Hypothalamic Hamartoma: อาการ การรักษา และการพยากรณ์โรค

hypothalamic hamartoma (HH) คือการเจริญเติบโตที่ไม่เป็นมะเร็งในไฮโปทาลามัสของคุณ ลึกลงไปในฐานของสมองของคุณ อาจทำให้เกิดความไม่สมดุลของฮอร์โมน อาการชัก ความผิดปกติทางสติปัญญา และอาการอื่นๆ การใช้ยาและการผ่าตัดสมองเป็นวิธีรักษาที่พบบ่อยที่สุดสำหรับ HH

ภาพรวม

Hypothalamic Hamartoma: อาการ การรักษา และการพยากรณ์โรค

hypothalamic hamartoma คืออะไร?

hypothalamic hamartoma (HH) เป็นเนื้องอกที่ไม่เป็นอันตราย (ไม่เป็นมะเร็ง) ในมลรัฐของคุณ ไฮโปทาลามัสอยู่ลึกลงไปในฐานของสมองของคุณ มันรักษาสภาวะสมดุล (ความมั่นคงและความสมดุลในร่างกายของเรา) มวลในมลรัฐสามารถขัดขวางการทำงานที่สำคัญหลายประการ ได้แก่ :

ความดันโลหิต.
อุณหภูมิร่างกาย.
ความรู้สึกของความเครียด
ความหิว
การปล่อยฮอร์โมนจากต่อมใต้สมองของคุณ
รอบการนอนหลับและตื่น

hypothalamic hamartoma เกิดขึ้นในขณะที่ทารกกำลังพัฒนาในครรภ์ มีมา แต่กำเนิด ซึ่งหมายความว่ามีมวลตั้งแต่แรกเกิด มันเติบโตเมื่อสมองของเด็กโตขึ้น แต่ HH ไม่แพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของสมองหรือร่างกาย HH มักเกี่ยวข้องกับก้อนเนื้องอก แต่ในบางกรณี มีหลายอย่าง

มี hypothalamic hamartomas หลายประเภทหรือไม่?

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพมักจะจัดหมวดหมู่ HH ตามตำแหน่งของมันในมลรัฐและประเภทของอาการที่เกิดขึ้น HH สองประเภทรวมถึง:

วัยแรกรุ่นกลาง: การเจริญเติบโตเกิดขึ้นใกล้กับส่วนหน้าของมลรัฐซึ่งไปบรรจบกับต่อมใต้สมอง พวกเขาสามารถส่งผลต่อระดับฮอร์โมนและนำไปสู่วัยแรกรุ่นและการพัฒนาทางเพศ
โรคลมบ้าหมูและอาการทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้อง: การเจริญเติบโตเกิดขึ้นที่ด้านหลังของมลรัฐ นี่คือจุดที่มันเชื่อมต่อกับช่องที่สามของสมองของคุณ (ช่องว่างระหว่างด้านซ้ายล่างและด้านขวาของสมองของคุณ) พวกเขาสามารถขัดขวางกิจกรรมทางไฟฟ้าในสมองของคุณและทำให้เกิดอาการชักและพฤติกรรมผิดปกติ

ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่มี HH มีอาการของวัยแรกรุ่นและโรคลมชัก

ใครบ้างที่ได้รับ hypothalamic hamartomas?

ทุกคนสามารถพัฒนา HH ได้ แต่มักพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง HH ส่งผลกระทบต่อเด็กและวัยรุ่นเป็นหลัก แต่ในบางกรณี คนจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าอาการจะปรากฏในวัยผู้ใหญ่

hypothalamic hamartomas พบได้บ่อยแค่ไหน?

HH หายาก การศึกษาแตกต่างกันไป โดยบอกว่าเกิดขึ้นในเด็กประมาณ 1 ใน 100,000 ถึง 1 ใน 200,000 คน

อาการและสาเหตุ

อะไรเป็นสาเหตุของ hypothalamic hamartomas?

ผู้เชี่ยวชาญไม่ทราบแน่ชัดว่าอะไรเป็นสาเหตุของ HH ในคนประมาณ 95% มีพัฒนาการเป็นระยะ ๆ (ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้) อาจเป็นผลจากปัญหาพัฒนาการของทารกในครรภ์

แต่อาจมีการเชื่อมโยงระหว่าง hypothalamic hamartoma กับโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า Pallister-Hall syndrome (PHS) ประมาณ 5% ของผู้ที่มี HH ก็มี PHS ด้วย เป็นผลมาจากยีนที่ผิดปกติและอาจทำให้เกิดความผิดปกติที่มือ เท้า กล่องเสียง (กล่องเสียง) และทวารหนัก

อาการของ hypothalamic hamartomas คืออะไร?

