Peutz-Jeghers Syndrome: อาการ, สาเหตุ, การรักษา

Peutz-Jeghers syndromes (PJS) เป็นโรคทางพันธุกรรม ผู้ที่เป็นโรค PJS จะพัฒนาเป็นติ่งเนื้อและจุดสีเข้มที่ปรากฏตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย และมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งบางชนิดมากขึ้น

ภาพรวม

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) คืออะไร?

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) เป็นภาวะที่ผู้คนพัฒนาติ่งเนื้อและจุดสีเข้ม และมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งบางชนิดมากขึ้น

ยีนที่กลายพันธุ์ทำให้เกิดภาวะนี้มีหน้าที่ควบคุมการเติบโตของเซลล์ ผู้ที่มี PJS สามารถพัฒนา polyps ที่เรียกว่า Peutz-Jeghers polyps ในลำไส้เล็ก ลำไส้ใหญ่ กระเพาะอาหาร ปอด จมูก กระเพาะปัสสาวะ และทวารหนัก polyps เหล่านี้ถือเป็น polyps hamartomatous ติ่งเนื้อ Hamartomatous เป็นเนื้อเยื่อที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย (ไม่ใช่มะเร็ง)

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) สืบทอดมาอย่างไร?

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) เป็นภาวะที่สืบทอดมา (ถ่ายทอดจากสมาชิกในครอบครัว) ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี PJS มีผู้ปกครองที่เป็นโรคนี้ อีก 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค PJS เป็นคนแรกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้

มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกของคนที่มี PJS อาจได้รับสำเนายีนที่กลายพันธุ์ นอกจากนี้ยังมีโอกาสร้อยละ 50 ที่เด็กจะไม่สืบทอดการกลายพันธุ์

อาการและสาเหตุ

สาเหตุของ Peutz-Jeghers (PJS) เกิดจากอะไร?

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) เกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในสำเนาหนึ่งของยีน STK11/LKB1 ทุกคนมียีน STK11/LKB1 สองสำเนา สำเนาของยีนที่มีการกลายพันธุ์สามารถส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปได้

อาการของโรค Peutz-Jeghers (PJS) คืออะไร?

อาการของโรค Peutz-Jeghers (PJS) สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กและผู้ใหญ่ อาการบางอย่างในเด็กอาจหายไปเมื่ออายุมากขึ้น อาการอาจรวมถึง:

ลักษณะจุดสีเข้ม (เรียกอีกอย่างว่าการสร้างเม็ดสีเมือก) บนส่วนต่างๆ ของร่างกาย จุดเหล่านี้มักเป็นสีน้ำตาลเข้มหรือสีน้ำเงินในวัยเด็ก และค่อยๆ จางลงในช่วงวัยรุ่นตอนปลาย จุดเหล่านี้สามารถปรากฏบนส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย รวมถึง:
- ปาก
- ริมฝีปาก
- ตา
- จมูก
- มือและเท้า
- ทวารหนัก
การพัฒนาของ polyps hamartomatous (เนื้อเยื่อที่ไม่เป็นมะเร็ง)
ลำไส้อุดตัน (อุดตัน)
- ผู้ป่วยมากถึง 50 เปอร์เซ็นต์มีอาการลำไส้เล็กอุดตันที่ต้องผ่าตัดก่อนอายุ 20 ปี
เลือดออกในทางเดินอาหาร
โรคโลหิตจาง
อาการปวดท้อง
ภาวะลำไส้กลืนกันลำไส้เล็ก (ภาวะที่ลำไส้เล็กหันกลับด้านใน) สิ่งนี้มักเกิดขึ้นเร็วเนื่องจากลำไส้เล็กพยายามส่งติ่งเนื้อขนาดใหญ่ ผู้ป่วยจะมีอาการต่างๆ เช่น ปวด คลื่นไส้ อาเจียน และโดยทั่วไปแล้วอายุยังน้อย พวกเขาอาจจะอยู่ในวัยแรกรุ่นหรือในช่วงวัยรุ่นตอนต้น

