การตั้งครรภ์และความผิดปกติแต่กำเนิด

ความผิดปกติแต่กำเนิดหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมคือภาวะสุขภาพที่ทารกเกิดมาพร้อมกับ อาจเกิดจากปัญหาโครโมโซม พันธุกรรม หรือสิ่งแวดล้อม อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีไม่ทราบสาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรม

ตามรายงานของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคแห่งสหรัฐอเมริกา (CDC) ประมาณ 3% ของทารกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติแต่กำเนิด ต่อไปนี้คือภาพรวมของความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างที่มักทำให้พ่อแม่กังวล ควบคู่ไปกับสาเหตุ ปัจจัยเสี่ยง และการทดสอบก่อนคลอดที่คัดกรองและวินิจฉัยปัญหาทางพันธุกรรม

ปัจจัยเสี่ยง

ทารกที่มีปัญหาแต่กำเนิดมักเกิดจากพ่อแม่ที่ไม่มีปัจจัยเสี่ยง อย่างไรก็ตาม ปัจจัยเสี่ยงต่อไปนี้เพิ่มโอกาสในการมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม:

• การสัมผัสกับยาหรือการติดเชื้อบางชนิด
• ประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม
• การขาดกรดโฟลิก

• การปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) หรือกระบวนการอื่นๆ ที่จัดการกับไข่และตัวอสุจิ

• การตั้งครรภ์หลายครั้ง (แฝดหรือมากกว่า)

• การตั้งครรภ์ในอดีตที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติแต่กำเนิด
• ภาวะสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ เช่น เบาหวาน
• อายุครรภ์เกิน 35
• การใช้ยาเพื่อการพักผ่อนหย่อนใจ
• สูบบุหรี่

ความผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดจากโครโมโซมส่วนเกินหรือขาดหายไป บางครั้งจำนวนโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องอาจเข้ากันไม่ได้กับชีวิต และการตั้งครรภ์เหล่านี้มักจบลงด้วยการแท้งบุตร อย่างไรก็ตาม เงื่อนไขของโครโมโซมบางอย่างสามารถจัดการได้ และผู้ที่ได้รับผลกระทบก็สามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์ได้

• ดาวน์ซินโดรม: ​​ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด โดยเกิดขึ้นประมาณหนึ่งในทุกๆ 700 คนที่เกิดในสหรัฐฯ โอกาสเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดาอย่างไรก็ตาม มีบริการช่วยเหลือมากมายสำหรับครอบครัวที่มีเด็กที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม

• Klinefelter Syndrome: ความผิดปกตินี้ส่งผลให้ผู้ชายได้รับโครโมโซม X เพิ่มเติม มันแสดงให้เห็นในประมาณหนึ่งใน 500 ถึง 1,000 การเกิดแม้ว่านักวิจัยเชื่อว่ามากถึง 75% ของผู้ชายไม่เคยได้รับการวินิจฉัย เด็กที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์จะผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนน้อยกว่า มักสูง และอาจมีความบกพร่องทางการเรียนรู้

• Patau Syndrome (Trisomy 18) และ Edward’s Syndrome (Trisomy 13): Trisomy 18 และ Trisomy 13 มีความถี่น้อยกว่ากลุ่มอาการดาวน์ รุนแรงขึ้นทำให้เกิดปัญหากับความสามารถในการเรียนรู้และส่งผลกระทบต่ออวัยวะทุกส่วนในร่างกาย ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคทั้งสองมักจะไม่รอดในปีแรก

• เทิร์นเนอร์ ซินโดรม: ​​ความผิดปกติที่พบได้ยากในผู้หญิงเท่านั้น โรคเทิร์นเนอร์ส่งผลกระทบต่อทารก 1 ใน 2,500 คน แทนที่จะได้รับโครโมโซมเพศ 2 อัน ทารกที่ได้รับผลกระทบจะมีเพียงโครโมโซม X เท่านั้น เทิร์นเนอร์ซินโดรมส่งผลต่อความสูงและภาวะเจริญพันธุ์ แต่ไม่เกี่ยวกับสติปัญญาในกรณีส่วนใหญ่ ด้วยการเฝ้าติดตามและการรักษา ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner สามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีได้

ความผิดปกติทางพันธุกรรม

ความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก โดยส่วนใหญ่ เงื่อนไขทางพันธุกรรมจะด้อย ซึ่งหมายความว่าจำเป็นต้องมียีนสองยีนสำหรับความผิดปกตินั้น (หนึ่งยีนจากผู้ปกครองแต่ละคน) เพื่อให้ปรากฏในทารก

กลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มมีแนวโน้มที่จะมียีนสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ เมื่อพ่อแม่มีพื้นเพมาจากบรรพบุรุษเดียวกัน โอกาสที่จะมีบุตรที่มีภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างเพิ่มขึ้น