ผู้ที่เป็นโรค HH อาจแสดงอาการและอาการแสดงของวัยแรกรุ่นในวัยหมดประจำเดือน โรคลมบ้าหมู หรือทั้งสองอย่าง

ในบางกรณี HH จะไม่ก่อให้เกิดอาการใดๆ

วัยแรกรุ่นกลางๆ สามารถปรากฏได้ตลอดเวลาก่อนอายุ 8 ปีในเด็กผู้หญิงหรือ 9 ในเด็กผู้ชาย เป็นไปได้ที่อาการจะแสดงตั้งแต่อายุ 1 ขวบ อาการอาจรวมถึง:

สิว.
พัฒนาการของเต้านมในเด็กผู้หญิง
เสียงต่ำ.
การมีประจำเดือนครั้งแรกในเด็กผู้หญิง
อวัยวะสืบพันธุ์ที่โตเต็มที่ รวมถึงการขยายของอัณฑะ ถุงอัณฑะ และองคชาตในเด็กผู้ชาย
ขนหัวหน่าว.
ความสูงสั้น.

โรคลมบ้าหมูสามารถเริ่มต้นได้ในปีแรกของชีวิต แต่อาจระบุได้ยากจนถึงช่วงวัยเด็ก อาการทางระบบประสาทอื่น ๆ มักจะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 4 ถึง 7 ปี

อาการชักแบบ Gelastic เป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคลมชัก HH อาการชักเหล่านี้คล้ายกับการหัวเราะอย่างกะทันหันและอาจเกิดขึ้นในเวลาสั้นๆ เพียงไม่กี่วินาที บางคนอาจหรืออาจจะไม่หมดสติในระหว่างการชักแบบเจลาสติก อาการชักเหล่านี้มักหายไปเมื่ออายุประมาณ 10 ปี

อาการชักประเภทอื่นอาจรวมถึง:

อาการชัก Atonic หรือการโจมตีที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือล้มลงอย่างกะทันหัน
อาการชักแบบดาคริสติคซึ่งคล้ายกับการร้องไห้
ชัก Tonic-clonic ซึ่งทำให้หมดสติและเคลื่อนไหวร่างกายอย่างรุนแรง

อาการทางระบบประสาทต่อไปนี้ของ HH ซึ่งมักจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป มักมาพร้อมกับโรคลมบ้าหมู:

ปัญหาด้านพฤติกรรม เช่น ความก้าวร้าวหรือช่วงเวลาแห่งความโกรธ
พัฒนาการล่าช้า
ความบกพร่องทางสติปัญญา รวมทั้งปัญหาในการอ่าน การเขียน หรือการทำคณิตศาสตร์
ปัญหาเกี่ยวกับความจำ การคิด และทักษะการเรียนรู้อื่นๆ

การวินิจฉัยและการทดสอบ

การวินิจฉัย hypothalamic hamartomas เป็นอย่างไร?

HH อาจวินิจฉัยได้ยากด้วยเหตุผลบางประการ:

อาการทางระบบประสาทสามารถคล้ายกับเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของการต่อต้านและโรคสมาธิสั้น (ADHD) เด็กจำนวนมากที่มี HH ก็มีความผิดปกติเหล่านี้เช่นกัน
อาการต่างๆ เช่น อาการชักเกร็งอาจปรากฏขึ้นในช่วงต้นชีวิต แต่ก็ง่ายที่จะทำให้เกิดความสับสนกับการแสดงออกและการเคลื่อนไหวตามปกติของทารก
ไฮโปทาลามัสมีขนาดเล็กมาก (ประมาณขนาดของถั่ว) และอยู่ลึกเข้าไปในสมองของคุณ ดังนั้น การเจริญเติบโตของไฮโปทาลามัสจึงอาจไม่ปรากฏในการตรวจภาพบางอย่าง เช่น การสแกนด้วยซีทีสแกนศีรษะ

การตรวจวินิจฉัยที่สำคัญที่สุดสำหรับ hypothalamic hamartomas คือ MRI ข้อสอบการถ่ายภาพนี้จะสร้างภาพที่มีรายละเอียดสูงในสมองของคุณ เด็กมักต้องการความใจเย็นเล็กน้อย ดังนั้นพวกเขาจึงอยู่นิ่งๆ ระหว่างการตรวจ MRI หากขยับภาพอาจไม่ชัดเจน

