ภาพรวมของโรคเซลล์เคียว

โรคเซลล์เคียวเป็นโรคเลือดที่สืบทอดมาซึ่งอาจทำให้เกิดอาการได้ในช่วงปฐมวัยและตลอดชีวิต มีอาการเจ็บปวดรุนแรง โรคเคียวเซลล์ยังเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อและอาจทำให้คุณมีพลังงานต่ำ ภาวะแทรกซ้อนจากการเจ็บป่วยอาจส่งผลให้เกิดปัญหาการมองเห็นและจังหวะ

ในสหรัฐอเมริกา ภาวะนี้เกิดขึ้นประมาณ 1 ในทุกๆ 365 คนที่เกิดในแอฟริกัน-อเมริกัน และ 1 ในทุกๆ 16,000 คนที่เกิดในเชื้อสายฮิสแปนิก-อเมริกันไม่ธรรมดาในประชากรคอเคเซียนและเอเชีย

โรคเซลล์เคียวเป็นกรรมพันธุ์ และด้วยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงสามารถส่งผลกระทบต่อคุณหรือบุตรหลานของคุณ แม้จะไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ก็ตามโรคเคียวมีหลายประเภท รวมถึงโรคโลหิตจางชนิดเคียวและโรคเฮโมโกลบิน SC การวินิจฉัยมักทำโดยการตรวจเลือดเพื่อคัดกรองทารก

ไม่มีวิธีรักษาโรคเคียว แต่สามารถจัดการสภาพได้ด้วยกลยุทธ์การรักษาที่หลากหลาย

อาการ

วิกฤตเซลล์รูปเคียวซึ่งเป็นอาการที่แสดงถึงความเจ็บปวดและความทุกข์ทรมานอย่างรุนแรง เป็นอาการที่เด่นชัดที่สุดของภาวะนี้คุณอาจประสบกับผลกระทบอย่างกะทันหันของวิกฤต โดยเลวร้ายลงอย่างรวดเร็วภายในไม่กี่ชั่วโมง

ภาวะนี้ยังอาจทำให้เกิดปัญหาเรื้อรัง เช่น พัฒนาการในวัยเด็กที่บกพร่องและความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง ด้วยโรคเคียว ผลกระทบด้านสุขภาพที่ร้ายแรงอาจเกิดขึ้นเนื่องจากลิ่มเลือดและ/หรือออกซิเจนต่ำ

ผลกระทบทั่วไปของโรคเคียว ได้แก่:

• อาการปวดเฉียบพลัน: คุณอาจประสบกับความเจ็บปวดอย่างฉับพลันและรุนแรง โดยคงอยู่เป็นเวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์ ซึ่งอาจส่งผลต่อหน้าท้อง หลัง แขน ขา หรือข้อต่อของคุณ

• อาการปวดเรื้อรัง: คุณอาจมีอาการปวดเรื้อรังได้เช่นกัน นี้มักจะเป็นความเจ็บปวดที่ลึกและน่าเบื่อ

• การติดเชื้อบ่อยครั้ง: การเจ็บป่วยนี้สามารถทำให้คุณเสี่ยงต่อการติดเชื้อมากขึ้นเพราะจะทำลายระบบภูมิคุ้มกัน

• ดีซ่าน: ผิวหนังและดวงตาของคุณสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนสีเป็นสีเหลืองได้

• ผลกระทบจากภาวะโลหิตจาง: ภาวะโลหิตจางมักทำให้เกิดความอ่อนล้าและผิวสีซีด และยังอาจทำให้หายใจถี่ได้อีกด้วย

• ปัญหาการเจริญเติบโต: เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวอาจมีส่วนสูงและน้ำหนักน้อยกว่าที่คาดไว้ อันเป็นผลมาจากระดับออกซิเจนต่ำเรื้อรังในช่วงวัยเด็ก

• อาการบวมที่มือและ/หรือเท้า: การบวมนี้อาจเจ็บปวด และสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงวิกฤตหรือเมื่อคุณไม่ได้ประสบกับภาวะเซลล์รูปเคียว

• โรคนิ่วในถุงน้ำดี: การสลายเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งเป็นปัญหาทั่วไปที่เกิดขึ้นกับวิกฤตเซลล์รูปเคียว สามารถเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดนิ่วได้

• Priapism: เพศชายที่เป็นโรคเคียวสามารถประสบกับการแข็งตัวของอวัยวะเพศอันเนื่องมาจากปัญหาการไหลเวียนของเลือดขององคชาตนี่เป็นกรณีฉุกเฉินทางการแพทย์เพราะอาจทำให้อวัยวะเพศเสียหายถาวรได้

ภาวะแทรกซ้อน

ผลร้ายแรงหลายประการของโรคเซลล์รูปเคียวเกิดจากลิ่มเลือดซึ่งสามารถพัฒนาในเส้นเลือดใดๆ ในร่างกายได้ผลกระทบสอดคล้องกับอวัยวะที่เกิดลิ่มเลือด

ผลกระทบที่ร้ายแรงของโรคเคียว ได้แก่:

