การทดสอบพาหะนำโรคซิสติก ไฟโบรซิส

ชาวอเมริกันประมาณ 30,000 คนมีโรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อปอดและระบบย่อยอาหารเป็นหลัก

CF เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในยีนควบคุมการนำไฟฟ้าผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ซิสติกไฟโบรซิส (CFTR) ผู้ที่เป็นโรค CF จะมียีน CFTR ที่บกพร่องสองชุด หนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน

ผู้ที่มียีน CFTR บกพร่องเพียงตัวเดียวไม่มี CF แต่เป็นพาหะ CF หากพวกเขามีทารกกับผู้ให้บริการ CF รายอื่น พวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีลูกกับ CF

ชาวอเมริกัน 10 ล้านคนเป็นผู้ให้บริการ CF

Cystic fibrosis พบได้บ่อยที่สุดในหมู่คนเชื้อสายยุโรป โดยมีผลกระทบต่อการเกิดมีชีพ 1 ใน 3,500 ของชาวยุโรปอเมริกันในสหรัฐอเมริกา แต่มีเพียง 1 ใน 17,000 ที่เกิดมีชีพในหมู่ชาวแอฟริกันอเมริกัน 1 ใน 4,000 ถึง 1 ใน 10,000 การเกิดมีชีพในเชื้อสายฮิสแปนิก และ 1 ใน 31,000 เกิดมีชีพในหมู่ชาวอเมริกันเชื้อสายเอเชีย

แม้ว่า CF จะหายาก แต่การเป็นพาหะ CF นั้นค่อนข้างธรรมดา ในสหรัฐอเมริกา 1 ใน 31 คนเป็นผู้ให้บริการ CF เช่นเดียวกับ CF อัตราพาหะสูงที่สุดในหมู่คนเชื้อสายยุโรปและต่ำกว่าในกลุ่มชาติพันธุ์อื่น

หากไม่มีใครในครอบครัวของคุณมี CF โอกาสในการเป็นพาหะขึ้นอยู่กับภูมิหลังทางชาติพันธุ์ของคุณเช่น:

• ชาวคอเคเชี่ยนยุโรป ชาวยิวอาซเกนาซี: 1 ใน 29
• ชาวอเมริกันเชื้อสายสเปน: 1 ใน46
• ชาวแอฟริกันอเมริกัน: 1 ใน 61
• ชาวอเมริกันเชื้อสายเอเชีย: 1 ใน 90

สถานะผู้ให้บริการ: การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถบอกคุณได้ว่าคุณเป็นพาหะของ CF การทดสอบทางพันธุกรรมจะตรวจสอบ DNA ของคุณ (สารพันธุกรรม) DNA ของคุณถูกสกัดจากตัวอย่างเลือดหรือจากตัวอย่างเซลล์ในปากของคุณและวิเคราะห์หาการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิด CF ทั่วไป

การทดสอบทางพันธุกรรมมาตรฐานสำหรับ CF จะค้นหา 23 การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด CF ที่พบบ่อยที่สุดในยีน CFTR การกลายพันธุ์ที่แน่นอนที่คัดกรองในการทดสอบจะขึ้นอยู่กับภูมิหลังทางชาติพันธุ์และประวัติครอบครัวของคุณ หากคุณมีญาติกับ CF หรือใครเป็นผู้ให้บริการที่รู้จัก คุณจะมีโอกาสเป็นพาหะมากขึ้นด้วย

ใครควรได้รับการทดสอบ?

เนื่องจากโดยทั่วไปแล้วการเป็นพาหะ CF จะไม่ก่อให้เกิดอาการ คนส่วนใหญ่ไม่ทราบว่าเป็นพาหะ เว้นแต่จะได้รับการทดสอบ

การทดสอบ CF เป็นทางเลือกส่วนบุคคล American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) แนะนำให้แพทย์เสนอการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดสำหรับ CF และสภาวะทางพันธุกรรมอื่น ๆ แก่ทุกคนที่วางแผนจะตั้งครรภ์หรือตั้งครรภ์อยู่แล้ว ผู้ที่มีเชื้อสายยิวหรือชาวยุโรปอาซเกนาซีมีโอกาสสูงที่สุดในการเป็นพาหะ

