อาการของ Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder

ความผิดปกติของคลื่นความถี่ประสาทตา (NMOSD) ซึ่งเดิมเรียกว่าโรคของ Devic เป็นภาวะภูมิต้านตนเองที่หายากมากซึ่งทำให้เกิดการอักเสบในระบบประสาทส่วนกลาง (ซึ่งรวมถึงสมองและกระดูกสันหลัง) สภาพยังทำให้เกิดการอักเสบของเส้นประสาทตา

โดยปกติระบบภูมิคุ้มกันจะโจมตีเฉพาะเซลล์แปลกปลอม (เช่น ไวรัส) แต่เมื่อมีคนเป็นโรคภูมิต้านตนเอง ระบบภูมิคุ้มกันก็จะเริ่มโจมตีอวัยวะและเนื้อเยื่อของร่างกาย (เช่น เซลล์ประสาท) อย่างกะทันหัน ความเสียหายที่เกิดจากการโจมตีของระบบภูมิคุ้มกันนี้ส่งผลให้เกิดอาการและอาการแสดงของ NMOSD

NMOSD มีลักษณะอาการของเยื่อหุ้มเส้นประสาทอักเสบตามขวาง (การอักเสบของเส้นประสาทไขสันหลังทั้งสองข้าง) และอาการที่เกิดจากการอักเสบของเส้นประสาทตา (เรียกว่าโรคประสาทอักเสบตา) ยังไม่ทราบสาเหตุของ NMOSD เป็นอย่างดี และไม่มีวิธีรักษา การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการ (เรียกว่าการรักษาแบบประคับประคอง) และป้องกันการกำเริบของโรค

อาการที่พบบ่อย

อาการส่วนใหญ่ของ NMOSD เกิดจากเยื่อหุ้มสมองอักเสบตามขวาง โรคประสาทอักเสบตา และการอักเสบของก้านสมอง

การมีส่วนร่วมของเส้นประสาทตาส่งผลให้เกิดอาการของโรคประสาทตาอักเสบ อาการที่มักเกิดจากการอักเสบของเส้นประสาทตา ได้แก่:

• ปวดตา (อาจแย่ลงหลังจากผ่านไปหนึ่งสัปดาห์ แล้วหายในหลายวัน)
• ตาพร่ามัว
• สูญเสียการมองเห็น (ในตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง)
• สูญเสียความสามารถในการรับรู้สี

โรคไขสันหลังอักเสบตามขวางมักส่งผลเสียต่อกระดูกสันหลังสามส่วน (ส่วนของกระดูกสันหลังที่ป้องกันไขสันหลังอักเสบ) หรือมากกว่า และอาจทำให้ร่างกายอ่อนแอได้มาก อาการที่มักเกิดจากการอักเสบของไขสันหลังอักเสบ (transverse myelitis) ได้แก่:

• สูญเสียความรู้สึก/ชาและรู้สึกเสียวซ่า
• รู้สึกหนาวหรือแสบร้อน
• Paraparesis หรือ quadriparesis (ความอ่อนแอหรือความหนักเบาในแขนขาหนึ่งข้างหรือมากกว่า นี้อาจนำไปสู่อัมพาตทั้งหมด)
• อัมพาตของแขนขาหนึ่งข้างหรือมากกว่า
• ท้องผูก
• การเก็บปัสสาวะ (ไม่สามารถล้างกระเพาะปัสสาวะได้)
• การเปลี่ยนแปลงอื่นๆ ในการถ่ายปัสสาวะ (เช่น ปัสสาวะลำบากหรือปัสสาวะบ่อยขึ้น)
• สูญเสียการควบคุมกระเพาะปัสสาวะหรือลำไส้
• เกร็ง (เพิ่มความตึงของกล้ามเนื้อหรือน้ำเสียง) ในแขนขา
• ความเหนื่อยล้า

การมีส่วนร่วมของก้านสมอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งรอยโรคในบริเวณ postrema ของสมอง (อยู่ในไขกระดูกของก้านสมอง) เป็นสาเหตุพื้นฐานของอาการทั่วไป เช่น:

• คลื่นไส้
• อาการสะอึกที่ควบคุมไม่ได้
• อาเจียนยาก (การอาเจียนที่ยากต่อการควบคุม มันไม่ดีขึ้นทันเวลาหรือกับการรักษา มันเป็นความรู้สึกของความรู้สึกอย่างต่อเนื่องราวกับว่าคนต้องการอาเจียน)

สองรูปแบบของ NMOSD

NMOSD มีสองประเภทที่แตกต่างกัน ได้แก่ :