• โรคทรวงอกเฉียบพลัน: อาการเจ็บหน้าอกและหายใจลำบากอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

• โรคหลอดเลือดสมอง: การไหลเวียนของเลือดในหลอดเลือดที่ส่งไปยังสมองอาจถูกปิดกั้น ทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมอง

• ปัญหาเกี่ยวกับดวงตา: การมองเห็นอาจถูกทำลายได้โดยการขาดออกซิเจนในโรคเคียวอันที่จริง ผลกระทบอาจร้ายแรงถึงขั้นทำให้ตาบอดได้

• การกักเก็บม้าม: ม้ามอาจมีเซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไป ทำให้ขยายใหญ่ขึ้นและเจ็บปวด การกักเก็บม้ามยังนำไปสู่ภาวะ hypovolemia ที่คุกคามชีวิต (ปริมาณเลือดลดลง) และความดันเลือดต่ำ (ความดันโลหิตต่ำ)

• เนื้อร้ายของหลอดเลือด: ข้อต่อในร่างกายอาจไม่ได้รับออกซิเจนเพียงพอ ซึ่งส่งผลให้เกิดความเจ็บปวดและความเสียหายต่อข้อต่อ

ด้วยโรคเคียว ลิ่มเลือดสามารถพัฒนาในหลอดเลือดของหัวใจ (ทำให้หัวใจวาย) ตับ (ทำให้ตับวาย) และ/หรือไต (ทำให้การทำงานของไตบกพร่อง)

สาเหตุ

โรคเซลล์เคียวเป็นกรรมพันธุ์ เป็นโรค autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าเพื่อที่จะพัฒนาสภาพบุคคลต้องสืบทอดยีนที่ก่อให้เกิดโรคจากพ่อแม่ทั้งสอง

มีแนวโน้มที่จะดำเนินการในครอบครัวที่มีบรรพบุรุษมาจากแอฟริกา ภูมิภาคที่พูดภาษาสเปนของโลก เอเชียตะวันออกเฉียงใต้ และภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียน

เฮโมโกลบิน

ความผิดปกตินี้เกิดจากข้อบกพร่องในโมเลกุลของเฮโมโกลบินเฮโมโกลบินเป็นโปรตีนที่นำออกซิเจนในเซลล์เม็ดเลือดแดง

ในโรคเซลล์รูปเคียว โมเลกุลของเฮโมโกลบินมีโครงสร้างที่เปลี่ยนแปลงไปเล็กน้อยซึ่งอาจทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกออกและก่อตัวเป็นรูปเคียว (แทนที่จะเป็นรูปร่างเรียบปกติ)

เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวมีความเหนียวและมีปัญหาในการผ่านหลอดเลือดขนาดเล็กในร่างกาย เซลล์เกาะติดกัน จับเป็นก้อน และปิดกั้นการไหลเวียนของเลือด

โรคโลหิตจาง

โดยปกติ เซลล์เม็ดเลือดแดงจะอยู่ได้นานหลายเดือน อย่างไรก็ตาม เซลล์เม็ดเลือดแดงอาจอยู่กับโรคเคียวได้ไม่กี่สัปดาห์แม้ว่าคุณจะผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่อย่างต่อเนื่อง แต่ร่างกายของคุณก็ไม่สามารถตอบสนองความต้องการเมื่อคุณมีโรคเซลล์รูปเคียวได้

เซลล์เม็ดเลือดแดงนำออกซิเจนเพื่อให้ร่างกายมีพลังงาน จำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ลดลงนี้ทำให้พลังงานต่ำและความดันโลหิตต่ำ

การวินิจฉัย

รัฐส่วนใหญ่ในสหรัฐอเมริกาทำการตรวจเลือดทารกแรกเกิดตามมาตรฐานของทารกทุกคนการทดสอบนี้สามารถระบุได้ว่าลูกน้อยของคุณมีฮีโมโกลบินผิดปกติหรือไม่

โรคเคียวมีหลายประเภทและแตกต่างกันไปตามข้อบกพร่องของฮีโมโกลบินที่เฉพาะเจาะจง การตรวจเลือดสามารถแยกแยะประเภทของโรคเคียวได้

ประเภทของโรคเคียว ได้แก่ :

• HBSS: นี่เป็นประเภทที่รุนแรงที่สุดหรือมักเรียกว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียว ลักษณะนี้มียีนสองชุดที่เข้ารหัสฮีโมโกลบินเอส ซึ่งเป็นโปรตีนเฮโมโกลบินที่บกพร่อง

• HBSC: ประเภทของโรคเคียวเกิดขึ้นเมื่อคุณมีโปรตีนเฮโมโกลบินเอสและโปรตีนเฮโมโกลบินซีที่มีข้อบกพร่อง

• HBSB+: สิ่งนี้พัฒนาขึ้นเนื่องจากการมีอยู่ของโปรตีนเฮโมโกลบิน S และยีนเบตาโกลบินหนึ่งตัวที่บกพร่องซึ่งนำไปสู่ระดับเบตาโกลบินที่ลดลงและ (ค่อนข้าง) เพิ่มระดับของอัลฟาโกลบิน