หากคุณหรือคู่ของคุณมีผลตรวจเป็นลบ ลูกน้อยของคุณไม่สามารถพัฒนา CF ได้ และอีกฝ่ายก็ไม่จำเป็นต้องตรวจ

หากคุณมีลูกที่เป็นโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง พี่น้องของเด็กทุกคนควรได้รับการทดสอบสำหรับ CF ไม่ว่าพวกเขาจะมีอาการหรือไม่ ญาติคนอื่นๆ ของคุณอาจต้องการตรวจคัดกรองเพื่อดูว่าพวกเขามีการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิด CF หรือไม่

การตีความผลการทดสอบของคุณ

หากผลการตรวจคัดกรองของคุณกลับมาเป็นบวก คุณมีโอกาสมากกว่า 99% ที่จะมียีน CFTR ที่บกพร่อง

หากการทดสอบของคุณกลับมาเป็นลบ แสดงว่าคุณไม่ได้มีการกลายพันธุ์ทั่วไปอย่างใดอย่างหนึ่งที่นำไปสู่ ​​CF ยังคงเป็นไปได้แม้ว่าจะไม่น่าเป็นไปได้ที่คุณจะเกิดการกลายพันธุ์ที่หายากโดยไม่ได้คัดกรอง การวิจัยระบุการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันมากกว่า 1,700 รายการที่สามารถทำให้เกิด CF แต่การกลายพันธุ์เหล่านี้ส่วนใหญ่หายากมาก

การทดสอบสำหรับการกลายพันธุ์ที่หายากเหล่านี้อาจรับประกันได้หากคู่ของคุณมีการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิด CF หรือถ้าคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นพาหะของ CF ตรวจสอบให้แน่ใจว่าแพทย์ของคุณทราบประวัติครอบครัวของคุณและข้อกังวลใด ๆ ที่คุณอาจมี

เด็กที่เป็นพาหะอาจมีความเสี่ยง

CF เป็นโรคทางพันธุกรรมด้อย autosomal ซึ่งหมายความว่าในการพัฒนา CF บุคคลต้องสืบทอดยีน CFTR ที่มีข้อบกพร่องจากผู้ปกครองแต่ละคน ผู้ให้บริการเพียงสองรายเท่านั้นที่สามารถมีลูกด้วย CF

หากพาหะ CF มีลูกพร้อมกับพาหะ CF อื่น ทารกนั้นมี:

• โอกาส 25% ที่จะไม่เป็นพาหะ
• มีโอกาส 50% ที่จะเป็นผู้ให้บริการ
• โอกาส 25% ที่จะมีCF

การทดสอบ Cystic Fibrosis ระหว่างตั้งครรภ์

หากคุณกำลังตั้งครรภ์และคุณและคู่ของคุณทั้งคู่ทดสอบผลบวกสำหรับการกลายพันธุ์ CFTR หรือหากคุณเป็นบวกและไม่ทราบสถานะพาหะของคู่ของคุณ คุณสามารถให้ลูกน้อยของคุณตรวจหาซิสติกไฟโบรซิสในระหว่างตั้งครรภ์ได้ การทดสอบเหล่านี้ดำเนินการผ่านการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือการเจาะน้ำคร่ำในช่วงครึ่งแรกของการตั้งครรภ์

การทดสอบเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการเก็บและดึง DNA จากตัวอย่างรกของทารกหรือน้ำคร่ำของพ่อแม่ที่ตั้งครรภ์ จากนั้นจึงวิเคราะห์ DNA สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมทั่วไป รวมถึง CF

หากคุณปฏิเสธการตรวจคัดกรองก่อนคลอด ทารกของคุณจะได้รับการตรวจคัดกรองเมื่อแรกเกิด ตอนนี้ทารกแรกเกิดทั้งหมดในสหรัฐอเมริกาได้รับการตรวจคัดกรอง CF ไม่นานหลังคลอด ทำได้โดยใช้ตัวอย่างเลือดที่เก็บรวบรวมผ่านแท่งส้นเท้า

