ภาพรวมของความผิดปกติของ Neuromyelitis Optica Spectrum

ความผิดปกติของระบบประสาทและเส้นประสาทตา (NMOSD) เป็นโรคที่หายากในสมองและกระดูกสันหลัง อาการเบื้องต้นเกี่ยวข้องกับการอักเสบของเส้นประสาทตา (optic neuritis) และกระดูกสันหลัง (myelitis)

สภาพเป็นเรื้อรัง มักเริ่มต้นในวัยเด็ก แต่ก็สามารถเริ่มได้ในวัยผู้ใหญ่ (มักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 40 ปี) มีอาการรุนแรงและทำให้ร่างกายทรุดโทรมซึ่งอาจส่งผลให้ตาบอดและเป็นอัมพาตได้ อาการรุนแรงเหล่านี้เป็นผลมาจากสิ่งที่เรียกว่า “กระบวนการอักเสบของภูมิคุ้มกันทำลายล้าง” ซึ่งส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง (สมองและกระดูกสันหลัง)

Demyelinating Autoimmune กระบวนการอักเสบคืออะไร?

Demyelinating autoimmune การอักเสบเกิดขึ้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันโจมตีส่วนที่ปิดของเส้นประสาทที่เรียกว่าปลอกไมอีลิน ปลอกไมอีลินได้รับการออกแบบมาเพื่อปกป้องเส้นประสาท เมื่อชั้นป้องกันนี้ได้รับความเสียหาย จะเกิดการอักเสบและการบาดเจ็บที่เส้นใยประสาท ในที่สุดก็นำไปสู่บริเวณที่เกิดแผลเป็นหลายจุด (เรียกว่าเส้นโลหิตตีบ) ใน NMOSD เส้นประสาทที่เกี่ยวข้องเป็นหลัก (เส้นประสาทที่ส่งสัญญาณจากดวงตาไปยังสมอง) และไขสันหลัง

อาการ

อาการทั่วไปของ NMOSD อาจรวมถึง:

• ปวดตา
• สูญเสียการมองเห็น
• ความอ่อนแอในส่วนบนและส่วนล่าง (แขนและขา)
• อัมพาตของแขนขาบนและล่าง
• สูญเสียการควบคุมกระเพาะปัสสาวะ
• สูญเสียการควบคุมลำไส้
• อาการสะอึกและอาเจียนที่ไม่สามารถควบคุมได้

ภาวะนี้มักเกี่ยวข้องกับตอนที่อาจเกิดขึ้นห่างกันเป็นเดือนหรือหลายปีระหว่างอาการกำเริบ บางคนไม่มีอาการ ระยะที่ไม่มีอาการนี้เรียกว่าอยู่ในระยะสงบ

อาการสำคัญของ NMOSD มาจากหนึ่งในสองกระบวนการ ได้แก่:

1. โรคประสาทอักเสบตา: นี่คือการอักเสบของเส้นประสาทตาซึ่งนำไปสู่ความเจ็บปวดภายในดวงตาและการรบกวนในการมองเห็นที่ชัดเจน (ความคมชัด) ตาข้างใดข้างหนึ่งได้รับผลกระทบ (โรคประสาทอักเสบตาข้างเดียว) หรือตาทั้งสองข้างอาจมีอาการ (เรียกว่าโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสงทวิภาคี)

2. Myelitis: บางครั้งเรียกว่า “myelitis ตามขวาง” เนื่องจากการมีส่วนร่วมของมอเตอร์ ประสาทสัมผัส และการทำงานของระบบประสาทอัตโนมัติ (เส้นประสาทที่ควบคุมการควบคุมลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ) โรคไขข้ออักเสบตามขวางอาจทำให้ความรู้สึก การควบคุมมอเตอร์ และการทำงานของระบบประสาทบกพร่องอย่างกะทันหัน (บางครั้งภายใน 24 ชั่วโมง) อาการของ NMOSD อาจเหมือนกับอาการ myelitis ตามขวางโดยไม่ทราบสาเหตุ

อาการของ myelitis อาจรวมถึง:

• ปวดหัวและปวดหลัง
• ปวดแขน ขา หรือกระดูกสันหลัง
• อัมพาตเล็กน้อยถึงรุนแรง (เรียกว่า paraparesis เมื่อเป็นอัมพาตบางส่วนและอัมพาตครึ่งซีกเมื่อสูญเสียความรู้สึกและการทำงานของมอเตอร์)
• สูญเสียการควบคุมกระเพาะปัสสาวะหรือลำไส้
• สูญเสียประสาทสัมผัส

ในระยะเริ่มต้นของความผิดปกติ NMOSD อาจสับสนได้ง่ายกับโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (MS) และมักวินิจฉัยผิดพลาด

ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เคยเชื่อว่า NMOSD เป็นเพียงรูปแบบหนึ่งของเส้นโลหิตตีบหลายเส้น แต่วันนี้พวกเขาคิดว่าบางทีอาจเป็นอาการที่แตกต่างออกไปโดยสิ้นเชิง แม้ว่าอาการบางอย่างจะคล้ายคลึงกันมาก แต่อาการในผู้ที่มี NMOSD จะรุนแรงกว่าผู้ที่เป็นโรค MS ความแตกต่างอีกประการหนึ่งคือผู้ที่มี NMOSD มักมีปัญหาการมองเห็นในตาทั้งสองข้าง ในขณะที่โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งมักเป็นสาเหตุของปัญหาการมองเห็นในตาข้างเดียว

