Lymphangioleiomyomatosis: อาการ, สาเหตุ, การรักษา

Lymphangioleiomyomatosis ทำให้เกิดความเสียหายต่อเนื้อเยื่อปอดซึ่งส่งผลให้เกิดปัญหาเช่นการขาดออกซิเจนในเลือดอย่างเต็มที่ ของเหลวในปอดและปอดยุบ แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษารวมถึงยาที่สามารถปรับปรุงการทำงานของปอด การบำบัดด้วยออกซิเจน และการปลูกถ่ายปอดสำหรับผู้ที่มีโรคร้ายแรง

ภาพรวม

lymphangioleiomyomatosis (LAM) คืออะไร?

Lymphangioleiomyomatosis (LAM) เป็นโรคปอดที่เกิดจากการเจริญเติบโตผิดปกติของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบ โดยเฉพาะในปอดและระบบน้ำเหลือง การเจริญเติบโตที่ผิดปกตินี้นำไปสู่การก่อตัวของรูหรือซีสต์ในปอด

ผู้ที่มี LAM มีปัญหาในการหายใจเพราะจะทำให้อากาศเข้าและออกจากหลอดลมได้ยากขึ้น นอกจากนี้ การเปลี่ยนเนื้อเยื่อปอดปกติด้วยซีสต์หรือรู ทำให้ความสามารถของปอดในการเคลื่อนย้ายออกซิเจนเข้าสู่กระแสเลือดลดลง

ซีสต์หรือรูพรุนยังทำให้ผู้ป่วยเสี่ยงที่จะเป็นโรคปอดบวม (pneumothorax) ซึ่งเป็นการสะสมของอากาศหรือก๊าซในเยื่อบุ (pleura) ของปอด ทำให้ปอดยุบตัวได้

ผู้ป่วย LAM อาจมีการเจริญเติบโตในไตที่เรียกว่า angiomyolipomas สิ่งเหล่านี้จะไม่เป็นอันตรายเว้นแต่จะมีขนาดใหญ่ซึ่งในกรณีนี้อาจทำให้เลือดออกได้

ใครเป็นโรค lymphangioleiomyomatosis (LAM)?

Lymphangioleiomyomatosis (LAM) ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงเกือบทั้งหมด ผู้หญิงที่เป็นโรคนี้มักจะได้รับการวินิจฉัยว่ามีอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปี ผู้หญิงประมาณ 30% ที่เป็นโรคหลอดเลือดตีบตันก็มี LAM ด้วยเช่นกัน

อาการและสาเหตุ

อะไรเป็นสาเหตุของโรคต่อมน้ำเหลืองโต (LAM)?

Lymphangioleiomyomatosis (LAM) เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของยีนสองตัวที่เรียกว่า TSC1 และ TSC2 มีรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีโรคที่เรียกว่าเส้นโลหิตตีบหัว

มี LAM รูปแบบที่สองที่ไม่เกี่ยวข้องกับ tuberous sclerosis เรียกว่า sporadic LAM ผู้ที่มี LAM เป็นระยะๆ ก็มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเช่นกัน แต่การกลายพันธุ์ของยีนไม่ใช่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่สามารถส่งต่อไปยังเด็กได้ สาเหตุที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ไม่ชัดเจน

อาการของ lymphangioleiomyomatosis (LAM) คืออะไร?

การเจริญเติบโตผิดปกติของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบและซีสต์ในปอดของผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลือง (LAM) อาจทำให้เกิดอาการดังต่อไปนี้:

หายใจถี่ซึ่งอาจแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
อาการเจ็บหน้าอก
ไอ บางครั้งมีเสมหะหรือมีเลือดปน
หายใจดังเสียงฮืด ๆ
Pneumothorax (ปอดยุบ)
เยื่อหุ้มปอดไหล (ของเหลวที่สะสมในช่องอกที่ปอดนั่ง)

การวินิจฉัยและการทดสอบ

การวินิจฉัยว่า Lymphangioleiomyomatosis (LAM) เป็นอย่างไร?

เนื่องจากอาการของ lymphangioleiomyomatosis (LAM) คล้ายกับอาการหอบหืดหรือหลอดลมอักเสบ ผู้หญิงจำนวนมากที่มี LAM อาจไม่ทราบทันที หรือได้รับการวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้องจากแพทย์ที่ไม่คุ้นเคยกับโรคนี้ ในทำนองเดียวกัน ซีสต์ในปอดสามารถวินิจฉัยผิดพลาดได้ว่าเป็นภาวะอวัยวะ

LAM มักจะได้รับการรักษาโดยแพทย์ระบบทางเดินหายใจ ซึ่งเป็นแพทย์ที่เชี่ยวชาญในการรักษาโรคปอด เป็นสิ่งสำคัญที่แพทย์จะต้องคุ้นเคยกับ LAM และโรคที่สามารถเลียนแบบ LAM เพื่อวินิจฉัยและรักษาโรคได้อย่างถูกต้อง แพทย์จะตรวจคุณและสอบถามเกี่ยวกับอาการของคุณ แพทย์อาจสั่งการทดสอบบางอย่าง รวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

