การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตันเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่โดดเด่นใน autosomal ซึ่งมีการทดสอบทางพันธุกรรม ความผิดปกติของยีน การเพิ่มขึ้นของ CAG ซ้ำ พบในโครโมโซม 4

โรคฮันติงตันคืออะไร?

โรคฮันติงตันเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรงและภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้า โรคฮันติงตันเริ่มต้นโดยเฉลี่ยเมื่ออายุประมาณ 40 ปี และโดยทั่วไปมักเกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่น ผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันมีอายุขัยประมาณ 10-20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ

ภาวะนี้ทำให้เกิดความทุพพลภาพอย่างมากและการพึ่งพาผู้ดูแลที่เพิ่มขึ้นในขณะที่ดำเนินไป ตามรายงานของมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานฟรานซิสโก โรคฮันติงตันเป็นอาการที่ค่อนข้างไม่ปกติ โดยส่งผลกระทบประมาณ 1 ในทุก 10,000-20,000 คนในสหรัฐอเมริกา โดยทั้งชายและหญิงจะได้รับผลกระทบเท่าๆ กันเมื่ออายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการระหว่างอายุ 30-55 ปี

น่าเสียดายที่โรคฮันติงตันในปัจจุบันรักษาไม่หาย และผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ไม่มีทางเลือกในการรักษา ยกเว้นการดูแลแบบประคับประคอง ซึ่งเน้นไปที่การป้องกันการบาดเจ็บและการหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน เช่น การขาดสารอาหารและการติดเชื้อ

ยีนที่รับผิดชอบต่อโรคฮันติงตันถูกค้นพบในปี พ.ศ. 2536 และมีการตรวจเลือดเพื่อระบุว่าคุณมียีนหรือไม่

ผลของโรคและการขาดการรักษาเป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำให้คนที่รู้จักโรคฮันติงตันในครอบครัวแสวงหาการทดสอบทางพันธุกรรม การระบุความเจ็บป่วยด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ครอบครัวเตรียมพร้อมสำหรับปัญหาที่กำลังจะเกิดขึ้น และช่วยในการตัดสินใจเกี่ยวกับการวางแผนครอบครัว

กรรมพันธุ์ของโรคฮันติงตัน

สาเหตุหนึ่งที่ทำให้การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮันติงตันมีประโยชน์มากก็คือ ภาวะนี้มีความโดดเด่นในตัวเอง ซึ่งหมายความว่าหากบุคคลได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องเพียงยีนเดียวสำหรับโรคฮันติงตัน บุคคลนั้นก็มีแนวโน้มสูงที่จะเป็นโรคนี้

ยีนของฮันติงตันตั้งอยู่บนโครโมโซม 4 ทุกคนจะได้รับยีนสองชุดจากแต่ละยีน ดังนั้นทุกคนจึงมีโครโมโซม 4 สำเนา 2 ชุด สาเหตุที่โรคนี้มีลักษณะเด่นคือการมียีนบกพร่องเพียงยีนเดียวก็เพียงพอแล้วที่จะทำให้เกิดโรคนี้ได้ แม้ว่าบุคคลจะมีโครโมโซมปกติอื่นก็ตาม หากคุณมีพ่อแม่ที่เป็นโรค พ่อแม่ของคุณจะมีโครโมโซมหนึ่งอันที่มีข้อบกพร่องและหนึ่งโครโมโซมที่ไม่มีข้อบกพร่อง คุณและพี่น้องแต่ละคนมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรคนี้จากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบ

พันธุศาสตร์ของโรคฮันติงตัน

รหัสยีนถูกสร้างขึ้นจากลำดับของกรดนิวคลีอิก ซึ่งเป็นโมเลกุลบน DNA ของเราที่เข้ารหัสโปรตีนที่ร่างกายของเราต้องการเพื่อการทำงานตามปกติ การขาดรหัสเฉพาะในโรคฮันติงตันคือการเพิ่มจำนวนซ้ำของกรดนิวคลีอิกสามชนิด ไซโตซีน อะดีนีน และกัวนีน ในบริเวณเอ็กซอนแรกของยีน HD สิ่งนี้อธิบายว่าเป็นการทำ CAG ซ้ำ

โดยปกติ เราควรมี CAG ซ้ำประมาณ 20 ครั้งในสถานที่นี้โดยเฉพาะ หากคุณมีการทำซ้ำน้อยกว่า 26 ครั้ง คุณไม่คาดว่าจะเป็นโรคฮันติงตัน หากคุณมี CAG ซ้ำระหว่าง 27 ถึง 35 CAG คุณไม่น่าจะพัฒนาสภาพนี้ แต่คุณมีความเสี่ยงที่จะส่งต่อโรคนี้ไปยังลูกหลานของคุณ หากคุณมีการทำซ้ำระหว่าง 36 ถึง 40 ครั้ง คุณอาจพัฒนาภาวะนี้ได้ด้วยตัวเอง ผู้ที่มี CAG ซ้ำมากกว่า 40 ครั้งคาดว่าจะเป็นโรคนี้

