โรคของวิลสันคืออะไร?

โรค Wilson’s หรือที่เรียกว่า การเสื่อมสภาพของตับเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้มีการสะสมของทองแดงในร่างกายมากเกินไป เป็นโรคที่ไม่ปกติซึ่งส่งผลต่อหนึ่งในทุกๆ 30,000 คน เพื่อให้บุคคลได้รับผลกระทบ เขาหรือเธอต้องสืบทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะจากพ่อแม่ทั้งสอง

การสะสมของทองแดงอย่างผิดปกตินี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อตับ สมอง ไต และดวงตา แต่อาจส่งผลกระทบต่อระบบหัวใจและระบบต่อมไร้ท่อ

อาการของโรควิลสันมักแสดงออกมาค่อนข้างเร็ว โดยทั่วไปมักมีอายุระหว่าง 5 ถึง 35 ปี ภาวะแทรกซ้อนของโรคอาจรวมถึงตับวาย ปัญหาเกี่ยวกับไต และอาการทางจิตเวชที่ร้ายแรงในบางครั้ง

สาเหตุ

โรคของวิลสันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาในรูปแบบถอยอัตโนมัติ สิ่งนี้หมายความว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม แม้ว่าจะไม่มีอาการหรือประวัติครอบครัวเป็นโรคก็ตาม ผู้ที่เป็นพาหะอาจมีหลักฐานว่าการเผาผลาญของทองแดงผิดปกติ แต่โดยปกติแล้วจะไม่เพียงพอที่จะรับประกันการแทรกแซงทางการแพทย์

โรคของวิลสันเป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างที่ทองแดงสร้างขึ้นอย่างผิดปกติในระบบ ส่วนใหญ่มักจะอยู่ในตับ มันเกี่ยวข้องกับยีนที่เรียกว่า ATP7B ซึ่งร่างกายใช้เพื่อหลั่งทองแดงลงในน้ำดี การกลายพันธุ์ของยีนนี้จะป้องกันกระบวนการนี้และขัดขวางการขับทองแดงออกจากร่างกาย

เมื่อระดับของทองแดงเริ่มครอบงำตับ ร่างกายจะพยายามทำลายมันโดยการหลั่งกรดไฮโดรคลอริกและธาตุเหล็กเพื่อออกซิไดซ์โมเลกุลของทองแดง เมื่อเวลาผ่านไป ปฏิกิริยานี้อาจทำให้เกิดแผลเป็นที่ตับ (fibrosis) ตับอักเสบ และ โรคตับแข็ง.

เนื่องจากทองแดงเป็นหัวใจสำคัญในการสร้างคอลลาเจนและการดูดซึมธาตุเหล็ก การด้อยค่าของกระบวนการนี้อาจทำให้เกิดการบาดเจ็บได้ตั้งแต่อายุยังน้อย นี่คือเหตุผลที่โรคของวิลสันสามารถทำให้เกิดโรคตับอักเสบในสามปีแรกของชีวิตและโรคตับแข็ง (ภาวะที่มักเกี่ยวข้องกับผู้สูงอายุ) ในวัยรุ่นและผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาว

อาการที่เกี่ยวข้องกับตับ

อาการของโรควิลสันแตกต่างกันไปตามตำแหน่งของความเสียหายของเนื้อเยื่อ เนื่องจากทองแดงมีแนวโน้มที่จะสะสมในตับและสมองก่อน อาการของโรคจึงมักปรากฏอย่างลึกซึ้งที่สุดในระบบอวัยวะเหล่านี้

อาการเริ่มแรกของความผิดปกติของตับมักคล้ายกับอาการตับอักเสบ การพัฒนาที่ก้าวหน้าของพังผืดสามารถนำไปสู่ภาวะที่เรียกว่าพอร์ทัลความดันโลหิตสูงซึ่งความดันโลหิตภายในตับเริ่มขึ้น เมื่อความเสียหายต่อตับเพิ่มขึ้น บุคคลอาจประสบกับเหตุการณ์ที่ร้ายแรงและอาจถึงแก่ชีวิตได้หลายแบบ รวมทั้งเลือดออกภายในและตับวาย