• HBSB-: สิ่งนี้พัฒนาขึ้นเนื่องจากการมีอยู่ของโปรตีนเฮโมโกลบิน S และยีนเบตาโกลบินที่ขาดหายไปซึ่งนำไปสู่ระดับเบตาโกลบินที่ขาดหายไปและระดับอัลฟาโกลบินที่เพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด

• HBSD: โรคเคียวชนิดนี้เกิดขึ้นเมื่อคุณมีเฮโมโกลบินเอสและโปรตีนเฮโมโกลบินดีบกพร่อง

• HBSO: โรคเคียวชนิดนี้เกิดขึ้นเมื่อคุณมีโปรตีน hemoglobin S และโปรตีน hemoglobin O ที่บกพร่อง

• HBSE: โปรตีนเฮโมโกลบิน S และเฮโมโกลบินอีทำให้เกิดโรคเคียวชนิดนี้

• ลักษณะเซลล์รูปเคียว (SCT): คุณสามารถมี SCT ได้โดยมียีนฮีโมโกลบินบกพร่องหนึ่งยีนและยีนฮีโมโกลบินปกติหนึ่งยีน

แม้ว่าข้อบกพร่องของฮีโมโกลบินต่างๆ จะเกิดจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่โรคเคียวชนิดต่างๆ จะได้รับการวินิจฉัยด้วยการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาโปรตีนเฮโมโกลบินในเลือดหรือตัวอย่างเลือดของทารก

การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้เพื่อระบุการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลงของยีน) ที่ทำให้เกิดโรคเคียวโดยทั่วไป การทดสอบทางพันธุกรรมไม่ใช่ส่วนมาตรฐานของการตรวจคัดกรองโรคเคียว แต่สามารถใช้เพื่อช่วยระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเพื่อช่วยในกระบวนการตัดสินใจในการรักษาบางประเภท (เช่น การปลูกถ่ายไขกระดูก) .

การรักษา

เป็นสิ่งสำคัญที่คุณจะต้องไปพบแพทย์ตามกำหนดเวลาอย่างสม่ำเสมอหากคุณมีโรคเซลล์เคียว และคุณอาจต้องไปพบแพทย์ทันทีเพื่อรักษาอาการเฉียบพลัน เช่น ความเจ็บปวดหรือการติดเชื้อ

การจัดการเชิงป้องกัน เช่น การให้ภูมิคุ้มกัน ก็เป็นส่วนหนึ่งของแผนการรักษาในโรคเคียว

การรักษาที่ใช้ในโรคเคียว ได้แก่

• การจัดการความเจ็บปวด: ความเจ็บปวดจากโรคโลหิตจางชนิดเคียวรักษาด้วยยาระงับปวดและการให้น้ำทางหลอดเลือดดำ

• เพนิซิลลิน: เด็กเล็กอายุไม่เกิน 5 ปีมักได้รับยาเพนิซิลลินในช่องปากเป็นประจำทุกวันเพื่อป้องกันโรคปอดบวม

• Hydroxyurea: ยาต้านมะเร็ง hydroxyurea สามารถลดความถี่ของการเกิดเซลล์รูปเคียวที่เจ็บปวดและช่วยป้องกันอาการหน้าอกเฉียบพลัน

• การถ่ายเลือด: บางครั้งจำเป็นต้องมีการถ่ายเลือดอย่างเร่งด่วนเพื่อแก้ไขภาวะโลหิตจางหรือรักษาผลของการกักเก็บม้าม นอกจากนี้ สามารถกำหนดเวลาการถ่ายเลือดเป็นประจำเพื่อช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนของโรคเซลล์รูปเคียว มีผลข้างเคียงที่ร้ายแรงของการถ่ายเลือดบ่อยครั้ง รวมถึงภาวะธาตุเหล็กเกิน

• การปลูกถ่ายไขกระดูก: การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจรักษาโรคเคียวในบางคน โปรดทราบว่าเนื้อเยื่อที่บริจาคต้องมาจากญาติที่มีสุขภาพดี และขั้นตอนนี้มีความเสี่ยงมากมาย

โรคเซลล์เคียวสามารถเพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนบางอย่างในระหว่างตั้งครรภ์ (เช่น ลิ่มเลือด) ดังนั้น คุณจะต้องดูแลก่อนคลอดอย่างใกล้ชิดเพื่อให้สามารถป้องกัน ตรวจพบ และรักษาปัญหาได้

ในขณะที่การวิจัยกำลังก้าวหน้าในการรักษาโรคเคียว อาจมีตัวเลือกการรักษาใหม่ๆ เช่น การบำบัดด้วยยีน โรคเซลล์เคียวอาจมีผลกระทบสำคัญต่อชีวิตของคุณ วิกฤตเซลล์รูปเคียวอาจคาดเดาไม่ได้ และคุณอาจต้องเข้ารับการรักษาอย่างเร่งด่วน ด้วยการรักษาพยาบาล คุณสามารถบรรลุผลที่ดีและหลีกเลี่ยงผลที่ตามมาของภาวะแทรกซ้อนของโรคในระยะยาว