การสังเกตอีกประการหนึ่งเกี่ยวกับความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้คือจำนวนการทำซ้ำมักจะเพิ่มขึ้นในแต่ละรุ่น ซึ่งเป็นปรากฏการณ์ที่เรียกว่าความคาดหมาย ตัวอย่างเช่น ถ้าคุณมีพ่อแม่ที่มี CAG ซ้ำ 27 ครั้งในภูมิภาคที่เป็นโรคฮันติงตัน คุณอาจมีพี่น้องที่มี 31 ครั้ง และพี่น้องของคุณอาจมีลูกที่มีการทำซ้ำมากกว่า ความสำคัญของความคาดหวังในพันธุศาสตร์ของโรคฮันติงตันคือบุคคลที่มี CAG ซ้ำมากกว่านั้นคาดว่าจะพัฒนาอาการของโรคได้เร็วกว่าคนที่มีการทำซ้ำน้อยกว่า

ลอจิสติกส์การทดสอบทางพันธุกรรมของฮันติงตัน

วิธีตรวจหาโรคฮันติงตันคือการตรวจเลือดเพื่อวินิจฉัย ความแม่นยำในการทดสอบสูงมาก โดยปกติ เนื่องจากโรคฮันติงตันเป็นภาวะที่ร้ายแรง ขอแนะนำให้ปรึกษาก่อนและหลังผลการทดสอบทางพันธุกรรมของคุณ

มีกลยุทธ์บางอย่างที่ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจใช้ในการตีความผลการทดสอบของคุณให้ดีขึ้น ตัวอย่างเช่น หากคุณรู้ว่าคุณมีพ่อแม่ที่เป็นโรคฮันติงตัน ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจทดสอบพ่อแม่คนอื่นด้วยเพื่อดูว่าจำนวน CAG ซ้ำในแต่ละโครโมโซมของคุณเป็นอย่างไรเมื่อเปรียบเทียบกับจำนวนการทำซ้ำของพ่อแม่ของคุณแต่ละคน โครโมโซม การทดสอบพี่น้องยังสามารถช่วยให้ผลลัพธ์ในมุมมอง

ยีน HD ทำให้เกิดโรคฮันติงตันอย่างไร

ปัญหาทางพันธุกรรมของโรคฮันติงตัน CAG ซ้ำแล้วซ้ำอีกทำให้เกิดความผิดปกติในการผลิตโปรตีนที่เรียกว่าโปรตีน Huntingtin ยังไม่ชัดเจนว่าโปรตีนนี้ทำอะไรในผู้ที่ไม่มีโรคฮันติงตัน อย่างไรก็ตาม สิ่งที่ทราบกันดีคือในโรคฮันติงตัน โปรตีน Huntingtin นั้นยาวกว่าปกติและมีแนวโน้มที่จะแตกออกเป็นชิ้นเล็กชิ้นน้อย เชื่อกันว่าการยืดออกหรือการแตกออกเป็นผลอาจเป็นพิษต่อเซลล์ประสาทในสมองที่ส่งผลต่ออารมณ์และพฤติกรรม

บริเวณเฉพาะของสมองที่ได้รับผลกระทบจากโรคฮันติงตันคือปมประสาทฐาน ซึ่งเป็นบริเวณที่อยู่ลึกเข้าไปในสมอง ซึ่งทราบกันว่าเป็นต้นเหตุของโรคพาร์กินสัน เช่นเดียวกับโรคพาร์กินสัน โรคฮันติงตันมีลักษณะปัญหาการเคลื่อนไหว แต่โรคฮันติงตันมีความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วมากขึ้น เป็นอันตรายถึงชีวิต และภาวะสมองเสื่อมเป็นอาการที่โดดเด่นที่สุดของโรค

โรคฮันติงตันเป็นภาวะร้ายแรงที่ส่งผลกระทบต่อคนในวัยกลางคนตอนต้นและนำไปสู่ความตายภายใน 20 ปี แม้จะมีความเข้าใจทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับโรคนี้แล้ว แต่น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาใดที่สามารถชะลอการลุกลามของโรคและไม่มีทางรักษาโรคได้

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮันติงตันเป็นความก้าวหน้าครั้งใหญ่ที่สามารถช่วยในการตัดสินใจได้ ผลการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยในการวางแผนครอบครัวและการเตรียมพร้อมสำหรับความทุพพลภาพและการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

หากคุณหรือคนที่คุณรู้จักเป็นโรคฮันติงตันหรือได้รับแจ้งว่าโรคนี้จะเกิดขึ้นในปีต่อ ๆ ไป การเชื่อมโยงกับกลุ่มสนับสนุนเพื่อทำความเข้าใจเกี่ยวกับวิธีการรับมือและพึ่งพาผู้ที่มีประสบการณ์คล้ายคลึงกันจะเป็นประโยชน์

นอกจากนี้ ในขณะที่ยังไม่มีการรักษาในขณะนี้ การวิจัยกำลังก้าวหน้า และคุณอาจพิจารณาเข้าร่วมการศึกษาวิจัยเพื่อเป็นแนวทางในการเรียนรู้เกี่ยวกับทางเลือกของคุณ และเพื่อเข้าถึงตัวเลือกการรักษาที่กำลังพัฒนาและกำลังเกิดขึ้นล่าสุด