Fibromyalgia และความอ่อนแอทางพันธุกรรม

คำถาม “คือพันธุกรรมของไฟโบรมัยอัลเจีย” เกิดขึ้นมากมายเนื่องจากอาการเจ็บปวดนี้เกิดขึ้นในครอบครัวได้บ่อยเพียงใดหากคุณมี fibromyalgia คุณอาจกังวลว่าจะส่งต่อให้ลูก ๆ ของคุณหรือคุณอาจสงสัยว่าคุณจะเป็นโรคนี้เพราะแม่ของคุณมีหรือเพราะสมาชิกในครอบครัวคนอื่นมี

โรคไฟโบรมัยอัลเจียเป็นภาวะเรื้อรังที่มีอาการปวดผิดปกติ เหนื่อยล้าอย่างรุนแรง นอนหลับไม่สนิท ความผิดปกติทางสติปัญญา (“ไฟโบรหมอก”) และอาการอื่นๆ ที่เป็นไปได้อีกหลายสิบอาการ

ในช่วงสองสามทศวรรษที่ผ่านมา นักวิจัยได้เจาะลึกรูปแบบครอบครัวเพื่อเรียนรู้ว่าไฟโบรมัยอัลเจียเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่ และถ้าเป็นเช่นนั้น ยีนใดบ้างที่อาจเกี่ยวข้อง ความเชื่อในปัจจุบันคือ:

• แบบแผนครอบครัวมีอยู่จริง
• ผู้คนดูเหมือนจะมีความอ่อนไหวทางพันธุกรรม (เรียกอีกอย่างว่าความโน้มเอียง) ต่อ fibromyalgia
• นักวิจัยพบความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่าง
• มีแนวโน้มว่าจะต้องใช้การผสมผสานของพันธุกรรมและปัจจัยเชิงสาเหตุอื่นๆ เพื่อกระตุ้นให้เกิดความเจ็บป่วย

เหตุใดการวิจัยทางพันธุกรรมจึงมีความสำคัญ

การวิจัยทางพันธุกรรมอาจมีผลกระทบอย่างลึกซึ้งต่ออนาคตของไฟโบรมัยอัลเจีย อาจนำไปสู่:

• เครื่องหมายวินิจฉัย ซึ่งจะช่วยให้ผู้ให้บริการด้านการแพทย์สามารถยืนยันการวินิจฉัยอย่างเป็นกลางและให้เงื่อนไขดังกล่าวเพิ่มความน่าเชื่อถือ
• การรักษาที่กำหนดเป้าหมายความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงและผลกระทบจึงกำหนดเป้าหมายกลไกที่อยู่เบื้องหลังโรคและไม่เพียงแค่พยายามบรรเทาอาการ
• การทดสอบทางพันธุกรรมที่อาจเปิดเผยว่าการรักษาแบบใดน่าจะได้ผลดีที่สุดสำหรับคุณ
• การป้องกัน Fibromyalgia ขึ้นอยู่กับความอ่อนแอทางพันธุกรรมที่รู้จัก

สิ่งเหล่านี้ล้วนเป็นสิ่งที่จำเป็นอย่างยิ่ง เนื่องจากในปัจจุบัน fibromyalgia นั้นวินิจฉัยได้ยาก และการรักษาที่มีอยู่นั้นไม่เพียงพอสำหรับผู้ป่วยมากกว่าครึ่งที่มีอาการนี้ และในขณะที่ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพสามารถประเมินความเสี่ยงของคุณโดยพิจารณาจากประวัติครอบครัว แต่ตอนนี้พวกเขาไม่รู้ว่าจะป้องกัน fibromyalgia ได้อย่างไร

รูปแบบครอบครัว

หากคุณมีญาติสนิท (พ่อแม่ พี่น้อง ลูก) ที่เป็นไฟโบรมัยอัลเจีย คุณมีโอกาสเป็นมากขึ้นถึง 8.5 เท่า เมื่อเทียบกับญาติสนิทที่เป็นโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์จะมักปรากฏในสมาชิกในครอบครัวหลายคน เป็นต้นก็ได้ นักวิจัยจึงควรเจาะลึกลงไปในพันธุศาสตร์ของไฟโบรมัยอัลเจีย

จากการทบทวนวรรณกรรมทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับโรคไฟโบรไมอัลเจียในปี 2560 มีหลักฐานที่น่าเชื่อถือเพื่อสนับสนุนทฤษฎีที่ว่าพันธุศาสตร์มีบทบาทเชิงสาเหตุ

ในการศึกษาหนึ่งพบว่า 52% ของพ่อแม่และพี่น้องของผู้ที่เป็นโรคไฟโบรไมอัลเจียมีหลักฐานทางคลินิกบางประการเกี่ยวกับอาการนี้ แม้ว่าจะไม่มีใครเคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้มาก่อนก็ตาม

อีก 22% ที่ไม่มีอาการปรากฏมีความสม่ำเสมอของกล้ามเนื้อผิดปกติคล้ายกับที่พบในคนที่เป็นไฟโบรมัยอัลเจีย นั่นหมายความว่าเกือบสามในสี่ของญาติพี่น้องมีสัญญาณทางกายภาพของความอ่อนแอหรืออาการเริ่มแรก

ในการศึกษาเด็กที่มารดาเป็นโรคไฟโบรไมอัลเจีย นักวิจัยพบว่า 28% ของลูกหลานเป็นโรคไฟโบรมัยอัลเจียด้วยตัวมันเอง เมื่อเปรียบเทียบพี่น้องแล้ว พวกเขาระบุว่าดูเหมือนว่าจะเป็นพันธุกรรม ไม่ใช่ความเสี่ยงจากสิ่งแวดล้อมหรือปัจจัยทางจิตวิทยา ที่นำไปสู่อัตราการเกิดในเด็กที่สูง

เนื่องจากปัจจัยเชิงสาเหตุอื่น ๆ ของ fibromyalgia อาจรวมถึงการสัมผัสกับสิ่งแวดล้อม งานวิจัยชิ้นหนึ่งจึงพิจารณาที่ญาติทางสายเลือดกับญาติที่ไม่ใช่สายเลือด เช่น คู่สมรส:

• ในญาติทางสายเลือดของผู้ที่เป็นโรคไฟโบรไมอัลเจีย อัตราความชุกอยู่ที่ 26%
• ในญาติที่ไม่ใช่สายเลือดที่มีสภาพแวดล้อมเดียวกันก็เพียง 19%

แม้ว่าจะยังสูงกว่าอัตราประชากรโดยรวมมาก แต่ก็แสดงให้เห็นว่าพันธุกรรมอาจมีอิทธิพลอย่างมากต่อการพัฒนาของ fibromyalgia มากกว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม นอกจากนี้ ความไวต่อความเจ็บปวดของญาติในเลือดยังสูงกว่าในกลุ่มควบคุมอย่างมีนัยสำคัญ

ในการศึกษาพี่น้องของผู้ที่เป็นโรค fibromyalgia พบว่ามีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมากกว่า 27%การศึกษาอื่น ๆ แนะนำลักษณะบุคลิกภาพที่พบได้บ่อยในคนที่เป็น fibromyalgia ก็มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมและเป็นส่วนหนึ่งของความโน้มเอียง

ความอ่อนแอทางพันธุกรรม

แม้ว่าคุณจะสืบทอดความอ่อนไหวทางพันธุกรรมต่อ fibromyalgia แต่นั่นไม่ได้หมายความว่าคุณจะจบลงด้วย ความอ่อนไหวทางพันธุกรรมไม่เหมือนกับโรคทางพันธุกรรม ในโรคทางพันธุกรรมที่แท้จริง การสืบทอดยีนหมายความว่าคุณมีหรือกำลังจะเป็นโรคนี้

ในโรคไฟโบรมัยอัลเจียและภาวะอื่นๆ มากมายที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม คุณสามารถสืบทอดยีนที่ทำให้คุณมีโอกาสพัฒนาภาวะดังกล่าวได้ภายใต้เงื่อนไขบางประการ หากไม่เป็นไปตามเงื่อนไขเหล่านี้ คุณอาจจะไม่เคยเป็นโรคไฟโบรมัยอัลเจียเลย

