การทดสอบไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

hypercholesterolemia ในครอบครัว (FH) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้คุณเสี่ยงต่อการเป็นคอเลสเตอรอลสูงและโรคหัวใจ บทความนี้จะกล่าวถึงวิธีการถ่ายทอดความผิดปกติ วิธีการทดสอบ วิธีอ่านผลลัพธ์ และวิธีการรักษา

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว (FH) คืออะไร?

hypercholesterolemia ในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดของคุณสูงจนเป็นอันตราย

คอเลสเตอรอลเป็นสารไขมันที่ร่างกายสร้างขึ้น และยังกินเข้าไปจากอาหารที่มีคอเลสเตอรอลอีกด้วย อาหารเหล่านี้รวมถึงเนื้อสัตว์และผลิตภัณฑ์จากนม คอเลสเตอรอลช่วยย่อยอาหาร สร้างเยื่อหุ้มเซลล์ และสร้างฮอร์โมน

ผู้ที่มี FH ไม่สามารถขจัดคอเลสเตอรอลส่วนเกินที่สร้างขึ้นในเลือดได้ สิ่งนี้ทำให้พวกเขามีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ (CAD) และในวัยที่อายุน้อยกว่ามาก

คอเลสเตอรอลส่วนเกินทำให้เกิดคราบพลัคในที่อื่นๆ เช่น ผนังหลอดเลือด เส้นเอ็น และผิวของดวงตา เมื่อคราบพลัคมีขนาดใหญ่ขึ้นภายในหลอดเลือดแดง ก็จะแข็งขึ้น สิ่งนี้ขัดขวางการไหลเวียนของเลือดเข้าและออกจากหัวใจ และในที่สุดอาจทำให้หัวใจวายได้

สาเหตุ

ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ (LDL) และไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง (HDL) เป็นคอเลสเตอรอลสองประเภทที่พบในเลือดของคุณ HDL เป็นที่รู้จักกันในนามชนิด “ดี” เพราะส่งคอเลสเตอรอลที่ร่างกายใช้ไปยังตับซึ่งจะถูกลบออก LDL เป็นคอเลสเตอรอลที่ “ไม่ดี” เพราะมันทำให้เกิดคราบพลัคสะสมและแข็งตัวในหลอดเลือดแดงของคุณ

การกลายพันธุ์ในกลุ่มยีนที่ควบคุมกระบวนการที่ขจัด LDL ออกจากเลือดทำให้เกิด FH หนึ่งในนั้นคือยีนตัวรับไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ (LDLR) รับผิดชอบในกรณีส่วนใหญ่ของไขมันในเลือดสูงในครอบครัว ยีนนี้มีคำแนะนำในการสร้างโปรตีน LDLR

โปรตีน LDLR จับกับ LDL ในเลือด นำเข้าไปในเซลล์ที่มีการใช้ จากนั้นจึงขับออกจากร่างกาย การกลายพันธุ์ของ LDLR ช่วยป้องกันการกำจัด LDL ออกจากเลือด ซึ่งทำให้ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูง อาหารและการออกกำลังกายไม่เพียงพอที่จะลดเพราะการกลายพันธุ์ทำให้เกิดปัญหา

บุคคลที่มี FH ได้รับยีนที่กลายพันธุ์หนึ่งสำเนาจากผู้ปกครองคนหนึ่ง บางครั้งพวกเขาสามารถรับสำเนาสองชุด หนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน ในกรณีที่หายากนี้ อาการจะรุนแรงขึ้นและอาจปรากฏขึ้นในช่วงชีวิตในวัยเด็ก

การกลายพันธุ์ของยีน LDLR นั้นสืบทอดมาในรูปแบบ autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าจะใช้เวลาเพียงสำเนาเดียวจากผู้ปกครองทางพันธุกรรมเพียงคนเดียวเพื่อสร้าง FH และไม่ขึ้นกับเพศ ยีนอื่นๆ ที่เชื่อมโยงกับ FH ได้แก่ APOB, LDLRAP1 และ PCSK9 รหัสเหล่านี้สำหรับโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการทำงานที่เหมาะสมของโปรตีน LDLR

ผู้ที่มี FH บางคนอาจไม่มีการกลายพันธุ์ในยีนที่ทราบว่าทำให้เกิด FH ซึ่งอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ยังไม่ได้ระบุ