แม้ว่าความผิดปกติด้านล่างนี้จะพบได้บ่อยในกลุ่มเฉพาะ แต่โดยรวมแล้วก็ยังพบได้ยาก

• เบต้าธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมในเลือดซึ่งพบได้บ่อยในผู้คนจากภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียน ภาวะนี้เป็นเรื่องปกติธรรมดาและส่งผลต่อการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งนำไปสู่โรคโลหิตจาง

• Cystic Fibrosis (CF) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งพบได้บ่อยในคนในวงศ์ตระกูลยุโรป ซิสติก ไฟโบรซิสส่งผลกระทบต่อปอดและระบบอวัยวะอื่นๆ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอายุขัย 30 ถึง 40 ปี แม้ว่าความก้าวหน้าในการรักษาพยาบาลจะส่งผลให้ผลลัพธ์ดีขึ้นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา

• โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในคนเชื้อสายแอฟริกัน โรคเซลล์เคียวส่งผลกระทบต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงและเกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 70,000 คนอเมริกัน อย่างไรก็ตาม อัตราดังกล่าวอยู่ที่ 1 ใน 365 ในหมู่ชาวแอฟริกันอเมริกัน

• โรค Tay-Sachs มักพบในผู้ที่มีบรรพบุรุษบางอย่าง เช่น ชาวยิวในยุโรปตะวันออก ชาวยิวอเมริกันประมาณหนึ่งใน 30 คนถือยีน Tay-Sachs หนึ่งสำเนา Tay-Sachs ทำให้เกิดความเสียหายต่อเส้นประสาทในสมองและไขสันหลัง

ความเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อม

สารก่อมะเร็งเป็นสิ่งที่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การสัมผัสกับสารก่อมะเร็งในครรภ์สามารถนำไปสู่ความผิดปกติแต่กำเนิดได้

สารต่างๆ เช่น แอลกอฮอล์ ยา และยาบางชนิด รวมถึงการติดเชื้อ เช่น อีสุกอีใส หัดเยอรมัน ซิฟิลิส หรือทอกโซพลาสโมซิส ล้วนส่งผลต่อพัฒนาการของทารก พัฒนาการของความผิดปกติแต่กำเนิดขึ้นอยู่กับปัจจัยต่างๆ เช่น

• ระยะเวลาเปิดรับแสงนานเท่าใด
• สารพิษที่คุณ (และลูกน้อย) สัมผัสได้มากเพียงใด
• ระยะของการตั้งครรภ์ที่คุณอยู่ (ไตรมาสแรกมักจะมีความเสี่ยงมากที่สุด)

การสัมผัสกับสารพิษจากสิ่งแวดล้อมสามารถส่งผลกระทบต่อทุกระบบในร่างกายของทารก รวมถึงศีรษะ ลักษณะใบหน้า การทำงานของสมอง ระบบประสาท หัวใจ หู ตา และกระดูก

การตรวจจับความผิดปกติ

การตรวจคัดกรองที่หลากหลายสามารถทำได้ในขณะที่คุณตั้งครรภ์เพื่อตรวจหาความผิดปกติแต่กำเนิด หากคุณอายุเกิน 35 ปี หรือมีปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการทดสอบเพิ่มเติม

การตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมรวมถึง:

• การทดสอบเลือดในช่วงไตรมาสแรก: เอชซีจีที่ปราศจากซีรั่มของมารดาและโปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์-A (PAPP-A)
• การทดสอบเลือดแบบ Quad Screen สำหรับไตรมาสที่สอง: อัลฟา-เฟโตโปรตีนในซีรัมของมารดา (MSAFP), เอชซีจี, เอสตรีออลที่ไม่มีการคอนจูเกต (uE3) และไดเมอร์ริก อินฮิบิน-A

• การเจาะน้ำคร่ำ

• การสุ่มตัวอย่าง Chorionic Villus (CVS)
• ระดับ II อัลตราซาวนด์
• การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ (NIPT)
• นูชา ทรานสลูซีซี (NT Scan)

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่ได้รับการฝึกอบรมซึ่งจะให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงในการมีลูกที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิด พวกเขาสามารถให้คำปรึกษาก่อนตั้งครรภ์หรือให้คำปรึกษาคุณในระหว่างตั้งครรภ์

คุณไม่จำเป็นต้องมีเหตุผลในการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม CDC ขอแนะนำว่าที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถเป็นประโยชน์อย่างยิ่งในกรณีต่อไปนี้:

• ผลผิดปกติจากการตรวจคัดกรองก่อนคลอดหรืออัลตราซาวนด์
• คุณและคู่ของคุณมีภูมิหลังของบรรพบุรุษเดียวกัน
• คุณเป็นพาหะของโครโมโซมหรือความผิดปกติทางพันธุกรรม
• คุณอายุ 35 ปีขึ้นไป
• คุณคลอดก่อนกำหนดหรือทารกแรกเกิดที่เสียชีวิต
• คุณมีประวัติครอบครัวมีความผิดปกติของโครโมโซม
• คุณเคยสัมผัสกับความเจ็บป่วย การติดเชื้อ หรือสารพิษจากสิ่งแวดล้อมที่อาจส่งผลต่อลูกน้อยของคุณ
• คุณเคยแท้งซ้ำแล้วซ้ำอีก