จากนั้นผลลัพธ์ที่เป็นบวกจะได้รับการยืนยันหรือตัดออกโดยใช้การทดสอบเหงื่อคลอไรด์ ซึ่งเป็นการทดสอบที่พิจารณาปริมาณคลอไรด์ในเหงื่อของทารก หากลูกน้อยของคุณมีผลตรวจเป็นบวก ขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่จำเพาะของทารก ซึ่งจะช่วยแนะนำการรักษาที่เหมาะสม

โอกาสที่สูงขึ้นของภาวะสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับ CF

เนื่องจากพาหะ CF มียีน CFTR ที่ทำงานอยู่หนึ่งสำเนา พวกมันจึงไม่มีซิสติกไฟโบรซิส และโดยทั่วไปไม่พบอาการของโรค

อย่างไรก็ตาม การวิจัยเมื่อเร็วๆ นี้พบว่าผู้ให้บริการ CF ต้องเผชิญกับความเสี่ยงด้านสุขภาพที่เพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่ใช่ผู้ให้บริการ ความเสี่ยงด้านสุขภาพเหล่านี้มีรูปแบบที่ไม่รุนแรงกว่าที่พบในผู้ที่เป็นโรค CF และรวมถึง:

• ภาวะเจริญพันธุ์ในสตรีลดลง
• ภาวะมีบุตรยากชาย
• ตับอ่อนอักเสบ (การอักเสบของตับอ่อน)
• หลอดลมฝอย (การขยายทางเดินหายใจที่นำไปสู่การสร้างเมือก)
• ปอดติดเชื้อบางชนิด
• ไซนัสอักเสบ (การอักเสบของช่องว่างในจมูกและศีรษะ)
• โรคเบาหวาน (ระดับน้ำตาลในเลือดสูง)
• โรคข้ออักเสบ (บวมและปวดข้อ)
• อาการท้องผูก (ลำไส้เคลื่อนไหวลำบาก)
• ภาวะขาดน้ำ (สูญเสียของเหลวออกจากร่างกาย) ระหว่างออกกำลังกาย
• Scoliosis (ความโค้งด้านข้างของกระดูกสันหลัง)

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ความเสี่ยงด้านสุขภาพและอาการที่เกี่ยวข้องเหล่านี้ค่อนข้างไม่รุนแรงเมื่อเทียบกับ CF ซึ่งเป็นภาวะเรื้อรังที่ต้องใช้เวลาหลายชั่วโมงในการจัดการในแต่ละวัน และทำให้อายุขัยสั้นลงอย่างมาก ตัวอย่างเช่น ผู้ที่เป็นโรค CF ต้องการอาหารเสริมตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากภาวะตับอ่อนไม่เพียงพอ ในขณะที่ผู้ให้ CF มีความเสี่ยงที่จะเกิดตับอ่อนอักเสบเพิ่มขึ้นเล็กน้อย แต่ก็ยังน้อยกว่าหนึ่งในร้อย ผู้ให้บริการ CF ส่วนใหญ่จะไม่มีปัญหาสุขภาพเหล่านี้

การเป็นพาหะนำโรคซิสติก ไฟโบรซิสเป็นเรื่องปกติมาก โดยทั่วไปจะไม่เชื่อมโยงกับอาการหรือปัญหาสุขภาพใดๆ แม้ว่าการเป็นพาหะอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะบางอย่างได้เล็กน้อย เช่น ภาวะมีบุตรยากในผู้ชายและตับอ่อนอักเสบ (การอักเสบของตับอ่อน) พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณมีข้อกังวลว่าการเป็นผู้ให้บริการ CF จะส่งผลต่อสุขภาพของคุณอย่างไร

นอกเหนือจากความเสี่ยงด้านสุขภาพที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อยแล้ว ความกังวลหลักในการเป็นพาหะก็คือการมีลูกที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสได้ หากคุณตั้งครรภ์กับคนที่เป็นพาหะด้วย หากคุณกำลังวางแผนที่จะตั้งครรภ์ ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณควรเสนอการทดสอบผู้ให้บริการสำหรับคุณและคู่ของคุณ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดบางประเภท เช่น การเจาะน้ำคร่ำ สามารถตรวจพบซิสติกไฟโบรซิสได้ก่อนที่ทารกจะคลอด