1. รูปแบบการกำเริบของ NMOSD เป็น NMOSD ชนิดที่พบบ่อยที่สุด มันเกี่ยวข้องกับอาการวูบวาบ ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงเวลาหลายเดือนหรือห่างกันหลายปี โดยมีช่วงเวลาพักฟื้นระหว่างตอนต่างๆ อย่างไรก็ตาม คนส่วนใหญ่ที่มี NMOSD จะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างถาวรและความบกพร่องในการมองเห็น ซึ่งจะดำเนินต่อไปแม้ในช่วงพักฟื้นผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะมี NMOSD กำเริบมากขึ้น ตามจริงแล้ว จากข้อมูลอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ “ด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบสาเหตุ ผู้หญิงมากกว่าผู้ชายประมาณเก้าเท่ามีอาการกำเริบ”ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าอะไรเป็นสาเหตุของการโจมตีเหล่านี้ แต่ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์สงสัยว่ามันอาจเชื่อมโยงกับการติดเชื้อไวรัสในร่างกาย

2. รูปแบบ monophasic ของ NMO มีลักษณะเป็นตอนเดียวที่สามารถอยู่ได้นานหลายเดือน ผู้ที่มี NMOSD แบบ monophasic จะไม่มีอาการกำเริบ เมื่ออาการหายไป อาการจะไม่เกิดขึ้นอีก รูปแบบของ NMOSD นี้พบได้น้อยกว่ารูปแบบการกำเริบของโรค มันส่งผลกระทบต่อผู้หญิงและผู้ชายอย่างเท่าเทียมกัน

ความก้าวหน้าของอาการ

ความก้าวหน้าของโรคไขข้ออักเสบตามขวาง

การอักเสบที่เกิดจาก myelitis ตามขวางทำให้เกิดรอยโรคที่ขยายความยาวของกระดูกไขสันหลังตั้งแต่ 3 ชิ้นขึ้นไปที่เรียกว่า vertebrae รอยโรคเหล่านี้ทำลายไขสันหลัง แผ่นปิดป้องกันที่ล้อมรอบเส้นใยประสาท (เรียกว่าไมอีลิน) ในสมองและไขสันหลังก็เสียหายเช่นกัน กระบวนการนี้เรียกว่าดีไมอีลิเนชัน

ไมอีลินที่แข็งแรงเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการส่งผ่านเส้นประสาทตามปกติ เพื่อให้สมองสามารถรับข้อความเพื่อเดินทางผ่านไขสันหลังไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกายที่ต้องการได้ ตัวอย่างของการส่งผ่านเส้นประสาทปกตินี้คือเมื่อสมองต้องการรับสัญญาณไปยังกล้ามเนื้อเพื่อให้หดตัว

โรคเยื่อหุ้มปอดอักเสบตามขวางอาจเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรค NMOSD ในช่วงเวลาหลายชั่วโมงหรือนานถึงหลายวัน มันทำให้เกิดอาการปวดในกระดูกสันหลังหรือแขนขา (แขนหรือขา); นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดอัมพาตที่แขนขา ความรู้สึกผิดปกติในแขนขาส่วนล่าง (เช่น ชาหรือรู้สึกเสียวซ่า) และการสูญเสียการควบคุมลำไส้หรือกระเพาะปัสสาวะได้ ในบางคนที่มี NMOSD กล้ามเนื้อกระตุกจะเกิดขึ้นที่แขนขาหรือร่างกายส่วนบน อาจเกิดอาการอัมพาตเต็มขั้น ทำให้คนเดินไม่ได้ ปัญหาการหายใจอาจเกิดขึ้นได้ ขึ้นอยู่กับส่วนที่เกี่ยวข้องกับกระดูกสันหลังส่วนใด

ความก้าวหน้าของโรคประสาทอักเสบตา

ใน NMOSD โรคประสาทอักเสบแก้วนำแสงมักเกิดขึ้นอย่างกะทันหัน มันทำให้เกิดอาการปวด (ที่มักจะแย่ลงเมื่อเคลื่อนไหว) และการสูญเสียการมองเห็นในระดับต่างๆ (จากการมองเห็นไม่ชัดไปจนถึงตาบอด) โดยปกติตาข้างเดียวจะได้รับผลกระทบ แต่ในบางคนโรคประสาทอักเสบตาจะส่งผลต่อดวงตาทั้งสองข้างในคราวเดียว

อาการของ NMOSD กับโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง

เมื่อบุคคลเริ่มมีอาการของ NMOSD อาจเป็นเรื่องยากที่จะแยกแยะระหว่างสัญญาณของ NMOSD กับโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (MS)อาการและอาการแสดงที่แตกต่างกันมักรวมถึง:

• อาการของจอประสาทตาอักเสบและเยื่อหุ้มสมองอักเสบที่รุนแรงกว่าใน NMOSD
• ผล MRI ของสมองมักจะเป็นปกติใน NMOSD
• ไม่มีตัวบ่งชี้ทางชีวภาพที่เรียกว่าแถบโอลิโกโคลนัลใน NMOSD แถบ Oligoclonal มักพบในผู้ที่มี MS

biomarker เป็นสารที่วัดได้ซึ่งเมื่อตรวจพบจะบ่งชี้ว่ามีโรค

นอกจากนี้ยังมีการทดสอบที่ใหม่กว่าซึ่งมีผลบวกใน neuromyelitis optica เช่น anti-AQO4, anti-MOG และ anti-NF