สัญญาณและอาการ

FH ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจเลือด การตรวจร่างกาย และประวัติครอบครัว ไม่ใช่ทุกคนที่จะแสดงอาการ แต่อาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่:

• ระดับคอเลสเตอรอลมากกว่า 190 มก./ดล. ในผู้ใหญ่และมากกว่า 160 มก./ดล. ในเด็ก
• ก้อนเนื้อบริเวณข้อต่อ (เข่า ข้อนิ้ว หรือข้อศอก)
• เอ็นร้อยหวายอักเสบหรือบวม
• รอยเหลืองที่เปลือกตา
• สีเทาอ่อนรูปพระจันทร์ครึ่งเสี้ยวที่ด้านนอกของกระจกตา (โดมใสที่ด้านหน้าของดวงตา)
• ประวัติครอบครัวเป็นโรคหัวใจหรือหัวใจวายในระยะเริ่มต้น

บุคคลที่มีอาการเหล่านี้อาจเป็นตัวเลือกที่ดีสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ FH

การวินิจฉัย: การทดสอบไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

การกลายพันธุ์ในยีน LDLR เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ FH แต่การกลายพันธุ์ในยีน APOB, LDLRAP1 และ PCSK9 ก็สัมพันธ์กับภาวะดังกล่าวด้วย หากคุณแสดงอาการบางอย่างของ FH แพทย์อาจแนะนำให้คุณตรวจหาการกลายพันธุ์เหล่านี้ กระบวนการนี้เรียกว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

อย่างไรก็ตาม การทดสอบทางพันธุกรรมไม่จำเป็นต้องวินิจฉัย FH เกณฑ์การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัว ประวัติการรักษาส่วนบุคคล อาการ และระดับคอเลสเตอรอลในเลือด แต่เนื่องจากภาวะนี้เป็นกรรมพันธุ์ การรู้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์อาจเป็นประโยชน์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าคุณไม่สามารถเข้าถึงประวัติครอบครัวได้

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่ผ่านการรับรอง (ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์ที่ได้รับการศึกษาด้านพันธุศาสตร์) จะพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม ซึ่งจะรวมถึงข้อมูลว่าการทดสอบในเชิงบวกสำหรับการกลายพันธุ์จะส่งผลต่อคุณอย่างไร ญาติคนแรกของคุณ (พ่อแม่ พี่น้อง ลูก) และคุณค่าและข้อจำกัดของการทดสอบ

อาจแนะนำให้ญาติของคุณทำการทดสอบคอเลสเตอรอลและการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับตัวแปรเดียวกัน

การทดสอบทางพันธุกรรม

หากคุณตัดสินใจที่จะดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมต่อไป คุณจะต้องเตรียมตัวอย่างทางพันธุกรรม ตัวเลือกได้แก่:

• เจาะเลือด
• ปัดแก้ม
• ตัวอย่างน้ำลาย
• ตัวอย่างน้ำยาบ้วนปาก

FH-ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์: ความหมาย

การทดสอบ FH ในเชิงบวกหมายความว่าพบการกลายพันธุ์ของยีน มีโอกาส 50% ที่พี่น้อง พ่อแม่ และลูกของบุคคลที่มีการกลายพันธุ์เช่นกัน

การระบุการกลายพันธุ์โดยเร็วที่สุดเป็นสิ่งสำคัญ การรักษาช่วยลดความเสี่ยงโรคหัวใจได้ถึง 80%

ไม่มีการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิด FH: ความหมาย

การทดสอบเชิงลบสำหรับการกลายพันธุ์ของ FH ไม่ได้หมายความว่าคุณไม่มี FH ประมาณ 30% ถึง 40% ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค FH อาจมีผลตรวจเป็นลบ สาเหตุอาจเป็นเพราะพวกมันมีการกลายพันธุ์ของ FH ที่ยังไม่ถูกค้นพบ

คุณยังคงต้องการการรักษาระดับคอเลสเตอรอลสูงโดยมีผลการทดสอบเป็นลบ

การจัดการและการรักษา FH

การรักษา FH ต้องลดคอเลสเตอรอลลงอย่างมาก การออกกำลังกาย การรับประทานอาหาร และมาตรการการใช้ชีวิตอื่น ๆ ถือเป็นแนวทางแรกในการรักษา

แต่ในกรณีส่วนใหญ่ของ FH นั้นไม่เพียงพอ ยาหรือหัตถการจะเป็นส่วนสำคัญของแผนการรักษา อาจรวมถึง:

• ยาลดคอเลสเตอรอล: ซึ่งรวมถึงยากลุ่ม statin เช่น Lipitor (atorvastatin) และ Crestor (rosuvastatin calcium) และสารกักเก็บกรดน้ำดี เช่น Welchol (colesevelam)
• LDL apheresis: การรักษานี้ใช้เครื่องกรองเพื่อขจัดคอเลสเตอรอลออกจากเลือด อาจพิจารณาในผู้ใหญ่ที่มี LDL โคเลสเตอรอลมากกว่า 100 มก./เดซิลิตร โดยมียาลดคอเลสเตอรอลสูงสุดที่ยอมรับได้

• การฉีดสารยับยั้ง PCSK9: โมโนโคลนอลแอนติบอดีเหล่านี้ ได้แก่ Repatha (evolucumab) และ Praluent (alirocumab) พวกเขาบล็อกโปรตีน PCSK9 เพื่อช่วยให้ร่างกายกำจัดคอเลสเตอรอล LDL ออกจากเลือดได้ดีขึ้น

สรุป

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว (FH) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้ระดับคอเลสเตอรอลสูงมาก มันเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน LDLR, APOB และ PCSK9 สิ่งเหล่านี้ช่วยให้ร่างกายของคุณควบคุมปริมาณคอเลสเตอรอลที่ขับออกจากร่างกายของคุณ

อาการต่างๆ ได้แก่ ระดับคอเลสเตอรอลมากกว่า 190 มก./ดล. ในผู้ใหญ่ (160 มก./ดล. หรือมากกว่าในเด็ก) ก้อนบริเวณข้อต่อ เอ็นร้อยหวายบวม หรือมีประวัติครอบครัวเป็นโรคหัวใจวายในระยะแรก

หากผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพของคุณคิดว่าคุณมี FH พวกเขาอาจแนะนำคุณเพื่อรับคำปรึกษาทางพันธุกรรม ซึ่งคุณจะหารือเกี่ยวกับตัวเลือกสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมในเชิงบวกสำหรับการกลายพันธุ์อย่างใดอย่างหนึ่งสามารถยืนยันการวินิจฉัย แต่ไม่จำเป็น ผู้คนสามารถมีการทดสอบเชิงลบและยังคงมี FH

การทดสอบในเชิงบวกส่งผลกระทบต่อพี่น้อง พ่อแม่ และลูกๆ ของคุณ เนื่องจากพวกเขามีโอกาส 50% ที่จะเกิดการกลายพันธุ์เช่นกัน

การรักษาอาจรวมถึงยาลดคอเลสเตอรอล การฉีดสารยับยั้งเพื่อช่วยให้ร่างกายกำจัดคอเลสเตอรอลออกจากร่างกายได้ดีขึ้น หรือ LDL apheresis การรักษาที่ขจัดคอเลสเตอรอลออกจากเลือดด้วยเครื่องกรอง

บ่อยครั้ง สัญญาณแรกที่บ่งบอกว่าคุณอาจมีภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูงในครอบครัวคือจำนวนโคเลสเตอรอลสูงในการทดสอบไขมันเป็นประจำ การมีโคเลสเตอรอลที่สูงนั้นเป็นเรื่องที่น่ากังวลมาก แต่ข่าวดีก็คือเมื่อได้รับการวินิจฉัย การรักษาด้วย FH จะช่วยลดความเสี่ยงในการเป็นโรคหัวใจได้ 80%

แม้ว่าการออกกำลังกายและการรับประทานอาหารเพียงอย่างเดียวจะไม่ลดคอเลสเตอรอลสูงเนื่องจาก FH แต่การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตยังคงมีความสำคัญ สิ่งเหล่านี้รวมถึงการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพ การออกกำลังกาย การไม่สูบบุหรี่ และการจำกัดปริมาณแอลกอฮอล์

การวินิจฉัย FH ในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งสำคัญ หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคหัวใจระยะแรก ให้พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับความเสี่ยงในการเกิด FH