการเมลเคอร์สสัน โรเซนธาล และยังมีงานวิจัยเพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับประสิทธิผลของการรักษา ไม่ว่าจะระยะยาวหรือระยะสั้น

กลุ่มอาการ Melkersson Rosenthal อาจทำให้เกิดอาการที่ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตและการทำงาน ในกรณีที่รุนแรง บุคคลบางคนสามารถรับมือกับอาการที่เกิดขึ้นเป็นระยะๆ ได้ในช่วงหลายปี

อย่างไรก็ตาม หากคุณเป็นคนหนึ่งที่มีอาการถาวรซึ่งส่งผลต่อคุณภาพชีวิต สุขภาพจิต และความสามารถในการทำงานประจำวัน เช่น การกลืน การพูด และการหายใจ คุณควรปรึกษาแพทย์ของคุณ ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะสามารถแนะนำคุณไปยังผู้เชี่ยวชาญที่อาจพิจารณาว่าการผ่าตัดเป็นทางเลือกที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

การเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนและการรักษาอารมณ์ให้แข็งแรงเป็นอีกวิธีหนึ่งในการปรับปรุงความสามารถในการรับมือกับการเจ็บป่วยเรื้อรังที่หายาก

แม้จะได้รับการรักษา แต่อาการบางอย่างอาจไม่หายขาด เช่นเคย การรักษาทัศนคติเชิงบวกและขอความช่วยเหลือด้านสุขภาพจิตและการตอบสนองทางอารมณ์ต่อภาวะนี้มีความสำคัญอย่างมาก