ประเภท

NMOSD มีสองประเภท ได้แก่ :

1. แบบฟอร์มกำเริบ: สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการลุกเป็นไฟที่เกิดขึ้นกับช่วงเวลาของการฟื้นตัวระหว่างตอน ประเภทนี้เป็นรูปแบบทั่วไปของ NMOSD โดยผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบมากกว่าผู้ชาย

2. รูปแบบโมโนเฟส: ประกอบด้วยตอนเดียวที่กินเวลา 30 ถึง 60 วัน ผู้ชายและผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะได้รับ NMOSD ประเภทนี้เท่าเทียมกัน

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของความผิดปกติของ neuromyelitis optica สเปกตรัม ได้แก่:

• ตาบอดหรือความบกพร่องทางสายตา
• อัมพาตแขนขาเดียว
• ตึง อ่อนแรง หรือกล้ามเนื้อกระตุก
• สูญเสียการควบคุมกระเพาะปัสสาวะหรือลำไส้
• ภาวะซึมเศร้า
• ความเหนื่อยล้าเรื้อรัง

สาเหตุ

แม้ว่าจะยังไม่พบสาเหตุที่แท้จริงของ NMOSD แต่กว่า 90% ของผู้ที่มี NMOSD รายงานว่าไม่มีญาติที่รู้จักที่มีอาการดังกล่าว ในครึ่งกรณี ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยรายงานว่ามีประวัติครอบครัวเป็นโรคภูมิต้านตนเองบางชนิดสิ่งนี้บ่งชี้ว่ามีความเป็นไปได้สูงที่ NMOSD จะเชื่อมโยงกับความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของการแพ้ภูมิตัวเอง

NMOSD เป็นกลุ่มโรคที่หลากหลายซึ่งเกี่ยวข้องกับโปรตีนจำเพาะที่ทำหน้าที่เป็นแอนติบอดี (เรียกว่า aquaporin-4 [AQP4] ออโตแอนติบอดี) แม้ว่าโดยปกติแล้วแอนติบอดีจะโจมตีและฆ่าเชื้อที่ทำให้เกิดโรค เช่น แบคทีเรียและไวรัส เมื่อบุคคลมีโรคภูมิต้านตนเองเช่น NMOSD แอนติบอดีบางตัวจะโจมตีโปรตีนของบุคคลนั้นแทนที่จะโจมตีเชื้อโรค

การวินิจฉัย

มีการทดสอบหลายอย่างที่มุ่งเป้าไปที่การวินิจฉัย NMOSD ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจทำการทดสอบวินิจฉัยหลายอย่างหากสงสัยว่าเป็น NMOSD รวมถึง:

• การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของสมองและไขสันหลัง
• การทดสอบต่างๆ เพื่อประเมินการทำงานของเส้นประสาทตา
• การตรวจเลือดเพื่อตรวจหา biomarkers (สารที่วัดได้ซึ่งเมื่อมีอยู่สามารถทำนายการปรากฏตัวของโรคได้)
• ตัวอย่างไขสันหลังเพื่อตรวจหาไบโอมาร์คเกอร์ที่เรียกว่า AQP4-Ab (ไบโอมาร์คเกอร์นี้สามารถแยกความแตกต่างระหว่างโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งและ NMOSD)

การรักษา

NMOSD ถือว่ารักษาไม่หาย แต่จากการศึกษาในปี 2559 มีวิธีการรักษาหลายวิธีที่สามารถลองใช้ได้ ได้แก่:

• ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์: ให้ทางเส้นเลือดระหว่างที่มีอาการเฉียบพลันเป็นเวลาประมาณ 5 วันเพื่อช่วยบรรเทาอาการ

• ยากดภูมิคุ้มกัน: ป้องกันการกำเริบของโรคอีกโดยชะลอการโจมตีของระบบภูมิคุ้มกันที่เส้นประสาท สารเหล่านี้รวมถึง Azathioprine, Rituximab และ Eculizumab ที่เพิ่งได้รับการอนุมัติจาก FDA

• Plasmapheresis: ขั้นตอนที่พบว่าสามารถกำจัดแอนติบอดี anti-AQP4 ออกจากเลือดได้อย่างมีประสิทธิภาพ

• ยาแก้ปวด
• ยาแก้อาการเกร็ง (เกร็ง)
• ยาที่ช่วยควบคุมกระเพาะปัสสาวะ

อาการที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรมที่อาจเกิดขึ้นในผู้ที่มี NMOSD อาจเป็นอันตรายได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพิจารณาว่าเป็นโรคนี้ในคนที่อายุน้อย อาการต่างๆ อาจเป็นอัมพาต ตาบอด หรืออาจเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อที่ควบคุมการหายใจ เนื่องจากอาการ NMOSD ที่หลากหลาย การพยากรณ์โรคและการรักษาของแต่ละคนจึงแตกต่างกัน การควบคุมสิ่งที่คุณสามารถทำได้ เช่น การสร้างเครือข่ายสนับสนุน—เช่นเดียวกับการเรียนรู้ที่จะละทิ้งสิ่งที่คุณไม่สามารถควบคุมได้—เป็นทักษะการเผชิญปัญหาที่สำคัญสำหรับผู้ที่มี NMOSD ที่มุ่งรักษาคุณภาพชีวิตสูงสุดเท่าที่เป็นไปได้