อะไมลอยโดซิสคืออะไร?

โรคอะไมลอยด์เป็นภาวะที่พบได้ยากซึ่งทำให้เกิดการสะสมของโปรตีนที่เรียกว่าอะไมลอยด์อย่างผิดปกติทั่วร่างกาย การสะสมของอะไมลอยด์นี้เป็นอันตรายและอาจทำให้อวัยวะเสียหายและอวัยวะล้มเหลวได้

อะไมลอยด์สามารถสร้างขึ้นในอวัยวะหนึ่งหรือหลายอวัยวะหรือสามารถสร้างขึ้นได้ทั่วร่างกาย โรคอะไมลอยโดซิสส่วนใหญ่ไม่สามารถป้องกันได้ แต่อาการสามารถจัดการได้ด้วยการรักษา นี่คือสิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับโรคอะไมลอยโดสิส รวมถึงประเภท อาการ สาเหตุ การวินิจฉัย และการรักษา

ประเภทของอะไมลอยโดซิส

โรคอะไมลอยโดซิสบางชนิดอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ในขณะที่บางชนิดทำให้เกิดอันตรายน้อยกว่า ประเภทของอะไมลอยโดซิสขึ้นอยู่กับชนิดของโปรตีนที่สะสม

โรคอะไมลอยโดซิสที่พบได้บ่อยที่สุด ได้แก่ โรคแอมีลอยด์ในสายโซ่อ่อนของอะมีลอยด์, โรคแอมีลอยด์ในตัวเอง, โรคแอมีลอยด์ในครอบครัว, โรคแอมีลอยด์ชนิดไวด์ (หรือในวัยชรา) ที่เกี่ยวข้องกับการฟอกไต และโรคอะไมลอยโดซิสในหัวใจ

อะไมลอยโดซิสแบบเบา

light-chain amyloidosis (AL amyloidosis) หรือที่เรียกว่า primary amyloidosis เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดของ amyloidosis ซึ่งคิดเป็น 70% ของผู้ที่อาศัยอยู่กับ amyloidosis

ด้วย AL amyloidosis ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายผลิตแอนติบอดีที่ผิดปกติ (โปรตีน) ที่เรียกว่า light chains โดยปกติ เซลล์ไขกระดูกที่เรียกว่าเซลล์พลาสมา จะผลิตแอนติบอดีที่ต่อสู้กับการติดเชื้อ แต่บางครั้ง เซลล์พลาสมาสามารถผลิตแอนติบอดีพิเศษที่เรียกว่าสายเบา ซึ่งพับผิดรูปและจับรวมกันเป็นเส้นใยแอมีลอยด์

เส้นใยอะไมลอยด์จะไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือดและสะสมทั่วร่างกายทำให้อวัยวะเสียหาย อวัยวะที่อาจได้รับผลกระทบ ได้แก่ หัวใจ ไต เส้นประสาท ผิวหนัง เนื้อเยื่ออ่อน ลิ้น และลำไส้

แพ้ภูมิตัวเอง Amyloidosis

autoimmune amyloidosis (AA) หรือเรียกอีกอย่างว่า amyloidosis ทุติยภูมิ เกิดขึ้นจากปฏิกิริยาจากโรคอักเสบเรื้อรังหรือการติดเชื้อเรื้อรัง การอักเสบและการติดเชื้อในระดับสูงอาจทำให้ตับผลิตโปรตีนในระดับสูงที่เรียกว่าโปรตีน amyloid A ในซีรัม (SAA)

การอักเสบอย่างต่อเนื่องอาจทำให้ส่วนหนึ่งของโปรตีน SAA ที่ AA แยกออกจากกันและสะสมในเนื้อเยื่อ ภายใต้สถานการณ์ปกติ ปฏิกิริยาการอักเสบจะทำลายโปรตีน SAA และมันถูกนำกลับมาใช้ใหม่ เช่นเดียวกับที่จะเกิดขึ้นกับโปรตีนทั้งหมด