การวินิจฉัยและการทดสอบ

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

การวินิจฉัยโรค Peutz-Jeghers (PJS) ถือว่าอยู่ในทุกคนที่มี:

Peutz-Jeghers polyps สองตัวหรือมากกว่า
Peutz-Jeghers จำนวนมากที่มีประวัติครอบครัวของPJS
จุดสีเข้มที่มีประวัติครอบครัวเป็น PJS
Peutz-Jeghers polyps และจุดสีเข้มที่มีลักษณะเฉพาะจำนวนเท่าใดก็ได้

ควรมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการทดสอบทางพันธุกรรมแก่ทุกคนที่ตรงตามเกณฑ์เหล่านี้ การทดสอบทางพันธุกรรมทำได้ผ่านตัวอย่างเลือด ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดที่มี PJS จะมีการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีน STK11/LKB1 เมื่อมีการระบุการกลายพันธุ์ สมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยสามารถทดสอบการกลายพันธุ์นั้นได้ ใครก็ตามที่พบว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน STK11/LKB1 มี PJS

บุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค PJS ควรแจ้งให้สมาชิกในครอบครัวทราบเกี่ยวกับการวินิจฉัยและสนับสนุนให้พวกเขารับคำปรึกษาทางพันธุกรรม การประเมินนี้รวมถึงการประเมินประวัติส่วนตัวของพวกเขา การสำรวจประวัติครอบครัว และการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน PJS ที่ระบุในครอบครัว คำแนะนำเพื่อให้คุณและครอบครัวมีสุขภาพแข็งแรงและป้องกันมะเร็ง

การจัดการและการรักษา

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) ได้รับการรักษาอย่างไร?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค Peutz-Jeghers (PJS) ผู้ป่วยได้รับการเฝ้าระวังอวัยวะตลอดชีวิตเพื่อตรวจหามะเร็งและป้องกันปัญหารองจากติ่งเนื้อ

การศึกษาบางชิ้นแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยที่อยู่ภายใต้การดูแลอย่างใกล้ชิดอาจหลีกเลี่ยงความจำเป็นในการผ่าตัดลำไส้เล็กแบบฉุกเฉินและไม่พัฒนาเป็นมะเร็ง ขึ้นอยู่กับการเอาติ่งเนื้อออกก่อนที่จะมีขนาดใหญ่พอที่จะทำให้เกิดสิ่งกีดขวางหรือกลายเป็นมะเร็ง

ติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่จะถูกลบออกได้อย่างง่ายดายในระหว่างการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ ติ่งเนื้อในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น (ส่วนหนึ่งของลำไส้เล็ก) สามารถตรวจชิ้นเนื้อและดักจับ (กำจัดออก) ได้ หากจำเป็น ติ่งเนื้อในลำไส้เล็กส่วนปลายสามารถเห็นได้บนบอลลูนหรือลำไส้เล็กแบบบอลลูนคู่และอาจติดบ่วง

หากไม่สามารถไปถึงติ่งเนื้อได้ และกำลังแสดงอาการที่เป็นปัญหามากขึ้น ก็อาจต้องผ่าตัดเอาออก โดยทั่วไป ติ่งเนื้อสามารถถอดออกได้ทีละชิ้นโดยไม่สูญเสียลำไส้

การป้องกัน

สามารถ Peutz-Jeghers syndrome (PJS) สามารถป้องกันได้หรือไม่?

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) จำเป็นต้องมีการเฝ้าระวังตลอดชีวิตเพื่อกำจัดติ่งเนื้อที่ก่อให้เกิดสิ่งกีดขวาง (อุดตัน) และเพื่อตรวจหาการพัฒนาของมะเร็ง การตรวจคัดกรองที่แนะนำ ได้แก่ :

