Becker กล้ามเนื้อ Dystrophy คืออะไร?

เบกเกอร์กล้ามเนื้อเสื่อม (BMD) เป็นประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อม ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความอ่อนแอและการฝ่อของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจของร่างกาย BMD มีผลกับเพศชายเป็นหลัก และมักเริ่มมีอาการในวัยรุ่นหรือช่วงอายุ 20 ต้นๆ แต่อาจเกิดขึ้นได้ในภายหลัง

ได้รับการตั้งชื่อตาม Peter Emil Becker แพทย์ชาวเยอรมันที่สังเกตเห็นความแตกต่างของ Duchenne Muscle dystrophy (DMD) ในปี 1950 หลังจากตระหนักว่าอาการของโรค BMD นั้นรุนแรงกว่า DMD

ใน BMD การเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อจะช้ากว่ามากและมีความหลากหลายมากกว่าในโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ซึ่งเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดที่พบบ่อยที่สุด

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker เกิดจากความผิดปกติของยีนซึ่งส่งผลให้มีการผลิตโปรตีน dystrophin ผิดปกติที่พบในกล้ามเนื้อ โปรตีนนี้ช่วยให้กล้ามเนื้อทำงานได้ แต่ใน BMD นั้นมีความบกพร่องจึงทำให้เกิดอาการมากมาย

อาการกล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์

กล้ามเนื้อบริเวณสะโพก เชิงกราน และต้นขามักเป็นกล้ามเนื้อกลุ่มแรกที่จะได้รับผลกระทบใน BMD ซึ่งอาจทำให้เดินเตาะแตะ ล้มบ่อย หรือวิ่งหรือกระโดดลำบาก ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเหล่านี้อาจทำให้บางคนเดินด้วยนิ้วเท้าโดยที่ท้องยื่นออกมา

กล้ามเนื้อเป็นตะคริวและความสามารถในการออกกำลังกายลดลงอาจเป็นสัญญาณแรกของ BMD เส้นใยกล้ามเนื้อในบางพื้นที่ของร่างกาย (เช่น ข้อเท้า) อาจสั้นลง ทำให้เกิดการหดตัวหรือไม่สามารถขยับข้อต่อรอบตัวได้

ในบางกรณี กล้ามเนื้อหัวใจก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน ทำให้มีอาการต่างๆ เช่น หายใจลำบาก มีของเหลวสะสมรอบปอด และมีอาการบวมที่ขาหรือเท้า

อาการอื่นๆ อาจรวมถึงการสูญเสียการทรงตัวและการประสานงาน ตลอดจนปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจ อย่างไรก็ตาม ปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจจะไม่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ไม่เหมือนกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่เกิดขึ้นใน BMD

สาเหตุ

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน DMD บนโครโมโซม X ซึ่งควบคุมการผลิตโปรตีน dystrophin ที่ช่วยในการสร้างเซลล์กล้ามเนื้อ โปรตีนรุ่นที่เล็กกว่า (ไอโซฟอร์ม) ยังผลิตในสมองอีกด้วย

ซึ่งแตกต่างจาก Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy ซึ่งไม่มีการผลิตโปรตีน dystrophin โปรตีน dystrophin ใน BMD ทำงานได้บางส่วนซึ่งอธิบายอาการที่รุนแรงกว่า

BMD สืบทอดมาในรูปแบบ X-linked recessive เนื่องจากผู้ชายทุกคนได้รับโครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อ ลูกชายแต่ละคนที่เกิดมาจากผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ dystrophin บนโครโมโซม X ของเธอจึงมีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่อง

เนื่องจากผู้หญิงทุกคนได้รับโครโมโซม X หนึ่งอันจากแม่และอีกหนึ่งโครโมโซมจากพ่อ พวกเขาจึงมีโอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะหากแม่ของพวกเขาทำการกลายพันธุ์

