Omphalocele คืออะไร?

omphalocele เป็นข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิด (เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด) ที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์ มันเกี่ยวข้องกับการเปิดในกล้ามเนื้อของช่องท้อง (อยู่ที่บริเวณที่มีสายสะดือ) ช่องเปิดที่ผิดปกตินี้ช่วยให้อวัยวะของทารกยื่นออกมาทางผนังกล้ามเนื้อเพื่อให้อวัยวะอยู่ด้านนอกของร่างกาย อวัยวะต่างๆ ถูกปกคลุมด้วยเยื่อเมือกใส ซึ่งทำหน้าที่ช่วยปกป้องอวัยวะต่างๆ

ออมฟาโลเซลีอาจมีขนาดเล็กและเกี่ยวข้องกับลำไส้เพียงบางส่วน หรืออาจมีขนาดใหญ่มาก โดยที่อวัยวะหลายส่วนในช่องท้อง (รวมถึงลำไส้ ตับ และม้าม) จะยื่นออกมาทางช่องเปิดสาเหตุที่แน่ชัดของ omphalocele นั้นยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ แต่บางกรณีเชื่อว่ามีความเชื่อมโยงกับความผิดปกติทางพันธุกรรม

อาการ

อาการหลักของ omphalocele คือการยื่นออกมาของอวัยวะในช่องท้องผ่านผนังกล้ามเนื้อหน้าท้อง เป็นเรื่องปกติที่ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ omphalocele จะมีข้อบกพร่องแต่กำเนิดอื่นๆ เช่นกัน เช่น ข้อบกพร่องของหัวใจ โรค Beckwith-Wiedemann กลุ่มอาการ Shprintzen-Goldberg และอื่นๆ

กลุ่มอาการเบควิธ-วีเดอมานน์ถือเป็นกลุ่มอาการเจริญเกินที่อาจเกี่ยวข้องกับหลายส่วนของร่างกาย (เช่น อวัยวะหรือร่างกายโตเกิน) ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการเบควิธ-วีเดอมันน์จะมีขนาดใหญ่กว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกันมาก ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล โรค Shprintzen-Goldberg เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ระบบโครงร่าง กะโหลกศีรษะหน้า (กระดูกของศีรษะและใบหน้า) และหัวใจ

อาการอื่นๆ ที่อาจเกิดร่วมกับ omphalocele ได้แก่:

• การเจริญเติบโตช้าก่อนคลอด (เรียกว่าการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก)
• หน้าท้องเล็กผิดปกติ (เนื่องจากความผิดปกติระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์)
• ปอดที่ยังไม่พัฒนา (เช่นเดียวกับผนังหน้าอกที่เล็กกว่าปกติเพื่อให้สร้างปอดได้ตามปกติ)
• ระบบทางเดินหายใจไม่เพียงพอ (ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจเพื่อหายใจ)
• ปัญหาระบบทางเดินอาหาร (เช่นกรดไหลย้อน)
• ปัญหาการกิน
• ปัญหาสุขภาพหลายอย่าง (มักเกี่ยวข้องกับ omphaloceles ขนาดใหญ่)

ความแตกต่างระหว่าง Omphalocele และ Gastroschisis

Gastroschisis เป็นข้อบกพร่องที่เกิดในช่องท้องซึ่งคล้ายกับ omphalocele; ความแตกต่างหลักคือตำแหน่งที่เปิดอยู่ในผนังกล้ามเนื้อหน้าท้อง ช่องเปิดของ omphalocele อยู่ตรงกลางผนังสะดือ (โดยที่สายสะดือมาบรรจบกับช่องท้อง) Gastroschisis เกี่ยวข้องกับการเปิดทางด้านขวาของสายสะดือซึ่งลำไส้ใหญ่และลำไส้เล็ก (และอวัยวะอื่น ๆ ) ยื่นออกมา

ไม่เหมือนใน omphalocele gastroschisis ไม่มีเมมเบรนที่ครอบคลุมอวัยวะที่สัมผัส การขาดเยื่อหุ้มเซลล์ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน ซึ่งส่วนใหญ่ไม่มีในผู้ที่มี omphalocele ภาวะแทรกซ้อนดังกล่าวเกี่ยวข้องกับอวัยวะที่เสียหายเนื่องจากการสัมผัสโดยตรงกับน้ำคร่ำในมดลูก ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันและการอักเสบที่ทำลายเนื้อเยื่อในลำไส้

ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรคกระเพาะมีขนาดเล็กตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากการชะลอการเจริญเติบโตในมดลูก (ในครรภ์); หลายคนคลอดก่อนกำหนด อาจใช้เวลาสักครู่ในการติดตามปัญหาพัฒนาการทางพัฒนาการและปัญหาสุขภาพในระยะยาวที่เกี่ยวข้องกับปัญหาการให้อาหารหรือลำไส้ (จากความเสียหายของลำไส้) อาจเกิดขึ้นได้