งานวิจัยบางชิ้นชี้ให้เห็นว่าประมาณ 50% ของความไวต่อ fibromyalgia ของคุณมาจากปัจจัยทางพันธุกรรม

ยีนที่เกี่ยวข้อง

นักวิจัยได้กำหนดเป้าหมายยีนหลายตัวสำหรับการมีส่วนร่วมใน fibromyalgia รวมถึงยีนที่เกี่ยวข้องใน:

• การส่งผ่านความเจ็บปวดโดยเส้นประสาทและสารสื่อประสาท
• การประมวลผลความเจ็บปวดโดยสมองและเส้นประสาท
• ระบบ catecholamine (COMT) ซึ่งเกี่ยวข้องกับเกณฑ์ความเจ็บปวดที่ลดลง

• ตัวรับเซโรโทนิน สารขนส่ง และการควบคุม

• ตัวรับโดปามีน

• ตัวรับ Adrenergic

เมื่อเร็ว ๆ นี้ การวิจัยได้เปลี่ยนไปสู่การศึกษาการเชื่อมโยงทั่วทั้งจีโนม (GWAS) และ microRNAs มากขึ้น

จนถึงตอนนี้ GWAS บางตัวพบการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับ:

• โปรตีนของระบบภูมิคุ้มกันที่เรียกว่าไซโตไคน์ซึ่งควบคุมการอักเสบ

• เซลล์ไมอีลินซึ่งสร้างสารเคลือบป้องกันบนเส้นประสาทบางชนิดและช่วยในการส่งข้อความ

• ปวดข้อเรื้อรังเรื้อรัง

MicroRNAs เป็นชิ้นส่วนของสารพันธุกรรมในเซลล์ของคุณที่ป้องกันไม่ให้โปรตีนบางชนิดถูกผลิตขึ้นโดยการทำลาย RNA ของผู้ส่งสารที่สร้างโปรตีนเหล่านั้น

การศึกษาในปี 2020 พบความผิดปกติในมากกว่า 220 microRNAs และในการแสดงออกของยีนเกือบ 150 ตัว ความผิดปกติหลายอย่างเชื่อมโยงกับโรคกล้ามเนื้อและกระดูก โรคของระบบภูมิคุ้มกัน และความผิดปกติทางจิต

การวิจัยยังชี้ให้เห็นถึงองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ของการขาดสารเอนโดแคนนาบินอยด์ ซึ่งเป็นลักษณะที่ทราบกันดีของไฟโบรมัยอัลเจีย ระบบ endocannabinoid ได้รับการตั้งชื่อตามสารที่ส่งผลต่อระบบ ได้แก่ cannabinoids ตามธรรมชาติที่ผลิตโดยร่างกายของคุณและที่มาจากพืชกัญชา (marijuana) เช่น cannabidiol (CBD) ระบบนี้เกี่ยวข้องกับสภาวะสมดุล

เชื่อกันว่าเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องหลายประการเกี่ยวข้องกับการไม่ควบคุมเดียวกันนี้ รวมถึงอาการไมเกรน อาการลำไส้แปรปรวน และโรคเครียดหลังเกิดบาดแผล เงื่อนไขเหล่านี้และอื่น ๆ อีกหลายอย่างอยู่ภายใต้คำว่า “กลุ่มอาการอ่อนไหวกลาง” (CSS)

ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่า CSS มีอยู่ในสเปกตรัม คล้ายกับสเปกตรัมออทิสติก และทั้งหมดเกี่ยวข้องกับการประมวลผลความเจ็บปวดอย่างผิดปกติโดยระบบประสาทส่วนกลาง ซึ่งเรียกว่าการแพ้จากส่วนกลาง

จากการค้นพบทางพันธุกรรม นักวิจัยบางคนในปี 2015 ได้เสนอการเปลี่ยนแปลงในแนวทางที่ชุมชนทางการแพทย์เข้าถึงการวิจัยเกี่ยวกับไฟโบรมัยอัลเจีย จากสภาวะเดียวไปสู่ความต่อเนื่องของโรคที่มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมหลายอย่าง

การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงจากการระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับโรคไฟโบรไมอัลเจียไปเป็นการมองข้ามสเปกตรัม CSS นั่นหมายถึงการดูพันธุศาสตร์ของเงื่อนไขหลายประการเพื่อหาเบาะแสอันมีค่าเกี่ยวกับพันธุกรรมของไฟโบรมัยอัลเจียและเงื่อนไขที่เกี่ยวข้อง

ปัจจัยกระตุ้นอื่นๆ

เชื่อกันว่าไฟโบรมัยอัลเจียมีปัจจัยกระตุ้นที่เป็นไปได้หลายประการ ซึ่งเมื่อรวมกับความอ่อนไหวทางพันธุกรรม ก็สามารถทำให้เกิดการพัฒนาได้ ซึ่งรวมถึง:

• เพศ: 90% ของการวินิจฉัยเป็นเพศหญิงที่เกิด; การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนและการผ่าตัดทางนรีเวชสามารถกระตุ้นให้เกิดความไม่เท่าเทียมกันได้

• อายุ: แม้ว่าโรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย แต่การวินิจฉัยส่วนใหญ่เกิดขึ้นระหว่างอายุ 20 ถึง 50 ปี (“ปีที่คลอดบุตร”)

• ประวัติความเครียดทางจิตใจ: เหตุการณ์ที่กระทบกระเทือนจิตใจเชื่อว่าจะนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาในระยะยาว ซึ่งอาจนำไปสู่โรคไฟโบรมัยอัลเจียหรือ CSS อื่นๆ

• ความผิดปกติของการนอนหลับ: ปัญหาการนอนหลับในระยะยาวอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในสมองที่ส่งผลต่อการพัฒนาของไฟโบรมัยอัลเจีย

• อาการปวดเรื้อรัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งจากโรคภูมิต้านตนเอง: สัญญาณความเจ็บปวดอย่างต่อเนื่องอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในสมองซึ่งทำให้รู้สึกไวต่อความเจ็บปวดมากขึ้น (การแพ้จากส่วนกลาง)

• การติดเชื้อไวรัส: ความเจ็บป่วยบางอย่าง รวมทั้งโรคตับอักเสบ ได้รับการเชื่อมโยงกับการเริ่มต้นของไฟโบรมัยอัลเจีย

คุณไม่จำเป็นต้องมีปัจจัยเหล่านี้ทั้งหมดเพื่อที่จะจบด้วยไฟโบรมัยอัลเจีย แต่เชื่อกันว่าคนส่วนใหญ่มีปัจจัยเชิงสาเหตุอย่างน้อยหนึ่งปัจจัยนอกเหนือจากความอ่อนไหวทางพันธุกรรม

หากคุณเชื่อว่าคุณมีความอ่อนไหวทางพันธุกรรมต่อ fibromyalgia ให้พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหรือพยายามติดต่อกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพที่ปฏิบัติต่อญาติของคุณกับ fibromyalgia พวกเขาอาจมีแนวคิดเกี่ยวกับวิธีที่คุณสามารถป้องกันหรือชะลอการเกิด fibromyalgia โดยอาจมุ่งเน้นไปที่ปัจจัยเสี่ยงที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมและสาเหตุที่เป็นไปได้

หากคุณกังวลว่าจะส่งต่อโรคไฟโบรไมอัลเจียไปให้ลูกๆ ของคุณอีกครั้ง ให้ปรึกษาผู้ให้บริการด้านสุขภาพเพื่อดูว่าพวกเขามีคำแนะนำสำหรับคุณหรือไม่ ข่าวดีก็คือว่านักวิจัยกำลังเรียนรู้ข้อมูลใหม่อยู่ตลอดเวลา และคุณและสมาชิกในครอบครัวของคุณที่เป็น fibromyalgia หรือเพียงแค่ความอ่อนไหวทางพันธุกรรมก็สามารถได้รับประโยชน์จากสิ่งนั้น