ฮีโมฟีเลีย A: การทดสอบทางพันธุกรรมและสิ่งที่คาดหวัง

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับฮีโมฟีเลียเอมีให้ใช้กันอย่างแพร่หลายและรวมถึงการทดสอบพาหะ การทดสอบการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอโดยตรง การทดสอบการเชื่อมโยง และการทดสอบก่อนคลอด โรคฮีโมฟีเลียส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันมากกว่า 20,000 คน เป็นโรคเลือดออกผิดปกติที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ซึ่งร่างกายไม่สามารถผลิตปัจจัยหนึ่งที่สำคัญต่อการแข็งตัวของเลือด ดังนั้นเมื่อหลอดเลือดได้รับบาดเจ็บ เลือดออกที่ไม่สามารถควบคุมได้เกิดขึ้น

ฮีโมฟีเลียมีสองประเภทหลัก ประเภท A เกิดจากการขาดปัจจัย VIII ในขณะที่ประเภท B เกิดจากการขาดปัจจัย IX ในทางคลินิก อาการเหล่านี้คล้ายคลึงกันมาก ทำให้เลือดออกในข้อต่อและกล้ามเนื้อโดยไม่ได้ตั้งใจ และมีเลือดออกภายในและภายนอกหลังจากได้รับบาดเจ็บหรือการผ่าตัด เลือดออกซ้ำแล้วซ้ำอีกทำให้เกิดความเสียหายต่อข้อต่อและกล้ามเนื้อ มูลนิธิฮีโมฟีเลียแห่งชาติระบุว่าฮีโมฟีเลียเอพบได้บ่อยกว่าบีสี่เท่า

บทบาทของยีน

โครโมโซม X และ Y เป็นตัวกำหนดเพศ ตัวเมียจะได้รับโครโมโซม X สองอัน จากพ่อแม่แต่ละคน ในขณะที่ผู้ชายจะได้รับโครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อ

ฮีโมฟีเลีย A เป็นภาวะที่สืบทอดมาจากลักษณะด้อยของโครโมโซม X-linked ซึ่งหมายความว่ายีนที่เชื่อมโยงกับฮีโมฟีเลียจะพบในโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่าหากลูกชายได้รับโครโมโซม X ที่มียีนฮีโมฟีเลียจากแม่ของเขา เขาจะมีอาการ ลูกชายยังสามารถสืบทอดยีนที่ไม่มีเงื่อนไขทางพันธุกรรมได้ พ่อไม่สามารถถ่ายทอดเงื่อนไขให้ลูกได้

สำหรับผู้หญิง แม้ว่าพวกเขาจะได้รับโครโมโซม X ที่มีฮีโมฟีเลียจากแม่ พวกเขาก็ยังสามารถได้รับยีนที่แข็งแรงจากพ่อของเธอและไม่มีอาการดังกล่าว แต่การได้รับโครโมโซม X ที่บรรทุกยีนนั้นทำให้เธอเป็นพาหะ และเธอก็สามารถถ่ายทอดยีนนั้นไปให้ลูกๆ ของเธอได้

การทดสอบทางพันธุกรรม

มีการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอและสมาชิกในครอบครัว มีหลายวิธีในการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อช่วยให้ผู้หญิงทราบว่าพวกเขาเป็นพาหะหรือไม่ และเพื่อตัดสินใจเกี่ยวกับการวางแผนครอบครัว

การทดสอบผู้ให้บริการ

การทดสอบผู้ให้บริการเกี่ยวข้องกับการค้นหาปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ผู้หญิงที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียยีน A จะมีระดับที่ต่ำกว่าปกติ และบางคนอาจมีระดับต่ำจนมีปัญหาเลือดออก

การทดสอบพาหะมีอัตราความถูกต้องสูงถึง 79 เปอร์เซ็นต์ แต่การทดสอบโดยพาหะเพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอที่จะระบุได้ว่าผู้หญิงเป็นพาหะหรือไม่ ประวัติครอบครัวนอกเหนือจากการทดสอบสามารถยืนยันได้ว่าผู้หญิงมียีนฮีโมฟีเลีย A หรือไม่

ผู้หญิงที่ได้รับประโยชน์สูงสุดจากการทดสอบพาหะ ได้แก่ ผู้ที่:

• มีพี่สาวเป็นโรคฮีโมฟีเลีย A
• มีป้าและลูกพี่ลูกน้องข้างแม่โดยเฉพาะลูกพี่ลูกน้องหญิงที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอ

การทดสอบการกลายพันธุ์ของ DNA โดยตรง

เป็นไปได้ที่จะค้นหาและค้นหาการกลายพันธุ์ภายในยีนผ่านการตรวจดีเอ็นเอ อันดับแรก จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดจากสมาชิกในครอบครัวชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย เอ เลือดของเพศหญิงที่ต้องการดูว่าเธอเป็นพาหะหรือไม่จะได้รับการตรวจต่อไปและเปรียบเทียบกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกัน การทดสอบการกลายพันธุ์ของ DNA มักจะมีความแม่นยำสูง