อาการหายาก

ผู้ป่วยโรค NMOSD จะมีอาการแบบคลาสสิก (แต่ไม่ปกติ) ที่พบได้บ่อยนัก ซึ่งรวมถึง:

• ความสับสน
• อาการโคม่า

สาเหตุของความสับสนและโคม่าคือสมองบวมน้ำ (สมองบวม) เด็กที่เป็นโรค NMOSD มักจะมีอาการที่เกิดจากสมองบวมน้ำมากกว่าผู้ใหญ่

• ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ
• ความผิดปกติของการนอนหลับ (เช่น narcolepsy)

สาเหตุของความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและการนอนหลับคือการมีส่วนร่วมของมลรัฐของสมอง

ภาวะแทรกซ้อน/อาการบ่งชี้กลุ่มย่อย

มีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่อาจเกิดขึ้นจาก NMOSD ซึ่งรวมถึง:

• ตาบอดหรือความบกพร่องทางสายตา
• ภาวะซึมเศร้า
• ความบกพร่องในการเคลื่อนไหวในระยะยาว (เกิดจากความเสียหายต่อเส้นประสาทเมื่อเกิดอาการกำเริบ)
• ความผิดปกติทางเพศ (เช่นการหย่อนสมรรถภาพทางเพศ)

• โรคกระดูกพรุน (กระดูกอ่อนและอ่อนแอจากการรักษาด้วยสเตียรอยด์ในระยะยาว)

• ปัญหาการหายใจ (จากกล้ามเนื้ออ่อนแรงจำเป็นต้องหายใจตามปกติ)

บางคนอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจเนื่องจากปัญหาการหายใจรุนแรงมาก อันที่จริง การหายใจล้มเหลว (ซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้) เกิดขึ้นในประมาณ 25% ถึง 50% ของผู้ที่มีอาการ NMOSD กำเริบ)

ผู้ที่มีอาการ NMOSD กำเริบมักจะสูญเสียการมองเห็นถาวร อัมพาต และกล้ามเนื้ออ่อนแรงถาวรภายในห้าปีหลังการวินิจฉัย

ความผิดปกติของภูมิคุ้มกันที่เกิดขึ้นร่วมกัน

ในประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ที่มี NMOSD มีความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติเพิ่มเติม ได้แก่ myasthenia gravis, lupus erythematosus หรือ Sjogren syndrome(เมื่อมีโรคสองโรคเกิดขึ้นพร้อมกัน) ความผิดปกติของภูมิต้านตนเองอาจทำให้เกิดอาการเพิ่มเติมมากมายสำหรับผู้ที่มี NMOSD

เมื่อไรควรไปพบแพทย์/ไปโรงพยาบาล

บุคคลที่มีอาการและอาการแสดงเบื้องต้นของ NMOSD (เช่น ปัญหาการมองเห็น ปวดตา ชา หรือแขนขาเป็นอัมพาต) จะต้องเข้ารับการดูแลฉุกเฉินทันที

เมื่อใดก็ตามที่ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค NMOSD สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของอาการอย่างกะทันหัน ต้องการความช่วยเหลือมากกว่าปกติอย่างกะทันหัน หรืออารมณ์แปรปรวน (หรืออาการและอาการแสดงอื่นๆ ของภาวะซึมเศร้า รวมทั้งความคิดฆ่าตัวตาย) ก็ถึงเวลาที่ต้องไปพบแพทย์ทันที

ความผิดปกติของ Neuromyelitis optica สเปกตรัมเป็นภาวะเรื้อรัง (ระยะยาว) ที่มีอาการรุนแรงและทำให้ร่างกายทรุดโทรม สภาพที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรมทุกประเภทมักต้องการให้บุคคลเรียนรู้ทักษะการเผชิญปัญหาชุดใหม่ทั้งหมด การพัฒนาทักษะการเผชิญปัญหาเชิงบวกอาจมีผลกระทบสำคัญต่อทัศนคติและการทำงานของจิตใจของบุคคล ตลอดจนเป็นแรงผลักดันในคุณภาพชีวิตโดยรวม

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค NMOSD สิ่งสำคัญคือต้องทำงานเพื่อสร้างระบบสนับสนุนของเพื่อน สมาชิกในครอบครัว ผู้เชี่ยวชาญ และคนอื่นๆ ที่กำลังประสบประสบการณ์ที่คล้ายคลึงกัน (มีโรคที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอ)

มีโปรแกรมสนับสนุนออนไลน์ เช่น สายด่วนสดที่เสนอโดย Siegel Rare Neuroimmune Association บริการสนับสนุนอื่น ๆ ที่อาจจำเป็น ได้แก่ บริการทางสังคม (เพื่อช่วยในความต้องการเช่นการหาสภาพแวดล้อมในการดำรงชีวิตที่พิการ) นักกิจกรรมบำบัด (เพื่อช่วยให้บุคคลปรับตัวเข้ากับการทำงานในระดับสูงสุดหลังจากประสบกับความทุพพลภาพ) นักกายภาพบำบัดและอื่น ๆ