นักวิจัยไม่ทราบว่าเหตุใด SAA จึงไม่ทำลายอย่างสมบูรณ์สำหรับบางคน โดยเฉพาะผู้ที่เป็นโรคเรื้อรังและการอักเสบ สำหรับพวกเขา จะมีการสะสมของ AA amyloid ในเนื้อเยื่อจำนวนมากทั่วร่างกาย โดยที่ไตได้รับผลกระทบมากที่สุด

ผู้ที่เป็นโรค AA amyloidosis อาจพบภาวะแทรกซ้อนของอวัยวะอื่นๆ เช่น หัวใจ ทางเดินอาหาร ตับ ม้าม และไทรอยด์

ภาวะอักเสบเรื้อรังใดๆ อาจนำไปสู่โรคอะไมลอยด์ AA ได้ แต่ผู้ที่เป็นโรคไขข้อ เช่น โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์และโรคลำไส้อักเสบมักมีความเสี่ยงสูงสุด

AA amyloidosis ยังสัมพันธ์กับโรคทางพันธุกรรมที่รบกวนยีนการอักเสบ เช่น ไข้เมดิเตอเรเนียนในครอบครัว (FMR) FMR ทำให้เกิดไข้บ่อยครั้ง มักมาพร้อมกับความเจ็บปวดในช่องท้อง หน้าอก หรือข้อต่อ

Transthyretin Amyloidosis

Transthyretin (ATTR) amyloidosis เป็นประเภทที่สองของ amyloidosis ATTR amyloidosis มีสองประเภท: ATTR amyloidosis ทางพันธุกรรม (คุ้นเคย) และ ATTR amyloidosis แบบ wild-type

Transthyretin (TTR) เป็นโปรตีนที่ผลิตในตับซึ่งช่วยในการย้ายฮอร์โมนไทรอยด์และวิตามินดีเข้าสู่กระแสเลือด ด้วย ATTR amyloidosis TTR จะไม่เสถียรและแยกออกจากกัน สะสมในหัวใจหรือเส้นประสาท

กรรมพันธุ์ ATTR (hATTR) อะไมลอยด์

โรคอะไมลอยโดซิสประเภทนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TTR ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่คนเดียว ซึ่งหมายความว่า hATTR ทำงานในครอบครัวแม้ว่าจะมีญาติที่เป็นโรคนี้ หรือการกลายพันธุ์ของยีน ไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นโรคนี้

นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ของยีนไม่สามารถคาดเดาได้ว่าเมื่อใดที่คุณจะได้รับการวินิจฉัยหรืออาการของคุณจะรุนแรงเพียงใด นอกจากส่งผลกระทบต่อหัวใจและเส้นประสาทแล้ว hATTR ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมยังสามารถส่งผลกระทบต่อระบบย่อยอาหารและไต และทำให้เกิดอาการบวมและอาการอื่นๆ ทั่วร่างกาย

ATTR Amyloidosis ชนิดป่า

ด้วย ATTR amyloidosis ชนิด wild-type amyloid นั้นเกิดจากโปรตีนชนิด wild ปกติ ซึ่งหมายความว่ายีนเป็นปกติ โรคอะไมลอยโดซิสชนิดนี้ไม่ได้มาจากกรรมพันธุ์ แต่เมื่ออายุมากขึ้น โปรตีน TTR ปกติจะไม่เสถียร พับผิดรูป และก่อตัวเป็นเส้นใยแอมีลอยด์

เส้นใยเหล่านี้มักจะเข้าไปที่ข้อมือในทางเดินแคบที่เรียกว่า carpal tunnel ซึ่งนำไปสู่โรค carpal tunnel ซึ่งเป็นภาวะที่ทำให้มือและแขนชาและรู้สึกเสียวซ่า เส้นใยยังสามารถสะสมในคลองกระดูกสันหลังที่นำไปสู่การตีบกระดูกสันหลังและในหัวใจที่นำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวหรือจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ

Amyloidosis ที่เกี่ยวข้องกับการฟอกไต

โรคอะไมลอยโดซิสที่เกี่ยวข้องกับการฟอกไต (DRA) ส่งผลกระทบต่อผู้ที่ได้รับการฟอกไตมาเป็นเวลานานแล้วนอกจากนี้ยังพบได้บ่อยในผู้สูงอายุ

ประเภทของอะไมลอยโดซิสเกิดจากการสะสมของไมโครโกลบูลินเบต้า-2 ในเลือดแล้วสิ่งเหล่านี้สามารถสร้างขึ้นในเนื้อเยื่อต่างๆ—โดยปกติคือกระดูก ข้อต่อ และเส้นเอ็น

หัวใจอะไมลอยด์

การสะสมของอะไมลอยด์ยังสามารถส่งผลต่อกล้ามเนื้อหัวใจและทำให้แข็งได้ เงินฝากทำให้หัวใจอ่อนแอและส่งผลต่อจังหวะไฟฟ้า อะไมลอยโดซิสของหัวใจยังช่วยลดการไหลเวียนของเลือดไปยังหัวใจ ในที่สุดหัวใจก็ไม่สามารถสูบฉีดได้ตามปกติ

อาการอะไมลอยด์

อาการของอะไมลอยโดซิสมักจะบอบบาง และจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าโปรตีนอะไมลอยด์สะสมอยู่ที่ใด

อาการทั่วไปของอะไมลอยโดสิส ได้แก่:

• การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังซึ่งอาจรวมถึงเป็นขี้ผึ้งหนา รอยฟกช้ำง่ายที่หน้าอก ใบหน้า และเปลือกตา หรือรอยสีม่วงรอบดวงตาแล้วแล้ว
• ความเหนื่อยล้าอย่างรุนแรงที่สามารถทำให้งานง่าย ๆ ยากขึ้นได้
• เมื่อยืนจะเวียนหัวหรือใกล้จะเป็นลมเพราะเส้นประสาทที่ควบคุมความดันโลหิตได้รับผลกระทบ
• อาการชา รู้สึกเสียวซ่า อ่อนแรง หรือปวดที่มือหรือเท้า เนื่องจากโปรตีนอะไมลอยด์สะสมอยู่ในเส้นประสาทของนิ้วมือ นิ้วเท้า และฝ่าเท้า
• ปัสสาวะเปลี่ยนแปลงเมื่ออะไมลอยโดสิสทำลายไต ทำให้โปรตีนรั่วจากเลือดเข้าสู่ปัสสาวะ ปัสสาวะอาจมีฟอง
• อาการบวมที่ขา เท้า ข้อเท้า และ/หรือน่อง
• อาการท้องร่วงหรือท้องผูกเมื่ออะไมลอยโดสิสส่งผลต่อเส้นประสาทที่ควบคุมลำไส้
• ลิ้นขยายใหญ่ขึ้นหากอะไมลอยโดสิสส่งผลต่อกล้ามเนื้อของลิ้น
• กล้ามเนื้อขยายรวมทั้งในไหล่
• การสูญเสียน้ำหนักโดยไม่ได้ตั้งใจและสำคัญเนื่องจากการสูญเสียโปรตีน
• เบื่ออาหาร
• ปัญหาระบบย่อยอาหารที่ทำให้ย่อยอาหารและดูดซึมสารอาหารได้ยากขึ้น

อาการที่เกิดจากผู้ที่เป็นโรคหัวใจขาดเลือด ได้แก่:

• หัวใจเต้นผิดจังหวะ
• หายใจถี่แม้ทำกิจกรรมเบาๆ
• สัญญาณของภาวะหัวใจล้มเหลว—บวมที่เท้าและข้อเท้า อ่อนล้าอย่างรุนแรง อ่อนแรง ฯลฯ