การสแกนด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ความละเอียดสูง (CT) scan: การสแกนนี้จะสร้างภาพที่คมชัดของปอดเพื่อดูว่ามีซีสต์ซึ่งเป็นสัญญาณหลักของโรคอยู่ในปอดหรือไม่ การสแกนนี้ยังสามารถแสดงว่ามีของเหลว (เยื่อหุ้มปอด) อยู่รอบปอดหรือไม่
การทดสอบการทำงานของปอด: ในการทดสอบนี้ คุณจะหายใจเข้าในเครื่องที่เรียกว่า spirometer เพื่อกำหนดปริมาณอากาศที่คุณสามารถหายใจเข้าและหายใจออกได้ และปอดของคุณทำงานได้ตามปกติหรือไม่
ชีพจร oximetry: การทดสอบนี้ใช้เครื่องมือขนาดเล็กติดกับนิ้วของคุณเพื่อวัดปริมาณออกซิเจนในเลือดของคุณ
การตรวจเลือด VEGF-D: การตรวจเลือดนี้วัดระดับฮอร์โมนในร่างกายของคุณที่เรียกว่า VEGF-D หากคุณมีซีสต์ในปอดและมี VEGF-D สูงมาก การวินิจฉัย LAM สามารถทำได้โดยไม่ต้องตรวจชิ้นเนื้อ อย่างไรก็ตาม ระดับปกติไม่ได้ตัดความเป็นไปได้ของ LAM
CT scan หรือ MRI ของช่องท้อง : การสแกนเหล่านี้สร้างภาพช่องท้องและช่วยในการวินิจฉัย LAM
การตรวจชิ้นเนื้อปอด: ในบางกรณีจำเป็นต้องเอาเนื้อเยื่อปอดชิ้นเล็กๆ มาตรวจใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อวินิจฉัย LAM หรือมองหาโรคอื่นๆ ที่มีลักษณะคล้าย LAM สามารถทำได้หนึ่งในสองวิธี:
- การตรวจชิ้นเนื้อ Transbronchial: ด้วยวิธีนี้ แพทย์จะสอดหลอดไฟฟ้าที่เรียกว่า bronchoscope เข้าไปในปอดผ่านหลอดลม (windpipe) เพื่อเก็บตัวอย่างปอด สามารถทำได้ในฐานะผู้ป่วยนอกและไม่เกี่ยวข้องกับการผ่าตัด
- การตรวจทรวงอกด้วยวิดีโอช่วย: วิธีนี้เป็นขั้นตอนการผ่าตัดภายใต้การดมยาสลบ ศัลยแพทย์ทำการกรีด (บาดแผล) เล็กๆ ที่หน้าอกและสอดกล้องส่องตรวจเพื่อดูปอด แพทย์ยังสามารถทำการตรวจชิ้นเนื้อปอดเพื่อตรวจอย่างใกล้ชิดยิ่งขึ้น

การจัดการและการรักษา

รักษาได้อย่างไร?

ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ lymphangioleiomyomatosis (LAM) แต่ตอนนี้มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพเพื่อทำให้โรคมีเสถียรภาพและป้องกันไม่ให้เกิดโรคขึ้น (แย่ลง) ยา Sirolimus (หรือที่รู้จักในชื่อ rapamycin หรือชื่อทางการค้าว่า Rapamune® ) ใช้ในผู้ป่วยที่แสดงสัญญาณว่าสูญเสียการทำงานของปอดอันเป็นผลมาจาก LAM Sirolimus ยังสามารถใช้เพื่อลดขนาด angiomyolipomas ของไตได้อีกด้วย ในบางกรณี สามารถใช้ยาอื่นในกลุ่มเดียวกันคือเอเวอร์โรลิมัส (Afinitor®, Zortress®) เพื่อรักษา LAM ได้

การรักษาอื่นๆ ที่อาจใช้ในบางสถานการณ์ ได้แก่:

การบำบัดด้วยออกซิเจน
ยาสูดดมที่ช่วยปรับปรุงการไหลเวียนของอากาศในปอด
ขั้นตอนต่างๆ ในการกำจัดของเหลวออกจากหน้าอก หรือเพื่อลดขนาด angiomyolipomas
การปลูกถ่ายปอด (ในกรณีที่รุนแรงของ LAM)

แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรค (แนวโน้ม) สำหรับผู้ป่วยที่มี lymphangioleiomyomatosis (LAM) คืออะไร?

lymphangioleiomyomatosis (LAM) ที่ไม่ได้รับการรักษาอาจเป็นโรคที่ลุกลาม ซึ่งหมายความว่าอาการจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ด้วยการใช้ Sirolimus ความหวังก็คือว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถรักษาเสถียรภาพของโรคได้ (แม้ว่าผู้ป่วยบางรายจะไม่ตอบสนองต่อยาก็ตาม) ในอดีต การพยากรณ์โรคของผู้ป่วย LAM นั้นไม่ดี แต่ก็ไม่เป็นความจริงอีกต่อไป ปัจจุบันผู้ป่วยมากกว่า 90% ยังมีชีวิตอยู่ 10 ปีหลังจากการวินิจฉัย

หากคุณเคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค LAM ควรไปพบแพทย์เป็นประจำและพยายามใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดี การมี LAM อาจทำให้เกิดความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้าได้เช่นกัน ดังนั้นควรขอความช่วยเหลือทางอารมณ์หากจำเป็น

Tags: medicine and disease treatment โรคภัยไข้เจ็บ