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจแนะนำการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) หากคุณมีโรคลมชัก HH การทดสอบนี้จะตรวจสอบกิจกรรมทางไฟฟ้าในสมองของคุณในขณะที่คุณมีอาการชัก แต่ EEG อาการชักแบบเจลาสติกอาจตรวจพบได้ยากเพราะ HH ก่อตัวขึ้นในสมองของคุณลึกมาก อิเล็กโทรด EEG บนหนังศีรษะของคุณอาจไม่รับแรงกระตุ้นทางไฟฟ้าที่ผิดปกติ

การทดสอบทางระบบประสาทสามารถวัดขอบเขตของปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจ เช่น การคิด การเรียนรู้ และการจดจำ ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจแนะนำการตรวจเลือดเพื่อตรวจระดับฮอร์โมนของคุณ การทดสอบเหล่านี้อาจช่วยแนะนำการรักษาได้

การจัดการและการรักษา

hypothalamic hamartomas ได้รับการรักษาอย่างไร?

ยาคือการรักษาทั่วไปและมีประสิทธิภาพมากที่สุดสำหรับอาการของวัยเจริญพันธุ์ที่แก่แดดวัยสูงวัย HH การฉีดยารายเดือนเพื่อยับยั้งการหลั่งฮอร์โมนบางชนิดจะช่วยให้อาการของวัยแรกรุ่นอยู่ในการควบคุม คุณหยุดยาเมื่อถึงอายุปกติเพื่อให้เกิดวัยแรกรุ่น เด็กและวัยรุ่นส่วนใหญ่มีวัยแรกรุ่นและพัฒนาการทางเพศตามปกติ

โรคลมชัก HH รักษาได้ยากกว่า อาการชักแบบ Gelastic ไม่ตอบสนองต่อยาต้านอาการชักเสมอไป จนกระทั่งเมื่อประมาณ 20 ปีที่แล้ว ผู้ให้บริการด้านสุขภาพคิดว่าแฮมมาร์โทมานั้นใช้การไม่ได้ (ไม่ดีต่อการผ่าตัด) เพราะพวกมันอยู่ในบริเวณที่บอบบางของสมอง แต่วันนี้ มีขั้นตอนเฉพาะทางขั้นสูงที่สามารถเอา hamartoma ออกได้โดยไม่ทำลายไฮโปทาลามัสหรือเนื้อเยื่อสมองรอบข้าง

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจแนะนำ:

การผ่าตัดศัลยกรรม: ศัลยแพทย์อาจทำการผ่าตัดสมองเพื่อเอาแฮมมาโตมาออก พวกเขาอาจทำการผ่าตัดเปิดกะโหลกศีรษะเพื่อเปิดกะโหลกศีรษะของคุณ หรือไม่ก็เจาะรูในกะโหลกศีรษะของคุณและใส่กล้องเอนโดสโคป กล้องเอนโดสโคปเป็นท่อที่บางและยืดหยุ่นได้ โดยมีกล้องวิดีโออยู่ที่ปลายด้านหนึ่ง ซึ่งช่วยให้ศัลยแพทย์มองเห็นภายในสมองได้โดยไม่ต้องเปิดกะโหลก ศัลยแพทย์ของคุณใช้เครื่องมือผ่าตัดผ่านกล้องเอนโดสโคปและขจัดการเจริญเติบโต
การควบคุมอุณหภูมิด้วยคลื่นความถี่วิทยุ Stereotactic: รูปแบบของการบำบัดด้วยการระเหยนี้ใช้ความร้อนในการรักษา hamartoma ศัลยแพทย์สอดสายวัดบาง ๆ เข้าไปในกะโหลกศีรษะของคุณจนกว่าจะถึงการเจริญเติบโต พวกเขาใช้คลื่นวิทยุเพื่อให้ความร้อนแก่โพรบและทำลายเนื้อเยื่อ ผลลัพธ์มักจะเกิดขึ้นทันที แต่บางคนต้องการขั้นตอนหลายขั้นตอนหากการเติบโตมีขนาดใหญ่
Stereotactic เลเซอร์ระเหย: ตัวเลือกการบุกรุกน้อยที่สุดนี้จะทำลายเนื้องอกโดยใช้แสงเลเซอร์ที่ส่งผ่านสายไฟเบอร์ออปติก สามารถใช้คนเดียวหรือใช้ร่วมกับการรักษาประเภทอื่นได้
การผ่าตัดด้วยรังสีแกมมามีด®: การรักษานี้เป็นการฉายรังสีรูปแบบหนึ่ง ใช้ลำแสงอันทรงพลังเพื่อทำลายเนื้องอก อาจใช้เวลาระหว่างหกเดือนถึงหลายปีกว่าที่ผลลัพธ์ทั้งหมดจะมีผล ดังนั้นจึงเป็นการดีกว่าสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการไม่รุนแรง การผ่าตัดมีดแกมมาไม่ใช่การผ่าตัดจริงๆ ดังนั้นจึงไม่ต้องกรีด (กรีดผิวหนัง) แต่คุณอาจต้องสวมกรอบบนหัวที่ยึดกับกะโหลกศีรษะด้วยหมุด

