ไขมันในเลือดสูงบริสุทธิ์คืออะไร?

ไขมันในเลือดสูงบริสุทธิ์หรือแบบครอบครัว (FH) เป็นโรคที่สืบทอดมาทั่วไปซึ่งเกี่ยวข้องกับระดับคอเลสเตอรอลไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ (LDL) ที่เพิ่มขึ้นและโรคหลอดเลือดหัวใจตีบก่อนวัยอันควร

ตามรายงานของมูลนิธิ Familial Hypercholesterolemia Foundation ประมาณหนึ่งใน 250 คนทั่วโลกมีภาวะไขมันในเลือดสูงบริสุทธิ์ แต่ภาวะดังกล่าวส่วนใหญ่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยในประชากรทั่วไป เป็นผลให้ผู้ป่วยจำนวนมากที่มี FH ได้รับการวินิจฉัยเฉพาะในช่วงเวลาของการเกิดหลอดเลือดหัวใจครั้งแรกของพวกเขา

ประเภทของไขมันในเลือดสูงบริสุทธิ์

ทุกคนจะได้รับยีนสองชุดที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมคอเลสเตอรอล หนึ่งชุดจากแม่ของคุณและอีกชุดหนึ่งจากพ่อของคุณ การกลายพันธุ์ในยีนเพียงชุดเดียวก็เพียงพอแล้วที่จะทำให้เกิด FH หากพ่อหรือแม่ของคุณมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด FH พวกเขามีโอกาส 50% ที่จะส่งต่อไปยังคุณ

คนส่วนใหญ่ที่มี FH มีการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิด FH เพียงตัวเดียวที่เรียกว่า heterozygous FH ผู้ที่มี FH ต่างกันจะมียีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งถูกชดเชยด้วยยีนที่ไม่มีข้อบกพร่อง ซึ่งมักส่งผลให้ระดับคอเลสเตอรอลเพิ่มขึ้นที่จัดการได้

ในกรณีที่หายากมาก บุคคลสามารถสืบทอดการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิด FH สองครั้ง ซึ่งส่งผลให้เกิดรูปแบบ FH ที่ร้ายแรงกว่ามากที่เรียกว่า homozygous FH

ผู้ที่มี homozygous FH มีระดับคอเลสเตอรอลสูงมากและสามารถมีอาการหัวใจวายได้ในวัยเด็ก กลุ่มที่หายากนี้จะต้องใช้ยาลดคอเลสเตอรอลทันที บางครั้งอาจอายุ 2 หรือ 3 ขวบ เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิต

อาการไขมันในเลือดสูงบริสุทธิ์

ระดับคอเลสเตอรอลสูงมักจะตรวจพบด้วยการตรวจเลือดในกรณีที่ไม่มีอาการ

หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที คุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมองมากขึ้น ซึ่งอาจส่งสัญญาณจากอาการต่อไปนี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง:

• อาการเจ็บหน้าอก: ระดับคอเลสเตอรอลสูงอาจทำให้เกิดคราบพลัคในหลอดเลือดและทำให้หลอดเลือดตีบได้

• Xanthomas: สิ่งเหล่านี้คือไขมัน คอเลสเตอรอลที่สะสมอยู่ใต้ผิวหนังสีเหลือง มักปรากฏเป็นตุ่มขึ้นที่ข้อศอกหรือเข่า ใต้ตา หรือรอบเปลือกตา

สาเหตุ

hypercholesterolemia ในครอบครัวเป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลให้ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดเพิ่มขึ้น เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน LDLR, APOB และ PCSK9 ซึ่งส่งผลต่อวิธีที่ร่างกายควบคุมและขจัดคอเลสเตอรอลออกจากเลือด

แม้ว่า 60% ถึง 80% ของผู้ที่มี FH มีการกลายพันธุ์ในยีนหนึ่งในสามยีนนี้ แต่ก็มีการกลายพันธุ์อื่นๆ อีกมากมายที่ยังไม่ถูกค้นพบ ดังนั้นจึงไม่ทราบความเสี่ยงที่แท้จริงของ FH

ยีน FH ถูกส่งผ่านจากพ่อแม่หนึ่งหรือทั้งคู่ ข้อบกพร่องสามารถเพิ่มความเสี่ยงของหลอดเลือดและนำไปสู่การสะสมของคอเลสเตอรอลในหลอดเลือดแดงซึ่งทำให้คุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคหัวใจวายและโรคหัวใจ

การวินิจฉัย

ผู้ปกครองที่มี FH จะถ่ายทอดลักษณะของโรคนี้ให้กับลูกประมาณ 50% ของเวลาทั้งหมด ดังนั้นเด็กที่เกิดมาโดยพ่อแม่ที่มี FH ควรได้รับการตรวจคอเลสเตอรอลในช่วงอายุระหว่าง 2 ถึง 10 ปี โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขาประสบกับอาการดังกล่าว

อาการ ประวัติครอบครัว และการตรวจร่างกายอาจนำไปสู่ความสงสัยที่เพิ่มขึ้นของภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว เป็นผลให้ผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจใช้การตรวจเลือดเพื่อวัดระดับคอเลสเตอรอลในเลือด

ตามที่ American Heart Association ระบุ ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูงกว่า 190 มก./ดล. ในผู้ใหญ่ (160 มก./ดล. ในเด็ก) และประวัติครอบครัวของญาติระดับแรกที่มีโรคหลอดเลือดหัวใจตีบก่อนวัยอันควรในการวินิจฉัยภาวะคอเลสเตอรอลในเลือดสูง การทดสอบทางพันธุกรรมอาจใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยหากการตรวจเลือดไม่สามารถสรุปผลได้ แต่โดยปกติแล้วไม่จำเป็นต้องทำการทดสอบเพิ่มเติม

หากคุณมีอาการของหัวใจ คุณอาจถูกขอให้ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและการทดสอบความเครียดของหัวใจเพื่ออธิบายเพิ่มเติมว่าระดับคอเลสเตอรอลสูงของคุณส่งผลต่อความสามารถในการทำงานของหัวใจอย่างถูกต้องอย่างไร

การรักษา

การรักษาหลักและสำคัญที่สุดสำหรับ FH คือการบำบัดด้วยยาลดโคเลสเตอรอลเชิงรุก แต่การปรับเปลี่ยนวิถีการดำเนินชีวิตก็อาจนำไปใช้ได้เช่นกัน

มาตรการการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดี ได้แก่ :

• ลดความดันโลหิต
• การจัดการโรคเบาหวานโดยการรักษาระดับน้ำตาลในเลือดให้อยู่ในช่วงที่เหมาะสม
• การออกกำลังกาย: ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคและหน่วยงานบริการด้านการป้องกันของสหรัฐฯ แนะนำให้ออกกำลังกายระดับความเข้มข้นปานกลาง 150 นาทีต่อสัปดาห์
• การรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพหัวใจ ได้แก่ ไฟเบอร์ที่ละลายน้ำได้ 10-20 กรัม อาหารโซเดียมต่ำ และอาหารที่มีผักและผลไม้สูง
• เลิกบุหรี่และจำกัดการใช้แอลกอฮอล์

การบำบัดด้วยยาอย่างเข้มข้นมักระบุไว้สำหรับ FH ในขณะที่การปรับเปลี่ยนวิถีการดำเนินชีวิตเป็นการรักษาเสริมอย่างดีที่สุด

การพยากรณ์โรค

หากคุณมี FH การค้นหาความผิดปกติตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาสามารถลดความเสี่ยงของโรคหัวใจได้ประมาณ 80% นอกจากนี้ จากการศึกษาพบว่าอายุขัยสามารถเพิ่มขึ้นได้มากถึง 15 ถึง 30 ปีเมื่อได้รับการรักษา ในผู้ที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงแบบโฮโมไซกัส ซึ่งเป็นรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของโรค อายุขัยเฉลี่ยอาจอยู่ที่ 20 ปีหรือน้อยกว่านั้นแม้จะได้รับการรักษาแล้วก็ตาม

อย่างไรก็ตาม สำหรับคนส่วนใหญ่ ภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูงบริสุทธิ์สามารถจัดการได้ด้วยยาอย่างเพียงพอ เนื่องจากความก้าวหน้าทางการแพทย์และความรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการรักษาไขมันในเลือดสูงในครอบครัว จึงไม่แปลกที่ผู้ที่มี FH จะมีอายุขัยตามปกติ

ข้อสังเกต ผู้ที่มีประวัติโรคหลอดเลือดหัวใจตีบหรือเหตุการณ์โรคหัวใจและหลอดเลือดเมื่อเร็ว ๆ นี้มีการพยากรณ์โรคที่แย่กว่าผู้ที่ไม่เคยมีมาก่อน ผลการศึกษาเมื่อเร็วๆ นี้ ยังพบว่าผู้ที่เป็นโรค FH และกลุ่มอาการหลอดเลือดหัวใจเฉียบพลันมีแนวโน้มจะเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจซ้ำเป็นสองเท่าภายในปีแรกหลังการออกจากโรงพยาบาล เมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่มี FH แม้ว่าจะใช้ยาสแตตินที่มีความเข้มข้นสูงก็ตาม

สรุป

ไขมันในเลือดสูงบริสุทธิ์หรือแบบครอบครัว (FH) เป็นโรคที่สืบทอดมาทั่วไปซึ่งเกี่ยวข้องกับระดับคอเลสเตอรอลไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ (LDL) ที่เพิ่มขึ้นและโรคหลอดเลือดหัวใจตีบก่อนวัยอันควร เป็นภาวะที่รักษาได้สูงซึ่งต้องมีการผสมผสานระหว่างการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตและการรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอ

การเรียนรู้ว่าคุณมีไขมันในเลือดสูงในครอบครัวอาจเป็นสิ่งที่น่ากลัว แต่ก็ไม่ใช่โทษประหารชีวิต

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค FH คุณอาจต้องการมองว่านี่เป็นโอกาสในการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต เช่น การเลิกสูบบุหรี่และการเริ่มต้นกิจวัตรการออกกำลังกาย ซึ่งจะให้ประโยชน์ต่อสุขภาพได้ดีกว่าการจัดการระดับคอเลสเตอรอลสูงของคุณ อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญคือต้องจดจำความสำคัญของการบำบัดด้วยยาอย่างเข้มข้นเป็นจุดสนใจของการรักษาของคุณ