สาเหตุ

โรคอะไมลอยด์บางชนิดเกิดจากปัจจัยภายนอก เช่น โรคอักเสบหรือการฟอกไตในระยะยาว บางชนิดเป็นกรรมพันธุ์และเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน หลายอย่างส่งผลกระทบต่ออวัยวะหลายส่วน ในขณะที่ส่วนอื่นๆ อาจส่งผลกระทบต่อร่างกายเพียงส่วนเดียว

ปัจจัยเสี่ยงบางประการอาจจูงใจคนให้เป็นโรคอะไมลอยโดซิสได้ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• อายุ: คนส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค AL amyloidosis มีอายุระหว่าง 50 ถึง 65 ปี แม้ว่าคนที่อายุน้อยกว่า 20 ปีจะสามารถเป็นโรคนี้ได้

• เพศ: AL amyloidosis ส่งผลกระทบต่อผู้ชายมากกว่าผู้หญิง

• โรคอื่นๆ: ผู้ที่ติดเชื้อเรื้อรังและโรคเกี่ยวกับการอักเสบมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคอะไมลอยโดซิสมากขึ้น

• ประวัติครอบครัว: โรคอะไมลอยด์บางชนิดเป็นกรรมพันธุ์

• เชื้อชาติ: คนเชื้อสายแอฟริกันมีการเพิ่มขึ้นของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคอะไมลอยโดซิสของหัวใจ

• การล้างไต: ในผู้ที่ฟอกไต โปรตีนอะไมลอยด์ที่ผิดปกติสามารถสะสมในเลือดและสะสมในเนื้อเยื่อ

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิสอาจทำได้ยากเนื่องจากอาการอาจคลุมเครือและไม่เฉพาะเจาะจง ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะแบ่งปันข้อมูลกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณให้มากที่สุดเพื่อช่วยในการวินิจฉัย

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะเริ่มต้นด้วยการตรวจร่างกายอย่างละเอียดและขอประวัติการรักษาโดยละเอียด พวกเขายังจะขอการทดสอบที่หลากหลายเพื่อช่วยในการวินิจฉัย

การทดสอบอาจรวมถึง:

• การตรวจเลือดและปัสสาวะ: ทั้งการตรวจเลือดและการตรวจปัสสาวะสามารถตรวจสอบระดับโปรตีนอะไมลอยด์ได้ การตรวจเลือดยังสามารถตรวจการทำงานของต่อมไทรอยด์และตับ

• Echocardiogram: นี่คือการทดสอบภาพโดยใช้คลื่นเสียงเพื่อถ่ายภาพหัวใจ

• การตรวจชิ้นเนื้อ: ด้วยการตรวจชิ้นเนื้อ ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะลบตัวอย่างเนื้อเยื่อออกจากตับ ไต เส้นประสาท หัวใจ หรืออวัยวะอื่นๆ เพื่อค้นหาว่าคุณมีอะไมลอยด์สะสมประเภทใด

• ความทะเยอทะยานของไขกระดูกและการตรวจชิ้นเนื้อ: การทดสอบความทะเยอทะยานของไขกระดูกใช้เข็มเพื่อเอาของเหลวจำนวนเล็กน้อยออกจากภายในกระดูก การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกเอาเนื้อเยื่อออกจากภายในกระดูก ตัวอย่างเหล่านี้จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาเซลล์ที่ผิดปกติ

เมื่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณทำการวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิสแล้ว พวกเขาจะต้องการค้นหาว่าคุณเป็นโรคประเภทใด ซึ่งสามารถทำได้โดยใช้อิมมูโนฮิสโตเคมีและโปรตีนอิเล็กโตรโฟรีซิส

อิมมูโนฮิสโตเคมี (IHC) เป็นวิธีการที่ใช้กันมากที่สุดสำหรับโรคอะไมลอยด์ชนิดย่อย การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการรวบรวมเนื้อเยื่อเพื่อตรวจหาโมเลกุลอะไมลอยด์เฉพาะบนเซลล์

