ไซโคลเปียคืออะไร?

ไซโคลเปียเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่มีลักษณะเป็นตาข้างเดียวหรือตาที่แบ่งบางส่วนซึ่งอยู่ในวงโคจรเดียว เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่หายากมากซึ่งส่งผลต่อ 1 ใน 100, 000 ทารกแรกเกิด

น่าเสียดายที่ภาวะนี้มักส่งผลให้เกิดการแท้งบุตรหรือการตายคลอด โดยส่วนใหญ่แล้วการรอดชีวิตจะถูกจำกัดไว้เพียงไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด ไม่มีวิธีรักษาไซโคลเปีย

ไซโคลเปียคืออะไร?

ไซโคลเปียเป็นรูปแบบที่หายากของโฮโลโพรเซนเซฟาลี ซึ่งเป็นภาวะที่ส่วนหน้าของสมองไม่สามารถแบ่งออกเป็นซีกซ้ายและซีกขวาได้ เป็นที่รู้จักกันอีกชื่อหนึ่งว่า alobar holoprosencephaly

ประเภทของ holoprosencephaly ได้แก่ :

• Alobar: ความล้มเหลวอย่างสมบูรณ์ของสมองในการแบ่งซีกซ้ายและขวา ส่งผลให้เกิด cyclopia ซึ่งเป็นการแสดงออกทางสีหน้าที่รุนแรงที่สุดของ holoprosencephaly

• Semi-lobar: สมองซีกซ้ายหลอมรวมกับซีกขวา มันทำสิ่งนี้ในบริเวณด้านหน้าและด้านข้างของสมอง ซึ่งอาจนำไปสู่ดวงตาที่เว้นระยะใกล้ ลูกตาเล็กผิดปกติ หรือภาวะตาขาว ซึ่งทารกเกิดมาโดยไม่มีตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง

• Lobar: การแยกระหว่างซีกซ้ายและซีกขวาของสมอง ซีกสมองถูกหลอมรวมในเยื่อหุ้มสมองส่วนหน้าของสมอง ซึ่งอาจส่งผลให้ปากแหว่งทวิภาคี ดวงตาเว้นระยะใกล้ หรือจมูกหดหู่

• ตัวแปรระหว่างครึ่งซีกกลาง: เกิดขึ้นเมื่อสมองหลอมรวมอยู่ตรงกลาง สิ่งนี้นำไปสู่ดวงตาที่เว้นระยะ จมูกที่หดหู่และแคบ หรือใบหน้าที่ดูเกือบปกติ

อาการไซโคลเปีย

ตาเอกพจน์หรือตาแบ่งบางส่วนที่มีวงโคจรเดียวเป็นลักษณะเฉพาะที่สามารถระบุตัวตนได้มากที่สุดของไซโคลเปีย

ตานี้มักจะอยู่ตรงกลางที่ปกติแล้วจมูกจะตั้งอยู่ ในเงื่อนไขนี้ จมูกอาจหายไปหรือถูกแทนที่ด้วยจมูกที่ไม่ทำงานในรูปแบบของงวงซึ่งอยู่เหนือตา อย่างไรก็ตาม ภาวะนี้อาจส่งผลต่อโครงสร้างอื่นๆ ของศีรษะและใบหน้าด้วย

สัญญาณอื่น ๆ ของไซโคลเปีย ได้แก่ :

• จมูกหาย
• งวงหรือโครงสร้างคล้ายจมูกเหนือตา
• ตาห่างเหินกันมาก
• ลืมตา
• จมูกแบน
• ปากแหว่ง
• นิ้วหรือนิ้วเท้าเสริม

ไซโคลเปียบางกรณีอาจมี omphalocele ซึ่งเป็นภาวะที่อวัยวะภายในของทารกยื่นออกมาทางสะดือ ในทำนองเดียวกัน อาจสังเกตพบ dysplasia ของไต โดยที่ถุงน้ำที่เติมน้ำเข้าไปแทนที่ไตของทารก

สาเหตุ

แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของไซโคลเปีย แต่ก็มีปัจจัยเสี่ยงบางประการที่อาจเพิ่มโอกาสในการเกิดขึ้นได้

โรคเบาหวารขณะตั้งครรภ์

มีการเชื่อมโยงโรคเบาหวานขณะตั้งครรภ์ที่ไม่สามารถควบคุมได้ด้วยข้อบกพร่องของท่อประสาทในตัวอ่อน ท่อนี้เป็นโครงสร้างกลวงที่สร้างสมองและไขสันหลัง ภาวะนี้เป็นหนึ่งในสาเหตุสำคัญของโรคในระบบประสาทส่วนกลาง (เช่น holoprosencephaly)

โครโมโซม

ในบางกรณี ความผิดปกติของโครโมโซมที่มี DNA อาจเป็นสาเหตุของโรคโฮโลโพรเซนเซฟาลี

ความผิดปกติของโครโมโซมเหล่านี้รวมถึง:

• Triploidy: ในสภาพนี้ ทารกในครรภ์จะเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมชุดพิเศษในเซลล์ แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วมนุษย์จะมีโครโมโซม 23 ชุด แต่ภาวะนี้อาจเพิ่มเป็นสามเท่าเป็น 69 ชุด ซึ่งเป็นชุดไตรพลอยด์

• Trisomy 13: ความผิดปกติที่ทารกมีโครโมโซมที่ 13 เกินมา เมื่อพวกเขาควรมีโครโมโซมที่ 13 เพียงสองชุด (เช่น พวกมันมีโครโมโซมที่ 13 สามชุด)

• Trisomy 18: โครโมโซมที่ 18 พิเศษอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องในการเติบโตอย่างรุนแรงรวมถึงปัญหาทางจิต

การติดเชื้อระหว่างตั้งครรภ์

ในระหว่างตั้งครรภ์ การติดเชื้อบางชนิดอาจเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดภาวะโฮโลโพรเซนเซฟาลี

หนึ่งในการติดเชื้อดังกล่าวคือ TORCH syndrome ซึ่งเป็นคำย่อที่อ้างถึง Toxoplasmosis, Other Agents, Rubella, Cytomegalovirus และ Herpes Simplex

สารเหล่านี้อาจทำให้เกิดอาการเจ็บป่วยหลายอย่างในเด็กแรกเกิด เช่น มีไข้ บริเวณเล็กๆ ของเลือดออกใต้ผิวหนัง และที่เด่นชัดคือ holoprosencephaly

การเปลี่ยนแปลงของยีน

ในบางกรณี holoprosencephaly อาจเป็นผลิตภัณฑ์จากความผิดปกติทางพันธุกรรม ความผิดปกติเหล่านี้อาจทำให้ยีนและโปรตีนของยีนทำงานไม่ถูกต้อง เมื่อพัฒนาการของสมองได้รับผลกระทบ อาจทำให้เกิดภาวะโฮโลโพรเซนเซฟาลีได้

การบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ระหว่างตั้งครรภ์

Holoprosencephaly เป็นข้อบกพร่องที่ทราบซึ่งเกิดจากการใช้แอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์

เอทานอลซึ่งเป็นส่วนประกอบหลักในแอลกอฮอล์เป็นสารก่อมะเร็งที่รู้จักกันดี สารก่อมะเร็งเป็นปัจจัยที่สามารถนำไปสู่ความผิดปกติในตัวอ่อนหลังจากได้รับสัมผัสของมารดา

การสัมผัสของมารดาเกิดขึ้นเมื่อผู้ปกครองหญิงที่อุ้มทารกในครรภ์ได้รับสารที่อาจเป็นอันตรายในสภาพแวดล้อมภายในหรือภายนอก (เช่น แอลกอฮอล์หรือสารเคมีอันตราย)

การใช้ยาระหว่างตั้งครรภ์

ยาบางชนิดอาจเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดไซโคลเปียในระหว่างตั้งครรภ์ พวกเขารวมถึงซาลิไซเลตเช่นแอสไพริน, ยากันชัก, กรดเรติโนอิก, สารต้านมะเร็ง, ยาเพื่อการเจริญพันธุ์, เช่นเดียวกับฮอร์โมน

สหภาพแรงงาน

สหภาพแรงงานที่คล้ายคลึงกัน เช่น ความสัมพันธ์ทางเพศระหว่างบุคคลที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือดเป็นปัจจัยเสี่ยงหลักในการพัฒนาความพิการแต่กำเนิดในเด็ก

สหภาพนี้สนับสนุนโรคถอย autosomal ซึ่งเป็นลักษณะหรือความผิดปกติที่สืบทอดผ่านครอบครัว และอาจเป็นสาเหตุของ holoprosencephaly

มีการสังเกตว่าไซโคลเปียเกิดขึ้นในลูกหลานของการแต่งงานระหว่างญาติคนแรก

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยก่อนคลอดของไซโคลเปียสามารถทำได้ในขณะที่เด็กยังอยู่ในครรภ์โดยใช้อัลตราซาวนด์ ในบางกรณี อาจทำการวินิจฉัยโดยใช้ MRI

หากไม่มีการวินิจฉัยก่อนคลอด ไซโคลเปียอาจระบุได้โดยการตรวจร่างกายของทารกแรกเกิดหลังการคลอด

เนื่องจากไม่มีทางเลือกในการรักษาหรือการรักษาสำหรับโรคไซโคลเปีย หากคุณเคยมีบุตรที่เป็นโรคไซโคลเปีย เข้าใจได้ว่าเป็นสถานการณ์ที่ยากลำบากและมีอารมณ์

หากคุณกำลังดิ้นรนกับผลที่ตามมาจากการสูญเสียเด็กจากโรคไซโคลเปีย นักบำบัดโรคหรือแพทย์สามารถช่วยจัดเตรียมกลยุทธ์ในการรับมือที่ดีแก่คุณและครอบครัวได้