ความเสี่ยงของการรักษา hypothalamic hamartomas คืออะไร?

เช่นเดียวกับการผ่าตัด ขั้นตอนเหล่านี้เสี่ยงต่อการตกเลือด การติดเชื้อ หรือปฏิกิริยาต่อการดมยาสลบ ความเสี่ยงเพิ่มเติม ได้แก่ :

โรคเบาจืด.
Horner’s syndrome (เส้นประสาทถูกทำลายที่ด้านใดด้านหนึ่งของใบหน้าซึ่งทำให้ตาเหล่)
Hyperphagia (ความอยากอาหารเพิ่มขึ้นหรือมากเกินไป)
Hyponatremia (โซเดียมในเลือดของคุณน้อยเกินไป)
โรคหลอดเลือดสมองตีบ
เยื่อหุ้มสมองอักเสบ
เส้นประสาทหรือหลอดเลือดเสียหาย
ปัญหาในการควบคุมอุณหภูมิของร่างกาย
การสูญเสียความจำระยะสั้น

การป้องกัน

ฉันจะป้องกัน hamartomas hypothalamic ได้อย่างไร

ไม่มีทางที่จะป้องกัน HH ได้

แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรค (แนวโน้ม) สำหรับผู้ที่เป็นโรค hypothalamic hamartomas คืออะไร?

แนวโน้มสำหรับผู้ที่เป็นวัยแรกรุ่น HH วัยแรกรุ่นนั้นดี เนื่องจากยามีประสิทธิภาพในการรักษาอาการ สำหรับโรคลมชัก HH การผ่าตัดชำแหละเป็นการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุด โดยผู้ป่วยประมาณ 90% มีอาการชักน้อยลงหลังการรักษา อุณหภูมิช่วยให้ระหว่าง 67% ถึง 71% ของผู้คนมีอาการชักน้อยลง การผ่าตัดด้วยรังสีมีผลในคนประมาณ 40%

การทำงานขององค์ความรู้มีแนวโน้มที่จะแย่ลงในผู้ที่:

อายุน้อยมากเมื่อเริ่มชัก
มีอาการชักบ่อย
มีแฮมมาโทมาขนาดใหญ่

อยู่กับ

ฉันควรถามคำถามอะไรกับแพทย์

หากคุณมี HH คุณอาจต้องการถามแพทย์ของคุณ:

การรักษาประเภทใดที่ดีที่สุดสำหรับฉัน
เป็นไปได้มากน้อยเพียงใดที่ฉันจะต้องรักษาหรือทำศัลยกรรมหลายครั้ง
ฉันควรทำอย่างไรเพื่อจัดการกับผลข้างเคียงของการรักษา?
การรักษาจะส่งผลต่อความสามารถในการทำงาน ไปโรงเรียน และทำกิจกรรมตามปกติอย่างไร?

บันทึกจากคลีฟแลนด์คลินิก
hypothalamus hamartoma คือการเจริญเติบโตผิดปกติใน hypothalamus ลึกลงไปในฐานของสมอง มันสามารถนำไปสู่อาการที่หลากหลาย ตั้งแต่ความไม่สมดุลของฮอร์โมนและวัยแรกรุ่นจนถึงอาการชักและปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจ คนส่วนใหญ่สามารถจัดการกับปัญหาฮอร์โมนด้วยยาได้ แต่อาการชักมักต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อทำลายหรือกำจัดมะเร็งต่อมน้ำเหลืองใต้สมอง

Tags: disease and medicine คำแนะนำแพทย์ออนไลน์