ผู้หญิงและผู้ชาย

CT หรือ MRI enterography หรือ video capsule endoscopy เริ่มที่อายุแปดถึง 10 ปีโดยมีการตรวจคัดกรองตามช่วงเวลาตามผลการวิจัย แต่อย่างน้อยเมื่ออายุ 18 ปีแล้วทุกสองถึงสามปี
ส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ทุกๆ สองถึงสามปี โดยเริ่มตั้งแต่ช่วงวัยรุ่นตอนปลาย
อัลตราซาวนด์ส่องกล้องตอนบนทุกๆ สองถึงสามปี โดยเริ่มตั้งแต่ช่วงวัยรุ่นตอนปลาย
Magnetic resonance cholangiopancreatography (ประเภทของ MRI) ที่มีความคมชัดหรืออัลตราซาวนด์ส่องกล้องทุก ๆ หนึ่งถึงสองปีโดยเริ่มที่อายุ 30 ถึง 35 ปี

ผู้หญิงเท่านั้น

การตรวจเต้านมโดยผู้ให้บริการทางการแพทย์ปีละ 2 ครั้ง เริ่มตั้งแต่อายุ 25 ปี
ตรวจแมมโมแกรมประจำปีและ MRI เต้านม เริ่มตั้งแต่อายุ 25 ปี
การตรวจอุ้งเชิงกรานประจำปีและการตรวจ Pap smear เริ่มตั้งแต่อายุ 18 ถึง 20 ปี
พิจารณาอัลตราซาวนด์ทางช่องคลอดเป็นประจำทุกปีโดยเริ่มตั้งแต่อายุ 18 ถึง 20 ปี

ผู้ชายเท่านั้น

การตรวจอัณฑะประจำปีและการสังเกตการเปลี่ยนแปลงของสตรีเริ่มตั้งแต่อายุ 10 ปี

แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค

แนวโน้มของ Peutz-Jeghers syndrome (PJS) คืออะไร?

โรค Peutz-Jeghers (PJS) ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่เป็นภาวะตลอดชีวิตที่สามารถส่งต่อไปยังเด็กได้ ผู้ที่มี PJS จำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบบ่อยครั้งเพื่อพัฒนาติ่งเนื้อ ติ่งเนื้อเหล่านี้สามารถพัฒนาเป็นมะเร็งหรือทำให้เกิดการอุดตันที่อาจต้องผ่าตัด

ความเสี่ยงมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับ Peutz-Jeghers syndrome (PJS) คืออะไร?

บุคคลที่เป็นโรค Peutz-Jeghers (PJS) มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งในทางเดินอาหารและในอวัยวะอื่นๆ เพิ่มขึ้น ความเสี่ยงตลอดชีวิตในการเป็นมะเร็งชนิดใดก็ตามคาดว่าจะสูงถึง 93 เปอร์เซ็นต์ ผู้ชายและผู้หญิงที่เป็น PJS มีความเสี่ยงต่อมะเร็งลำไส้ใหญ่ 39 เปอร์เซ็นต์ ความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งตับอ่อน 36 เปอร์เซ็นต์ และความเสี่ยง 29 เปอร์เซ็นต์ในการเป็นมะเร็งกระเพาะอาหาร ผู้หญิงมีความเสี่ยงสูงถึงร้อยละ 54 ในการเป็นมะเร็งเต้านม นอกจากนี้ยังมีรายงานเนื้องอกที่หายากของอวัยวะสืบพันธุ์ใน PJS

ตัวเมียสามารถพัฒนาเนื้องอกสายสัมพันธ์ของรังไข่และมะเร็งต่อมลูกหมากของปากมดลูก (มะเร็งปากมดลูกชนิดหนึ่ง) เนื้องอกเหล่านี้อาจทำให้ประจำเดือนมาไม่ปกติหรือเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ได้ เพศชายสามารถพัฒนาเนื้องอกของสายเพศและชนิดเซลล์ Sertoli ของอัณฑะได้ เนื้องอกเหล่านี้สามารถทำให้เกิดการพัฒนาเต้านมของผู้ชายและวัยแรกรุ่นได้ ชายและหญิงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งปอด แม้กระทั่งผู้ไม่สูบบุหรี่

ทรัพยากร

มีแหล่งข้อมูลใดบ้างสำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการ Peutz-Jeghers

กลุ่มสนับสนุนกลุ่มอาการ Peutz-Jeghers

Tags: healthcare information คู่มือแพทย์