การทดสอบการเชื่อมโยง

สำหรับบางกรณีของฮีโมฟีเลียเอ ไม่พบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ในกรณีเหล่านี้ การวิเคราะห์ความเชื่อมโยง หรือที่เรียกว่าการวิเคราะห์ดีเอ็นเอทางอ้อม สามารถติดตามการกลายพันธุ์ของยีนในครอบครัวได้ เก็บตัวอย่างเลือดจากสมาชิกในครอบครัวหลายคน โดยเฉพาะผู้ชายที่ได้รับผลกระทบ

แพทย์จะมองหารูปแบบของ DNA ที่เชื่อมโยงกันในผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย เอ และเปรียบเทียบรูปแบบของสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ น่าเสียดายที่การทดสอบความเชื่อมโยงนั้นไม่แม่นยำเท่ากับวิธีการทดสอบอื่นๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกรณีที่เพศชายที่ได้รับผลกระทบนั้นเป็นญาติห่างๆ

การทดสอบก่อนคลอด

ผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลียอาจต้องการตรวจทารกในครรภ์ เร็วเท่าที่สิบสัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus สามารถทำได้สำเร็จ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างรกขนาดเล็กและทดสอบ DNA เพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ที่จำเพาะต่อพันธุกรรม

การทดสอบอื่นที่สามารถทำได้ในภายหลังในการตั้งครรภ์ – โดยปกติประมาณ 15 และ 20 สัปดาห์ในการตั้งครรภ์ – คือการเจาะน้ำคร่ำ การใช้เข็มขนาดเล็กที่สอดเข้าไปในโพรงมดลูกผ่านทางช่องท้อง จะทำการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเล็กน้อย จากนั้นเซลล์ที่พบในของเหลวจะถูกวิเคราะห์หายีนฮีโมฟีเลียเอ

คาดหวังอะไร

การพบปะกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นขั้นตอนแรกในการพิจารณาว่าใครเป็นพาหะของฮีโมฟีเลีย เอ ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมักจะทำงานร่วมกับผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบในทารกแรกเกิดหรือกับผู้หญิงที่ต้องการทราบว่าพวกเขาเป็นพาหะหรือไม่ พวกเขายังอาจพบกับผู้ชายที่ช่วยทดสอบพี่สาวและลูกสาวของพวกเขา

การพบปะกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการปรึกษาหารือเบื้องต้นเกี่ยวกับครอบครัวและประวัติส่วนตัวของโรคฮีโมฟีเลียเอ ผู้ให้คำปรึกษาจะหารือเกี่ยวกับประโยชน์ ข้อจำกัด และผลลัพธ์ที่เป็นไปได้ของการทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นขั้นตอนต่อไปในการให้คำตอบ ประเภทของการทดสอบจะขึ้นอยู่กับความต้องการและข้อกังวลของครอบครัวและ/หรือผู้ป่วย สมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอในปัจจุบันจะได้รับการทดสอบก่อนแล้วจึงตรวจหาพาหะที่เป็นไปได้

เมื่อผลการทดสอบกลับมา ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะพบกับผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวเพื่ออธิบายผลลัพธ์ การอภิปรายอาจรวมถึงการทดสอบสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ และการรับการรักษาพยาบาลที่เหมาะสม

การประกันภัยอาจครอบคลุมค่าทดสอบหรือไม่ก็ได้ ผู้ให้บริการประกันภัยบางรายจะอนุญาตให้แพทย์อธิบายว่าเหตุใดจึงต้องมีการทดสอบ โดยทั่วไปการทดสอบจะได้รับการอนุมัติหลังจากคำขอดังกล่าว

ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมยังสามารถช่วยผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาในการค้นหาแหล่งข้อมูลที่จำเป็น ซึ่งรวมถึงความช่วยเหลือทางการเงินและกลุ่มสนับสนุน

การเป็นพาหะของฮีโมฟีเลียเอสามารถส่งผลกระทบต่อชีวิตของผู้หญิงอย่างมีนัยสำคัญ ผู้ให้บริการหลายรายกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงในการแพร่โรค พวกเขาอาจรู้สึกราวกับว่าไม่มีลูก

ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและศูนย์บำบัดโรคฮีโมฟีเลียสามารถให้คำปรึกษา ข้อมูล และการสนับสนุนที่เหมาะสมแก่ผู้ให้บริการ เพื่อช่วยในการตัดสินใจและควบคุมชีวิตของพวกเขา นอกจากนี้ กลุ่มสนับสนุนที่มีผู้หญิงในสถานการณ์เดียวกันสามารถเป็นแหล่งความสบายใจและความหวังที่ดีได้