ภาพรวม
โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) คืออะไร?
โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) เป็นโรคทางสมองที่หายากและถึงแก่ชีวิต โรคนี้ทำให้เกิดปัญหากับการรับรู้ (ความคิดและความจำ) รวมทั้งอาการอื่น ๆ
CJD มีสามประเภท:
- ประปราย CJD ในประเภทนี้โรคจะเกิดขึ้นในคนโดยไม่ทราบสาเหตุ เกิดขึ้นในประมาณ 85 เปอร์เซ็นต์ของกรณีนี้เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของCJD
- กรรมพันธุ์ CJD ในประเภทนี้มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ ประมาณ 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ของกรณีของ CJD เป็นกรรมพันธุ์
- เข้าซื้อกิจการ CJD ในประเภทนี้ การติดเชื้อตามขั้นตอนทางการแพทย์หรือการรับประทานเนื้อสัตว์ที่ติดเชื้อจะทำให้เกิด CJD บัญชี CJD ที่ได้มามีสัดส่วนน้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ของกรณีของ CJD
ใครเป็นโรค Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) มักพบเมื่ออายุประมาณ 60 ปี ในแต่ละปีมีการวินิจฉัย CJD ประมาณ 300 ถึง 400 รายในสหรัฐอเมริกา ทั่วโลก CJD เกิดขึ้นในประมาณ 1 ในทุก ๆ 1 ล้านคน
อาการและสาเหตุ
อะไรเป็นสาเหตุของโรค Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) เกิดจากรูปแบบการติดเชื้อของโปรตีนชนิดหนึ่งที่เรียกว่าพรีออน ใน CJD พรีออนนี้มีรูปร่างผิดปกติเมื่อเทียบกับโปรตีนพรีออนปกติ (โปรตีนพรีออนปกติพบได้ทั่วร่างกาย ส่วนใหญ่อยู่ในระบบประสาท) นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่ารูปร่างที่ผิดปกติของโปรตีนพรีออนเหล่านี้ทำให้พวกเขาจับกลุ่มกันในสมอง ทำให้เซลล์ประสาทตายและสมองถูกทำลายซึ่งเป็นสาเหตุของอาการของ CJD
ใน CJD ประปราย นักวิทยาศาสตร์คิดว่าข้อผิดพลาดในวิธีที่เซลล์สร้างโปรตีนส่งผลให้เกิดการพัฒนาโปรตีนพรีออนที่มีรูปร่างผิดปกติ ข้อผิดพลาดในการพัฒนาเซลล์เกิดขึ้นบ่อยครั้งมากขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น ซึ่งอาจอธิบายได้ว่าทำไมโรคนี้จึงมักพบในผู้ที่มีอายุมากกว่า 60 ปี
ในพันธุกรรม CJD การเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนที่ทำให้โปรตีนพรีออนปกติเปลี่ยนรูปแบบการติดเชื้อ โปรตีนพรีออนที่มีรูปร่างผิดปกติจะขยายพันธุ์ต่อไป ควรสังเกตว่าแม้ว่ายีนนี้สามารถสืบทอดโดยเด็กของผู้ที่เป็นโรคนี้ แต่เด็กบางคนจะไม่พัฒนา CJD
ในการได้รับ CJD โปรตีนพรีออนที่มีรูปร่างผิดปกติจะถูกนำเข้าจากภายนอกร่างกาย ตัวอย่างเช่น ในเนื้อสัตว์จากสัตว์ที่เป็นโรค หรือเครื่องมือผ่าตัด เมื่อพรีออนที่มีรูปร่างผิดปกติพบกับพรีออนปกติ พรีออนปกติจะเปลี่ยนรูปร่างผิดปกติ โปรตีนพรีออนที่มีรูปร่างผิดปกติในขณะนี้ทำซ้ำและแพร่กระจาย
นักวิจัยยังคงพยายามทำความเข้าใจว่าโปรตีนพรีออนที่มีรูปร่างผิดปกติทำลายสมองอย่างไร และปัจจัยอะไรที่ทำให้คนๆ หนึ่งมีแนวโน้มที่จะพัฒนา CJD มากขึ้น
เนื่องจากโรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) เป็นโรคติดเชื้อ สามารถแพร่กระจายจากคนสู่คนได้หรือไม่?
โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) เป็นโรคที่หายากมากซึ่งไม่แพร่กระจายจากคนสู่คนในลักษณะปกติของโรคติดเชื้ออื่น ๆ เช่นหวัดหรือไข้หวัดใหญ่ มีรายงานเฉพาะกรณีที่ไม่ค่อยพบของบุคคลที่อาจติดโรคทางเลือด การปลูกถ่ายอวัยวะ หรือการปลูกถ่ายเนื้อเยื่ออื่นๆ ที่มาจากบุคคลที่มี CJD ที่ไม่รู้จัก เกณฑ์ที่เข้มงวดสำหรับการบริจาคโลหิต อวัยวะ และเนื้อเยื่อ รวมถึงการป้องกันการถ่ายทอดโรค CJD
อาการของโรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) คืออะไร?
อาการเริ่มต้นของโรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) อาจรวมถึง:
- ปัญหาทางปัญญา (ปัญหาเกี่ยวกับความจำ การคิด การสื่อสาร การวางแผน และ/หรือการตัดสิน)
- สับสน สับสน
-
เสียการทรงตัวหรือเดิน
- ปัญหาการมองเห็น
- การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมรวมถึงภาวะซึมเศร้า ความปั่นป่วน อารมณ์แปรปรวน และความวิตกกังวล
อาการภายหลังอาจรวมถึง:
- จิตตกขั้นรุนแรง
- การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ เช่น กล้ามเนื้อกระตุกที่แขนและขา (เรียกว่า myoclonus) ความตึงของกล้ามเนื้อ อาการกระตุก และแรงสั่นสะเทือน
- ตาบอด
- แขนขาอ่อนแรง
- อาการโคม่า
การวินิจฉัยและการทดสอบ
โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) วินิจฉัยได้อย่างไร?
การทดสอบที่สามารถช่วยในการวินิจฉัยโรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) ได้แก่ :
- คลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) CJD บางประเภทมีรูปแบบคลื่นสมองไฟฟ้าที่ไม่เหมือนใครซึ่งสามารถเห็นได้ใน EEG
- การเจาะเอว (เรียกอีกอย่างว่าไขสันหลัง). โปรตีนพรีออนผิดปกติสามารถตรวจพบได้ในน้ำไขสันหลังของผู้ป่วยที่ติดเชื้อด้วยการทดสอบ Real Time-Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC)
- การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI). การสแกนสมองนี้สามารถตรวจจับการเสื่อมสภาพและความผิดปกติของเนื้อเยื่อสมอง
แม้ว่าการทดสอบเหล่านี้ค่อนข้างแม่นยำในการวินิจฉัย CJD แต่วิธีเดียวที่จะยืนยันการวินิจฉัย CJD ได้อย่างสมบูรณ์คือการตรวจชิ้นเนื้อสมอง ในการตรวจชิ้นเนื้อสมอง เนื้อเยื่อสมองชิ้นเล็ก ๆ จะถูกลบออกและตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์ โดยปกติจะทำการตัดชิ้นเนื้อสมองเพื่อแยกแยะโรคที่รักษาได้ เช่น โรคไข้สมองอักเสบหรือเยื่อหุ้มสมองอักเสบ
หากญาติทางสายเลือดได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค CJD สมาชิกในครอบครัวอาจต้องการขอคำแนะนำจากที่ปรึกษาทางพันธุกรรม แม้ว่าการตรวจเลือดอย่างง่ายสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของโรคพรีออนได้ แต่การตรวจเลือดอาจเป็นการตัดสินใจที่เปลี่ยนแปลงชีวิตได้ ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณทำงานผ่านกระบวนการตัดสินใจได้
การจัดการและการรักษา
โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) ได้รับการรักษาอย่างไร?
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาหรือรักษาโรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) ยาสามารถบรรเทาอาการบางอย่างของโรคได้ เช่น อาการปวด อาการซึมเศร้า และกล้ามเนื้อกระตุก นอกจากนี้ยังสามารถให้การดูแลแบบประคับประคอง เช่น กายภาพบำบัดเพื่อป้องกันการหกล้มและการบำบัดด้วยการพูดเพื่อช่วยในการสื่อสาร
แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรค (ผลลัพธ์) สำหรับผู้ที่เป็นโรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) คืออะไร?
ผลลัพธ์สำหรับผู้ที่เป็นโรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) นั้นไม่ดี ผู้ป่วยประมาณ 70 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์เสียชีวิตภายใน 1 ปีของการวินิจฉัย
ทรัพยากร
มีแหล่งข้อมูลใดบ้างสำหรับโรค Creutzfeldt-Jakob
- มูลนิธิโรค Creutzfeldt-Jakob สนับสนุน.
Discussion about this post