การทดสอบโปรตีนอิเล็กโตรโฟรีซิสสามารถระบุและวัดการมีอยู่ของโปรตีนบางชนิดที่ผิดปกติ การไม่มีโปรตีนปกติ และ/หรือตรวจจับรูปแบบอิเล็กโตรโฟรีซิสต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคบางชนิด

การทดสอบนี้สามารถทำได้โดยใช้ตัวอย่างปัสสาวะหรือตัวอย่างเลือด เมื่อใช้ร่วมกับการทดสอบ IHC จะสามารถตรวจพบภาวะอะไมลอยโดซิสได้ 90%

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษาโรคอะไมลอยโดซิส แต่การรักษาสามารถจัดการอาการและอาการแสดงของอาการ และจำกัดการผลิตโปรตีนอะไมลอยด์ เมื่อโรคอะไมลอยโดสิสถูกกระตุ้นโดยสภาวะอื่น การรักษาโรคต้นเหตุก็สามารถช่วยได้เช่นกัน

ยาที่ใช้รักษาอะไมลอยโดสิส ได้แก่

ยาเคมีบำบัด: ยาหลายชนิดที่ใช้รักษามะเร็งบางชนิดใช้รักษาโรคอะไมลอยด์ ยาเหล่านี้สามารถช่วยหยุดการเจริญเติบโตของเซลล์ผิดปกติที่รับผิดชอบโปรตีนอะไมลอยด์

ยารักษาโรคหัวใจ: หากโรคอะไมลอยโดสิสส่งผลต่อหัวใจของคุณ ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจรวมยาละลายลิ่มเลือดเพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด และยาเพื่อควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจ พวกเขายังอาจสั่งยาที่ทำงานเพื่อลดความเครียดในหัวใจและไต คุณอาจต้องลดการบริโภคเกลือและใช้ยาขับปัสสาวะ (เพื่อลดน้ำและเกลือออกจากร่างกาย)

การรักษาแบบกำหนดเป้าหมาย: การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย เช่น Onpattro (patisiran) และ Tegsedi (inotersen) สามารถรบกวนสัญญาณที่ส่งไปยังยีนที่สร้างโปรตีน amyloid ยาอื่นๆ เช่น Vyndamax (tafamidis) สามารถทำให้โปรตีนในกระแสเลือดมีเสถียรภาพและป้องกันการสะสมของ amyloid

บางคนอาจต้องผ่าตัดหรือทำหัตถการอื่นเพื่อรักษาอะไมลอยโดซิส:

• การปลูกถ่ายอวัยวะ: บางคนอาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายไต ตับ หรือหัวใจ หากอวัยวะเหล่านั้นได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงจากการสะสมของอะไมลอยด์

• การฟอกไต: บุคคลที่ไตได้รับความเสียหายจากโรคอะไมลอยโดซิสอาจจำเป็นต้องฟอกไตเพื่อกรองของเสีย เกลือ และของเหลวอื่นๆ จากเลือดเป็นประจำ

• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดแบบอัตโนมัติ: ขั้นตอนนี้จะเก็บเกี่ยวสเต็มเซลล์จากเลือดของคุณ และหลังจากที่คุณได้รับเคมีบำบัดในขนาดสูงแล้ว เซลล์เหล่านี้จะถูกส่งกลับคืนมา

โรคอะไมลอยด์ไม่สามารถรักษาให้หายขาดหรือป้องกันได้ อาจถึงตายได้หากส่งผลต่อหัวใจหรือไต แต่การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญต่อการปรับปรุงการอยู่รอด

พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาและวิธีดำเนินการเพื่อให้แน่ใจว่าการรักษาของคุณเป็นไปตามที่ควรจะเป็น ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณสามารถปรับเปลี่ยนได้ตามความจำเป็นเพื่อลดอาการ ป้องกันภาวะแทรกซ้อน และปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคุณ