โรคคาวเดนคืออะไร?

กลุ่มอาการคาวเดนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งทำให้เกิด hamartomas (เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงหรือไม่เป็นมะเร็ง) ที่ส่วนต่างๆ ของร่างกายอย่างเห็นได้ชัดที่สุด และมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับมะเร็งบางชนิด โดยเฉพาะมะเร็งเต้านม มดลูก และต่อมไทรอยด์

ผู้ที่เป็นโรคคาวเดนมักจะมีขนาดศีรษะที่ใหญ่กว่าปกติ และอาจประสบกับพัฒนาการล่าช้าหรือการเรียนรู้ล่าช้า ผู้เชี่ยวชาญคาดการณ์ว่ากลุ่มอาการคาวเดนมีผลกระทบต่อคนประมาณ 1 ใน 200,000 คน

อธิบายครั้งแรกในปี 2506 โรคคาวเดน (หรือที่เรียกว่าโรคคาวเดน) ได้รับการตั้งชื่อตามครอบครัวที่มีอาการเบื้องต้นที่รายงาน ในเวลาต่อมา นักวิจัยได้ค้นพบยีนที่รับผิดชอบต่อกรณีส่วนใหญ่ของ Cowden syndrome: ยีน PTEN ซึ่งช่วยยับยั้งการเจริญเติบโตของเนื้องอกในร่างกาย

กลุ่มอาการคาวเดนเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มความผิดปกติที่ทุกคนมีการกลายพันธุ์ของยีน PTEN เหมือนกัน และบางครั้งเรียกว่ากลุ่มอาการแฮมมาร์โทมาของ PTEN หรือกลุ่มอาการแฮมมาร์โทมาหลายกลุ่ม

อาการคาวเดน ซินโดรม

กลุ่มอาการคาวเดนมีอาการหลักหลายประการ ที่พบบ่อยที่สุดคือ:

• การเจริญเติบโตคล้ายเนื้องอกที่เรียกว่า hamartomas บนส่วนต่างๆ ของร่างกาย
• เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งบางชนิด

ในผู้ป่วยโรคคาวเดน มักพบ hamartomas บนผิวหนังและในเยื่อบุจมูกและปาก (หรือเยื่อเมือก) พวกเขามักจะพัฒนาเมื่อถึงวัยผู้ใหญ่

ขึ้นอยู่กับสถานที่ hamartomas อาจทำให้เกิดความเจ็บปวดหรือไม่สบายจากแรงกดบนอวัยวะและเนื้อเยื่อโดยรอบหรือไม่เจ็บปวดเลย

เมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป ผู้ที่เป็นโรคคาวเดนมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้น โดยเฉพาะมะเร็งเต้านม ลำไส้ใหญ่ ไต มดลูก และไทรอยด์

ผู้ป่วยกลุ่มอาการคาวเดนมักจะพัฒนาเป็นมะเร็งเหล่านี้เมื่ออายุยังน้อยกว่าคนส่วนใหญ่—บางครั้งเร็วที่สุดเมื่ออายุ 30—และมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งมากกว่าหนึ่งตัวตลอดอายุขัย

อาการและอาการแสดงเพิ่มเติมของ Cowden syndrome ได้แก่ :

• Macrocephaly (ขนาดหัวที่ใหญ่กว่าปกติ)
• Trichilemmomas (เนื้องอกรูขุมขนที่อ่อนโยน)
• papillomatous papules (มีตุ่มสีขาว ยกขึ้น ผิวเรียบอยู่ในปาก)
• พัฒนาการล่าช้า ความพิการทางสติปัญญา หรือการวินิจฉัยโรคออทิสติกสเปกตรัม

สาเหตุ

Cowden syndrome เป็นสิ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ของคุณ

ตัวอย่างเช่น หากผู้ปกครองมีโรคคาวเดน (มียีนกลายพันธุ์หนึ่งยีนและยีนปกติหนึ่งยีน) มีโอกาส 50-50 ที่เด็กจะได้รับยีนกลายพันธุ์ และกลุ่มอาการคาวเดนจะพัฒนา

การกลายพันธุ์ของยีน PTEN

กลุ่มอาการคาวเดนมักเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลง) ในยีน PTEN ยีน PTEN เป็นหนึ่งในยีนต้านเนื้องอกของร่างกาย ยีนต้านเนื้องอกสร้างโปรตีนที่ควบคุมการเติบโตของเซลล์ พวกเขามีบทบาทสำคัญในการป้องกันการพัฒนาของเซลล์มะเร็ง

เมื่อทำงานได้ตามปกติ PTEN จะช่วยควบคุมการเติบโตของเซลล์ แต่เมื่อยีนนี้กลายพันธุ์ จะไม่สามารถทำหน้าที่ของมันได้อย่างถูกต้อง และเซลล์ก็สามารถเติบโตจากการควบคุมได้ ผลที่ได้คือการพัฒนาของเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งและมะเร็งต่างๆ ที่เป็นลักษณะของโรคคาวเดน

การกลายพันธุ์ของยีนอื่น ๆ

โดยทั่วไปน้อยกว่ามาก โรคคาวเดนอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนอื่น เช่น ยีน KLLN, SDHB, SDHC, SDHD, PIK3CA หรือ AKT1 ซึ่งมีหน้าที่ต่างๆ ที่น่าสนใจคือบางคนที่สงสัยว่าเป็นโรคคาวเดนจะไม่แสดงการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ ในกรณีเหล่านี้ ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรคคาวเดน

การวินิจฉัย

โรคคาวเดนอาจวินิจฉัยได้ยาก ด้วยเหตุนี้ อาจมีแพทย์หลายคนที่เกี่ยวข้องในการดูแลของคุณ หากสงสัยว่าเป็นโรคนี้ นอกเหนือจากแพทย์ดูแลหลักของคุณ ทีมแพทย์นี้อาจรวมถึงผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยา (แพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านมะเร็ง) และนักพันธุศาสตร์หรือผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพเหล่านี้จะทำงานร่วมกันเพื่อให้การวินิจฉัยที่ถูกต้อง

เพื่อสร้างการวินิจฉัยโรคคาวเดน ผู้เชี่ยวชาญจะมองหาสัญญาณยืนยันอย่างน้อยสองสามอย่างต่อไปนี้ ขึ้นอยู่กับสถานการณ์ส่วนบุคคลของคุณ:

• แฮมมาโทมาหลายตัว
• Macrocephaly
• มะเร็งเต้านม ไทรอยด์ หรือมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก
• การตรวจชิ้นเนื้อ Trichilemoma
• Papillomatosis ในปาก
• ประวัติครอบครัวของการกลายพันธุ์ของยีน PTEN
• การทดสอบทางพันธุกรรมแสดงการกลายพันธุ์ของยีน PTEN

การรักษา

หลังการวินิจฉัย การรักษาที่แนะนำสำหรับกลุ่มอาการคาวเดนจะเน้นหนักไปที่การปฏิบัติตามตารางการตรวจคัดกรองมะเร็งที่เข้มงวดเป็นประจำ ทั้งนี้เนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งบางชนิด โดยเริ่มตั้งแต่ช่วงที่วินิจฉัยโรคและขยายตัวตามวัย

สำหรับผู้ที่เกิดมาพร้อมกับชีววิทยาหญิง อาจมีลักษณะดังนี้:

• การตรวจเต้านมด้วยตนเองตั้งแต่อายุ 18
• การตรวจเต้านมโดยเริ่มตั้งแต่อายุ 25
• แมมโมแกรมประจำปี เริ่มตั้งแต่อายุ 30-35
• การตรวจอัลตราซาวนด์มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกประจำปีหรือการตรวจชิ้นเนื้อแบบสุ่มโดยเริ่มตั้งแต่อายุ 30-35

สำหรับบุคคลทุกคน การตรวจคัดกรองอาจเป็นไปตามไทม์ไลน์นี้:

• การตรวจร่างกายประจำปี เริ่มตั้งแต่อายุ 18
• อัลตราซาวนด์ต่อมไทรอยด์ประจำปีเริ่มต้นเมื่ออายุ 18
• ส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ตั้งแต่อายุ 35
• อัลตราซาวนด์ไตเริ่มที่อายุ 40

ตัวเลือกการรักษาที่สำคัญอื่น ๆ สำหรับโรค Cowden ได้แก่ :

• ขั้นตอนการผ่าตัด: เนื้องอกอาจถูกลบออกหากทำให้เกิดอาการปวดหรือไม่สบาย หรือหากสงสัยว่าเป็นมะเร็ง ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับชีววิทยาของสตรีอาจเป็นผู้เข้ารับการผ่าตัดเพื่อเอาเต้านมหรือมดลูกออก เช่น ก่อนที่มะเร็งจะลุกลาม

• การรักษาโรคผิวหนัง: เนื่องจากผิวหนังได้รับผลกระทบในเกือบทุกกรณีของ Cowden syndrome แพทย์ผิวหนัง (แพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านผิวหนังผมและเล็บ) อาจเป็นประโยชน์ในการระบุผิวหนังที่กระแทกและเนื้องอก การกำจัดหรือรักษาด้วยการผลัดผิวด้วยเลเซอร์ การตรวจคัดกรองมะเร็งผิวหนังเป็นประจำที่จำเป็น

การพยากรณ์โรค

ด้วยการเข้าถึงการดูแลและคำแนะนำทางการแพทย์ที่จำเป็น ผู้ที่เป็นโรคคาวเดนสามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีและมีประสิทธิผลได้อย่างแน่นอน

เนื่องจากกลุ่มอาการคาวเดนมีความเชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งหลายชนิด จึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีและการดูแลติดตามผลอย่างใกล้ชิด การรับรู้ถึงพัฒนาการของมะเร็งตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยชีวิตได้ เนื่องจากเป็นไปได้ที่มะเร็งจะรักษาให้หายขาดได้หากตรวจพบมะเร็งแต่เนิ่นๆ

การศึกษาผู้ป่วยยังเป็นองค์ประกอบที่สำคัญเมื่ออยู่กับโรคคาวเดน ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ผู้ป่วยมีส่วนร่วมในการเรียนรู้กลยุทธ์การป้องกัน ซึ่งรวมถึงการใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดี การหลีกเลี่ยงพฤติกรรมที่อาจก่อให้เกิดมะเร็ง และการตรวจหาแต่เนิ่นๆ โดยสังเกตอาการธงแดงสำหรับมะเร็งที่เกี่ยวข้อง

วิธีการเหล่านี้มีประโยชน์ในการจัดการการดูแลโดยรวมและคุณภาพชีวิตสำหรับกลุ่มอาการคาวเดน

สรุป

คาวเดนซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งส่งผลให้มีเนื้องอกแฮมมาโตมาที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยและเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งบางชนิด บุคคลอาจมีขนาดศีรษะที่ใหญ่กว่าและพัฒนาการหรือการเรียนรู้ล่าช้า การรักษารวมถึงการคัดกรองมะเร็ง ดังนั้นจึงอาจตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

มีสิ่งแปลกปลอมมากมายที่มาพร้อมกับการวินิจฉัยโรคคาวเดน และสิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความรู้สึกเครียด ความขุ่นเคือง ความโกรธ และความกลัวอย่างไม่ต้องสงสัย

แต่อย่าลืมว่านักวิจัยมีความก้าวหน้าอย่างมากในการปรับปรุงตัวเลือกการตรวจหาและการรักษามะเร็งหลายประเภท รวมถึงมะเร็งที่มักพัฒนาร่วมกับโรคคาวเดน

ตราบใดที่คุณเข้าถึงการตรวจคัดกรองทางการแพทย์อย่างเข้มงวดและทำส่วนของคุณในการใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพสมบูรณ์ที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ โอกาสในการจับมะเร็งที่กำลังพัฒนาในระยะเริ่มต้นก็อาจอยู่เคียงข้างคุณ อย่าลืมปรึกษากับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับตารางการคัดกรองมะเร็งเฉพาะที่ดีที่สุดสำหรับสถานการณ์ของคุณ และปฏิบัติตามนั้น

อย่ากลัวที่จะแสดงความเจ็บปวดหรือความรู้สึกไม่สบายที่คุณรู้สึกเช่นกัน นอกเหนือจากการให้การรักษาที่จำเป็นแล้ว ทีมดูแลทางการแพทย์ของคุณยังสามารถช่วยให้เข้าถึงแหล่งข้อมูลสำหรับระบบสนับสนุนเพิ่มเติม ซึ่งผู้ป่วยจำนวนมากพบว่ามีประโยชน์อย่างยิ่ง

ตรวจสอบมูลนิธิ PTEN Hamartoma Tumor Syndrome, ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายากของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ และแพลตฟอร์มเครือข่ายโซเชียล RareConnect สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการศึกษา การวิจัย คำแนะนำ และการสนับสนุนทางอารมณ์ของ Cowden

คำถามที่พบบ่อย

ผู้ปกครองสามารถส่งต่อความเสี่ยงต่อ hamartomas ให้กับลูกได้หรือไม่?

ใช่. โรค Cowden ได้รับการถ่ายทอดผ่านสิ่งที่เรียกว่ารูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าจะต้องมีการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียว (น่าจะเป็นยีน PTEN) จากพ่อแม่สู่ลูกเพื่อให้กลุ่มอาการคาวเดนปรากฏขึ้น

ที่กล่าวว่า สิ่งสำคัญคือต้องชี้ให้เห็นว่าบางครั้งเงื่อนไขทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการคาวเดน อาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่และเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวของยีนที่กลายพันธุ์

Cowden syndrome หายากแค่ไหน?

กลุ่มอาการคาวเดนนั้นค่อนข้างหายาก แม้ว่าจะไม่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญประมาณการว่าจะส่งผลกระทบต่อคนประมาณหนึ่งใน 200,000 คน แต่จำนวนนั้นอาจมากกว่านั้น ชายและหญิงได้รับผลกระทบเท่าๆ กัน เช่นเดียวกับคนจากทุกกลุ่มเชื้อชาติและชาติพันธุ์

อาการของ Cowden syndrome คืออะไร?

อาการแรกที่หลายคนที่มีอาการ Cowden syndrome สังเกตเห็นคือลักษณะ hamartomas (เนื้องอกไขมันที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย) ในส่วนต่างๆของร่างกาย ศีรษะขนาดใหญ่กว่าปกติหรือพัฒนาการล่าช้าอาจสังเกตเห็นได้ชัดเจน

นอกจากนี้อาจมีเลือดคั่ง papillomatous (กระแทกสีผิวที่อ่อนโยนในปาก) และ trichilemmomas (เนื้องอกรูขุมขนที่อ่อนโยน) อาจปรากฏขึ้น

โรค Cowden สามารถป้องกันได้หรือไม่?

แม้ว่าในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคคาวเดน แต่ก็เป็นไปได้ที่จะจัดการกับภาวะนี้ด้วยการเฝ้าสังเกตทางการแพทย์อย่างใกล้ชิดเพื่อป้องกันการพัฒนาของมะเร็ง ผู้เชี่ยวชาญแนะนำตารางการคัดกรองมะเร็งที่เข้มงวดเพื่อติดตามการเจริญเติบโตของมะเร็งและที่ไม่เป็นมะเร็งในร่างกาย

โดยทั่วไปจะรวมถึงการคัดกรองเฉพาะมะเร็งเต้านม ต่อมไทรอยด์ และมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก ควบคู่ไปกับการตรวจลำไส้และการถ่ายภาพไตเป็นประจำ

การตรวจคัดกรองผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคคาวเดนเป็นประจำควรเริ่มทันที ผู้ที่มีประวัติครอบครัวที่ทราบเกี่ยวกับโรค Cowden อาจพิจารณาการเฝ้าระวังตั้งแต่อายุน้อยกว่า 10 ปีของการวินิจฉัยโรคมะเร็งของญาติ