อาการที่เกี่ยวข้องกับตับที่พบได้บ่อยในโรค Wilson’s:

• ความเหนื่อยล้า
• คลื่นไส้
• อาเจียน
• เบื่ออาหาร
• ปวดกล้ามเนื้อ
• สีเหลืองของผิวหนังและดวงตา (ดีซ่าน)
• ของเหลวสะสมในขา (บวมน้ำ)
• การสะสมของของเหลวในช่องท้อง (ascites)
• ใยแมงมุมเหมือนใยแมงมุมบนผิวหนัง (spider angiomas)
• ปวดหรืออิ่มในช่องท้องด้านซ้ายบนเนื่องจากม้ามโต
• อาเจียนเป็นเลือดหรืออุจจาระชักช้าเนื่องจากเส้นเลือดขอด

แม้ว่าโรคตับแข็งมักเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรค Wilson’s ที่รุนแรงและไม่ได้รับการรักษา แต่ก็ไม่ค่อยเกิดมะเร็งตับ (ต่างจากโรคตับแข็งที่เกี่ยวข้องกับไวรัสตับอักเสบหรือโรคพิษสุราเรื้อรัง)

อาการทางระบบประสาท

ภาวะตับวายเฉียบพลันมีลักษณะเฉพาะโดยการพัฒนารูปแบบของโรคโลหิตจางที่เรียกว่า โรคโลหิตจาง hemolytic ซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงจะแตกและตายอย่างแท้จริง เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงมีปริมาณแอมโมเนียมากกว่าพลาสมาถึง 3 เท่า (ส่วนประกอบของเหลวในเลือด) การทำลายเซลล์เหล่านี้จึงทำให้เกิดแอมโมเนียและสารพิษอื่นๆ ในกระแสเลือดเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว

เมื่อสารเหล่านี้ระคายเคืองสมอง บุคคลอาจพัฒนา โรคไข้สมองอักเสบจากตับ, การสูญเสียการทำงานของสมองเนื่องจากโรคตับ. อาการอาจรวมถึง:

• ไมเกรน
• นอนไม่หลับ
• ความจำเสื่อม
• พูดไม่ชัด
• การเปลี่ยนแปลงในการมองเห็น
• ปัญหาการเคลื่อนไหวและการสูญเสียสมดุล
• ความวิตกกังวลหรือภาวะซึมเศร้า
• การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ (รวมถึงความหุนหันพลันแล่นและการตัดสินที่บกพร่อง)
• โรคพาร์กินสัน (อาการแข็งเกร็ง แรงสั่นสะเทือน การเคลื่อนไหวช้าลง)
• โรคจิต

เนื่องจากสาเหตุที่เป็นไปได้ของอาการเหล่านี้มีอยู่มากมาย โรคของวิลสันจึงไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัยเกี่ยวกับลักษณะทางจิตเวชเพียงอย่างเดียว

อาการอื่นๆ

การสะสมของทองแดงที่ผิดปกติในร่างกายสามารถส่งผลกระทบต่อระบบอวัยวะอื่นทั้งทางตรงและทางอ้อม

• เมื่อเกิดขึ้นภายในดวงตา โรคของ Wilson อาจทำให้เกิดอาการเฉพาะที่เรียกว่าวงแหวน Kayser-Fleisher เหล่านี้เป็นแถบสีน้ำตาลทองที่เปลี่ยนสีรอบปริมณฑลของม่านตาที่เกิดจากการสะสมของทองแดงส่วนเกิน มันเกิดขึ้นในประมาณ 65% ของผู้ที่เป็นโรค Wilson’s
• เมื่อเกิดขึ้นในไต โรคของ Wilson อาจทำให้เกิดอาการเมื่อยล้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง สับสน นิ่วในไต และเลือดในปัสสาวะเนื่องจากมีกรดมากเกินไปในเลือด ภาวะนี้ยังสามารถทำให้เกิดการสะสมของแคลเซียมในไตมากเกินไป และทำให้กระดูกอ่อนแอลงได้ อันเนื่องมาจากการแจกจ่ายและการสูญเสียแคลเซียม