สิ่งที่ต้องทำ

การเรียนรู้ว่าเด็กที่คุณกำลังอุ้มอยู่มีความผิดปกติแต่กำเนิดสามารถทำลายล้างได้ ขึ้นอยู่กับความผิดปกติ อาจหมายถึงความกังวลเรื่องสุขภาพเล็กน้อยสำหรับเด็ก หรืออาจเป็นสิ่งที่จะส่งผลต่อครอบครัวของคุณไปตลอดชีวิต

แม้ว่าคุณอาจต้องเผชิญกับการตัดสินใจที่ยากลำบาก แต่ก็มีขั้นตอนที่คุณสามารถทำได้เพื่อทำให้กระบวนการนี้ง่ายขึ้น

• พูดคุยกับแพทย์ของคุณและผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ถามคำถามและรับข้อมูลทั้งหมดที่คุณสามารถทำได้เกี่ยวกับการวินิจฉัย รวมถึงสิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับการจัดการและการรักษา ทบทวนตัวเลือกของคุณและใช้เวลาคิดและประมวลผลข้อมูลทั้งหมด
• ความเศร้าโศกและความโกรธเป็นเรื่องปกติ ไม่ว่าคุณจะต้องบอกลาลูกของคุณหรือคุณกำลังเสียใจกับการสูญเสียลูกที่คุณคาดว่าจะมี ให้ใช้เวลาจัดการกับอารมณ์ของคุณ พูดคุยอย่างเปิดเผยเกี่ยวกับความรู้สึกของคุณกับคนรัก ครอบครัว เพื่อนฝูง หรือผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต
• หากคุณกำลังจะสูญเสียลูก การให้คำปรึกษาสามารถช่วยคุณผ่านกระบวนการความเศร้าโศกได้ หากคุณมีลูกที่มีปัญหาด้านสุขภาพ การขอคำปรึกษาก่อนคลอดจะช่วยให้คุณเตรียมตัว ยอมรับ และผูกพันกับลูกที่มีความต้องการพิเศษของคุณหลังจากที่พวกเขาเกิด
• พูดคุยกับคู่ของคุณเกี่ยวกับความรู้สึกของคุณ แต่อย่าลืมปล่อยให้คู่ของคุณแสดงความรู้สึกของพวกเขากับคุณ พึ่งพาและสนับสนุนซึ่งกันและกัน
• เรียนรู้ทุกสิ่งที่ทำได้เกี่ยวกับสภาพของลูกคุณ ยิ่งคุณรู้มากเท่าไหร่ คุณก็จะยิ่งสามารถเตรียมการสำหรับเด็กที่มีความต้องการพิเศษ จัดเตรียมบริการ และช่วยให้ลูกของคุณเริ่มต้นชีวิตได้ดีที่สุด
• เข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนและหาเพื่อนและครอบครัวที่สามารถให้การสนับสนุนที่คุณต้องการเมื่อคุณจัดการกับสภาพของบุตรหลานของคุณ มีแหล่งข้อมูลที่คุณสามารถเชื่อมต่อและทำงานด้วยเพื่อให้บุตรหลานของคุณได้รับบริการและการสนับสนุนที่พวกเขาต้องการ
• ค้นหาว่ามีบริการใดบ้างสำหรับคุณและบุตรหลานของคุณก่อนที่พวกเขาจะมาถึง หลังจากที่คุณมีลูกแล้ว ให้พูดคุยกับนักสังคมสงเคราะห์และผู้จัดการเคสในโรงพยาบาล เนื่องจากพวกเขาสามารถจัดหาผู้อ้างอิงเพิ่มเติมได้ การแทรกแซงในช่วงต้นสามารถช่วยให้คุณกำหนดสิ่งที่ครอบครัวต้องการได้

เป็นเรื่องปกติที่คุณจะกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อยขณะตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณเป็นแม่ที่แก่กว่า คุณมีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่ทราบ หรือคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่มีภาวะสุขภาพทางพันธุกรรม การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นประจำและต้องรอผลก็อาจทำให้เครียดได้เช่นกัน

โปรดทราบว่า 97% ของทารกเกิดมามีสุขภาพดี หากลูกน้อยของคุณมีครรภ์ 3% ที่เกิดมามีความผิดปกติแต่กำเนิด มีตัวเลือกการรักษาและบริการต่างๆ

ร่วมกับแพทย์ของลูกน้อย คุณสามารถตัดสินใจได้อย่างถูกต้องสำหรับครอบครัว จัดการความต้องการด้านสุขภาพของลูกน้อย และวางแผนชีวิตที่ดีที่สุดสำหรับลูกของคุณ