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคกระเพาะมักไม่มีข้อบกพร่องแต่กำเนิดอื่น ๆ และมักไม่ค่อยมีอาการทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งแตกต่างจากผู้ที่มี omphalocele จากการศึกษาในปี 2014 ทารกที่มี omphalocele มีแนวโน้มที่จะได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ อย่างน้อยหนึ่งอย่างเช่นความดันโลหิตสูงในปอด(เพิ่มความดันในหลอดเลือดแดงปอด) ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ omphalocele ยังพบว่ามีอัตราการเสียชีวิต (เสียชีวิต) ที่สูงกว่าผู้ที่เป็นโรคกระเพาะ

เกือบครึ่งหนึ่งของทารกที่เกิดมาพร้อมกับ omphalocele ก็มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann พร้อมกับอาการที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้

สาเหตุ

Omphalocele เกิดจากข้อผิดพลาดในการพัฒนาทางเดินอาหาร ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ปกติ ลำไส้จะยื่นออกมาทางสายสะดือในขณะที่ลำไส้กำลังพัฒนา แต่เมื่อทารกในครรภ์ยังคงพัฒนาต่อไป ลำไส้ก็มักจะถอยกลับเข้าไปในช่องท้อง เมื่อเกิด omphalocele ลำไส้จะไม่ลดลง ไม่ชัดเจนว่าทำไมสิ่งนี้ถึงเกิดขึ้น ไม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงใด ๆ ที่ทราบว่าทำให้เกิดข้อบกพร่องนี้ แต่คาดว่าปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมหลายอย่างอาจส่งผลต่อการพัฒนาของ omphalocele

การวินิจฉัย

การวินิจฉัย omphalocele มักเกิดขึ้นระหว่างอัลตราซาวนด์ในช่วงไตรมาสที่ 2 หรือ 3 ของการตั้งครรภ์

เมื่อตรวจพบ omphalocele แล้ว จะมีการสั่งอัลตราซาวนด์ของหัวใจของทารก (เรียกว่า echocardiogram ของทารกในครรภ์) เพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีข้อบกพร่องของหัวใจที่เกี่ยวข้อง เมื่อทารกคลอดออกมาแล้ว การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันโดยการตรวจร่างกายโดยผู้ให้บริการทางการแพทย์ หลังคลอดทารกจะทำการเอ็กซ์เรย์เพื่อตรวจสอบปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะต่างๆ

การรักษา

การรักษา Omphalocele จะขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ ได้แก่ :

• อายุ (โดยเฉพาะว่าทารกคลอดก่อนกำหนดหรือไม่)
• อาการ
• สุขภาพโดยทั่วไป
• ขนาดของ omphalocele
• ขนาดหน้าท้องของทารก (เมื่อหน้าท้องเล็กผิดปกติ การรักษาจะซับซ้อนขึ้น)

โดยปกติแล้ว ข้อบกพร่องเล็กๆ น้อยๆ จะรักษาได้สำเร็จด้วยขั้นตอนการผ่าตัด โดยมุ่งเป้าไปที่การนำอวัยวะกลับเข้าไปในช่องท้องของทารกและปิดช่องเปิดของผนังหน้าท้องหลังคลอด Omphalocele ขนาดใหญ่ที่มีอวัยวะในช่องท้องหลายส่วนที่เกี่ยวข้อง (เช่น ลำไส้ ตับ และม้าม) อาจเกี่ยวข้องกับการรักษาในหลายระยะ การรักษา omphaloceles ขนาดใหญ่อาจรวมถึง:

• แผ่นปิดปลอดเชื้อวางทับอวัยวะที่ยื่นออกมาเพื่อช่วยปกป้องอวัยวะเหล่านั้น
• การผ่าตัดดำเนินการในหลายขั้นตอน หากหน้าท้องของทารกไม่พัฒนาเต็มที่ ช่องท้องอาจไม่ใหญ่พอที่จะจับอวัยวะทั้งหมดได้ในคราวเดียว ในกรณีนี้ ศัลยแพทย์จะค่อยๆ ใส่อวัยวะกลับเข้าไปในช่องท้อง ในช่วงเวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์
• การผ่าตัดปิดผนังช่องท้อง (เมื่อใส่อวัยวะเข้าไปข้างในแล้ว)
• เครื่องช่วยหายใจ (โดยใช้เครื่องช่วยหายใจ) หากหน้าท้องของทารกเล็กเกินไปและอวัยวะบวม ซึ่งอาจส่งผลให้หายใจลำบาก ทารกอาจต้องการความช่วยเหลือในการหายใจจนกว่าอาการบวมจะหายไปและช่องท้องจะโตขึ้นเพื่อรองรับอวัยวะของทารก