แม้ว่าจะเป็นเรื่องไม่ปกติ แต่โรคของวิลสันก็สามารถทำให้เกิดได้ คาร์ดิโอไมโอแพที (ความอ่อนแอของหัวใจ) ตลอดจนภาวะมีบุตรยากและการแท้งซ้ำๆ อันเป็นผลมาจากการด้อยค่าของต่อมไทรอยด์

การวินิจฉัย

เนื่องจากอาการที่อาจเกิดขึ้นได้หลากหลาย โรคของวิลสันจึงมักจะวินิจฉัยได้ยาก โดยเฉพาะอย่างยิ่ง หากอาการไม่ชัดเจน โรคนี้สามารถเข้าใจผิดได้ง่ายสำหรับทุกอย่างตั้งแต่พิษจากโลหะหนักและไวรัสตับอักเสบซี ไปจนถึงโรคลูปัสที่เกิดจากยาและสมองพิการ

หากสงสัยว่าเป็นโรคของวิลสัน การตรวจสอบจะรวมการทบทวนอาการทางกายภาพ พร้อมกับการตรวจวินิจฉัยจำนวนหนึ่ง ได้แก่:

• การทดสอบเอนไซม์ตับ
• การตรวจเลือดเพื่อตรวจหาทองแดงในระดับสูงและเซรูโลพลาสมินในระดับต่ำ (โปรตีนที่ขนส่งทองแดงผ่านเลือด)
• การตรวจระดับน้ำตาลในเลือดเพื่อตรวจหาระดับน้ำตาลในเลือดต่ำ
• การเก็บปัสสาวะตลอด 24 ชั่วโมงเพื่อทดสอบความเป็นกรดและระดับแคลเซียม
• การตรวจชิ้นเนื้อตับเพื่อวัดความรุนแรงของการสะสมทองแดง
• การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ ATB7B

การรักษา

การวินิจฉัยโรค Wilson’s ในระยะเริ่มต้นโดยทั่วไปจะให้ผลลัพธ์ที่ดีกว่า บุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้มักจะได้รับการรักษาในสามขั้นตอน:

1. การรักษามักจะเริ่มต้นด้วยการใช้ยาคีเลตทองแดงเพื่อขจัดทองแดงส่วนเกินออกจากระบบ ยาเพนนิซิลลามีนมักเป็นยาทางเลือกแรก มันทำงานโดยการจับกับทองแดง ทำให้โลหะสามารถขับออกทางปัสสาวะได้ง่ายขึ้น ผลข้างเคียงบางครั้งอาจมีนัยสำคัญและอาจรวมถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรง ผื่น และปวดข้อ ในบรรดาผู้ที่มีอาการ 50% จะมีอาการแย่ลงอย่างขัดแย้ง ในกรณีเช่นนี้ อาจกำหนดยาทางเลือกที่สองได้
2. เมื่อระดับทองแดงเป็นปกติ สังกะสีอาจถูกกำหนดให้เป็นรูปแบบหนึ่งของการบำบัดรักษา สังกะสีที่รับประทานเข้าไปช่วยป้องกันร่างกายจากการดูดซับทองแดง อาการปวดท้องเป็นผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุด
3. การเปลี่ยนแปลงอาหารช่วยให้แน่ใจว่าคุณหลีกเลี่ยงการบริโภคทองแดงที่ไม่จำเป็น ซึ่งรวมถึงอาหารที่อุดมด้วยทองแดง เช่น หอย ตับ ถั่ว เห็ด ผลไม้แห้ง เนยถั่ว และดาร์กช็อกโกแลต อาหารเสริมที่มีทองแดง เช่น วิตามินรวมและอาหารเสริมที่ใช้รักษาโรคกระดูกพรุน อาจจำเป็นต้องทดแทนด้วย

ผู้ที่เป็นโรคตับร้ายแรงซึ่งไม่ตอบสนองต่อการรักษาอาจต้องปลูกถ่ายตับ