การวินิจฉัย

ในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะเริ่มต้นด้วยการซักประวัติของคุณและครอบครัวและทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียด

ระหว่างการสอบนี้ บุคลากรทางการแพทย์จะพยายามตรวจสอบว่ากล้ามเนื้ออ่อนแรงนั้นเกิดจากตัวของกล้ามเนื้อเอง หรือจากปัญหาทางระบบประสาทที่ส่งผลต่อเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อ

เพื่อค้นหาสาเหตุของกล้ามเนื้ออ่อนแรง ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจทำการทดสอบหลายอย่าง รวมถึงการตรวจเลือดที่เรียกว่าระดับครีเอทีนไคเนส (CK) และการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

การทดสอบระดับ CK จะค้นหาระดับของ creatine kinase ที่สูงขึ้น ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่รั่วออกมาจากกล้ามเนื้อที่เสียหาย ระดับที่สูงขึ้นบ่งชี้ว่ากล้ามเนื้อถูกทำลายโดยกระบวนการ เช่น กล้ามเนื้อเสื่อมหรือการอักเสบ

การทดสอบอิเล็กโตรไมโอกราฟีใช้เข็มพิเศษที่สอดเข้าไปในกล้ามเนื้อเพื่อตรวจสอบว่าแรงกระตุ้นของเส้นประสาททำงานตามปกติหรือไม่ นี้สามารถช่วยลดสาเหตุของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโดยระบุว่าเส้นประสาทมีส่วนเกี่ยวข้องหรือไม่

การทดสอบทางพันธุกรรมยังใช้ได้อย่างกว้างขวางและสามารถช่วยให้ผู้ให้บริการด้านสุขภาพยืนยันการวินิจฉัยได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้น การทดสอบดีเอ็นเอเกี่ยวกับยีน dystrophin สามารถระบุได้ว่ายีน DMD มีการกลายพันธุ์หรือไม่และระดับใด จึงช่วยในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker หรือการกลายพันธุ์ DMD ที่รุนแรงกว่าของ Duchenne muscle dystrophy

การรักษา

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker และการรักษาทางการแพทย์เฉพาะอย่างยังคงอยู่ในระหว่างการวิจัย การรักษาหลายอย่างสามารถยืดอายุขัย ปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคุณ และสนับสนุนคุณในการคงอยู่นิ่งและเป็นอิสระ ซึ่งรวมถึง:

อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนที่: สามารถใส่เครื่องมือจัดฟันหรือกายอุปกรณ์เพื่อรองรับข้อเท้า เข่า หรือขาได้ อาจต้องใส่เหล็กจัดฟันตอนกลางคืนเพื่อให้เอ็นร้อยหวายยืดออก สกูตเตอร์และวีลแชร์สามารถช่วยให้คุณเคลื่อนไหวได้อย่างคล่องตัวและเป็นอิสระ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อคุณจำเป็นต้องเดินทางในระยะทางไกล

การดูแลหัวใจ: หากคุณมี BMD คุณควรพบผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเพื่อประเมินการเต้นของหัวใจเป็นประจำและสม่ำเสมอเพื่อจับและรักษาความเสื่อมของกล้ามเนื้อหัวใจ

กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด: นักกายภาพบำบัดสามารถทำงานร่วมกับคุณเพื่อรักษาช่วงของการเคลื่อนไหวและเลื่อนการหดตัว นักกิจกรรมบำบัดสามารถช่วยได้โดยมุ่งเน้นที่การทำงานประจำวัน เช่น การขับรถหรือแต่งตัว ง่ายขึ้นและเข้าถึงได้มากขึ้น

ศัลยกรรม: หากการหดตัวรุนแรง ขั้นตอนการคลายเอ็นสามารถช่วยรักษาอาการเคลื่อนไหวไม่ได้

อาหาร: แม้ว่า BMD จะไม่มีการจำกัดอาหาร แต่ขอแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีน้ำและไฟเบอร์สูงเพื่อหลีกเลี่ยงอาการท้องผูกที่รุนแรง ซึ่งเกิดขึ้นบ่อยเนื่องจากขาดความคล่องตัวและกล้ามเนื้อหน้าท้องอ่อนแอ

การรับประทานอาหารที่กลมกล่อมพร้อมผักและผลไม้สดจำนวนมากสามารถช่วยให้คุณหลีกเลี่ยงอาการท้องผูกและการเพิ่มน้ำหนักได้ โรคอ้วนสามารถเพิ่มความเครียดให้กับกล้ามเนื้อโครงร่างที่อ่อนแอและหัวใจได้ ดังนั้นจึงแนะนำให้อยู่ในช่วงน้ำหนักที่ดีต่อสุขภาพ

ยา: ยาบางชนิดที่ช่วยลดภาระงานในหัวใจ เช่น สารยับยั้งเอนไซม์ที่ทำให้เกิด angiotensin-converting enzyme (ACE) และตัวบล็อกเบต้า ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสามารถชะลอความเสียหายต่อหัวใจที่เกิดจาก BMD

แม้ว่าบางครั้งจะมีการกำหนด corticosteroids สำหรับ Duchenne ของกล้ามเนื้อ dystrophy แต่ก็ไม่เป็นเรื่องปกติในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker อย่างไรก็ตาม พวกเขายังถูกกำหนดไว้สำหรับบางคน

การดูแลระบบทางเดินหายใจ: เมื่อคุณอายุมากขึ้นด้วย BMD และกล้ามเนื้อปอดของคุณอ่อนแอ การหายใจอาจทำได้ยากขึ้นโดยเฉพาะตอนกลางคืน ความดันทางเดินหายใจเชิงบวกระดับสองระดับ (BiPAP) สามารถช่วยให้คุณหายใจระหว่างการนอนหลับในลักษณะที่ไม่รุกราน

คุณอาจมีอาการไอกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งทำให้เสมหะสะสมในทางเดินหายใจ อุปกรณ์ที่เรียกว่าเครื่องช่วยไอสามารถช่วยได้

การพยากรณ์โรค

ขอบเขตของความพิการเมื่ออยู่กับ BMD นั้นแตกต่างกันไป บางคนสามารถเดินโดยใช้ไม้เท้าหรือเหล็กดัด และบางคนอาจต้องใช้รถเข็น

คนส่วนใหญ่ที่มี BMD มีชีวิตอยู่ได้ดีในวัยกลางถึงปลาย หากไม่มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือการหายใจ คนส่วนใหญ่สามารถคาดหวังอายุขัยที่ปกติหรือใกล้เคียงปกติได้

การเผชิญปัญหา

แม้ว่าผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะมีข้อมูลมากมายในการวินิจฉัยและรักษา BMD คุณอาจพบว่าคุณมีคำถามเพิ่มเติมสำหรับตัวคุณเองหรือคนที่คุณรักเกี่ยวกับวิธีนำพาชีวิตกับโรคนี้ สมาคมโรคกล้ามเนื้อเสื่อมสามารถช่วยได้โดยการจัดหาทรัพยากรและการสนับสนุนแบบตัวต่อตัวทางโทรศัพท์หรืออีเมล

การอยู่กับความเจ็บป่วยเรื้อรังใด ๆ อาจทำให้รู้สึกท่วมท้น การหาการสนับสนุนที่เหมาะสม ไม่ว่าจะเป็นเพื่อนร่วมงานที่เข้าใจสิ่งที่คุณกำลังเผชิญ หรือทีมผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพและนักบำบัดโรคที่สามารถช่วยคุณจัดการกับสภาพของคุณได้นั้นเป็นสิ่งจำเป็น

อย่ากลัวที่จะขอความช่วยเหลือหรือขอความคิดเห็นเกี่ยวกับสุขภาพของคุณ