ภาวะแทรกซ้อน

มีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่อาจเกิดขึ้นทั้งก่อนและหลังการรักษา omphalocele ความเสี่ยงสูงขึ้นด้วย omphaloceles ที่ใหญ่กว่าซึ่งต้องรักษาหลายขั้นตอน ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• การติดเชื้อ—โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเยื่อเมือกที่ปกคลุมอวัยวะแตกออก (ซึ่งน่าจะเกิดขึ้นก่อนคลอดหรือระหว่างการคลอด)
• ความเสียหายของอวัยวะ—หากอวัยวะบิดหรือถูกบีบ อวัยวะอาจเสียหายได้เนื่องจากการสูญเสียเลือด
• มีปัญหาในการให้อาหาร การเจริญเติบโตไม่ปกติ กรดไหลย้อน และไส้เลื่อนขาหนีบอาจเกิดขึ้นหลังการผ่าตัด

การพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคเป็นผลที่คาดว่าจะได้รับจากการรักษาในสภาวะที่เฉพาะเจาะจง การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับข้อมูลการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้องกับการศึกษาของผู้อื่นที่มีอาการเดียวกันกับที่ได้รับการรักษา การพยากรณ์โรคของ omphalocele ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ ได้แก่ :

• ขนาดของ omphalocele
• ความเสียหายใด ๆ ที่อาจเกิดขึ้นกับอวัยวะ (จากการสูญเสียเลือด)
• ความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ หรือปัญหาสุขภาพ

ศึกษา

การศึกษา 2019ที่เกี่ยวข้องกับการประเมินผลระยะยาวในเด็กวัยเรียนที่ได้รับการปฏิบัติเหมือนทารกสำหรับ omphalocele ได้ค้นพบข้อเท็จจริงบางประการเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจของเด็ก สถานะสุขภาพ คุณภาพชีวิตและพฤติกรรม การศึกษาสรุป:

• ผู้ที่ได้รับการรักษาด้วยยาที่แยกได้ (ไม่มีข้อบกพร่องอื่นใดนอกจาก omphalocele) minor omphalocele ไม่ต้องการการติดตามผลระยะยาวสำหรับปัญหาด้านพฤติกรรม ความรู้ความเข้าใจ หรือสุขภาพ
• 81% ของผู้ที่ได้รับการรักษาด้วย “omphalocele ยักษ์” (มากกว่า 5 เซนติเมตรหรือ 1.9 นิ้ว) มีรายงานว่าปกติเมื่อถึงวัยเรียน โดยไม่มีปัญหาด้านพฤติกรรม ความรู้ความเข้าใจ หรือสุขภาพ
• ผู้ที่มีข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดหลายตัวและ omphaloceles ยักษ์มีคะแนนต่ำสุดสำหรับความเสี่ยงในการทำงานของความรู้ความเข้าใจที่ล่าช้าในวัยเรียน กลุ่มนี้ได้รับการแนะนำสำหรับการดูแลติดตามผลระยะยาวและการแทรกแซง

การรับมือกับทารกแรกเกิดที่มีความพิการแต่กำเนิดมักเป็นเรื่องยาก โดยเฉพาะสำหรับพ่อแม่มือใหม่ ปู่ย่าตายาย และสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ แม้ว่าการหาแหล่งข้อมูลที่น่าเชื่อถือและให้ความรู้ตัวเองเกี่ยวกับสิ่งที่จะเกิดขึ้นในอนาคตเป็นสิ่งสำคัญ แต่ก็สำคัญไม่แพ้กันที่จะไม่คาดหวังสิ่งที่เลวร้ายที่สุดโดยอัตโนมัติ เด็กหลายคนที่เกิดมาพร้อมกับ omphalocele จะมีชีวิตที่ปกติสมบูรณ์และมีสุขภาพแข็งแรง อย่าลืมหารือเกี่ยวกับแผนการรักษาและการพยากรณ์โรคของบุตรหลานของคุณ (ผลลัพธ์ที่คาดว่าจะได้รับของการรักษา) กับศัลยแพทย์ กุมารแพทย์ และผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพอื่นๆ ที่มีความรู้

การติดต่อกับผู้ปกครองคนอื่นๆ ที่ผ่านความท้าทายในการมีทารก เกิดมาพร้อมกับความพิการแต่กำเนิด (หรือผู้ที่เป็นพ่อแม่ที่คาดหวังของเด็กที่มีพัฒนาการผิดปกติ) สามารถช่วยได้มาก มีแหล่งข้อมูลสนับสนุนออนไลน์มากมาย เช่น The March of Dimes, the National Organisation of Rare Diseases และอื่นๆ ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) มีรายชื่อเครือข่ายการสนับสนุนระดับท้องถิ่นและระดับประเทศและแหล่งข้อมูลอื่นๆ (เช่น ความช่วยเหลือทางการเงิน การเคลมประกัน ข้อมูลการศึกษา และอื่นๆ อีกมากมาย) สำหรับผู้ปกครอง